ANÖPLOIDI: NEDENLERI, TÜRLERI VE ÖRNEKLERI - BIYOLOJI - 2025

Anöploidi hücreleri verilen türlerin bir organizma oluşturan sayısı haploid, diploid veya poliploid hücrelerinde kendilerini farklı olarak, fazla ya da eksik bir veya daha fazla kromozomu durumdur.

Bir anöploid hücrede kromozomların sayısı, kromozomları kaybettikleri veya kazandıkları için haploid kümesinin mükemmel bir katına ait değildir. Genel olarak, kromozomların eklenmesi veya kaybı, tek bir kromozoma veya bunların tek bir sayısına karşılık gelir, ancak bazen iki kromozom söz konusu olabilir.

Kaynak: Pixabay.com

Anöploidiler, sayısal kromozomal değişikliklere aittir ve sitolojik olarak tanımlanması en kolay olanlardır. Bu kromozom dengesizliği, bitki türlerinde daha sık ve daha az zararlı olan hayvanlar tarafından zayıf bir şekilde desteklenir. İnsanlarda birçok konjenital malformasyon, anöploididen kaynaklanır.

Nedenler

Bir bireyin hücrelerinde bir veya daha fazla kromozomun kaybı veya kazanımı, genellikle translokasyon veya mayoz veya mitoz sırasında ayrılmama sürecinden kaynaklanan kayıptan kaynaklanır. Sonuç olarak, bireylerin gen dozu değişir ve bu da ciddi fenotipik kusurlara neden olur.

Kromozom sayısı değişiklikleri, mayozun birinci veya ikinci bölünmesi sırasında veya her ikisinde aynı anda meydana gelebilir. Mitotik bölünme sırasında da ortaya çıkabilirler.

Bu bölünme başarısızlıkları, mayoz I veya mayoz II'de spermatogenez ve oogenez sırasında gerçekleştirilir ve ayrıca zigotun erken bölünmelerinde mitozda meydana gelir.

Anöploidilerde, homolog çiftli kromozomlardan biri aynı hücre kutbuna geçtiğinde veya aynı gamete eklendiğinde ayrılmama meydana gelir. Bu muhtemelen, maternal mayozdaki ilk mayotik bölünme sırasında sentromerin erken bölünmesi nedeniyle oluşur.

Fazladan kromozomlu bir gamet normal bir gamete katıldığında trizomiler (2n + 1) oluşur. Öte yandan, eksik bir kromozomu ve normal bir kromozomu olan bir gamet birleştiğinde, monozomiler (2n-1) üretilir.

Türleri

Diploid bireylerde anöploidiler sıklıkla görülür. Kromozom sayısındaki bu modifikasyonlar, insan türünde büyük klinik öneme sahiptir. Boşluklar, monozomiler, trizomiler ve tetrasomiler gibi farklı türleri içerirler.

Nullisomy

Boşluksuz hücrelerde, homolog bir kromozom çiftinin her iki üyesi de kaybolur ve onları 2n-2 olarak temsil eder (n, haploid kromozom sayısıdır). İnsanlarda, örneğin 23 çift homolog kromozom (n = 23), yani 46 kromozom ile, bir homolog çiftin kaybı 44 kromozom (22 çift) ile sonuçlanacaktır.

Nullizomik bir birey, somatik tamamlayıcısında bir çift homolog kromozomdan yoksun biri olarak da tanımlanır.

monozomi

Monozomi, homolog çiftteki tek bir kromozomun (2n-1) silinmesidir. Monozomili bir insanda, hücre sadece 45 kromozoma (2n = 45) sahip olacaktır. Monozomi içinde monoizomiyi ve monotelozomiyi buluruz.

Monoizozomal hücrelerde, homolog çifti olmadan mevcut olan kromozom bir izokromozomdur. Monotelozomal veya monotelomerkezli hücreler, homolog çifti olmadan telosentrik bir kromozoma sahiptir.

Trizomi

Trizomilerde, bazı homolog çiftlerde bir kromozomun görünümü veya eklenmesi meydana gelir, yani, aynı kromozomun üç homolog kopyası vardır. 2n + 1 olarak temsil edilir. Trizomik hücrelere sahip insanlarda 47 kromozom bulunur.

