EPISTAZIS NEDIR? (ÖRNEKLERLE) - BIYOLOJI - 2025

Epistasi , genetik, aynı karakter kodlayan farklı genler arasındaki etkileşimin bir çalışmadır. Yani, farklı lokuslardaki genlerin alelleri arasındaki etkileşimden kaynaklanan bir özelliğin tezahürüdür.

Aynı genin alellerini oluşturan ilişkilerden bahsettiğimizde, alelik ilişkilere atıfta bulunuruz. Yani, aynı lokusun alelleri veya alelomorfik aleller. Bunlar, aynı genin alelleri arasında tam baskınlık, eksik baskınlık, birlikte baskınlık ve ölümcüllüğün bilinen etkileşimleridir.

Kellik geni, kızıl veya sarı saçlı olanlar için epistatiktir. Thomas Shafee, Wikimedia Commons'tan

Farklı lokusların alelleri arasındaki ilişkilerde, tersine, alelomorfik olmayan alellerden bahsediyoruz. Bunlar, bir şekilde epistatik olan sözde gen etkileşimleridir.

Epistasis, bir genin ifadesinin diğerinin ifadesini belirleyip belirlemediğini analiz etmemizi sağlar. Böyle bir durumda, böyle bir gen ikinci durumda epistatik olacaktır; ikincisi birincisinde hipostatik olacaktır. Epistasisin analizi, aynı fenotipi tanımlayan genlerin hangi sırayla hareket ettiğini belirlemeyi de mümkün kılar.

En basit epistasis, iki farklı genin aynı fenotipi vermek için nasıl etkileşime girdiğini analiz eder. Ama belli ki çok daha fazla gen olabilir.

Basit epistasisin analizi için, kendimizi klasik dihibrit çaprazların oranlarının varyasyonlarına dayandıracağız. Yani, 9: 3: 3: 1 oranındaki değişikliklere ve kendisine.

Klasik fenotipik oran 9: 3: 3: 1

Bu oran, iki farklı karakterin kalıtım analizinin birleşiminden kaynaklanmaktadır. Yani, iki bağımsız fenotipik segregasyonun (3: 1) X (3: 1) kombinasyonunun ürünüdür.

Mendel, örneğin bitki boyunu veya tohum rengini analiz ettiğinde, her karakter 3'ten 1'e ayrıldı. Onları birlikte analiz ettiğinde, iki farklı karakter olsalar bile, her biri 3'ten 1'e ayrıldı. Yani bağımsız olarak dağıtıldılar.

Bununla birlikte, Mendel karakterleri çiftler halinde analiz ettiğinde, bunlar iyi bilinen fenotipik sınıflar 9, 3, 3 ve 1 ile sonuçlandı. Ancak bu sınıflar iki farklı karakterin toplamıydı. Ve asla, hiçbir karakter diğerinin nasıl tezahür ettiğini etkilemedi.

İki genin çaprazında gametler ve oranlar. M.wikipedia.org adresinden alınmıştır

Böyle olmayan sapmalar

Birincisi, klasik Mendel oranının açıklamasıydı. Bu nedenle bu bir epistasis durumu değildir. Epistasis, birkaç gen tarafından belirlenen aynı karakterin kalıtım vakalarını inceler.

Önceki dava veya Mendel'in ikinci yasası, iki farklı karakterin kalıtımıydı. Daha sonra açıklananlar gerçek epistatik oranlardır ve yalnızca alelomorfik olmayan alelleri içerir.

Oran 9: 3: 3: 1 (çift baskın epistaz)

Bu durum, aynı karakter 9: 3: 3: 1 oranında dört farklı fenotipik tezahür gösterdiğinde ortaya çıkar. Bu nedenle, ABO sisteminde dört farklı kan grubunun ortaya çıkmasına neden olan gibi bir allelik (monojenik) etkileşim olamaz.

Örnek olarak A tipi kanı olan heterozigot bir birey ile B tipi kanı olan heterozigot bir birey arasındaki çapraz, yani çapraz I ^A i XI ^B i alalım . Bu bize 1: 1: 1: 1 oranında bireylerin I ^A i (Tip A), I ^A I ^B (Tip AB), I ^B i (Tip B) ve ii (Tip O) oranını verecektir .

