MIYELOPROLIFERATIF SENDROMLAR: TIPLERI, SEMPTOMLARI, NEDENLERI, TEDAVILERI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Miyeloproliferatif sendromlar muzdarip genel kişilerde sağlık ve yaşam üzerinde ciddi sonuçları kronik hastalıkların bir grup. Günümüzde miyeloproliferatif neoplazmalar olarak adlandırılan bu tip sendromlar, kemik iliğinde üretilen en az bir tip kan hücresinin kontrolsüz bir şekilde geliştiği ve çoğaldığı tüm koşulları içerir.

Bu sendromların miyelodisplastik sendromlara kıyasla temel farkı, miyeloproliferatif sendromlarda kemik iliğinin kontrolsüz bir şekilde hücreler oluşturması, miyelodisplastik sendromlarda ise hücrelerin üretiminde bir eksiklik olmasıdır.

Konuyu iyi anlamak için, miyelodisplastik sendromlarla ilgili makalede açıklanan kemik iliği kök hücrelerinden kan hücrelerinin nasıl geliştiğini bilmek gerekir.

Nedenler

Miyeloproliferatif sendromlar, kemik iliğinin kontrolsüz bir şekilde hücreler oluşturması nedeniyle ortaya çıkar, ancak bunun neden oluştuğu tam olarak açık değildir. Çoğu sendromda olduğu gibi, sendromun görünümü ile ilişkili görünen iki tür faktör vardır:

Genetik faktörler

Bazı hastalarda Philadelphia kromozomu adı verilen bir kromozomun normalden daha kısa olduğu bulundu. Öyle görünüyor ki, bu hastalıktan muzdarip olma eğilimini artıran genetik bir bileşen var.

Çevresel faktörler

Philadelphia kromozom kısalmasının bulunmadığı ve bununla birlikte sendromlardan birini sunan insanlar olduğu için, genetik faktörler tek başına bu sendromları açıklayıcı değildir.

Bazı araştırmalar, radyasyona, kimyasallara veya ağır metallere sürekli maruz kalma gibi çevresel faktörlerin bu tür hastalıklardan muzdarip olma olasılığını artırdığını göstermektedir (diğer kanserlerde olduğu gibi).

Risk faktörleri

Hastanın yaşı veya cinsiyeti gibi diğer faktörler, miyeloproliferatif sendrom geliştirme riskini artırabilir. Bu risk faktörleri aşağıdaki tabloda açıklanmaktadır:

Miyeloproliferatif sendrom türleri

Miyeloproliferatif sendromların mevcut sınıflandırması şunları içerir:

Polisitemi vera

Bu sendrom, kemik iliğinin çok fazla kan hücresi, özellikle de kanı kalınlaştıran kırmızı kan hücreleri üretmesi ile karakterizedir. Vakaların% 95'inde mutasyona uğramış görünen JAK2 geni ile ilgilidir (Ehrlich, 2016).

Esansiyel trombositemi

Bu durum, kemik iliği çok fazla trombosit ürettiğinde ortaya çıkar ve kanın pıhtılaşmasına ve kan damarlarını tıkayan trombüsler oluşturmasına neden olarak hem serebral hem de miyokardiyal enfarktüslere neden olabilir.

Birincil miyelofibroz

Miyeloskleroz olarak da adlandırılan bu hastalık, kemik iliği çok fazla kollajen ve fibröz doku ürettiğinde ortaya çıkar ve bu da kan hücreleri oluşturma yeteneğini azaltır.

Kronik miyeloid lösemi

Kemik iliği kanseri olarak da adlandırılan bu sendrom, kemik iliğini ve diğer organları istila ederek bunların düzgün çalışmasını engelleyen bir tür beyaz kan hücresi olan granülositlerin kontrolsüz üretimi ile karakterizedir.

belirtiler

Çoğu durumda, semptomlar hastalığın erken döneminde fark edilmez, bu nedenle insanlar genellikle rutin testlerde sendroma sahip olduklarını fark ederler. Dalağın normal olarak genişleyerek karın ağrısına neden olduğu birincil miyelofibroz durumu hariç.

Her sendromun karakteristik semptomları olan farklı bir klinik tablosu vardır, ancak bazı semptomlar çeşitli durumlarda mevcuttur.

