- Paget hastalığının prevalansı
- Nedenler
- Genetik
- ortam
- belirtiler
- Teşhis
- Tedaviler
- farmakolojik
- Bifosfonatlar
- Kalsitonin
- Antiinflamatuar
- ortez
- Referanslar
Paget bireyin hastalığı da osteitis deformans adlandırılan, kemikleri etkileyen kronik bir hastalıktır. Kemiklerin abartılı büyümesi ve bunların düzensiz yeniden şekillenmesi ile karakterizedir. Bu durum, zayıf kemiklere ve kırıklara yol açar ve olgun popülasyonda (osteoporozdan sonra) en yaygın ikinci kemik bozukluğudur.
Bu hastalığın kesin nedenleri tam olarak bilinmemektedir. Paget hastalığının aynı ailede tekrarlandığı gözlenmiştir, bu nedenle kökeninde kesinlikle genetik bileşenler vardır.
Kaynak: nejm.org
Genetik faktörler, diğer çevresel faktörlerle birleşerek osteoklastların aktivitesinde patolojik bir artışa neden olur, hücreler parçalanır, yeniden emilir ve kemikleri yeniden şekillendirir.
Bu hastalık, birkaç yıllık evrimden sonra kendini gösterir ve kemik deformitelerine, kırılmalara ve kıkırdakta aşınmaya neden olur. Genellikle pelvis, femur, tibia, omurga veya kafatasını içermelerine rağmen herhangi bir kemik etkilenebilir. En çok etkilenen bölge lomber omurgadır (vakaların% 30 ila% 75'i arasında).
Bu durumun taşıdığı daha az sıklıkta görülen diğer klinik belirtiler, kompresyon nöropatisi ve sensörinöral sağırlıktır (kulağın iç kemiklerine verilen hasara bağlı işitme kaybı). Kalp yetmezliği ve hatta osteosarkom (kötü huylu kemik kanseri) de ortaya çıkabilir.
James Paget, bu hastalığı 1877'de "Kemiklerin bir kronik enflamasyonu (osteitis deformans)" başlıklı bir makalede ayrıntılı olarak tanımladı.
İlk başta osteitis deformans olarak adlandırıldı çünkü kronik bir kemik iltihabı olarak kabul edildi. Şu anda kronik bir kemik modelleme bozukluğu olduğu biliniyor, ancak iltihaplanma yok, bu nedenle uygun terimin "deforme olan osteodistrofi" olduğu belirtildi.
Bu hastalık, meme dışı Paget hastalığı veya memenin Paget hastalığı gibi bu doktorun adını taşıyan diğer hastalıklarla karıştırılmamalıdır.
Paget hastalığının prevalansı
Paget hastalığı erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve 55 yaşın üzerindeki insanlarda görülme eğilimindedir. Görülme sıklığı yaşla birlikte artar, aslında 80 yaşın üzerindeki kişilerde bu yaklaşık% 10'dur.
Yaygınlığı, dünyada yerden yere büyük ölçüde değişiyor gibi görünmektedir. Esas olarak Avrupa, Kuzey Amerika, Yeni Zelanda ve Avustralya'da görülmektedir. Asya ülkelerinde çok nadir görülürken.
Prevalansı yüksek ülkelerde, Paget hastalığında% 3'e yaklaşan bir düşüş eğilimi vardır. İspanya, Fransa, İtalya ve Amerika Birleşik Devletleri'nin bir bölümünde yaygınlık orta düzeydedir,% 1,5 ile% 2,5 arasındadır. İskandinav ülkelerinin yanı sıra Afrika, Asya ve Güney Amerika'da da yaygınlık% 1'den azdır.
Ayrıca, aynı ülke içinde bile değişkenlik gösterdiği için yaygınlığı belirlemek zordur. Bu nedenle, İngiltere'deki bazı şehirlerde yaygınlık nüfusun% 2'sidir. Tersine, Lancaster'da prevalans% 8,3'tür.
