MAKROSEFALI: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI, SONUÇLAR - NÖROPSIKOLOJI - 2024

Macrocefalia başı büyüklüğünde anormal bir artış meydana geldiği bir nörolojik hastalıktır. Spesifik olarak, kafatası çevresinde bir artış vardır, yani kafatasının en geniş veya üst alanı etrafındaki mesafe, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenenden daha büyüktür.

Daha klinik bir düzeyde, makrosefali, baş çevresi veya çevresi o yaş ve cinsiyet için ortalamanın 2 standart sapma kadar üzerinde olduğunda veya 98. yüzdelik dilimden büyük olduğunda ortaya çıkar. Bu işaretler doğumdan belli olabilir veya erken dönem.

Genel olarak erkekleri kadınlardan daha sık etkileyen nadir bir rahatsızlıktır. Tüm makrosefali vakaları alarm nedeni olmasa da, genellikle çeşitli semptomlar veya tıbbi belirtilerle birlikte görülür: genel gelişimsel gecikme, nöbetler, kortikospinal disfonksiyonlar ve diğerleri.

Makrosefalinin özellikleri

Makrosefali, kraniyal büyüme bozuklukları içinde yer alan nörolojik bir bozukluktur.

Kraniyal büyüme patolojileri veya bozukluklarında, kraniyal kubbenin kemiklerindeki veya merkezi sinir sistemindeki farklı değişiklikler nedeniyle kraniyal boyut anormallikleri ortaya çıkar.

Spesifik olarak, makrosefali, etkilenen kişinin yaşı ve cinsiyeti için beklenen değerin üzerinde olan kraniyal çevrede anormal bir artış olarak tanımlanır (Garcia Peñas ve Romero Andújar, 2007).

Bu tür değişiklikler, aşırı beyin omurilik sıvısı hacmine, beynin boyutundaki bir artışa veya hatta
kraniyal kubbenin kalınlaşmasına bağlı olabilir.

Makrosefaliden etkilenenlerin büyük bir kısmı patolojiden kaynaklanan önemli belirti veya semptomlar göstermemekle birlikte, diğerleri önemli nörolojik anormallikler gösterir.

İstatistik

Genel popülasyonda makrosefali prevalansına dair somut istatistiksel veri yoktur.

Bununla birlikte, klinik çalışmalar, popülasyonun yaklaşık%
5'inde ortaya çıkan nadir veya seyrek bir patoloji olduğunu düşünmektedir (Mallea Escobar ve ark., 2014).

Genel olarak erkek cinsiyetini daha fazla etkileyen ve genellikle doğumda mevcut olan veya
yaşamın ilk yıllarında gelişen bir bozukluktur , bu nedenle çocuklukta makrosefali yaygındır.

Belirtiler ve işaretler

Bu patolojinin tanımından türetilen makrosefalinin en karakteristik semptomu, anormal derecede büyük bir kafa boyutunun varlığıdır.

Kraniyal büyümeyi etkileyen diğer patolojiler veya bozukluklarda olduğu gibi, başın boyutu, başın dış hatlarının üstten ölçülmesi olan çevre veya kraniyal çevre üzerinden ölçülür (Microcephaly, 2016).

Başın veya kafatasının boyutu, hem beynin büyümesi, beyin omurilik sıvısı (BOS) veya kan hacmi hem de kafatasının kemik kalınlığıyla belirlenir (Mallea Escobar ve diğerleri, 2014).

Bu faktörlerin herhangi birindeki bir varyasyon önemli nörolojik sonuçlara neden olabilir, bu nedenle yenidoğanlarda ve çocuklarda, özellikle yaşamın ilk yıllarında kraniyal çevrenin büyümesinin kontrol ve ölçümünün yapılması çok önemlidir (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standart büyüme modelleri bize aşağıdaki değerleri gösterir (Mallea Escobar ve diğerleri, 2014):

- Term yenidoğanlarda kafa çevresi: 35-36cm.

- Yaşamın ilk yılında kraniyal çevrenin yaklaşık büyümesi : yaklaşık 12 cm, erkeklerde daha belirgin.

- Yaşamın ilk üç ayında kraniyal çevrenin artma hızı : ayda yaklaşık 2 cm.

- Yaşamın ikinci trimesterinde kraniyal çevrenin artma hızı : ayda yaklaşık 1 cm.

- Yaşamın üçüncü ve dördüncü üç aylık dönemlerinde kraniyal çevrenin artma hızı : ayda yaklaşık 0,5 cm.

