WAARDENBURG SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - COĞRAFYA - 2025

Waardenburg sendromu (GB) neurocristopathy bir türü olarak sınıflandırılır genetik kaynaklı bir hastalıktır. Klinik özellikleri, sağırlık veya işitme kaybı, gözlerde, saçta veya deride anormal pigmentasyon ve çeşitli yüz değişiklikleri ile tanımlanır.

Bu patoloji, geniş semptomatik değişkenliği ile karakterizedir, bu nedenle birkaç tip ayırt edilir: Tip I, Tip II, Tip III (Klein-Waardenburg sendromu veya psudo Waardenburg) ve Tip IV.

Etiyolojik düzeyde, Waardenburg sendromu otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Genellikle EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ve MIT genlerindeki spesifik mutasyonlarla ilişkilidir.

Teşhis, çeşitli majör ve minör klinik kriterlere göre yapılır. Ancak çeşitli tamamlayıcı laboratuvar testlerinin yapılması gerekmektedir. Waardenburg sendromunun özel bir tedavisi veya tedavisi yoktur.

Bu patolojiye müdahale, genellikle işitme bozukluklarının (cerrahi prosedürler, koklear implantlar vb.), Konuşma terapisinin ve nöropsikolojik rehabilitasyonun yanı sıra psikolojik tedavisine odaklanır.

Tarih ve keşif

Bu sendrom ilk olarak 1848'de Hollandalı genetikçi ve göz doktoru Petrus Johannes Waardenburg tarafından tanımlandı. Klinik raporunda temel klinik özelliklere atıfta bulundu:

• Cantorum distopisi
• Burun hiperplazisi
• Oküler pigment bozuklukları
• Değişken sağırlık
• Anonadáis pigmentli saç

Sonraki analizler, Waardenbur sendromunda büyük klinik değişkenlik tespit etti. Ek olarak, Mckusick bu sendromu Hirschsprung hastalığı gibi diğer benzer klinik kurslarla ilişkilendirdi.

Şu anda, etkilenen kişinin önemli öğrenme ve daha sonra gelişim bozukluklarına neden olabilen değişken derecede işitme bozukluğu ile ortaya çıkan nadir bir patoloji olarak kabul edilmektedir.

Waardenburg sendromunun prognozu olumludur, ancak tıbbi komplikasyonlara, özellikle bağırsak komplikasyonlarına bağlı önemli morbidite ve mortalite ile ilişkili olabilir.

Waardenburg sendromunun özellikleri

Waardenburg sendromu, belirti ve semptomları etkilenenler arasında büyük farklılıklar gösteren doğuştan bir genetik bozukluktur.

En yaygın özellikler arasında belirgin yüz anormallikleri, ciltte, gözlerde veya saçta değişmiş pigmentasyon ve sağırlık bulunur.

Tıp literatüründe, bu sendrom genellikle bir tür genodermatoz veya nöropati olarak kabul edilir. Genodermatoz terimi, genetik kökenli deri değişiklikleri ve anormalliklerin varlığı ile karakterize edilen geniş bir hastalıklar dizisini ifade eder.

Öte yandan nöropati terimi, gebelik sırasında nöral krestin hücrelerinin göçü ve farklılaşması sırasında anormalliklerin ve kusurlu süreçlerin gelişmesinden kaynaklanan bir grup patolojiyi ifade eder.

Nöral tepe, gelişimi kranio-yüz yapısının ve sinir sisteminin büyük bir bölümünü oluşturan nöronal ve glial hücrelerin oluşumuna yol açacak geniş bir farklılaşmamış hücre kümesinden oluşan embriyonik bir yapıdır.

Genellikle gebeliğin 8. ve 10. haftaları arasında sinir tepesini oluşturan hücrelerin göç süreci başlar. Çeşitli patolojik faktörler veya genetik anormallikler bu sürece müdahale ettiğinde, Waardenburg sendromunda olduğu gibi önemli bilişsel ve / veya fiziksel anormallikler ortaya çıkabilir.

İstatistik

Waardenburg sendromlu kız.

Waardenbur sendromunun yaygınlığının dünya çapında 40.000 kişide 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir. Keşfedildiği günden bu yana, tıbbi ve deneysel literatürde yaklaşık 1.400 farklı vaka tanımlanmıştır.

Erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiliyor gibi görünüyor. Coğrafi bölgeler veya belirli etnik ve ırksal gruplarla hiçbir ilişki tespit edilmemiştir.

Waardenbug sendromu, teşhis edilen tüm konjenital işitme kaybı vakalarının% 2-5'ini temsil eder.

Çeşitli klinik seyirler tanımlanmış olmasına rağmen, tip I ve II en yaygın olanıdır. Tip III ve IV nadirdir.

Belirti ve bulgular

Waardenburg sendromu, üç temel değişiklik ile karakterizedir: kranio-yüz değişiklikleri, pigment anormallikleri ve sağırlık:

Kraniyofasiyal değişiklikler

• Cantorum distopisi: Gözlerin iç açısı genellikle lateral alana doğru yer değiştirmiştir.
• Hipertelorizm : Her iki göz arasındaki mesafe genellikle normalden daha fazladır.
• Yarık dudak: Üst dudağın bir veya daha fazla bölgesinde bulunan yarık veya yarık.
• Sinofridia: Kaşlar genellikle herhangi bir ayrılma veya serbest saç alanı olmaksızın sürekli bir gelişim gösterir.
• Burun hipoplazisi: Burun köprüsü genellikle geniş bir yapıya sahiptir, bazı gelişmemiş alanlar veya bir tür malformasyon vardır.

