RESESIF, DOMINANT VE MUTANT ALELLER - BIYOLOJI - 2025

Allelleri bir genin farklı versiyonlarıdır ve baskın veya çekinik olabilir. Her insan hücresinde, her bir genin iki versiyonuna sahip, her kromozomun iki kopyası vardır.

Baskın aleller, genin tek bir kopyası (heterozigot) ile bile fenotipik olarak ifade edilen gen versiyonudur. Örneğin, siyah gözler için alel baskındır; Kendini fenotipik olarak ifade etmek için siyah gözler için genin tek bir kopyasına ihtiyaç vardır (doğumdaki kişinin o renkte gözleri vardır).

Beyaz kelebekte ifade edilen resesif aleller aa. Kahverengi kelebeğin dominant bir aleli (A) vardır; o geni ifade etmek için sadece bir kopyaya ihtiyacınız var

Her iki alel de baskınsa, buna birlikte baskınlık denir. Örneğin kan grubu AB ile.

Resesif aleller, yalnızca organizma aynı alelin iki kopyasına sahipse (homozigot) etkilerini gösterir. Örneğin mavi göz geni çekiniktir; ifade edilmesi için aynı genin iki kopyası gerekir (kişinin mavi gözlerle doğması için).

Baskınlık ve durgunluk

Alellerin baskınlık ve çekiniklik nitelikleri etkileşimlerine göre belirlenir, yani bir alel, söz konusu alel çiftine ve ürünlerinin etkileşimine bağlı olarak diğerine baskındır.

Baskın ve resesif alellerin etki ettiği evrensel bir mekanizma yoktur. Baskın aleller resesif alelleri fiziksel olarak "baskılamaz" veya "bastırmaz". Bir alelin baskın mı yoksa çekinik mi olduğu, kodladıkları proteinlerin özelliklerine bağlıdır.

Tarihsel olarak, baskın ve çekinik kalıtım kalıpları, DNA ve genlerin moleküler temeli veya genlerin özellikleri belirleyen proteinleri nasıl kodladığı anlaşılmadan önce gözlemlendi.

Bu bağlamda, bir genin bir özelliği nasıl belirlediğini anlamak söz konusu olduğunda baskın ve çekinik terimleri kafa karıştırıcı olabilir; ancak, bir bireyin belirli fenotipleri, özellikle de genetik bozuklukları miras alma olasılığını tahmin etmek söz konusu olduğunda yararlı kavramlardır.

Hakimiyet ve durgunluk örneği

Bazı alellerin hem baskın hem de çekinik özellikler gösterebildiği durumlar da vardır.

Hbs adı verilen hemoglobin aleli, birden fazla fenotipik sonuca sahip olduğu için buna bir örnektir:

Bu alel için homozigot bireyler (Hbs / Hbs) orak hücre anemisine sahiptir, bu, ağrıya ve organlara ve kaslara zarar veren kalıtsal bir hastalıktır.

Heterozigot bireyler (Hbs / Hba) hastalığı göstermez, bu nedenle Hbs orak hücreli anemiye resesiftir.

Bununla birlikte, heterozigot bireyler sıtmaya (sözde grip semptomları olan parazitik bir hastalık) homozigolardan (Hba / Hba) çok daha dirençlidir ve bu hastalık için Hbs alel baskınlığını verir.

Mutant aleller

Resesif bir mutant birey, gözlemlenecek mutant fenotip için iki allelinin aynı olması gereken kişidir. Başka bir deyişle, mutant fenotipi göstermesi için, birey mutant alel için homozigot olmalıdır.

Bunun aksine, bir dominant mutant allelin fenotipik sonuçları, bir dominant allel ve bir resesif allel taşıyan heterozigot bireylerde ve homozigot dominant bireylerde gözlemlenebilir.

Bu bilgi, etkilenen genin işlevini ve mutasyonun doğasını bilmek için gereklidir. Resesif aleller üreten mutasyonlar, genellikle kısmen veya tamamen işlev kaybına yol açan gen inaktivasyonlarına neden olur.

Bu tür mutasyonlar, genin ekspresyonuna müdahale edebilir veya genin kodladığı proteinin yapısını değiştirerek, fonksiyonunu buna göre değiştirebilir.

Kendi açılarından, baskın aleller genellikle işlevde bir kazanca neden olan bir mutasyonun sonucudur. Bu tür mutasyonlar, gen tarafından kodlanan proteinin aktivitesini artırabilir, işlevi değiştirebilir veya uygun olmayan bir uzay-zamansal ifade modeline yol açabilir, böylece bireyde baskın fenotip sağlar.

