MELKERSSON-ROSENTHAL SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Melkersson Rosenthal sendromu felç ve yüz ödem atakları varlığı ile karakterize edilen bir nadir bir nörolojik hastalıktır. Klinik düzeyde, seyri genellikle lingual fissür, yüz / lingual ödem ve periferik yüz felcinden oluşan semptomatolojik bir üçlü ile tanımlanır.

Bu sendromun etiyolojik kökeni henüz belirlenmemiştir. Bununla birlikte, genellikle granülomatöz enflamatuvar yapıya sahip nöro-muko-kütanöz bir bozukluk olarak kategorize edilir.

Buna rağmen, birçok durumda görünüşü, Crohn hastalığı, kronik enfeksiyöz granülomlar veya sarkoidoz gibi diğer tip patolojilerin acısıyla ilişkilendirilmiştir. Teşhis genellikle tıbbi belirtilere ve laboratuvar testlerinin histopatolojik sonuçlarına dayanır.

Melkersson sendromunun tedavisi için tatmin edici bir iyileştirici tedavi yoktur. Kullanılan yaklaşımlar genellikle kortikosteroidler, antibiyotikler, radyasyon tedavisi veya yüz cerrahisi uygulamasına odaklanır, ancak çoğu durumda yalnızca geçici sonuçlar sunarlar.

Tarih

Melkersson-Rosenthal sendromu ilk olarak 1928'de nörolog E. Melkersson tarafından tanımlanmıştır. Klinik raporunda Melkersson, dudak şişmesi ve tekrarlayan yüz felci varlığı ile tanımlanan çeşitli vakalara atıfta bulunmuştur.

Daha sonra, 1931'de araştırmacı C. Rosenthal, klinik tanıma skrotal veya kıvrımlı dil olarak tanımlanan lingual fissürlerin tanımlanmasını ekledi. Ek olarak, sendromun genetik faktörlerinin analizine odaklandı. Çalışmaları, dil değişikliklerinin aile görünümüne dayanıyordu.

Luscher'in klinik tanımlardan oluşan bir grup oluşturduğu ve bu klinik varlığı keşfedenlerin adı Melkersson-Rosenthal sendromu ile adlandırdığı 1949 yılına kadar değildi.

Buna rağmen, Stevens gibi bazı uzmanlar, bu patolojinin 1849'da Hubschmann veya 1901'de Rossolino gibi diğer yazarlar tarafından tespit edilebileceğine işaret ediyor.

Şu anda, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, Melkersson-Rosenthal sendromunu, tekrarlayan yüz felci, yüz ve dudakların (özellikle üst dudak) farklı bölgelerinde iltihaplanma ve ilerleyici gelişim ile karakterize nadir bir nörolojik bozukluk olarak tanımlamaktadır. dil üzerinde oluklar ve kıvrımlar.

Bu sendromun ilk belirtisi genellikle çocuklukta veya erken yetişkinlikte bulunur. Klinik seyri, kronik olabilen tekrarlayan ataklar veya enflamasyon epizodları ile karakterize olma eğilimindedir.

Melkersson-Rosenthal sendromunun özellikleri

Melkersson-Rosenthal sendromu, karmaşık bir klinik seyri olan nöromokutanöz bir hastalıktır. Genellikle değişken bir şiddet ve gelişim ile tanımlanır. Öncelikle yüz ve ağız bölgelerini etkileyerek iltihaplı ve ödemli süreçler oluşturur.

Nöromokutanöz hastalık terimi genellikle çeşitli dermatolojik anormallikler (kutanöz ve mukoza) ile nörolojik bir tutulum veya bozukluk arasında önemli bir ilişkinin varlığı ile karakterize edilen bir grup patolojiyi belirtmek için kullanılır. Bu nedenle cildin herhangi bir bölgesinde veya herhangi bir mukozal yapıda belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olabilir.

Mukoza, dış çevre ile doğrudan temas halinde olan vücut yapılarını örten bir bağ ve epitel dokusu tabakası olarak tanımlanır. Normalde mukoza veya sulu maddeler salgılayan bezlerle ilişkilidirler. Nem ve bağışıklık koruması sağlamaktan sorumludurlar.

