- Tarih
- XYY sendromunun özellikleri
- Ekstra seks kromozomu
- Sık mı?
- Belirti ve bulgular
- Fiziksel Geliştirme
- Kas-iskelet sistemi bozukluğu
- Nörolojik bozukluklar
- Gecikmiş psikomotor gelişim
- Öğrenme sorunları
- Davranışsal ve duygusal rahatsızlıklar
- Nedenler
- Teşhis
- tedavi
- Referanslar
XYY sendromu , erkeklerde en yaygın kromozom anormallikleri biri genetik hastalıktır. Klinik düzeyde, bu patoloji, fiziksel büyümede abartılı bir artış (makrosefali, yüksek boy ve kilo), psikomotor gelişimde genel bir gecikme ve dil becerilerinin edinilmesindeki zorluklarla karakterizedir.
XYY sendromu, cinsiyet kromozomlarının sayısında artışa neden olan genetik bir anormalliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Yani eklenen bir Y kromozomunun varlığından oluşur.
XYY sendromlu bir erkeğin karyotipi
Tanı ile ilgili olarak, çoğu vakadaki belirtiler genellikle klinik olarak belirgin olmasa da, genellikle öğrenme ve davranışla ilgili değişikliklerin tanımlanmasına dayanır. Ek olarak, varlığını doğrulamak için genetik bir çalışma şarttır.
Öte yandan, şu anda bu tip bozukluğun tedavisi yoktur, ancak tüm müdahaleler esas olarak özel eğitim, fizik tedavi veya tıbbi komplikasyonların tedavisine yöneliktir.
Tarih
Bu patoloji ilk olarak 1960 yılında, öncelikle etkilenenlerin davranışsal özellikleriyle ilgilenen, şiddet ve suça yatkınlıkla tanımlanan Jacobs tarafından tanımlandı.
DNA'nın keşfedilmesinden ve çalışma yöntemlerinin ve araçlarının geliştirilmesinden sonra, 60'lar ve 70'ler boyunca, bu patolojinin keşfi esas olarak en yaygın fenotipik özelliklerinin tanımlanmasına odaklandı.
Özellikle, çalışmaların çoğu, cinsiyet kromozom anormallikleri ile gelişimsel bozuklukların veya sosyal olarak sapkın davranışların varlığı arasındaki olası ilişkinin analizine odaklandı.
Tarihsel olarak, XYY sendromu agresif ve şiddetli bir davranış fenotipiyle ilişkilendirilmiştir. Dahası, erkek cinsiyet kromozomunun fazladan kopyası, bu cinsiyette daha belirgin fiziksel özelliklerin ve davranışların gelişmesiyle ilişkilendirildiğinden, birçok durumda, bu hastalığa yanlışlıkla "süper erkek" hastalığı denildi.
Ancak günümüzde bu patoloji klinik düzeyde fiziksel gelişimdeki artış ve psikomotor bozuklukların veya diğer öğrenme problemlerinin varlığı ile tanımlanmaktadır.
XYY sendromunun özellikleri
XYY sendromu, erkeklerde cinsiyet kromozomu Y'nin fazladan bir kopyasının varlığı ile karakterize edilen, genetik kökenli bir patolojidir. Bu anlamda insanlarda çiftler halinde yani 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunların içinde çiftlerden biri, bireyin biyolojik cinsiyetini belirler.
Spesifik olarak, bir embriyoyu dişi olarak tanımlayan cinsiyet kromozomları çifti iki X kromozomundan oluşurken, bir embriyoyu erkek olarak ayıran cinsiyet kromozomları çifti bir X ve bir Y kromozomundan oluşur.
Böylece, cinsiyete ek olarak tüm genetik bilgilerin bölünmesi ve kombinasyonu, tüm bilişsel ve fiziksel özellikleri belirleyecektir.
Ekstra seks kromozomu
Bununla birlikte, doğum öncesi gelişim sırasında çeşitli patolojik faktörlerin görülme sıklığı veya anormal mekanizmaların varlığı, kromozom organizasyonunda bir başarısızlığa yol açarak ekstra bir cinsiyet kromozomunun varlığına yol açabilir. Bu durumda, XYY sendromunda, kromozomal değişiklik Y cinsiyet kromozomlarının sayısını etkiler ve bir tane daha oluşturur.
Sık mı?
Kromozomla ilgili anormallikler ve değişiklikler, bu genetik yapıyı etkileyenlerin en sık görülenlerinden biridir.
Bu anlamda, XYY sendromu, erkek popülasyonda en yaygın kromozomal değişikliklerden birini oluşturmaktadır.
Öte yandan, farklı epidemiyolojik analizler, XYY sendromunun 1000 yenidoğan başına yaklaşık 1 vaka insidansına sahip olduğunu belirlemiştir.
Amerika Birleşik Devletleri durumunda, bu patoloji günde 5-10 yenidoğan çocuğu etkileyebilir.