Down sendromu gibi iyi çalışılmış bazı durumlar, kromozom 21'in trizomisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Ekstra kromozomun yapısı, trizominin şu şekilde sınıflandırılmasına izin verir:

• Birincil trizomik: Ekstra kromozom tamamlandığında.
• İkincil trizomik: Ekstra kromozom, bir izokromozomdur.
• Üçüncül trizomik: Bu durumda, kalan kromozomun kolları, normal tamamlayıcıdan iki farklı kromozoma aittir.

tetrazomi

Tetrasomi, tam bir çift homolog kromozom eklendiğinde ortaya çıkar. İnsanda tetrasomi 48 kromozomlu bireylerle sonuçlanır. 2n + 2 olarak temsil edilir. Ek kromozom çifti her zaman homolog bir çifttir, yani belirli bir kromozomun dört homolog kopyası olacaktır.

Aynı bireyde, birden fazla anöploid mutasyon meydana gelebilir ve bu da çift trisomik bireyler (2n + 1 + 1), çift monosomik, nuli tetrasomik vb. Beyaz buğdayda (Triticum aestivum) olduğu gibi, altıuplo-monosomik organizmalar deneysel olarak elde edilmiştir.

Örnekler

Bir kromozom ayrılmama sürecinden sonra oluşan hücre çizgileri genellikle cansızdır. Bunun nedeni, bu hücrelerin çoğunun genetik bilgi olmadan bırakılması ve bu da onların çoğalmasını ve kaybolmasını engellemesidir.

Öte yandan, anöploidi, tür içi varyasyonun önemli bir mekanizmasıdır. Jimson yabani ot bitkisinde (Datura stramonium), 12 kromozomun haploid bir tamamlayıcısı bulunur, bu nedenle 12 farklı trizomik mümkündür. Her trisomik, her biri benzersiz bir fenotip sunan farklı bir kromozom içerir.

Clarkia cinsinin bazı bitkilerinde, trizomi aynı zamanda önemli bir tür içi değişkenlik kaynağı olarak işlev görür.

İnsanlarda anöploidi

İnsanlarda, gebeliğin ilk üç aylık dönemindeki spontan düşüklerin yaklaşık yarısı, kromozomların sayısal veya yapısal bir değişikliğinden kaynaklanır.

Örneğin otozomal monozomiler geçerli değildir. 16. kromozomunki gibi birçok trizomi sıklıkla iptal edilir ve X kromozom monozomisinde veya Turner sendromunda hücreler canlıdır, ancak X0 zigotları erken iptal edilir.

Cinsiyet kromozomlarının anöploidi

Erkeklerde en sık görülen anöploidi vakaları, cinsiyet kromozomları ile ilgilidir. Kromozom numarası değişiklikleri, otozomal kromozom değişikliklerinden daha iyi tolere edilir.

Anöploidi, bir genin kopya sayısını etkiler ancak nükleotid dizisini etkilemez. Bazı genlerin dozu değiştikçe, gen ürünlerinin konsantrasyonları da değişir. Cinsiyet kromozomları söz konusu olduğunda, gen sayısı ile üretilen protein arasındaki bu ilişkinin bir istisnası vardır.

Bazı memelilerde (fareler ve insanlar), X kromozomunun inaktivasyonu meydana gelir ve bu, söz konusu kromozomla ilgili genlerin aynı fonksiyonel dozunun dişilerde ve erkeklerde var olmasına izin verir.

Bu şekilde, bu organizmalarda ek X kromozomları inaktive olur ve bu kromozomlardaki anöploidinin daha az zarar verici olmasını mümkün kılar.

Turner sendromu ve Klinefelter sendromu gibi bazı hastalıklara, cinsiyet kromozomlarındaki anöploidiler neden olur.

Klinefelter sendromu

Bu rahatsızlığa sahip bireyler fenotipik olarak erkektir ve bazı kadınsı özelliklere sahiptir. Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun varlığı, 47 kromozom (XXY) sunan bu bireyler ile bu hastalığın nedenidir.