Tersine, horozibiği biçiminde gerçek bir baskın çift epistatik ilişki (9: 3: 3: 1) gözlemlenir. Dört fenotipik sınıf vardır, ancak 9: 3: 3: 1 oranında.

Belirlenmesine ve tezahürüne iki gen katılır, onlara R ve P diyelim. Ne olursa olsun, R ve P alelleri sırasıyla r ve p alelleri üzerinde tam baskınlık gösterir.

RrPp X RrPp çaprazından fenotipik sınıflar 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ ve 1 rrpp elde edebiliriz. "_" Sembolü, alelin baskın veya çekinik olabileceği anlamına gelir. İlişkili fenotip aynı kalır.

Sınıf 9 R_P_, ceviz armaları olan horozlar, gül arması olan horozlar tarafından 3 R_pp ile temsil edilir. Bezelye tepeli horozlar, sınıf 3 rrP_ olacaktır; rrpp sınıfındakilerin tek bir tepesi vardır.

Cockscomb birkaç kez genetik olarak analiz edildi. Maxpixel.net'ten alınmıştır

Çift baskın epistazda, her sınıf 3, R veya P geninin baskınlık etkisinden doğar.Sınıf 9, hem R hem de P baskın alellerin tezahür ettiği ile temsil edilir.Son olarak, sınıf 1 rrpp'de aleller yoktur. her iki genin baskın.

15: 1 oranı (iki kat gen etkisi)

Bu epistatik etkileşimde, bir gen, diğerinin tezahürünü bastırmaz. Aksine, her iki gen de aynı özelliğin tezahürünü kodlar, ancak ilave etki olmadan.

Bu nedenle, farklı lokuslardan iki genden birinin en az bir baskın alelinin varlığı, özelliğin sınıf 15'te tezahür etmesine izin verir. Baskın alellerin yokluğu (çift resesif sınıf), sınıf 1'in fenotipini belirler.

A ve / veya B genlerinin ürünleri, buğday tanesinin renginin tezahürüne katılır. Yani, bu ürünlerden biri (veya her ikisi), öncüyü bir pigmente dönüştüren biyokimyasal reaksiyona yol açabilir.

Hiçbirini üretmeyen tek sınıf, sınıf 1 aabb'dir. Bu nedenle, 9 A_B_, 3 A_bb ve 3 aaB_ sınıfları pigmentli tahıllar üretecek ve geri kalan azınlık olmayacaktır.

13: 3 oranı (baskın bastırma)

Burada, diğerinin (epistatik) en az bir baskın alelinin varlığından dolayı bir genin (hipostatik) baskın bir şekilde silinmesi durumu buluyoruz. Yani, resmi olarak konuşursak, bir gen diğerinin hareketini bastırır.

D'nin K'ya göre baskın baskılanması ise, 9 D_K_, 3 D_kk ve 1 ddkk sınıflarıyla ilişkili aynı fenotipe sahip oluruz. Sınıf 3 ddK_, bastırılmamış özelliği gösteren tek özellik olacaktır.

Çift çekinik sınıf, hipostatik gen K'nin kodladığı şeyi üretmediği için 9 D_K_ ve 3 D_kk sınıflarına eklenir.Her durumda olmayan D tarafından bastırıldığı için değil, K üretmediği için.

Bu oran bazen baskın ve çekinik epistaz olarak da adlandırılır. Baskın olan, D / d'ye oranla K'dir. Resesif epistaz, K / k'ye göre dd olacaktır.

Örneğin, çuha çiçeği çiçekleri renklerini iki genin tezahürüne borçludur. Pigment malvidin üretimini kodlayan K geni ve malvidinin baskılanmasını kodlayan D geni.

Yalnızca ddKK veya ddKk bitkileri (yani sınıf 3 ddK_) malvidin üretecek ve mavi renkte olacaktır. Diğer herhangi bir genotip, turkuaz çiçekli bitkilere yol açacaktır.