Son olarak, bu patolojinin sıklığı ile ilişkili sosyodemografik özelliklere bakıldığında, belirttiğimiz gibi, sadece erkek cinsiyetini etkileyen bir hastalıktır.
Dahası, coğrafi konum ve köken ile ilgili veya belirli etnik ve ırksal gruplara ait başka hiçbir model türü tanımlanmamıştır.
Belirti ve bulgular
XYY sendromuyla ilişkili genetik anormallikler bir dizi klinik belirti ve semptom üretecektir. Bununla birlikte, bu durumdan etkilenenlerin büyük bir bölümünde ilgili bir şekilde mevcut değildir, bu nedenle ömür boyu teşhis edilmeden kalabilir.
Bu nedenle, XYY kromozom konfigürasyonu genellikle olağandışı veya önemli ölçüde patolojik fiziksel özelliklere neden olmasa da, etkilenen bireyler arasında sık sık bazı belirti ve semptomları tanımlamak mümkündür:
Fiziksel Geliştirme
XYY sendromunun temel özelliklerinden biri, fiziksel gelişimin seyri, etkilenen kişinin cinsiyeti ve biyolojik yaşı için beklenenden daha fazla vurgulanması veya abartılmasıdır.
Erken çocukluk döneminden itibaren, büyüme ve fiziksel gelişim hızında önemli bir artış tespit etmek mümkündür. Bu nedenle, hem çocukluk çağındaki boy hem de son yetişkin boy genellikle genel nüfus ortalamasının üzerinde, yaklaşık 7 cm üzerindedir.
Normalde, yetişkinlikte, etkilenenlerin boyu genellikle 180 cm'yi geçer. Ek olarak, fiziksel gelişim genellikle genel kurumsal konfigürasyonda önemli bir artış veya genel makrosefali gelişimi gibi diğer özellikleri içerir.
Makrosefali, başın toplam boyutunda anormal veya abartılı bir artışı tanımlamanın mümkün olduğu bir tür nörolojik bozukluk olarak tanımlanır. Bu nedenle, XYY sendromlu bireylerde biyolojik yaşları ve cinsiyetleri için beklenenden daha büyük bir baş çevresi gelişebilir.
Makrosefali genellikle önemli tıbbi komplikasyonlara neden olmamakla birlikte, çoğu durumda diğer değişiklik türlerinin yanı sıra nöbetler, kortikospinal işlev bozuklukları veya gelişimsel bozuklukların gelişimi ile ilişkilendirilebilir.
Kas-iskelet sistemi bozukluğu
Kemik ve kas yapısıyla ilgili anormallikler, temelde fiziksel büyümenin hızlandırılmış hızı ile ilişkilidir. XYY sendromundaki en önemli fiziksel bulgulardan biri, belirgin kas hipotonisinin belirlenmesidir.
Kas hipotonisi, anormal derecede azalmış kas tonusunun varlığı ile tanımlanır. Görsel olarak, bu değişiklik ekstremitelerde veya eklemlerde abartılı bir gevşeklikte gerçekleşebilir.
Genel olarak, kas hipotonisi, kas ve motoru koordine edememe, uzuvların veya başın zayıf kontrolü, vb. Gibi diğer komplikasyon türlerine neden olacaktır.
Nörolojik bozukluklar
Yukarıda açıklanan anormalliklere ek olarak, nörolojik alanla ilgili diğer değişiklik türleri ve bireyin sinir sistemi ile ilişkili patolojilerin varlığı ortaya çıkabilir. Bu anlamda titreme varlığı, XYY sendromunun bir başka karakteristik semptomudur.
Tremor, ritmik istemsiz kas hareketinin varlığı olarak tanımlanabilir. Baş veya ses de etkilenebilse de genellikle öncelikli olarak elleri ve kolları etkiler.
Bu klinik bulgu ciddi bir belirti olmamasına rağmen, motor becerilerin kazanılması veya günlük yaşam aktivitelerinin yürütülmesi ile ilişkili ikincil komplikasyonlara neden olabilir.
Öte yandan, XYY sendromundan etkilenen birçoğunda motor tiklerin varlığını belirlemek de mümkündür. Bunlar, belirli kas gruplarında ani kontrol edilemeyen hareketlerin gelişmesinden oluşur. En yaygın olanlardan bazıları göz kırpma, yüz ifadeleri veya anormal kol veya bacak hareketleriyle ilgilidir.
Ek olarak, genetik genotip, sinir sistemi ile ilgili değişikliklere neden olabilir ve aşağıda açıklayacağımız bilişsel alanla ilişkili anormalliklere yol açabilir.
Gecikmiş psikomotor gelişim
Genel bir şekilde, etkilenen bireylerin motor gelişimi genellikle yaşamın ilk aşamalarından itibaren yetersizdir.