Nedenler
Paget hastalığının kesin nedeni bilinmemektedir. Bilinen şey, anormal osteoklastlar, kemik oluşumu ve emilimi üreten hücreler ile ilişkili olmasıdır.
Spesifik olarak, bu hücreler hiperaktiftir ve belirli kemik alanlarının parçalanmasına ve ardından yeni bir anormal kemik alanı ile değiştirilmesine neden olur. Bu yeni kısım daha büyüktür, ancak kırılmaya daha yatkındır.
Genetik
Otozomal dominant kalıtım olabileceğini gösteren çalışmalar vardır. Bu, değiştirilmiş genin tek bir kopyasının zaten yavrularda hastalığa neden olacağı anlamına gelir.
Bu nedenle, Paget hastalığı, belirli genetik mutasyonlarla bağlantılıdır. En çok çalışılan, sequestoma-1 (SQSTM1) genidir.
ortam
Kalıtsal bileşenlere ek olarak, çevresel faktörlerin de bir rol oynadığı görülmektedir. Örneğin, paramiksovirüslerle enfeksiyon, arıtılmamış su ve süt tüketimi ve ayrıca D vitamini eksikliği.
Yüksek yaygınlık odaklı (Madrid'in bir bölgesinde) yapılan bir araştırmada, sebebin sıhhi kontrol olmaksızın sığır eti tüketimi olduğu sonucuna varıldı. Bu sonuç, sağlık kontrollerinin bulunmadığı veya kıt olduğu çocukluktaki bulaşıcı bulaşmayı içerir.
Bu nedenle, enfeksiyöz bir ajanın hayvan dokularından yutulması Creutzfeldt-Jakob gibi hastalıklara ve tabii ki Paget hastalığına neden olabilir.
Öte yandan Lancashire (İngiltere) salgınında Paget hastalığı, pestisitlerden arsenik tüketimi ile ilgiliydi. Bununla birlikte, bu çalışmaların nedenini gösterecek güçlü kanıtları yoktur.
Şu anda hastalık, göç ve gelişmiş hijyenik koşullar nedeniyle etnik bileşimdeki değişiklikler nedeniyle daha az sıklıkta görülmektedir. Kemik hiperaktivitesine karşı koyan osteoklatik ajanların keşfedilmesinden bu yana şiddeti de azalmıştır.
belirtiler
Paget hastalığı olan hastaların% 70-90'ı en azından başlangıçta herhangi bir belirti yaşamaz. Açıktır ki, klinik belirtiler lezyonların yeri ve sayısına ve ayrıca eklemlerin tutulup tutulmamasına bağlı olacaktır. Bu hastalar genellikle şunları yaşar:
- Kemiklerde ağrı. Bu ağrı sürekli, donuk, derin ve geceleri artabilir.
- Spesifik olmayan baş ağrıları.
- Kıkırdak yaralanmaları sonucu eklem ağrısı.
- Kandaki kalsiyum seviyelerinde artış.
- Tibianın eğilmesi gibi, etkilenen kemiğin bir "parantez" şeklinde yaylanmasına neden olan kemik deformiteleri. Bacaklar (veya diğer alanlar) eğri ve deforme görünebilir.
- Kafatasının veya yüzün deformasyonu, kafa büyüklüğünde artış gözlemleyebilme.
- Etkilenen kemik bölgelerindeki yüksek cilt sıcaklığı.
- İlgili alanlarda vazodilatasyon.
- Kafatası tutulumu durumunda beyin omurilik sıvısının zayıf dolaşımının bir sonucu olarak nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bazıları hidrosefali, zihinsel bozukluklar ve hatta demanstır. İşitme kaybı (işitme azalması) veya kulak çınlaması (mevcut olmayan işitme sesleri) de meydana gelebilir.