Melkerson sendromunda en çok etkilenen bölgeler yüzün cilt yapısı ile ağız ve dilin mukoza bölgeleridir. Ayrıca, klinik ortamda Melkersson-Rosenthal sendromu, bir tür enflamatuar granülomatoz olarak da adlandırılır.

Bu terim, yüksek bağışıklık duyarlılığı nedeniyle granülomların (iltihaplı bağışıklık hücreleri kütlesi) ve apselerin (iltihaplı ve pürülan alan) gelişimi ile karakterize edilen çeşitli hastalıkları sınıflandırmak için kullanılır.

İstatistik

Melkersson-Rosenthal sendromu genellikle genel popülasyonda nadir veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Epidemiyolojik çalışmalar bu patolojinin insidansını% 0,08 olarak tahmin etmektedir.

Uzmanların önemli bir kısmı, klinik prezantasyonu hafif olan ve sağlık yardımı talep edilmeyen vakalar nedeniyle bu rakamın hafife alınabileceğine işaret etmektedir.

Düşük insidansa sahip olmasına rağmen, Melkersson-Rosenthal sendromu kadınlarda daha yaygındır ve çoğunlukla Kafkasyalı bireyleri etkileme eğilimindedir.

Her yaş grubunda ortaya çıkabilir, ancak çocuklar veya genç yetişkinler arasında daha sık görülen bir sendromdur. En yaygın olanı, yaşamın ikinci ve dördüncü on yılı arasında başlamasıdır.

Bilinmeyen etiyoloji ve bu sendromun sınırlı yaygınlığı, tanısının önemli ölçüde geciktiği ve dolayısıyla terapötik müdahalelerin olduğu anlamına gelir.

belirtiler

Melkersson-Roshenthal sendromu genellikle yüz felci, tekrarlayan orofasiyal ödem ve fissürlü dilden oluşan klasik bir semptom üçlüsü ile tanımlanır. Tam görünümü nadirdir, teşhis edilen vakaların sadece% 10-25'inde tanımlanır.

En yaygın olanı, oligosemptomatik formunda görünmesidir. Bu, ödem ve yüz felcinin veya ödem ve fissürlü dilin farklı görünümü ile tanımlanır.

Melkesson-Rosenthal sendromunun eksik klinik seyri, vakaların% 47'sini oluşturan en sık görülen şekli olarak kabul edilir. Sonra, en karakteristik belirti ve semptomları tanımlayacağız:

Yüz felci

Yüz felci nörolojik bir kökene sahiptir ve yüz bölgelerini innerve eden kasların hareketsizliği olarak tanımlanır. Bu tıbbi durum genellikle yüz sinirlerinde geçici veya kalıcı yaralanmaların (iltihaplanma, doku hasarı vb.) Varlığının sonucudur.

Kraniyal VII olarak da adlandırılan fasiyal sinir, çeşitli yüz bölgelerine ve bitişik yapılara zarar vermekten sorumlu olan bir sinir terminalidir. Bu yapının ana işlevi, duyguların ifade edilmesine, dil seslerinin artikülasyonuna, göz kırpma, yemek yeme vb. İzin veren yüz taklitini kontrol etmektir.

Enfeksiyöz süreçler gibi çeşitli patolojik faktörlerin varlığı, fasiyal sinir tarafından innerve edilen alanların zayıflamasına veya felce uğramasına neden olabilir. Melkersson-Rosenthal sendromunda yüz felci, tekrarlayan bir seyirle yüzün sadece bir tarafını etkileyen periferik bir karaktere sahip olabilir.

Bu belirti, etkilenenlerin% 30'undan fazlasında görülebilir. Genellikle hızlı bir gelişim gösterir, yaklaşık 24-48 saat içinde kendini gösterir. Ek olarak, aralıklı veya tekrarlayan görünüm genellikle yaklaşık 3 veya 4 hafta sonra ortaya çıkar.

Bazı durumlarda, yüz felci tam veya kısmi olabilir ve oküler maloklüzyonla ilişkili sekeller oluşturabilir. İşitsel, hipoglossal, glossofarengeal, işitsel ve koku alma sinirleri gibi diğer kraniyal sinirlerin katılımıyla ilgili klinik belirtileri de belirlemek mümkündür.