Polisitemi vera

Klinik tezahür aşağıdaki semptomları içerir:

Spesifik olmayan semptomlar (vakaların% 50'sinde görülür)

• Asteni (fiziksel zayıflık veya yorgunluk).
• Gece terlemeleri.
• Kilo kaybı.
• Gut krizi.
• Epigastrik rahatsızlık.
• Genelleştirilmiş kaşıntı (kaşıntı).
• Nefes almada güçlük.

Trombotik olaylar (vakaların% 50'sinde görülür)

• Serebral vasküler kazalar.
• Angina pektoris.
• Kalp krizi
• Alt ekstremitelerde aralıklı topallama (kas ağrısı).
• Karın damarlarında tromboz.
• Periferik damar yetmezliği (parmaklarda ve ayak tabanlarında ısıya maruz kaldıkça kötüleşen kızarıklık ve ağrı).

Kanamalar (vakaların% 15-30'unda görülür)

• Epistaksis (burun deliklerinden kanama).
• Diş eti kanaması (diş etlerinin kanaması).
• Sindirim kanaması

Nörolojik belirtiler (vakaların% 60'ında görülür)

• Baş ağrısı
• Ellerde ve ayaklarda karıncalanma.
• Baş dönmesi hissi
• Görsel rahatsızlıklar

Esansiyel trombositemi

Klinik tezahür aşağıdaki semptomları içerir:

Mikrosirkülasyon bozuklukları (vakaların% 40'ında görülür)

• El ve ayak parmaklarında kızarıklık ve ağrı.
• Distal ganglionlar.
• Geçici serebrovasküler kazalar.
• İskemiler.
• Senkoplar.
• İstikrarsızlık
• Görsel rahatsızlıklar

Tromboz (vakaların% 25'inde görülür)

Kanamalar (vakaların% 5'inde görülür).

Birincil miyelofibroz

Klinik tezahür aşağıdaki semptomları içerir:

Anayasal (vakaların% 30'unda görülür)

• İştahsızlık.
• Kilo kaybı.
• Gece terlemeleri.
• Ateş.

Anemi türevleri (vakaların% 25'inde görülür)

• Asteni (fiziksel zayıflık veya yorgunluk).
• Eforda dispne (nefes darlığı hissi).
• Alt ekstremitelerde ödem (sıvı tutulmasının neden olduğu şişlik).

Splenomegali (vakaların% 20'sinde görülür)

• Karın ağrısıyla birlikte dalak şişmesi.

Daha seyrek görülen diğer nedenler (vakaların% 7'sinde görülür)

• Arteriyel ve venöz tromboz.
• Gut hastalığı tetikleyebilen hiperürisemi (kanda ürik asit artışı).
• Genelleştirilmiş kaşıntı (kaşıntı).

-Kronik miyeloid lösemi

Semptomların çoğu anayasaldır:

• Asteni (fiziksel zayıflık veya yorgunluk).
• İştahsızlık ve kilo kaybı.
• Ateş ve gece terlemeleri.
• Nefes almada güçlük.

Hastalar ayrıca enfeksiyonlar, kemiklerde güçsüzlük ve kırılma, kalp krizi, gastrointestinal kanama ve genişlemiş dalak (splenomegali) gibi başka semptomlardan da muzdarip olabilirler.

tedavi

Şu anda miyeloproliferatif sendromları iyileştirebilecek bir tedavi mevcut değildir, ancak semptomları hafifletmek ve hastanın yaşayabileceği gelecekteki olası komplikasyonları önlemek için tedaviler vardır.

Tüm miyeloproliferatif sendromlar için jenerik olan bazı endikasyonlar (beslenme değişiklikleri gibi) olmasına rağmen, kullanılan tedavi proliferatif sendromun türüne bağlıdır.

Polisitemi vera

Polisitemi veranın semptomlarını hafifletmek için kullanılan tedaviler, kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltmaya yöneliktir, bunun için ilaçlar ve flebotomi gibi diğer tedaviler kullanılır.

Flebotomi, kırmızı kan hücrelerinin düzeylerini düşürmek ve kalp krizi veya başka bir kardiyovasküler hastalığı olan hastaların olasılığını azaltmak için küçük bir kesiden belirli bir miktarda kanı boşaltmak için yapılır.