- Vakaların% 30-50'sinde sağırlık görülebilir. Bunun Paget hastalığından mı yoksa yaşa bağlı kademeli işitme kaybından mı (presbycusis) kaynaklandığı tam olarak bilinmemekle birlikte.
-Yüzün kemikleri etkilendiğinde dişlerde gevşeme veya çiğnemeyle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.
- Omurilikteki kompresyonlar. Sonuç olarak, bu ilerleyici ağrıya, paresteziye, yürüme problemlerine veya bağırsak veya mesane inkontinansına yol açabilir.
- Artrit gibi ilişkili durumlar da ortaya çıkabilir. Örneğin bacakların uzun kemiklerinin eğimi eklemlere baskı uygulayabildiğinden.
- Paget hastalığından etkilenen kişilerde böbrek taşı oluşabilir.
- Kolajen veya diğer patolojik birikintilerin kireçlenmesi de meydana gelebilir.
- Belirtildiği gibi, beyin, omurilik veya sinirler üzerindeki baskı, sinir sisteminde sorunlara neden olabilir.
- Daha ileri vakalarda kardiyovasküler hastalıklar ortaya çıkabilir. Ayrıca oluşan anormal kemik dokularının patolojik arteriyovenöz bağlantıları vardır. Bu, kalbin kemiklere oksijen sağlamak için daha aktif olmasına neden olur.
- Nadir görülen ancak yaşamı tehdit eden bir komplikasyon osteosarkomdur. Bölgede ağrı artışı, yumuşak kemik büyümesi ve yaralanmalarla kendini gösteren bir kemik neoplazmasıdır (kemik kanseri).
Teşhis
Paget hastalığının teşhisi iskeletin radyolojik muayenesi ile yapılır.
Hastalığın erken evrelerinde, etkilenen kemikte osteolitik lezyonlar ortaya çıkar. Bu yaralanmalar, kemiklerin belirli kısımları küçük delikler oluşturarak çözülmeye başladığında meydana gelir. Patolojik süreç yılda 1 santimetre hızla ilerler.
Hastalığın bir sonraki aşamasında, yeni kemiğin patolojik oluşumuna neden olan sklerotik lezyonlar vardır. Radyografilerde (osteolitiklerle birlikte) görülebilirler.
Hastalığın ilerleyen safhalarında sklerotik lezyon baskındır ve kemik boyutunda artış olur. Hastalık radyolojik bulgu ile tespit edilmezse, profesyoneller kesin yöntem olarak kemik biyopsisine başvurabilir.
Paget hastalığı, radyoaktif etiketli bir bifosfonat ile gerçekleştirilen bir kemik taramasıyla da tespit edilebilir. Bu yöntem, hastalığın temel bir özelliğini gösteren, en yüksek kan akışı ve kemik işlevi olan bölgeleri tespit eder. Ek olarak, katılımın kapsamını belirlemek yararlıdır.
Paget hastalığı olan kişilerde genellikle kanda yüksek seviyelerde alkalin fosfataz ve kalsiyum bulunur. İdrarda yüksek seviyelerde piridinolin (kemik dokularından ve kıkırdaktan türetilen parçalar) ve hidroksiproline ek olarak.
Tedaviler
Paget hastalığından etkilenen tüm hastaların özel tedaviye ihtiyacı yoktur. Çoğu yaşlıdır ve komplikasyon riski düşük olan kısımlarda küçük, lokalize kemik lezyonları vardır.
Tedavinin amacı, normal kemik metabolizmasını geri kazanmak ve ağrıyı azaltmak için biyokimyasal süreci geri vermektir. Ayrıca, malformasyonlar, osteoartritin ortaya çıkması, sinir yapılarının kırılması ve sıkışması gibi komplikasyonlardan da kaçınmayı amaçlamaktadır.
farmakolojik
Farmakolojik tedavi, hastalık yaygın veya çok aktif olduğunda endikedir. Antiresorptif ilaçlar şu anda yüksek kemik döngüsünü ve osteoklast aktivitesini azaltmak için kullanılmaktadır.
