WEST SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER VE TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Batı sendromu bağımlı çocukluk epilepsi çağının bir türüdür. Semptomatik bir üçlü ile karakterize epileptik bir ensefalopatidir: infantil spazmlar, hipsaritmi ve psikomotor gelişimde gecikme.

Genellikle, West sendromunun klinik tablosunun tipik gelişimi 4-8 aylıkken ortaya çıkar. Hem insidans hem de prevalans coğrafi bölgeye bağlı olarak önemli ölçüde değişir, ancak farklı istatistiksel çalışmalar erkeklerde daha yüksek bir oluşum olduğunu göstermiştir.

West sendromu, altta yatan etiyolojik nedene (semptomatik, ikincil, kriptojenik ve idiyopatik) göre çeşitli şekillerde sınıflandırılabilir, ancak en sık görülenleri doğum öncesi olaylarla ilgilidir.

West sendromu için tedavi olmamasına rağmen, adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve vigabatrin (GBV) ile terapötik müdahale genellikle olumlu şekilde ilerler.

West sendromunun özellikleri

West sendromu, üç klasik semptomla ilişkili yaşa bağlı bir çocukluk çağı epilepsi türüdür: infantil spazmlar, hipsaritmi ve psikomotor gelişimde genel bir gecikme.

Epilepsi, epileptik nöbetler olarak adlandırılan, tekrarlayan olağandışı nöronal aktivite ataklarının gelişmesiyle karakterize edilen nörolojik bir hastalıktır.

Ayrıca epilepsi, genel popülasyonda en yaygın kronik nörolojik hastalıklardan biridir. Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan epilepsiden muzdariptir.

Çocuklar söz konusu olduğunda, en ciddi ve yaygın epilepsi biçimlerinden biri, bir tür epileptik ensefalopati olan West sendromudur.

Ensefalopati terimi, hem yapısını hem de verimli işleyişini değiştiren farklı beyin patolojilerine atıfta bulunmak için kullanılır. Epileptik ensefalopati durumunda, nörolojik değişiklikler şunları içerecektir: diğerleri arasında anormal beyin aktivitesi, nöbetler, bilişsel ve davranışsal eksiklikler.

Tarih

West sendromu ilk olarak 1841'de William J. West tarafından 4 aylık oğlu vakasıyla tanımlandı. William J. West, bu tıbbi durumda meydana gelen tipik çocuk popülasyonuna özgü nadir ve benzersiz nöbetlere dikkat çekti.

Daha sonra, Lennox ve Davis veya Vasquez ve Turner (1951) gibi bazı yazarlar, West sendromunun karakteristik semptomlarını doğru bir şekilde tanımladılar ve daha sonra "Küçük Varyant Evil" olarak adlandırıldılar.

Zamanla "infantil spazmlar" veya "epileptik spazmlar" gibi farklı isimler kullanılmıştır, ancak "West sendromu" terimi en uygun etiyolojik, klinik ve tarihsel gruplamayı yapar.

İstatistik

West sendromu, teşhis edilen tüm çocukluk çağı epilepsisi vakalarının yaklaşık% 2-10'unu gösterir ve yaşamın ilk yılında en sık görülen epilepsi şeklidir.

Tipik başlangıç ​​yaşı 4 ile 10 ay arasında iken, insidans yaklaşık 4,000 çocuk başına 1 vaka olarak tahmin edilmiştir.

Cinsiyetle ilgili olarak, bazı istatistiksel çalışmalar, erkeklerin West sendromundan biraz daha fazla etkilendiğini göstermiştir.

Belirti ve bulgular

West sendromu, klasik bir semptom üçlüsü ile ilişkilidir: infantil spazmlar, hipsaritmik beyin takibi ve psikomotor gelişimin önemli ölçüde gecikmesi veya durması.

İnfantil spazmlar

İnfantil spazmlar, farklı çocukluk çağı epileptik sendromlarında görülen bir nöbet türüdür. Normalde yaşamın çok erken dönemlerinde 4 ila 8 aylıkken ortaya çıkarlar.

Bu tür nöbetler miklonik tiptir (kollarda ve bacaklarda kuvvetli ve ani sarsıntılar) ve 100 epizoda kadar gruplar halinde ortaya çıkabilir.

Özellikle, infantil spazmlar, ekstremitelerde (kollar ve bacaklar) sertliğin eşlik ettiği vücudun öne doğru bükülmesi ile karakterize edilir. Ek olarak, pek çok çocuk kollarını ve bacaklarını uzatırken bellerini bükme eğilimindedir.

Bu kas spazmları, beyin seviyesinde anormal bir elektrik boşalmasının ürünüdür, genellikle aniden başlar ve 10 ile 20 arasında saniyelerden dakikalara kadar sürebilirler.