Bu birinci basamak tedavidir, yani hastanın teşhis konulduktan sonra aldığı ilk tedavidir. Bunun nedeni, polisitemi vera hastalarının yaşam beklentisini artıran tek tedavi olduğu gösterilmiş olmasıdır.

İlaç tedavisi şunları içerir:

• Hidroksiüre (ticari isimler: Droxia veya Hydrea) veya anagrelide (ticari isim: Agrylin) ile miyelosupresif tedavi. Bu ilaçlar kırmızı kan hücrelerinin sayısını azaltır.
• Ateşi, kızarıklığı ve cilt yanmasını azaltmak için düşük doz aspirin.
• Kaşıntıyı azaltmak için antihistaminikler.
• Allopurinol, gut semptomlarını azaltmak için.

Bazı durumlarda, hastanın anemisi varsa kan transfüzyonu veya boyutu artmışsa dalağı çıkarmak için ameliyat gibi başka tedavilerin uygulanması da gereklidir.

Esansiyel trombositemi

Esansiyel trombositemi, aşağıdakiler dahil olmak üzere öncelikle yönetilen aracılıktır:

• Kırmızı kan hücresi seviyelerini düşürmek için hidroksiüre (ticari isimler: Droxia veya Hydrea) veya anagrelide (ticari isim: Agrylin) ile miyelosupresif tedavi.
• Baş ağrısı, kızarıklık ve cilt yanmasını azaltmak için düşük doz aspirin.
• Aminokaproik asit, kanamayı azaltmak için (genellikle ameliyattan önce kanamayı önlemek için kullanılır).

Birincil miyelofibroz

Birincil miyelofibroz, temelde ilaçla tedavi edilir, ancak ciddi vakalarda ameliyatlar, transplantlar ve kan transfüzyonları gibi başka tedaviler gerekli olabilir.

İlaç tedavisi şunları içerir:

• Beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısını azaltmak, anemi semptomlarını iyileştirmek ve dalak büyümesi gibi bazı komplikasyonları önlemek için hidroksiüre (ticari isimler: Droxia veya Hydrea) ile miyelosupresif tedavi.
• Anemiyi tedavi etmek için talidomid ve lenalidomid.

Bazı durumlarda dalağın boyutu gözle görülür şekilde artar ve çıkarılması için ameliyat gerekir.

Kişinin şiddetli anemisi varsa, ilaca devam etmenin yanı sıra kan nakli yapılması gerekecektir.

En ağır vakalarda, hasarlı veya tahrip olmuş hücreleri sağlıklı olanlarla değiştiren bir kemik iliği nakli yapılması gerekir.

Kronik miyeloid lösemi

Kronik miyeloid lösemi için mevcut tedavi sayısı dramatik bir şekilde artmıştır ve esas olarak ilaç tedavilerini ve nakilleri içermektedir.

İlaç tedavisi şunları içerir:

• Dasatinib (marka adı: Sprycel), imatinib (marka adı: Gleevec) ve nilotinib (marka adı: Tasigna) gibi ilaçlarla hedeflenen kanser tedavisi. Bu ilaçlar, kanser hücrelerinde kontrolsüz bir şekilde çoğalmalarını engelleyen belirli proteinleri etkiler.
• İnterferon, hastanın bağışıklık sisteminin kanser hücreleriyle savaşmasına yardımcı olur. Bu tedavi sadece kemik iliği nakli yapılamadığında kullanılır.
• Kemoterapi, siklofosamid ve sitarabin gibi ilaçlar kanser hücrelerini öldürmek için verilir. Genellikle hastaya kemik iliği nakli yapılmadan hemen önce yapılır.

Tıbbi tedaviye ek olarak, kemik iliği veya lenfosit nakli gibi hastaların koşullarını ve yaşam beklentisini önemli ölçüde iyileştirebilecek başka tedaviler de vardır.

Referanslar

1. Ehrlich, SD (2 Şubat 2016). Miyeloproliferatif bozukluklar. Maryland Üniversitesi Tıp Merkezi'nden alınmıştır:
2. Josep Carreras Vakfı. (Sf). Kronik miyeloproliferatif sendromlar. Fundación Josep Carreras'tan 17 Haziran 2016'da alındı
3. Gerds, Aaron T. (Nisan 2016). Miyeloproliferatif Neoplazmalar. Cleveland Clinic'ten alındı