Bu durumun ağır vakalarında, erkekler çok tiz seslere, uzun bacaklara, az vücut kıllarına ve çok belirgin kadın kalçalarına ve göğüslerine sahiptir. Dahası, kısırdırlar ve zihinsel gelişimleri zayıf olabilir. Daha hafif vakalarda bir erkek fenotipi ve normal bilişsel gelişim vardır.

Klinefelter sendromu, yaklaşık 800 canlı erkek doğumundan birinde görülür.

Turner sendromu

Turner sendromu, bir X kromozomunun kısmen veya tamamen kaybından kaynaklanır ve kadınlarda görülür. Bu kromozomal değişiklik, gametogenez sırasında bir postzigotik ayrılmama süreci ile meydana gelir.

Turner sendromunda farklı karyotip değişiklikleri farklı fenotipler üretir. X kromozomlarından birinin (terminal veya interstisyel) uzun kolunun materyali kaybolduğunda, bu rahatsızlığı olan hastalarda birincil veya ikincil yumurtalık yetmezliği ve küçük boyutlar oluşur. Lenfödem ve gonadal disgenez de yaygındır.

Genel olarak, bu hastalığa sahip kadınların fenotipi, boy kısalığı dışında normaldir. Bu sendromun teşhisi, bu nedenle, çalışmaya ve sitogenetik değişikliğin varlığına bağlıdır.

Bu hastalık yaklaşık olarak her 3000 dişi yenidoğandan birinde ortaya çıkar, daha sık spontan abortus görülür, yani bu değişiklik ile oluşan embriyoların% 5'inden fazlası termine kadar tam olarak gelişmeyi başaramaz.

Otozomal anöploidi

Otozomal kromozom anöploidileriyle doğan bireyler nadirdir. Bu tür mutasyonların meydana geldiği çoğu durumda, kromozom 21'in trizomisi gibi küçük otozomların anöploidileri dışında kendiliğinden düşükler meydana gelir.

Otozomal kromozomlarda genetik dozlar için telafi mekanizmaları olmadığından, kompozisyonlarındaki değişikliklerin organizmalar tarafından çok daha az tolere edildiğine inanılmaktadır.

Down sendromu

Küçük boyutlu kromozomlar 21, daha büyük kromozomlara göre daha az zarar verici olan ek gen kopyalarının varlığına izin verir. Bu kromozomlar, diğer otozomlardan daha az gene sahiptir.

Down sendromu, insanlarda en sık görülen otozomal anöploididir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 700 doğumdan biri bu duruma sahiptir.

Vakaların% 95'inin ayrılmamadan kaynaklandığı ve bu da serbest trizomi 21'e neden olduğu tahmin edilmektedir. Kalan% 5, sıklıkla 21 ve 14 numaralı kromozomlar arasında translokasyonla üretilir. Bu durumun yaygınlığı büyük ölçüde hamile kalırken annenin yaşına bağlıdır.

Vakaların% 85 ila 90'ı arasında, serbest trizomi 21'in varlığının maternal mayotik değişikliklerle ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Bu duruma sahip bireyler hipotonik, aşırı uzayabilir ve hiporeflektif olma özelliğine sahiptir.

Buna ek olarak, orta derecede küçük kafatasları, düz, dallı bir oksiput, küçük bir burun ve kulaklar ve dilin sık sık çıkıntılı küçük, aşağı doğru açılı bir ağzı vardır.

Referanslar

1. Creighton, TE (1999). Moleküler biyoloji Ansiklopedisi. John Wiley and Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Konjenital malformasyonlar. Üniversite Yayınevi.
3. Jenkins, JB (2009). Genetik Ed, tersine döndüm.
4. Jiménez, LF ve Merchant, H. (2003). Hücresel ve moleküler biyoloji. Pearson eğitimi.
5. Lacadena, JR (1996). Sitogenetik. Editoryal Complutense.
6. Pierce, BA (2009). Genetik: Kavramsal bir yaklaşım. Panamerican Medical Ed.