RILEY-DAY SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Sendromu Riley-Day , ailevi disotonomi veya otonom kalıtsal duyusal nöropati tip III otonom ve duyusal bir disfonksiyon sonucunu yaygın sinir tutulumları neden olan bir otonom kalıtsal duyu nöropatidir.

Genetik düzeyde, Riley Day sendromu, kromozom 9'da, özellikle 9q31 konumunda bir mutasyonun varlığından kaynaklanır. Klinik olarak, hepsi duyusal disfonksiyon ve önemli otonom sinir sistemi tutulumunun bir sonucu olan çok çeşitli belirti ve semptomlara yol açabilir.

Bu semptomlardan bazıları, solunum bozukluğu, sindirim, gözyaşı üretimi, kan basıncı, uyaranların işlenmesi, tat, ağrı algısı, sıcaklık vb.

Bu patolojinin teşhisi, tıbbi değişikliklerin klinik gözlemine dayanılarak yapılır, ayrıca doğrulanması için genetik bir çalışmanın kullanılması şarttır.

Riley Day sendromu yüksek morbidite ve portalite oranına sahiptir. Bununla birlikte, iyileştirici tedaviler olmamasına rağmen, sıklıkla etkilenen kişilerin tıbbi prognozunu, hayatta kalmasını ve yaşam kalitesini iyileştiren semptomatik tedavi için çeşitli terapötik önlemler kullanılmaktadır.

Tarih

Riley-Day sendromu başlangıçta Riley ve arkadaşları tarafından 1949'da tanımlanmıştır. Klinik raporunda, aşırı terlemeyi, anksiyeteye aşırı tepki ile hipertansiyon gelişimini, gözyaşı olmaması veya sıcaklık değişiklikleri ile ağrı.

Ek olarak, bu araştırmacı grubu, Yahudi kökenli çocuklarda belirli bir popülasyonda bu klinik semptomları gözlemledi ve bu da onları genetik bir köken veya etiyolojiden şüphelenmeye itti.

Daha sonra 1952'de 33 vaka daha ile ilk klinik sunum genişletildi ve bu patolojiye atanan isim ailesel disautonomi (DA) idi.

Ancak, Riley-Day sendromunda yer alan spesifik genetik faktörlerin keşfedilmesi 1993 yılına kadar değildi.

Son olarak, Riley-Day sendromu, otonomik ve duyusal nöronların aksonlarına veya hücre iskeletine hasar ve hasarın ayırt edilebildiği nörolojik bir bozukluk olarak kategorize edilir.

Tanım ve özellikler

Riley Day sendromu, periferik nöropatilerin bir parçası olan, genetik bir değişikliğin sonucu olarak duyusal ve otonomik sinir yapılarında bir işlev bozukluğuna neden olan, genetik kalıtsal kökenli bir tür duyusal otonom nöropatidir.

Periferik nörit olarak da bilinen periferik nöropati, sinirlerde acı çekilmesi veya hasarın gelişmesi nedeniyle sinir sisteminde bir veya daha fazla lezyonun varlığının bir sonucu olarak ortaya çıkan bir grup bozukluğu sınıflandırmak için kullanılan terimdir. çevre birimleri.

Bu tür değişiklikler sıklıkla ekstremitelerde lokalize ağrı atakları, hipotoni, spazmlar ve kas atrofisi, denge kaybı, motor koordinasyon kaybı, duyu kaybı, parestezi, terlemede değişiklikler, baş dönmesi, bilinç kaybı veya mide-bağırsak fonksiyon bozukluğu meydana getirir. diğerleri arasında.

Spesifik olarak, periferik sinir sisteminde, sinir lifleri beyinden ve omurilikten tüm vücut yüzeyine (iç organlar, cilt alanları, ekstremiteler vb.) Dağıtılır.

Bu nedenle, temel işlevi motor, otonom ve duyusal bilginin çift yönlü aktarımıdır.

sınıflandırma

Farklı periferik nöropati türleri vardır:

• Motor nöropati.
• Duyusal nöropati.
• Otonom nöropati.
• Karışık veya kombine nöropati.

Etkilenen sinir lifi tipinin işlevine göre:

• Motor sinirler.
• Duyusal sinirler.
• Otonom sinirler.

Riley Day sendromu durumunda, periferik nöropati duyusal otonomiktir. Böylece bu patolojide hem sinir uçları hem de otonom sinir uçları etkilenir veya yaralanır.

Sinir terminalleri, esas olarak duyusal algıların ve deneyimlerin aktarımı ve kontrolünden sorumluyken, otonomik sinir terminalleri, organizmanın bilinçsiz veya istemsiz süreçleri ve faaliyetleriyle ilgili tüm bilgilerin iletilmesinden ve kontrolünden sorumludur.