Orofasiyal ödem

Orofasiyal ödem genellikle Melkerson-Rosenthal sendromunun merkezi klinik belirtisi olarak kabul edilir. Vakaların yaklaşık% 80'inde temel sunum şeklidir. Etkilenen bölgede iltihaplanmaya veya şişmeye neden olan anormal ve patolojik bir sıvı birikiminin varlığı ile tanımlanır. Yüzü, dili, diş etlerini veya ağız mukozasını tamamen veya kısmen etkileyebilir.

En yaygın olanı, dudaklarda, özellikle üstte belirgin bir kalınlaşma tespit edilmesidir. Normalden 2 veya 3 kat daha yüksek bir yapı elde edilebilir.

Orofasiyal ödem muhtemelen ateşli ataklar ve diğer hafif yapısal semptomlarla birlikte görülür. Bu klinik belirti genellikle birkaç saat veya gün içinde ortaya çıkar, ancak kısa sürede klinik seyrinin tekrarlayan bir karakter kazanması muhtemeldir. Sonuç olarak, iltihaplı alanlar giderek sert ve sert bir yapı kazanma eğilimindedir.

Ağrılı erozyonlar, kızarıklık, komisürlerin çatlaması, yanma hissi, inzivalar vb. İle ilgili diğer belirtiler görünebilir.

Çatlak dil

Melkersson-Rosenthal sendromunun bir başka yaygın semptomu, kıvrılmış veya skrotal bir dilin gelişmesidir. Dil, merkezde uzunlamasına bir oluk elde eder ve enine çatlaklar belirerek skrotal, serebriform veya katlanmış bir görünüm kazanır.

Genel olarak, mukozada erozyona veya tutuluma neden olmadan dil oluklarının derinliğinde bir artış gözlenir. Bu semptom genellikle genetik bir anormallikle ilişkilidir ve genellikle tat keskinliğinde ve parestezide bir azalma eşlik eder.

Nedenler

Mevcut araştırma, Melkerson-Rosenthal sendromunun nedenlerini henüz belirleyemedi.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, çeşitli üyelerin bu patolojiden etkilendiği aile vakalarının tanımı göz önüne alındığında, genetik faktörlerin olası insidansını vurgulamaktadır.

Ek olarak, diğer patolojilerin sunumuna katkısını da vurgular. Bazen Crohn hastalığı, sarkoidoz veya gıda alerjileri genellikle Melkersson-Rosenthal sendromunun başlangıcından önce gelir.

Teşhis

Bu sendromun teşhisi, klasik semptomatolojik üçlü şüphesiyle konur. Varlığını kesin olarak belirleyebilecek bir laboratuvar testi yoktur.

Bununla birlikte, histopatolojik çalışmalar sıklıkla ödemin analizi için kullanılmaktadır.

tedavi

Melkersson-Rosenthal sendromunun klinik seyrini oluşturan birçok belirti ve semptom genellikle terapötik müdahale olmaksızın düzelir. Bununla birlikte, hiçbir tedavi türü kullanılmazsa, tekrarlayan ataklar görünebilir.

Birinci basamak tedavi genellikle kortikosteroidlerin, steroidal olmayan antiinflamatuvar ilaçların ve antibiyotiklerin uygulanmasını içerir. Diğer durumlarda, cerrahi prosedürler veya radyasyon tedavisi kullanılabilir. Özellikle önemli bir dudak değişikliği olan durumlarda.

Referanslar

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M. ve Ortego Centeno, N. (2006). Tekrarlayan yüz felci ve dudak ödemi. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. ve Izzeddin, N. (2016). MELKERSSON ROSENTHAL SENDROMUNUN OROFASYAL MANİFESTASYONLARI. BİR OLAYIN EDEBİYATININ İNCELENMESİ VE ÇALIŞMASI.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J. ve Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal sendromu. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal sendromu. Kolombiya Tıp Yasası.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Teşkilatından alındı.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal sendromu: klasik klinik üçlü. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Rosenthal Sendromu. Aile Hekimliği ve Birinci Basamak Bakım Dergisi.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P. ve Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal sendromu. Bir vakanın iletilmesi ve konunun kısa bir incelemesi. Rev Cent Dermatol Easter.