Tıbbi ve sıhhi kontrollerde kafa boyutunun ölçümünden elde edilen değerler, standart veya beklenen bir büyüme tablosu ile karşılaştırılmalıdır. Makrosefali olan çocuklar, yaşlarına ve cinsiyetlerine göre ortalamadan önemli ölçüde daha yüksek değerler sunar.

Başın büyüklüğünün artmasına neden olacak farklı etiyolojiler nedeniyle, etkilenen kişinin hem nörolojik işlevini hem de genel işlevsel seviyesini etkileyen farklı tıbbi komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Komplikasyonlar veya olası sonuçlar

Makrosefali ile ilişkili tıbbi durumlar etiyolojik nedene bağlı olacaktır, buna rağmen bazı sık klinik belirtiler vardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Asemptomatik makrosefali.

- sarsıcı bölümler.

- Gelişimde genel gecikme, bilişsel ve entelektüel eksiklikler, hemiparezi vb.

- Kusma, bulantı, baş ağrısı, uyuşukluk, sinirlilik, iştahsızlık.

- Yürüme bozuklukları ve eksiklikleri, görme bozuklukları.

- İntrakraniyal hipertansiyon belirtileri, anemi, biyokimyasal değişiklikler, sistemik kemik patolojileri.

Nedenler

Daha önce de belirttiğimiz gibi, beynin boyutunu, beyin omurilik sıvısının hacmini etkileyen farklı değişiklikler veya kemik anormalliklerinden dolayı makrosefali ortaya çıkabilir.

İspanyol Pediatri Derneği'nin makrosefali ve mikrosefali ile ilgili yayınlarından biri, makrosefalinin olası etiyolojik nedenlerinin ayrıntılı bir sınıflandırmasını yapar (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

-Beyin ve beyin omurilik sıvısı (BOS) patolojisi

Bir beyin ve / veya beyin omurilik sıvısı patolojisinin varlığına veya gelişmesine bağlı makrosefali durumunda, birincil veya ikincil kökenli makrosefali de bulunabilir.

Birincil makrosefali

Birincil mikrosefali, beynin boyutunda ve ağırlığındaki artışın bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Genel olarak, bu tür mikrosefalide daha fazla sayıda sinir hücresi veya daha büyük boyut gözlemlenebilir. Bu etiyolojik nedenin varlığı belirlendiğinde patolojiye makroensefali denir.

Bu tür değişiklikler genellikle genetik bir kökene sahiptir ve bu nedenle, ailesel makrosefali ve hemimegalensefali bu sınıflandırmanın bir parçasıdır.

Ek olarak, makroensefali genellikle diğer patolojilerin klinik belirtilerini oluşturur: kemik displazileri, kırılgan X, Sotos sendromu, Beckwith sendromu, kromozomopatiler, vb.

İkincil mikrosefali

İlerleyici veya evrimsel mikrosefali olarak da adlandırılan ikincil mikrosefali, beyin omurilik sıvısının hacmindeki değişikliklerden, lezyonların varlığından veya işgal eden maddelerin varlığından kaynaklanabilir.

- Artan beyin omurilik sıvısı (BOS) seviyesi ve hacmi: Beyin omurilik sıvısının üretimi, drenajı veya yeniden emilimindeki anormallikler bunun birikmesine ve dolayısıyla Hidrosefali'ye neden olabilir.

- Yolcu yaralanmalarının varlığı : Bu tür değişiklikler, yapısal ve intraserebral vasküler malformasyonların, kitlelerin veya koleksiyonların varlığına işaret eder. Bu tür bir yaralanmaya neden olan patolojilerden bazıları şunlardır: kistler, tümörler, hematomlar, arteriyovenöz malformasyonlar vb.

- Anormal maddelerin varlığı : Bu tür değişiklikler, İskender hastalığı, Canavan hastalığı, metabolik hastalıklar vb. Gibi depolama veya metabolik hastalıkların varlığına işaret eder.

-Kemik anormallikleri

Kemik anormalliklerinden kaynaklanan makrosefali vakalarına gelince, şunları bulabiliriz:

- Kraniyal sütürlerin erken kapanmasına bağlı makrosefali .

- Sistemik kemik bozukluklarına bağlı makrosefali : raşitizm, osteogenez, osteoporoz vb.

Teşhis

Makrosefali, gebelik aşamasında tespit edilebilen nörolojik bir patolojidir.

Ultrason ultrason aracılığıyla rutin sağlık kontrolleri, makrosefali doğuştan veya doğum öncesi bir kökene sahip olduğunda, gebeliğin erken aşamalarında kraniyal büyümedeki anormallikleri tespit edebilir.