Bifosfonatlar
Kemik döngüsünü ve kırılmalarını azaltan bir ilaç olan bifosfonatlar da reçete edilir. İspanya'da Paget hastalığının tedavisi için onaylanan bifosfonatlar pamidronat, risedronat ve zoledronik asittir (amino asitler).
Amino olmayan gruptan etidronat ve tiludronat. Bu hastalığın tedavisi için etkinlik gösteren ancak bazı ülkelerde (İspanya gibi) izin verilmeyen başka bifosfonatlar da vardır. Bunlar alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat ve klodronattır.
İlaç tedavisi, hastanın ortopedik cerrahiye hazırlanmasına da yardımcı olabilir. İntraoperatif kanamayı azalttıkları ve immobilizasyon ile hiperkalsemiyi kontrol ettikleri için.
Kalsitonin
Bifosfonatlar kullanılamadığında kalsitonin kullanılır. Kemik erimesini engelleme kabiliyetine sahip bir peptid hormonudur. Galyum nitrat, bifosfonatlara dirençli hastalar için de kullanılabilir.
Hasta bu tür bir ilaçla tedaviye devam ederse, kalsiyum ve D vitamini takviyesi kullanmak gerekir Amaç hipokalsemi ve / veya sekonder hiperparatiroidizmden kaçınmaktır.
Antiinflamatuar
Bu hastalığın ana semptomu, komplikasyonlardan ve yaralanmalardan kaynaklanan ağrıdır. Tedavi etmek için steroidal olmayan antienflamatuar ilaçlar ve ağrı kesiciler kullanılır. Bazı durumlarda trisiklik antidepresanlar reçete edilebilir.
ortez
Ortez tedavisi (hareketi kolaylaştırmak için diş telleri, cihazlar veya splintler), ayrıca işitme cihazları, bastonlar ve hastanın daha iyi bir yaşam kalitesi ile yaşamasına yardımcı olan diğerleri gerekebilir.
Bazen cerrahi tedavi kullanılmalıdır. Bu, büyük ağrı veya kemik çatlaklarına neden olan deformiteler olduğunda gerçekleştirilir. Pagetik artropati (kemikte venöz devreler) meydana gelirse, artroplasti gerekli olabilir.
Paget hastalığı olan hastalar, kemik sağlığını korumak için yeterli güneş ışığı almalı ve yeterli fiziksel egzersiz yapmalıdır. Profesyoneller, bu hastalığın semptomlarının kötüleşmesini önlemek ve işlevselliği sürdürmek için her kişiye uygun bir egzersiz programı oluşturmalıdır. Aynı zamanda sağlıklı bir vücut ağırlığını korumanız tavsiye edilir.
Referanslar
- Audran, M., Sutter, B. ve Chappard, D. (2016). Paget'in kemik hastalığı. EMC-Lokomotor Aparatı, 49 (1), 1-16.
- Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Bölüm 25: Paget hastalığı kemik hastalığı. Romatizmal hastalıklar: SVR güncellemesi. Üniversite Klinik Hastanesi, San Juan. Alicante.
- Lyles KW, Siris ES, Singer FR ve Meunier PJ (2001). Paget hastalığının tanı ve tedavisi için kılavuzlar. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
- Menéndez-Bueyes, LR ve Fernández, MDCS (2016). Paget'in kemik hastalığı: tarihsel kökenlerine bir yaklaşım. Klinik Romatoloji.
- Oliveira, LL ve Eslava, AT (2012). Paget kemik hastalığının tedavisi. Klinik Romatoloji, 8 (4), 220-224.
- Paget Hastalığı. (2016, 21 Kasım). MayoClinic'ten alındı: emedicine.medscape.com.
- Paget'in Kemik Hastalığı Nedir? (Kasım 2014). NIH Osteoporoz ve İlgili Kemik Hastalıklarından elde edildi: niams.nih.gov.