Genel olarak, duyusal-otonomik nöropatiler, temelde duyusal algı eşiklerini, ağrı ile ilgili uyaranların iletimini ve işlenmesini, solunumun kontrolü ve düzenlenmesi, kalp fonksiyonu ve mide-bağırsak fonksiyonunu etkileme eğilimindedir.

Sıklık

Riley Day sendromu nadir görülen bir hastalıktır, özellikle Doğu Avrupa'dan Yahudi kökenli insanlarda belirli bir prevalansı vardır. Bu nedenle, farklı çalışmalar her 3.600 doğum için yaklaşık bir vakada görülme sıklığını tahmin etmiştir.

Bu patolojinin kalıtsal olmasına ve dolayısıyla doğumdan itibaren mevcut olmasına rağmen, cinsiyetlerden birinde daha büyük bir sıklık tespit edilmemiştir.

Ayrıca Riley-Day sendromlu kişilerin ortalama yaşı 15'dir çünkü doğumda 40 yaşına ulaşma olasılığı% 50'yi geçmez.

Normalde, ana ölüm nedenleri pulmoner patolojiler ve komplikasyonlar veya otonomik defisite bağlı ani ölümle ilgilidir.

Belirti ve bulgular

Fiziksel özellikler doğum sırasında genellikle belirgin değildir, bu nedenle vücut dismorfları, esas olarak zayıf kemik oluşumu ve kas tonusu nedeniyle zamanla gelişme eğilimindedir.

Yüz konfigürasyonu durumunda, özellikle gülümserken belirgin bir şekilde, belirgin bir çene ve / veya burun deliklerinin aşınmasıyla belirgin bir şekilde üst dudağın önemli ölçüde düzleşmesi ile tuhaf bir yapı gelişiyor gibi görünmektedir.

Ayrıca boy kısalığı veya şiddetli skolyoz gelişimi (omurganın eğriliği veya sapması) en yaygın tıbbi bulgulardan bazılarıdır.

Otonom belirtiler

Otonomik alandaki değişiklikler önemlidir ve Riley-Day sendromlu kişiler için en çok engelleyici semptomlardan bazılarını oluşturur.

- Alacrimia : kısmen veya tamamen gözyaşı yokluğu. Bu tıbbi durum, Riley-Day sendromunun temel semptomlarından birini oluşturur, çünkü genellikle doğum anından itibaren duygusal ağlamadan önce gözyaşları yoktur.

- Beslenme eksikliği : Etkilenen kişilerin hemen hepsinde, normal olarak verimli bir şekilde yemek yemede önemli bir zorluk vardır.

Bu, temel olarak zayıf oral koordinasyon, gastroözofageal reflü (yemek borusunun zayıf kapanması nedeniyle mide içeriği yemek borusuna geri döner), anormal bağırsak hareketliliği, kusma ve tekrarlayan mide bulantısı gibi faktörlerden kaynaklanır.

- Aşırı salgılar : Terleme (aşırı terleme), gastrore (aşırı sıvı ve mide mukozası üretimi), bronşiyal (aşırı bronşiyal mukoza üretimi) ve / veya siyalore (üretim) gibi vücut salgılarında aşırı artış gözlemlemek mümkündür. aşırı tükürük).

- Solunum bozukluğu : Vücuttaki hipoksi veya oksijen eksikliği, Riley-Day sendromunun en yaygın semptomlarından biridir. Ek olarak, hipoksemi veya kandaki oksijen basıncı eksikliği de yaygındır.

Öte yandan, birçok kişi madde ve / veya gıda aspirasyonu yoluyla zatürre gibi kronik akciğer hastalıkları geliştirebilir.

- Disautonomik kriz : kısa süreli bulantı, kusma, taşikardi (hızlı ve düzensiz kalp atışı), yüksek tansiyon (kan basıncında anormal artış), hiperhidroz (aşırı ve anormal terleme), vücut ısısında artış, taşipne (anormal artış solunum hızı), diğerleri arasında gözbebeği genişlemesi.

- Kardiyak bozukluklar : Yukarıda belirtilenlere ek olarak, ortostatik hipotansiyon (postüral bir değişikliğe bağlı olarak kan basıncında ani düşüş) ve bradiitmi (anormal derecede yavaş kalp hızı) gözlemlemek yaygındır. Ek olarak, duygusal veya stresli durumlarda kan basıncında bir artış (hipertansiyon) gözlemlemek de yaygındır.