Genellikle infantil spazmlar günün ilk saatlerinde (uyandıktan sonra) veya yemekten sonra ortaya çıkma eğilimindedir. Ek olarak, kas spazmlarına aşağıdaki gibi başka olayların eşlik etmesi de mümkündür:

• Solunum fonksiyonunun değişmesi.
• Çığlık atmak veya yüz kızarması.
• Anormal veya rahatsız edici göz hareketleri
• Yüz buruşturma veya istemsiz gülümsemeler.

Hipsaritmi

Elektroensefalografi (EGG) yoluyla beyin aktivitesi üzerine yapılan araştırmalar, West sendromlu çocukların hipsaritmi adı verilen anormal ve kaotik bir beyin elektrik modeline sahip olduğunu göstermiştir.

Navarra Üniversitesi Kliniği, hipsaritmiyi, elektroensefalogram gözlemlenirken beyin elektriksel aktivitesinin mutlak bir bozukluğu hissi veren, yavaş dalgaların kalıcı deşarjları, sivri uçlar, keskin dalgalar ve hemisferik senkronizasyonun yokluğu ile karakterize bir elektroensefalografik model olarak tanımlar. .

Psikomotor gelişim

West sendromu, çocuğun psikomotor gelişiminde hem yokluğa hem de gecikmeye yol açabilir.

Bu nedenle etkilenen çocuklar, kas koordinasyonu ve istemli hareketlerin kontrolü için gerekli becerileri edinmede önemli bir gecikme gösterebilir.

Ayrıca bu alandaki etkinin bu becerilerin gerilemesi olarak ortaya çıkması da mümkündür. Etkilenen çocuğun gülümsemeyi, başını tutmayı, oturmayı vb. Bıraktığını gözlemlemek mümkündür.

Önceden edinilmiş becerilerin ve nörolojik değişikliklerin kaybı, aşağıdakiler gibi çeşitli tıbbi durumların gelişmesine yol açabilir:

• Dipleji : Vücudun her iki bölgesinde felç.
• Kuadripleji veya tetrapleji : dört uzuvda felç.
• Hemiparezi : Vücudun bir yarısında zayıflık veya hafif felç.
• Mikrosefali : Bir bebeğin veya çocuğun kafasının çevresi ve başı, yaş gruplarına ve cinsiyetlerine göre daha küçüktür.

Nedenler

West sendromunun gelişmesine neden olan durum veya olayın tanımlanmasına bağlı olarak, bunu semptomatik ve kriptojenik olarak sınıflandırmak mümkündür.

Semptomatik veya ikincil West sendromu

İkincil veya semptomatik terimi, klinik özelliklerin farklı saptanabilir beyin değişikliklerinin ürünü olduğu West sendromu vakalarına karşılık gelir.

Bu grup vakalarda, beyin hasarının meydana geldiği ana bağlı olarak doğum öncesi, perinatal ve doğum sonrası nedenleri ayırt etmek mümkündür:

• Doğum öncesi (doğumdan önce): En sık görülenleri serebral displazi, tüberoskleroz, kromozomal anormallikler, enfeksiyonlar, metabolik hastalıklar, konjenital sendromlar veya hipoksik iskemik ataklardır.
• Perinatal (doğum sırasında) : Doğum sırasında en sık görülen etiyolojik nedenlerden bazıları hipoksik-iskemik ensefalopati ve hipoglisemidir.
• Doğum sonrası (doğumdan sonra) : En yaygın doğum sonrası nedenler arasında enfeksiyonlar, beyin kanamaları, kafa yaralanmaları, hipoksik-iskemik ensefalopati ve beyin tümörleri bulunur. Ek olarak, bu nedenleri şu şekilde sınıflandırabiliriz: spesifik beyin tutulumu, ensefalopati ve diğer nedenler.
• Belirlenmiş beyin tutulumu : metabolik hastalıkların ürünü - fenilketonüri, hiperglisemi, histidinemi-; beyin malformasyonları -mikrogri, pakiri, lizensefali, hipoprozensefali, korpus kallozum agenezi-; veya fakomatoz.
• Spazmlardan önce ensefalopati : Etkilenen çocukların daha önce önemli psikomotor geriliği, nörolojik belirtileri ve epileptik nöbetleri olduğu durumlar vardır.
• Diğer nedenler : beyin travması, tümörler, serebrovasküler kazalar, hipoksi, vb. West sendromunun olası etiyolojik nedenleri olarak da tanımlanmıştır.

Kriptojenik veya idiyopatik West sendromu

Kriptojenik veya idiyopatik terimiyle, klinik belirtilere neden olan kesin nedenin tam olarak bilinmediği veya tanımlanamadığı West sendromu vakalarına atıfta bulunuyoruz.

