BASKIN ALEL: ÖZELLIKLER VE ÖRNEKLER - BIYOLOJI - 2025

Bir dominant alel , bir gen ya da her zaman da aynı gen için heterozigot varyasyonları organizmalarda, fenotip eksprese edilen bir karakterdir. "Baskın gen" ve "baskın alel" terimleri aynı anlama gelir. Bu, elbette, her tür genin iki formunun veya alelinin de gen olduğu gerçeğiyle ilgilidir.

Baskın aleller, yüz yıldan daha uzun bir süre önce keşiş Gregor Mendel tarafından bir karakter için farklı şekillerde (yaprakların rengi) iki saf bezelye çizgisini geçerken gözlemlendi: baskın için mor ve çekinik için beyaz.

Punnett karesi, büyük sarı harf "Y" baskın alelleri temsil eder (Kaynak: Pbroks13, Wikimedia Commons)

Her iki bezelye çeşidi arasında melezleme yapan Mendel, melezlerinin ilk neslinde beyaz rengin olmadığını gözlemledi, böylece bu nesilde sadece mor bitkiler gözlemlendi.

Birinci nesle (ilk geçişin ürünü) ait bitkileri geçerken, ikinci neslin sonuçları mor çiçekli bezelye bitkileri ve birkaç beyaz çiçekli bezelye bitkileriydi. Mendel daha sonra "baskın" ve "çekinik" terimlerini sırasıyla mor ve beyaz olarak kullandı.

Alel terimi, birkaç yıl sonra, William Bateson ve Edith Saunders tarafından 1902'de belirtmek için kullanılan Yunanca "allo" -diğer, farklı- ve "morf" biçiminden gelen "allelomorph" kelimesinin bir kısaltması olarak ortaya çıktı. türlerdeki fenotipik karakter için alternatif formlardan ikisi.

Şu anda allel kelimesi, bir genin sahip olabileceği farklı formları tanımlamaktadır ve 1931 yılından itibaren o dönemin genetikçileri tarafından sıklıkla kullanılmaya başlanmıştır.

Öğrenciler genellikle "alel" terimini kafa karıştırıcı bulurlar, bunun nedeni alel ve gen kelimelerinin bazı durumlarda birbirinin yerine kullanılmasıdır.

Baskın bir alelin özellikleri

Baskınlık, bir genin veya bir alelin kendine özgü bir özelliği değildir, bunun yerine üç olası genotip tarafından verilen fenotipler arasındaki ilişkiyi tanımlar, çünkü bir alel, baskın, yarı-baskın veya çekinik bir alel olarak sınıflandırılabilir.

Bir genotipin alelleri büyük ve küçük harflerle yazılır, böylece bir bireyin sahip olduğu aleller, ister homozigot ister heterozigot olsun, ayırt edilir. Büyük harfler, baskın alelleri tanımlamak için ve çekinik olanlar için küçük harfler kullanılır.

AA, Ab ve bb genotiplerini oluşturan A ve B alellerini düşünün. AA ve Ab genotiplerinde, bb fenotipinden farklı olan belirli bir fenotipik karakter gözlenirse, A alelinin B alleli üzerinde baskın olduğu ve ikincisini resesif bir alel olarak sınıflandırdığı söylenir.

AB genotipi tarafından ifade edilen fenotip orta düzeydeyse veya AA ve BB fenotiplerinden gelen karakterleri birleştiriyorsa, fenotip her iki alelden kaynaklanan fenotiplerin bir kombinasyonundan kaynaklandığından A ve B alelleri yarı veya birlikte dominanttır. .

Yarı baskınlık ve tam egemenliğe yol açan mekanizmalardaki farklılıklar üzerine spekülasyon yapmak ilginç olsa da, bugün bile bilim adamları tarafından tam olarak açıklığa kavuşturulmamış süreçlerdir.

Baskın aleller, doğal seçilimin etkilerine resesif alellerden çok daha fazla maruz kalırlar, çünkü ilki her zaman ifade edilir ve bir tür mutasyona uğrarlarsa, doğrudan çevre tarafından seçilir.