Bununla birlikte, belirli genlerde, baskın mutasyonlar da işlev kaybına neden olabilir. Haplo-yetmezlik olarak bilinen durumlar vardır, çünkü her iki alelin varlığı normal bir işlevi göstermek için gereklidir.

Genlerden veya alellerden sadece birinin uzaklaştırılması veya inaktivasyonu, bir mutant fenotip üretebilir. Diğer durumlarda, bir aleldeki baskın bir mutasyon, kodladığı proteinde yapısal bir değişikliğe yol açabilir ve bu, diğer alelin proteininin işlevine müdahale eder.

Bu mutasyonlar, dominant negatif olarak bilinir ve işlev kaybına neden olan mutasyonlara benzer bir fenotip üretir.

kodominantlık

Kodominans, resmi olarak heterozigot bir bireyde normalde iki alel tarafından gösterilen farklı fenotiplerin ifadesi olarak tanımlanır.

Yani, iki farklı allelden oluşan bir heterozigot genotipe sahip bir birey, bir allel, diğeri veya her ikisiyle aynı anda ilişkili fenotipi gösterebilir.

ABO

İnsanlarda ABO kan grupları sistemi bu fenomenin bir örneğidir, bu sistem üç allelden oluşur. Üç alel, bu sistemi oluşturan dört kan türünü üretmek için farklı şekillerde etkileşime girer.

üç allel i, Ia, Ib'dir; bir birey bu üç allelden yalnızca ikisine veya birinin iki kopyasına sahip olabilir. Üç homozigot i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, sırasıyla O, A ve B fenotiplerini üretir. Heterozigotlar i / Ia, i / Ib ve Ia / Ib, sırasıyla A, B ve AB genotiplerini üretir.

Bu sistemde aleller, bağışıklık sistemi tarafından tanınabilen kırmızı kan hücrelerinin hücre yüzeyindeki bir antijenin şeklini ve varlığını belirler.

E Ia ve Ib alelleri antijenin iki farklı formunu üretirken, alel i antijen üretmez, bu nedenle genotiplerde i / Ia ve i / Ib allelleri Ia ve Ib, allel i üzerinde tamamen baskındır.

Öte yandan, Ia / Ib genotipinde, allellerin her biri kendi antijen formunu üretir ve her ikisi de hücre yüzeyinde ifade edilir. Bu eş-baskınlık olarak bilinir.

Haploidler ve diploidler

Vahşi ve deneysel organizmalar arasındaki temel bir genetik fark, hücrelerinin taşıdığı kromozomların sayısındadır.

Yalnızca bir dizi kromozom taşıyanlar haploidler olarak bilinirken, iki takım kromozom taşıyanlara diploidler denir.

Çoğu karmaşık çok hücreli organizma diploiddir (örneğin, sinek, fare, insan ve Saccharomyces cerevisiae gibi bazı mayalar), çoğu basit tek hücreli organizmalar haploiddir (bakteriler, algler, protozoa ve bazen S. cerevisiae çok!).

Bu fark temeldir çünkü çoğu genetik analiz diploid bir bağlamda, yani diploid versiyonunda S. cerevisiae gibi mayalar dahil olmak üzere iki kromozomal kopyaya sahip organizmalarla gerçekleştirilir.

Diploid organizmalar söz konusu olduğunda, aynı popülasyondaki bireyler arasında aynı genin birçok farklı aleli ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, bireyler her somatik hücrede iki kromozom setine sahip olma özelliğine sahip olduklarından, bir birey her kromozomda bir tane olmak üzere yalnızca bir çift alel taşıyabilir.

Aynı genin iki farklı alelini taşıyan bir birey bir heterozigottur; Bir genin iki eşit allelini taşıyan bir kişi homozigot olarak bilinir.

Referanslar

1. Ridley, M. (2004). Evrimsel Genetik. In Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Moleküler hücre biyolojisi. New York: WH Freeman and Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Genetik Analize Giriş. (s. 706). WH Freeman ve Şirketi.
4. Genetik Bilimi Öğrenme Merkezi. (2016, 1 Mart) Baskın ve Resesif Nedir?. 30 Mart 2018 tarihinde http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/ adresinden erişildi.
5. Griswold, A. (2008) Prokaryotlarda genom paketleme: E. coli'nin dairesel kromozomu. Doğa Eğitimi 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gen İfadesinin Kontrolü. Karp Hücresi ve Moleküler Biyoloji, Kavramlar ve Deneylerde. 8. Baskı, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Mitozda kromozom ayrımı: Sentromerlerin rolü. Doğa Eğitimi 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Genlerin ve Genomların Analizi. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetik rekombinasyon ve gen haritalama. Doğa Eğitimi 1 (1): 205