- Senkoplar : Çoğu durumda, kan akışındaki ani azalmaya bağlı olarak geçici bir bilinç kaybı meydana gelebilir.

Duyusal belirtiler

Duyusal alandaki değişiklikler genellikle kas-iskelet sistemi konfigürasyonu veya otonom işlevle ilgili olanlardan daha az şiddetlidir. Riley-Day sendromunda en yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

- Ağrı atakları : Riley-Day sendromlu kişilerde, özellikle deri ve kemik yapısıyla ilişkili olarak, ağrı algısında artış sık görülür.

- Duyusal algının değişmesi : normalde anormal bir sıcaklık, titreşim, ağrı veya tat algısı takdir edilebilir, ancak hiçbir zaman tamamen yok olmasa da.

Diğer nörolojik belirtiler

Bu vakaların hepsinde veya büyük bir kısmında, temelde geç bir yürüyüş veya ifade edici dil edinimi ile karakterize edilen genel bir gelişimsel gecikme tanımlamak mümkündür.

Ayrıca, nörogörüntüleme testleri, nörolojik tutulumun ve diğer semptomların yanı sıra denge, motor koordinasyon veya duruşun kötüleşen kontrolüne katkıda bulunabilen önemli serebellar atrofinin gelişimini gösterir.

Nedenler

Ailevi dysautonomia veya Riley Day sendromunun genetik bir etiyolojik yapısı vardır. Spesifik olarak, 9q31 konumunda kromozom 9'da bulunan HSAN3 genindeki (IKBKAP) bir mutasyonla ilişkilidir.

IKBKAP geni, IKK kompleksi adı verilen bir proteinin üretimi için biyokimyasal talimatlarda boşluklar sağlamaktan sorumludur. Bu nedenle, Riley-Day sendromu durumunda, yokluğu veya yetersiz üretimi, bu patolojinin karakteristik belirti ve semptomlarına yol açar.

Teşhis

Bu patolojinin teşhisi, diğer kalıtsal nörolojik bozukluklar gibi, daha önce tarif ettiğimiz patolojinin kardinal belirti ve semptomlarının klinik olarak tanınması temelinde yapılır.

Riley Day sendromu dışındaki diğer hastalık türlerinin varlığını dışlamak ve etkilenen kişinin yaşadığı semptomları belirlemek için ayırıcı tanı yapılması önemlidir.

Ek olarak, bu hastalıkla uyumlu bir genetik mutasyonun varlığını doğrulamak için bir genetik çalışma yapılması tavsiye edilir.

tedavi

Şu anda, bu genetik kökenli patoloji için iyileştirici bir tedavi belirlemek henüz mümkün olmamıştır. Diazepam, metoklipramid veya kloral hidrat gibi bazı ilaçlar genellikle semptomların bir kısmını hafifletmek için kullanılır.

Ek olarak, kas-iskelet sistemi komplikasyonlarının yönetimi için fiziksel ve mesleki terapi kullanımı da önerilmektedir.

Öte yandan, eksiklikleri telafi etmek ve etkilenen kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmek için telafi edici beslenme veya nefes alma önlemleri gereklidir.

Bu nedenle, tedavi temelde destekleyici palyatiftir, alakrimia, solunum ve mide-bağırsak işlev bozukluğu, kalp bozuklukları veya nörolojik komplikasyonların kontrolüne yöneliktir.

Ek olarak, dismorfi ve şiddetli kas-iskelet sistemi değişiklikleri durumlarında, bazı değişiklikleri düzeltmek için cerrahi yaklaşımlar, özellikle normalleşmiş vücut gelişimini yavaşlatan ve motor beceri ve yeteneklerin kazanılmasını düzeltmek için kullanılabilir.

Referanslar

1. ACPA. (2016). Periferik nöropati. American Chronic Pain Association'dan alındı: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D. ve Kaufmann, H. (2012). Hastaları Olan Hastaların Fonksiyonel Değerlendirmesi İçin Bir Derecelendirme Ölçeği
   . The Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Kalıtsal otonom duyusal nöropati
   tip IIA: erken nöroojik ve iskelet belirtileri. Bir Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD Bilgi Sayfası. Dysautonomia Vakfı'ndan alındı: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Periferik Nöropati Nedir? Periferik Nöropati Vakfı'ndan alındı: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L. ve Kaufmann, H. (2012). Ailevi disautonomi (Riley - Day sendromu): Baroreseptör geri beslemesi başarısız olduğunda Otonom Nörobilim: Temel ve Klinik, 26-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Ailevi. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alındı: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Aile disautonomisi. Orphanet'ten alındı: orpha.net