Pigment anormallikleri

• Gözler: Genellikle renklerinde veya pigmentasyonlarında önemli bir azalma gösterirler. Birinin veya her ikisinin çok açık mavimsi bir renk tonu olması yaygındır. Her iki göz arasında farklı tonlarla sonuçlanan değişken bir heterokromiyi tanımlamak da mümkündür.
• Saç: erken gri saç gelişimi veya pigmentasyon kaybı ile karakterizedir. Kafadaki, kaşlardaki veya kirpiklerdeki saçlar beyaz renk alır. Bir tutam veya lokalize beyaz saç bölgesi (çocuk felci) sıklıkla görülür.
• Deri: Nadir de olsa bazı kişilerde cilt üzerinde beyaz bir görünümle (vitiligo) renksiz alanlar gözlemlemek mümkündür. Bağ dokusu gelişimindeki anormallikler de ortaya çıkabilir.

Doğuştan sağırlık

Waardenburg sendromunun merkezi tıbbi bulgularından bir diğeri de işitme yeteneği ve keskinlik kaybıdır. En yaygın olanı, etkilenen kişilerde çeşitli derecelerde sağırlık veya sensörinöral işitme kaybını belirlemektir.

Sensörinöral işitme kaybı terimi, iç kulaktan beyin merkezlerine işitsel bilgi ileten sinir uçlarıyla ilgili iç yaralanmalardan kaynaklanan işitme kapasitesi kaybını ifade eder.

Farklı klinik kurslarınız var mı?

Waardenburg sendromu, klinik seyir ve etkilenen kişilerde mevcut olan spesifik semptomlara göre 4 temel türe ayrılır:

• Tip I: Bu alt tip, kafatası-yüz ve oküler pigment yapısı ile ilgili tüm değişikliklerin varlığı ile tanımlanır. Etkilenenlerin yaklaşık% 25'inde bir tür sensörinöral sağırlık vardır.
• Tip II: göz ve yüz anormallikleri bu alt tipte daha az yaygındır. Etkilenenlerin% 70'inden fazlası sensörinöral sağırlık geliştirir ve cantorum distopisi göstermez.
• Tip III (Waardenburg-Klein Sendromu): Klinik seyri Tip I'e benzer. Ek olarak, etkilenenler bazı kas-iskelet ve nörolojik anormallikler gösterir. Mikrosefali veya zihinsel engel yaygındır.
• Tip IV (Waardenburg-Shah sendromu): Tip I özellikleri genellikle konjenital megakolon gibi diğer anormalliklerin varlığıyla ilişkilidir.

Nedenler

Waardenbuug sendromu, çeşitli genetik bozukluklarla ilişkili doğuştan bir kökene sahiptir.

Vakaların analizi, şu anomalilerin genlerde bulunmasına izin verdi: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 ve MIT.

Bu gen dizisi, melanosit üretiminden sorumlu olanlar da dahil olmak üzere çeşitli hücre türlerinin gelişimi ve oluşumunda rol oynuyor gibi görünüyor.

Melanositler, gözlerin, saçların veya cildin renklenmesine katkıda bulunan bir pigment olan melanin üretmekten sorumludur.

Farklı klinik kurslara bağlı olarak, farklı genetik değişiklikleri tanımlayabiliriz:

• Tip I ve Tip III : PAX3 geni.
• Tip II : MITF ve SNAI2 genleri.
• Tip IV: ges SOX10, EDN3 ve EDNRB.

Teşhis

İlk açıklamada belirttiğimiz gibi, Waardenbug sendromunun teşhisi birkaç ana ve küçük kritere göre yapılır:

Başlıca kriterler

• Sensörinöral sağırlıkla ilişkili işitme kaybı.
• Gözlerde pigmentasyon ve renk değişikliği: mavi iris, iki renkli iris ve / veya heterokromi.
• Saç pigmentasyonunun değiştirilmesi: baştaki beyaz saç, kaşlar, kirpikler vb.
• Tavşan dudak.
• Cantorum distopisi.

Küçük kriterler

• Deri pigmentasyonunda değişiklik.
• Gri saçın erken gelişimi.
• Kaşların sürekli gelişimi.
• Anormal derecede geniş burun köprüsü.

Kesin bir tanı koymak için, iki ana kriterin veya en az bir majör ve iki minörün varlığını belirlemek önemlidir. Ek olarak, bazı tamamlayıcı testlerin kullanılması gerekir: biyopsi, odyometri veya genetik testler.

tedavi

Waardenbug sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomatik yaklaşımlar kullanılabilir.

En sık görülen belirti ve semptomların tedavisi genellikle dermatolog ve göz doktorlarının tıbbi müdahalesini gerektirir.

Öte yandan, sensörinöral sağırlığın tedavisi durumunda, bir konuşma terapisi ve nöropsikolojik müdahale eşliğinde bir koklear implant yapılabilir.

Referanslar

1. Espinosa, R. ve Alonso Calderon, J. (2009). Nörokristopatiler ve Hirschsprung hastalığı. Cir. Pediatr, 25-28.
2. Genetik Ana Referans. (2016). Waardenburg sendromu. Genetik Ana Referansından alındı.
3. Lattig, M. ve Tamayo, M. (1999). Waardenburg sendromu.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbug sendromu. Arch Oftal. B. Aires. .
5. NIH. (2016). Waardenburg sendromu. MedlinePlus'tan alındı.
6. NORD. (2016). Waardenburg Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Teşkilatından alındı.
7. Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg sendromu. Pigmenter glokomlu bir olgunun sunumu. Rev. Mex. Ophthalmol.
8. Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah sendromu. Orphanet'ten alındı.