Bu etiyolojik neden sınıflandırmaları dışında, farklı istatistiksel çalışmalar en sık sekonder (% 83,8) olduğunu ve bunların içinde prenatal nedenlerin (% 59,5) baskın olduğunu ve bunların arasında sklerozun öne çıktığını göstermiştir. yumrulu ve konjenital beyin malformasyonları.

• Tüberöz skleroz : iyi huylu tümörlerin (hermatom) ortaya çıkması veya büyümesi ve farklı organlarda (deri, beyin, kalp, gözler, akciğerler, böbrekler) malformasyonlarla karakterize genetik kökenli bir patolojidir (Sáinz Hernández ve Vallverdú Torón, x) .
• Konjenital beyin malformasyonları : doğum öncesi gelişim sürecinin karmaşık kesintisinin bir sonucu olarak beyin yapısının anormal gelişimi.

Teşhis

West sendromunun klinik teşhisi, semptomatolojik üçlünün tanımlanmasına dayanır: infantil spazmlar, anormal beyin elektriksel aktivitesi ve psikomotor gerilik.

Bu nedenle, bunları tespit etmenin ilk adımı, farklı uzmanların semptomların ortaya çıkması, görünme yaşı, bireysel ve aile tıbbi geçmişi vb. Hakkında bilgi edinmeye çalıştıkları bir tıbbi öykü almaktır. .

Öte yandan, bireyin beyin aktivite modelini karakterize etmek için elektroensefalografi kullanımı sıktır.

Elektroensefalografi, ağrıya neden olmayan, invazif olmayan bir tekniktir. Beyin aktivitesi modellerini kaydetmek ve olası anormallikleri tespit etmek için kullanılır.

Hipsaritmi adı verilen kalıp tespit edildiğinde, bu bulgu West sendromunun teşhisinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Ek olarak, bilgisayarlı tomografi (CT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi diğer beyin görüntüleme tekniklerinin kullanımı hem patolojinin etiyolojik nedenini belirlemek hem de diğer nörolojik bozuklukların varlığını dışlamak için kullanılır.

Bu nedenle ayırıcı ve etiyolojik tanıda idrar, kan, lomber ponksiyon veya genetik testler gibi diğer laboratuar testleri de gerekebilir.

Tedavi var mı?

West sendromunun tedavisi yoktur. Buna rağmen, bazı faydalı ilaç tedavileri tanımlanmıştır.

Bazı durumlarda, antikonvülsan ilaçlar nöbet aktivitesini kontrol etmek veya azaltmak için kullanılabilir, ancak diğerlerinde etkili değildir.

Öte yandan, West sendromunun en yaygın tedavisi, iki ilacın kullanımını içerir: vigabatrin (VGT) ve adrenokortikotropik hormon (ACTH) ile tedavi.

Vigabatrin

Rekortikotropik hormon tedavileri, etkinliklerini gösteren ilk tedavilerdi, ancak bunlar oldukça toksiktir. Bu tedavinin kullanımına ilişkin ikincil komplikasyonlardan bazıları şunlardır: ölüm oranı (% 5), enfeksiyonlar, arteriyel hipertansiyon, beyin kanamaları, kalp değişiklikleri, sedasyon, uyuşukluk ve diğerleri.

Prognoz nedir?

West sendromlu çocukların gelecekteki prognozu büyük ölçüde altta yatan neden ve ciddiyete bağlıdır.

Etkilenen birçok hasta tedaviye hızlı ve etkili bir şekilde yanıt verir, infantil spazmları azaltır ve hatta düzeltir.

Bununla birlikte, en yaygın olanı, nöbetlerin Lennox-Gastaut sendromunun gelişimi de dahil olmak üzere çocukluk boyunca tekrarlayan şekilde ortaya çıkmasıdır.

Genel olarak, West sendromundan etkilenen çocuklar, genelleştirilmiş bir öğrenme ve motor becerileri gelişimi sergileyecektir.

Referanslar

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferinho-Mensaque, R . (2011). West sendromu: etiyoloji, tedavi seçenekleri, klinik seyir ve prognostik faktörler. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. Navarra Üniversitesi Kliniği. (2015). Hipsaritmi. Navarra Üniversitesi Kliniğinden alındı.
3. Epilepsi Vakfı. (2008). Bebeklik ve Çocuklukta Epileptik Ensefalopatiler. Epilepsi Vakfı'ndan alındı.
4. Glauser, T. (2016). İnfantil Spazm (Batı Sendromu). MedsCAPE'den alındı.
5. Medine, P. (2015). West sendromu, zamanında bakımın zorluğu. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. YOU ARE. (2016). Vigabatrin. SEN Epilepsi Grubundan alındı.
7. Sindrome.info. (2016). West sendromu. Sindrome.info'dan alındı.