Bu nedenle bilinen genetik hastalıkların çoğu resesif alellere bağlı olarak ortaya çıkmaktadır, çünkü baskın aleller üzerinde olumsuz etkilere sahip değişiklikler hemen ortaya çıkmakta ve bir sonraki nesle (yavruya) geçme olasılığı olmaksızın ortadan kaldırılmaktadır.

Doğal popülasyonlarda baskın aleller

Doğal popülasyonlarda bulunan alellerin çoğu, "vahşi tip" aleller olarak bilinir ve bunlar, diğer aleller üzerinde baskındır, çünkü vahşi tip fenotiplere sahip bireyler, heterozigot bir genotipe (Ab) sahiptir ve fenotipik olarak, homozigot dominant AA.

Ronald Fisher, 1930'da "Doğal Seçilimin Temel Teoremini" (q 2 + 2pq + p 2) geliştirdi ve burada doğal seçilim, mutasyon, gen sürüklenmesi veya gen akışının her zaman bulunmayacağını açıklar. baskın alelin fenotipine daha yüksek frekans.

Fisher teoreminde q 2, baskın alel için homozigot bireyleri, heterozigotlar için 2pq ve çekinik homozigotlar için p 2'yi temsil eder. Bu şekilde Fisher denklemi, çoğunlukla vahşi tip alellere sahip olan genotipler için gözlemlenenleri açıklar.

Genotiplerinde dominant yabani tip allellere sahip olan bu heterozigot veya homozigot bireyler, çevresel değişikliklere her zaman en duyarlı olanlardır ve ayrıca mevcut çevresel koşullar altında en yüksek hayatta kalma oranına sahiptir.

Örnekler

Mendel tarafından gözlemlenen baskın aleller

İlk baskın aleller, Gregor Mendel tarafından bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerde belgelendi. Gözlemlediği baskın aleller mor yapraklar, oluklu tohumlar ve sarı gibi karakterlere çevrildi.

İnsan hastalıkları

İnsanlarda kalıtsal genetik hastalıkların çoğu, resesif ve dominant allellerdeki mutasyonların sonucudur.

Bazı baskın alleller için mutantların, talasemi veya ailesel hiperkolesterolemi gibi nispeten yaygın rahatsızlıklara ve akondroplazi veya piebaldizm gibi diğer biraz daha nadir hastalıklara neden olduğu bilinmektedir.

Bu hastalıkların, homozigot fenotipte heterozigot olandan çok daha şiddetli bir etkiye sahip olma eğiliminde olduğu gözlenmiştir.

İyi çalışılmış bir konjenital nörodejeneratif hastalık, yabani tipteki mutant dominant bir allelin alışılmadık bir örneği olan Huntington hastalığıdır.

Bu hastalıkta, mutasyona uğramış dominant alleller için homozigot olan bireyler, heterozigotlara göre semptomlarını artırmazlar.

Huntington hastalığı, dominant bir alelden kaynaklanmasına rağmen, ancak 40 yaşından sonra ifade edilen bir hastalıktır, bu nedenle, genellikle mutasyonlarını çocuklarına geçiren taşıyıcı bireyleri belirlemek çok zordur.

Referanslar

1. Goldhill, DH ve Turner, PE (2014). Virüslerde yaşam öyküsünün değiş tokuşunun evrimi. Güncel Görüş Virolojide, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A. ve Suzuki, D. (2011). Genetik: Yaşamın kodu. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Karışık bir popülasyonda Mendel oranları. Yale Biyoloji ve Tıp Dergisi, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H. ve Berk, A. (2007). Moleküler Hücre Biyolojisi. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES ve Kilpatrick, ST (2014). Lewin'in Genleri XI. Jones & Bartlett Yayıncılar.
6. Wilkie, AO (1994). Genetik baskınlığın moleküler temeli. Tıbbi Genetik Dergisi, 31 (2), 89-98.