Kas hipotoni veya titreme gibi motor değişiklikler, yürüme veya duruşları benimseme gibi çeşitli temel becerilerin kazanılmasını önemli ölçüde engelleyecektir.
Öğrenme sorunları
Bilişsel düzeyde, XYY sendromlu kişilerin bir başka karakteristik özelliği de öğrenmeyle ilgili bozuklukların varlığıdır.
Bu alanda en yaygın anomaliler dil ile ilişkilidir, yani bir dile hakimiyet ve iletişim ile ilgili becerilerin kazanılmasında belirgin bir zorluk gözlemlenebilir.
Normalde, etkilenenlerin% 50'den fazlasında bir öğrenme bozukluğu vardır. Bu anlamda disleksi en sık görülenlerden biridir.
Davranışsal ve duygusal rahatsızlıklar
Klinik literatürde bildirilen vakaların çoğunda, otizm spektrum bozuklukları ile ilgili davranışsal anormallikler tanımlanmıştır.
Ek olarak, belirli özellikler açısından, sıklıkla patlayıcı bir mizaç, dürtüsel ve meydan okuyan davranışlar, hiperaktivite veya antisosyal davranış sergilerler.
Nedenler
Bu sendrom, kromozomal yapı ile ilgili genetik bir değişikliğin ürünüdür.
XYY sendromunun klinik özellikleri, fazladan bir Y kromozomunun varlığından kaynaklanır. Sonuç olarak, etkilenen kişinin 46 yerine toplam 47 kromozomu vardır.
Bunun genellikle vücudun tüm hücrelerini genel bir şekilde etkilediği gerçeğine rağmen, etkilenenlerin çoğu bu genetik anormalliği yalnızca bazılarında sergiler, bu fenomen mozaik olarak bilinir.
Spesifik düzeyde, bu patolojiye dahil olabilecek tüm bireysel genler henüz bilinmemektedir.
Teşhis
XYY sendromunun karakteristik belirtileri ve semptomları genellikle çocuklukta belirgindir, çünkü bilişsel alanla ilgili öğrenme ve diğer problemler belirgin bir karmaşıklık seviyesine ulaşır.
Bununla birlikte, bazı hastaların klinik durumu asemptomatik olabilir, bu nedenle tanı asla konulmaz.
Olağan durumlarda, tanısal şüphe, fiziksel işaretlerin (abartılı büyüme, makrosefali, vb.) Ve bilişsel değişikliklerin (motor becerilerin edinilmesi, iletişimin edinilmesi vb.) Tanımlanmasıyla başlar.
Özelliklerin iyi bir kısmı belirlendikten sonra, çeşitli laboratuvar testlerinin yapılması gerekir:
- Hormonal test : hormonal analizler, vücuttaki seks hormonlarının seviyelerini değerlendirmeye odaklanır. Normalde, kandaki testosteron hacminin belirlenmesi ve anormal seviyeleri bir değişikliğin varlığına işaret edebilir.
- Kromozom analizi : Ek kromozomların varlığını belirlemek için genetik bir çalışma yapmak çok önemlidir.
tedavi
XYY sendromunda kullanılan tıbbi müdahaleler öncelikle destekleyicidir. Şu anda bu hastalığın tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi, öğrenme güçlükleri veya psikomotor geriliği ile çalışmaya yöneliktir.
Davranış sorunlarının önemli olduğu birkaç durumda, bilişsel-davranışçı psikolojik müdahalenin gerekli olması muhtemeldir.
Referanslar
- Alonso, G., Fernández-García, D. ve Muñoz-Torres, M. (2005). Azosperimili XYY erkek. Endocrinol, 134-8.
- CGD. (2016). XYY Sendromu. Klinik Genetik Bölümü. Klinik Genetik Bölümünden alındı.
- del Río, M., Puigvert, A. ve Pomerol, J. (2007). 47, XYY sendromu ve kısırlık: bir vaka hakkında. Rev Int Androl., 312-5.
- Genetik Ana Referans. (2016). 47, XYY sendromu. Genetik Ana Referansından alındı.
- Sağlık hattı. (2016). XYY Sendromu Nedir? Healthline'dan alındı.
- Nguyen-Minh, S., Büherer, C. ve Kaindl, A. (2014). Mikrosefali, XYY sendromunun şimdiye kadar tanınmayan bir özelliği midir? Meta Gene 2,160-163.
- NIH. (2016). 47, XYY sendromu. Genetik DNA Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'nden alındı.
- NORD. (2016). XYY Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Teşkilatından alındı.
- Re, L. ve Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sendromu, 50 yıllık kesinlikler ve şüpheler: Sistematik bir inceleme. Saldırganlık ve Şiddet İçeren Davranış, 9-17.
- Villa Milla, A. ve Martínez-Frías, M. (2000). Sonuç 47, XXY ile sitogenetik tanı. Propositus.