ALEL: TANIMI VE TÜRLERI - BIYOLOJI - 2025

Alleller farklı varyantlar veya bir gen ortaya çıkabilir hangi alternatif yöntemlerdir. Her alel, göz rengi veya kan grubu gibi farklı bir fenotip olarak ortaya çıkabilir.

Kromozomlarda, genler lokus adı verilen fiziksel bölgelerde bulunur. İki set kromozomlu (diploidler) organizmalarda, aleller aynı lokusta bulunur.

Kahverengi göz rengi, baskın bir alel ile ilgilidir. Kaynak: Pixabay.com

Aleller, heterozigot organizmadaki davranışlarına bağlı olarak baskın veya resesif olabilir. Tam bir baskınlık durumundaysak, baskın alel fenotipte ifade edilirken resesif alel gizlenecektir.

Popülasyonlardaki alelik frekansların incelenmesi, evrimsel biyoloji alanında dikkate değer bir etkiye sahip olmuştur.

Allelin tanımı

Genetik materyal, fenotipik özellikleri belirleyen DNA segmentleri olan genlere bölünmüştür. İki özdeş kromozom setine sahip olan diploid organizmalar, aynı kromozom çiftlerinin aynı pozisyonunda bulunan veya homolog olan allel adı verilen her genin iki kopyasına sahiptir.

Aleller genellikle DNA'daki azotlu bazların dizisinde farklılık gösterir. Küçük olmasına rağmen, bu farklılıklar bariz fenotipik farklılıklar oluşturabilir. Örneğin saç ve göz rengini değiştirirler. Hatta kalıtsal hastalıkların kendilerini ifade etmesine bile neden olabilirler.

Alel konumu

Bitkilerin ve hayvanların dikkate değer bir özelliği eşeyli üremedir. Bu, dişi ve erkek gamet üretimini ifade eder. Dişi gametler ovüllerde bulunur. Bitkilerde polende erkek gametler bulunur. Hayvanlarda, spermde

Genetik materyal veya DNA, hücrelerdeki uzun yapılar olan kromozomlarda bulunur.

Bitkiler ve hayvanlar iki veya daha fazla özdeş kromozom setine sahiptir; bunlardan biri erkek gametten, diğeri ise döllenme yoluyla kendilerine yol açan dişi gametten. Böylece, aleller DNA'da, hücrelerin çekirdeğinde bulunur.

Alellerin keşfi

1865 civarında, bir Avusturya manastırında, keşiş Gregory Mendel (1822-1884) bezelye bitkilerinin haçlarını denedi. Farklı özelliklere sahip tohumlara sahip bitkilerin oranlarını analiz ederek, kendi adını taşıyan genetik mirasın üç temel yasasını keşfetti.

Mendel'in zamanında genler hakkında hiçbir şey bilinmiyordu. Sonuç olarak Mendel, bitkilerin yavrularına bir tür madde ilettiğini öne sürdü. Bugün bu "malzeme" aleller olarak biliniyor. Mendel'in çalışması, Hollandalı bir botanikçi olan Hugo de Vries, 1900'de açıklayana kadar fark edilmedi.

Modern biyoloji üç temel sütuna dayanır. Birincisi, Carlos Linneo'nun (1707-1778) Systema Naturae (1758) adlı çalışmasında önerdiği iki terimli isimlendirme sistemidir. İkincisi, Carlos Darwin'in (1809-1892) Türlerin Kökeni adlı eserinde (1859) öne sürdüğü evrim teorisidir. İkincisi, Mendel'in çalışmasıdır.

Alel türleri

Her bir alel çifti bir genotipi temsil eder. Genotipler, her iki alel de aynı ise homozigot ve farklılarsa heterozigottur. Aleller farklı olduğunda, baskın olanın belirlediği fenotipik özellikler ile bunlardan biri baskın, diğeri resesif olabilir.

Alel DNA'sındaki varyasyonlar, mutlaka fenotipik değişikliklere dönüşmez. Aleller aynı zamanda, her ikisi de fenotipi eşit yoğunlukta, ancak farklı şekilde etkileyen eş-baskın olabilir. Ayrıca, bir fenotipik özellik birden fazla çift allelden etkilenebilir.

Rekombinasyon

Gelecek nesilde çeşitli genotiplerin veya alel kombinasyonlarının ortaya çıkmasına rekombinasyon denir. Bu süreç, çok sayıda gen üzerinde hareket ederek, cinsel üreme ile üretilen her bireyin genetik olarak benzersiz olmasına izin veren genetik çeşitliliğe neden olur.

Rekombinasyonun neden olduğu fenotipik değişkenlik, bitki ve hayvan popülasyonlarının doğal ortamlarına uyum sağlamaları için çok önemlidir. Bu ortam hem uzay hem de zaman açısından değişkendir. Rekombinasyon, her zaman her yerin ve anın koşullarına iyi adapte olmuş bireylerin olmasını sağlar.

Alel frekansı

Bir popülasyonda, alel bir çift genotiplerinin oranı p ² + 2-q + q ² , p = 1, ² heterozigot bireyler fraksiyonu pq birinci alelin, 2 için homozigot olan kişilerde kısmını temsil ettiği ve q, ² ikinci alel için homozigot bireylerin fraksiyonu. Bu matematiksel ifade Hardy-Weinberg yasası olarak bilinir.

Alel frekansları neden değişir?

Popülasyon genetiği ışığında, evrim tanımı, alel frekanslarının zaman içinde değiştiğini ima eder.

Bir popülasyondaki alellerin sıklığı, doğal veya rastgele seçilim nedeniyle bir nesilden diğerine değişir. Bu mikroevrim olarak bilinir. Uzun vadeli mikroevrim, makroevrime veya yeni türlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Rastgele mikroevrim, genetik sürüklenme üretir.

Küçük popülasyonlarda, bir alelin frekansı nesilden nesile tesadüfen artabilir veya azalabilir. Bir yöndeki değişim birbirini takip eden nesillerde tekrarlanırsa, bir popülasyonun tüm üyeleri, belirli aleller için homozigot hale gelebilir.

Az sayıda birey yeni bir bölgeyi kolonileştirdiğinde, yanlarında şans eseri orijinal popülasyonunkinden farklı olabilecek bir alel sıklığı taşırlar. Bu, kurucu etki olarak bilinir. Genetik sürüklenme ile birleştiğinde, sadece tesadüfen belirli allellerin kaybına veya fiksasyonuna yol açabilir.

Aleller ve hastalıklar

Albinizm, kistik fibroz ve fenilketonüri, aynı gen için iki resesif aleli miras almış olmasından kaynaklanmaktadır. Kusurlu allel, yeşil renk körlüğü ve kırılgan X sendromunda olduğu gibi X kromozomunda ise, hastalık sadece erkek cinsiyeti etkiler.

Psödoakondroplastik cücelik ve Huntington sendromu gibi diğer hastalıklar, bir birey dominant bir alleli miras aldığında ortaya çıkar. Yani, patolojik durumlar dominant veya resesif aleller olarak mevcut olabilir.

Referanslar

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel ve genetiğin kökleri. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evrimsel analiz. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle Nehri, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Genetik Analize Giriş. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Erkekler neden var - cinsiyetin evrimine dair bir araştırma. William Morrow ve Şirketi, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Genetik kavramları. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle Nehri, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Temel insan genetiği. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Evrim nedir? Orion Books, Londra.
8. Robinson, TR 2010. Kuklalar için genetik. Wiley, Hoboken, New Jersey.