Bununla birlikte, bunu doğumdan önce tespit etmek her zaman mümkün değildir, çünkü birçok makrosefali vakası diğer tıbbi durumlara ikincil olarak ortaya çıkar.

Genellikle pediatrik konsültasyonlarda kraniyal çevrenin ölçülmesi ile tespit edilir. Ayrıca etiyolojik nedeni belirlemek için farklı nörolojik analizler de yapılmalıdır.

Spesifik olarak, klinik muayene şunları içermelidir (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Kafatasının fiziksel muayenesi : kraniyal çevrenin hassas bir ölçümü ve büyüme standartları ile bir karşılaştırma yapılmalıdır.

- Nörolojik muayene : Farklı nörolojik faktörlerin (yürüyüş, motor koordinasyon, duyusal eksiklikler, serebellar işaretler, refleksler vb.) Değerlendirilmesi de gerekli olacaktır.

- Pediatrik muayene : Bu durumda, genetik ve nörolojik patolojilerin analizi yoluyla makrosefalinin etiyolojik nedeninin incelenmesine yönelik olacaktır.

- Tamamlayıcı muayeneler : Fiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi, X-ışınları, lomber ponksiyon, elektroensefalografi gibi bazı tamamlayıcı tetkikler gerekebilir. Özellikle orijini belirsiz makrosefalide.

Makrosefali için bir tedavi var mı?

Şu anda makrosefali için iyileştirici bir tedavi yoktur. Genellikle tedavi semptomatiktir ve etiyolojinin kesin teşhisine bağlı olacaktır.

Makrosefali tespit edildikten sonra, en iyi terapötik yaklaşımı tasarlamak için altta yatan nedeni belirlemek önemlidir, çünkü makrosefalinin ana nedeni olarak hidrosefali olduğu durumlarda, cerrahi müdahalelerin kullanılması gerekecektir.

Bu nedenle tedavi belirgin bir palyatif değere sahip olacaktır. Farmakolojik yaklaşımlar, tıbbi komplikasyonların yanı sıra nörolojik ve bilişsel sekellerin tedavisi için farmakolojik olmayan komplikasyonları kontrol etmek için kullanılabilir.

Tüm makrosefali vakalarında ve diğer kraniyal gelişimsel bozukluk türlerinde, genel işlevsellik düzeyini incelemek için nörolojik ve / veya nöropsikolojik bir muayenenin yapılması önemlidir: gelişimsel eksiklikler, bilişsel işlevler, dil eksiklikleri, motor beceriler vb. (Ulusal Nörolojik Bozukluk ve İnme Enstitüsü, 2016).

Semptomatik makrosefali vakalarında kullanılabilecek farmakolojik olmayan müdahalelerden bazıları şunlardır (Martí Herrero ve Cabrera López, 2008):

- Nöropsikolojik rehabilitasyon.

- Erken uyarılma.

- Özel Eğitim.

- İş terapisi.

tahmin

Bu patolojinin prognozu ve evrimi temelde kökene ve ilişkili semptomlara bağlıdır.

İyi huylu mikrosefali olan çocuklarda semptomların veya önemli tıbbi komplikasyonların olmaması, tüm alanların normal bir şekilde gelişmesine izin verecektir (Erickson Gabbey, 2014).

Bununla birlikte, diğer birçok durumda, gelecekteki beklentiler tıbbi komplikasyonların varlığına bağlı olacaktır (Erickson Gabbey, 2014). Genel olarak, makrosefaliden muzdarip çocuklar, önemli genel gelişimsel gecikmeler göstereceklerdir ve bu nedenle, yeni becerilerin kazanılmasını ve etkili bir işlevsel seviyeye ulaşılmasını teşvik etmek için terapötik müdahaleye ihtiyaç duyacaklardır.

kaynakça

1. Honoraria. (2016). Bölüm 13. Pediatrik Nörolojide Yaygın Sorunlar. Amerikan Nöroloji Akademisi'nden alındı.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Macrocephaly nedir? Healthline'dan alındı.
3. Martí Herrero, M. ve Cabrera López, J. (2008). Makro ve mikrosefali. kraniyal büyüme bozuklukları. İspanyol Pediatri Derneği.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA ve Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Çocuklarda Makrosefali ile Başa Çıkma. Elektronik Pediatri Dergisinden alınmıştır.
5. Mikrosefali. (2016). Mycocephaly. Mycocephaly.org'dan alındı.
6. Ağ, M.-C. (2016). Makrosefali-kılcal malformasyon. M-CM Network'ten alındı.
7. NIH. (2003). Sefalik Bozukluklar Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
8. NIH. (2015). Artmış baş çevresi. MedlinePlus'tan alındı.