9: 7 oranı (iki kat resesif epistaz)

Bu durumda, karakterin ortaya çıkması için çiftteki her bir genin en az bir baskın alelinin bulunması gerekir. Diyelim ki C ve P genleri. Yani, çiftin genlerinden birinin (cc veya pp) homozigot resesif durumu, karakterin tezahürünü imkansız kılar.

Başka bir deyişle, sadece sınıf 9 C_P_, en az bir baskın C aleline ve bir baskın P aleline sahiptir. Özelliğin ortaya çıkması için, iki genin fonksiyonel ürünlerinin mevcut olması gerekir.

Bu etkileşim epistatiktir çünkü bir genin ekspresyon eksikliği diğer genin tezahür etmesini engeller. Çift, çünkü sohbet de doğrudur.

Bu durumu açıklayan klasik bir örnek, bezelye çiçekleridir. CCpp bitkileri ve ccPP bitkileri beyaz çiçeklere sahiptir. Aralarındaki melezlerin CcPp melezleri mor çiçeklere sahiptir.

Bu dihibrit bitkilerden ikisi çaprazlanırsa, mor çiçekleri olan sınıf 9 C-P_ elde ederiz. Sınıflar 3 C_pp, 3 ccP_ ve ccpp beyaz çiçekler olacaktır.

Çiçeklerin renginin kalıtımının incelenmesi, epistasisin anlaşılmasına çok yardımcı oldu. Maxpixel.net'ten alınmıştır

Diğer epistatik fenotipik oranlar

Mendel'in ikinci yasasında önerilen orandan bahsedilmeyi hak eden başka davalarımız da var.

İyi bir nedenden ötürü değiştirilmiş 9: 4: 3 oranlı resesif epistaz diyoruz. Bir gen resesif gen için homozigot olduğunda, baskın olsa bile diğer genin ekspresyonunu engeller.

Örnek olarak genotip aa'nın B genine göre resesif epistazisini ele alalım. Sınıf 9, zaten tanınan 9 A_B_'dir. Sınıf 4 için, sınıf 3 aaB_ fenotipi ile aynı fenotip ile sınıf 1 aabb eklenmelidir. Sınıf 3, sınıf 3 A_bb'ye ait olanlar olacaktır.

Kopyalanmış genlerin epistatik etkileşiminde, gözlemlenen fenotipik oran 9: 6: 1'dir. 9 A_B_ sınıfının tüm bireyleri, her bir A veya B geninin en az bir aleline sahiptir. Hepsi aynı fenotipe sahip.

Aksine, 3 A_bb ve 3 aaBb sınıflarında, ya A ya da B'nin yalnızca dominant allelleri vardır. Bu durumda, tek ve aynı fenotip de vardır - ancak diğerlerinden farklıdır. Son olarak, sınıf 1 aabb'de herhangi bir genin baskın aleli mevcut değildir ve başka bir fenotipi temsil eder.

Belki de en kafa karıştırıcı sınıf, fenotipik oranı 12: 3: 1 gösteren baskın epistazdır. Burada, A'nın (epistatik) B'ye (hipostatik) üstünlüğü, sınıf 9 A-B_'nin 3. sınıf A_bb'ye katılmasına neden olur.

B'nin fenotipi, yalnızca sınıf 3 aaB_'de A mevcut olmadığında ortaya çıkacaktır. Çift resesif sınıf 1 aabb, ne A / a geni ile ne de B / b geniyle ilişkili fenotipi göstermeyecektir.

Belirli bir adı olmayan diğer epistatik fenotipik oranlar 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 ve 11: 5'tir.

Referanslar

1. Brooker, RJ (2017). Genetik: Analiz ve İlkeler. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, ABD.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ABD.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Genetik Analize Giriş (11. baskı). New York: WH Freeman, New York, NY, ABD.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Gen etkileşimi ve fenotip etkileri. Doğa Eğitimi 1: 197. nature.com
5. Beyaz, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotip-fenotip ilişkileri ve insan göz rengi. İnsan Genetiği Dergisi, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO kan grubu ve cilt kanseri insidansı. PLoS ONE, 5: e11972.