OTOZOMLAR: ÖZELLIKLER, PARÇALAR, IŞLEVLER VE DEĞIŞIKLIKLER - BIYOLOJI - 2025

Otozomunun , kromozomlar somatik kromozomlar otozomal veya non - seks kromozomları. Karyotipi oluşturan otozomların sayısı, şekilleri ve boyutları her türe özgüdür.

Yani bu yapıların her biri, her bireyin genetik bilgisini içerir. Bu anlamda, 22 çift otozom grubu artı 1 çift cinsiyet kromozomu, tam insan karyotipini oluşturur.

İnsan karyotipi, 22 çift otozomu veya somatik kromozomu ve çift cinsiyet kromozomunu gösterir.

Bu bulgu, 1956'da Tijio ve Levan tarafından yapılmıştır. O andan günümüze, insan kromozomlarının çalışmasında, karyotipte tanımlanmasından genlerin konumuna kadar önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.

Bu çalışmalar özellikle moleküler biyoloji ve tıp alanında büyük önem taşımaktadır. Lejeune ve arkadaşlarının keşfinden bu yana, sitogenetik alanında büyük bir ilgi uyandırıldı.

Bu araştırmacılar, hastaların Down sendromunu gösterdiği, trizomi 21 adı verilen ekstra bir kromozomun varlığıyla karakterize edilen bir kromozomal anormallik tanımladılar.

Günümüzde kromozomal anormallikler nedeniyle birçok doğumsal hastalık ve sendrom bilinmektedir.

karakteristikleri

Otozomlar veya otozomal kromozomlar morfolojilerine göre sıralanmıştır. Bu anlamda, metasentrik, submetacentric, telosentrik ve subtelosentrik veya akrosantrik olabilirler.

Ökaryotik hücrelerin çekirdeğinin kromatininde kromozomlar bulunur. Her bir kromozom çifti homologdur, yani her bir kromozom (lokus) boyunca aynı konuma sahip aynı genleri içerirler. İkisi de aynı genetik özellikleri kodlar.

Bir kromozom ebeveyn (yumurta) tarafından, diğeri ise ebeveyn (sperm) tarafından sağlanır.

Bir otozomun nasıl oluşturulduğu aşağıda belirtilmiştir.

Bir otozom veya kromozomun parçaları

kromatid

Her bir kromozom, bir sentromer ile birleştirilen kromatitler adı verilen iki paralel kardeş iplikten oluşur.

Her iki şerit de benzer genetik bilgi içerir. Bunlar bir DNA molekülünün kopyalanmasıyla oluşmuştur. Her kromatidin bir uzun ve bir kısa kolu vardır.

Uzunluk ve morfoloji bir kromozomdan diğerine değişir.

Centromere

İki kromatidin buluştuğu kısımdır. Kromozomun en dar kısmı olarak tanımlanır, aynı zamanda birincil daralma olarak da adlandırılır. Uzun ve kısa kolların uzunluğu arasındaki ilişki, sentromerin konumunu tanımlayan sözde sentromerik indeksi (r) belirler.

Bu ölçüme dayanarak, şu şekilde sınıflandırılabilirler:

• Metasentrik : sentromerin konumu, her kolu iki eşit parçaya böler (r = 1 ila 1500).
• Submetacentric : alt kolları üst kollardan daha uzundur (r => 1500 - 2000).
• Ak merkezli veya subtelosentrik : alt kromatidleri ve ikincil daralma ve uydular gibi bazı tipik morfolojik bileşenleri gösterir (r => 2000).
• Telosentrik : Yalnızca alt kolları gösteren kromozomlardır.

Kısa kol

Uzunluğu daha kısa olan sentromerden ortaya çıkan kromatitlerdir. P harfi ile temsil edilir. Sentromerde bulunan kromatitlerdir.

Uzun kol

En uzun uzunluğa sahip sentromerden ortaya çıkan kromatitlerdir. Q harfi ile temsil edilir. Centromere'de bulunan kromatitlerdir.

Film

Kromozomu kaplayan, onu dışarıdan ayıran zardır.

Matris

Filmin altında bulunur ve kromonema ve akromatik maddeyi çevreleyen viskoz ve yoğun bir malzemeden oluşur.

Chromoneme

Matrisin içinde yer alan iki spiral şekilli elyaftan oluşur. Her ikisi de birbirine eşittir. Genlerin bulunduğu yer burasıdır. Kromozomların en önemli alanıdır.

Kronometreler

Kromatidi, kromonema ile birlikte oluşturur. En çok hücre bölünmesi aşamasında görünürler. Kromozomlar üzerinde toplar olarak görülen kıvrımlı kromonema konsantrasyonlarıdır.

telomer

Kol uçlarının birleşmesini engelleyerek kromozoma stabilite sağlayan, kodlamayan ve tekrarlayan DNA bölgelerinden oluşan, kromozomun her bir kolunun bittiği kısımdır.

İkincil daralma

Tüm kromozomlarda bulunmazlar. Bazılarının kollarının ucunda daralma veya pedinkül olabilir. Bu sitede, RNA'ya kopyalanan genler var.

uydu

İkincil daralmaya sahip kromozomlarda bulunurlar. Kromozomun, kromozomun geri kalanından pedinkül adı verilen bir yapı ile ayrılan yuvarlak bir şekle sahip bir kısmıdır.

fonksiyon

Otozomların işlevi, genetik bilgiyi saklamak ve yavrulara iletmektir.

değişiklikler

İnsan kromozomlarının bilinen anormallikleri, anöploidiler (monozomiler ve trizomiler) olarak adlandırılan sayılarındaki değişikliklere veya yapısal sapmalar (translokasyonlar, eksiklikler, duplikasyon, inversiyon ve diğerleri daha karmaşık) olarak adlandırılan yapılarındaki değişikliklere karşılık gelir.

Bu değişikliklerin herhangi birinin genetik sonuçları vardır.

-Aneuploidy

Anöploidi, kromozomların ayrılmasındaki ayrışma denen bir başarısızlıktan kaynaklanır. Kromozom sayısında hatalar üretir.

Bunlar arasında trizomi 21 (Down sendromu), monozomi 21, trisio 18, monozomi 18 veya trisio 13 (Patau sendromu) bulunur.

monozomiler

Monozomik bireylerde, karyotipin kromozomlarından biri kaybolur ve eksik kalır.

Trisonomies

Trizomik bireylerde fazladan bir kromozom vardır. Bir çift yerine üçlü var.

Yapısal sapmalar

Yapısal sapmalar kendiliğinden ortaya çıkabilir veya iyonlaştırıcı radyasyon veya kimyasal maddelerin etkisinden kaynaklanabilir.

Bunların arasında kedi ağlama sendromu; 5. kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen silinmesi.

translokasyonlar

Bu sapma, homolog olmayan kromozomlar arasındaki segment değişiminden oluşur. Homozigot veya heterozigot olabilirler.

Eksiklikler veya silmeler

Kromozomal materyal kaybını içerir ve terminal (bir uçta) veya interstisyel (kromozom içinde) olabilir.

kopya

Bir kromozom segmenti iki veya daha fazla kez temsil edildiğinde ortaya çıkar. Kopyalanan fragman serbest olabilir veya normal tamamlayıcının bir kromozomal segmenti içine dahil edilebilir.

Yatırım

Bu sapmada bir segment 180 ° tersine çevrilir. Kinetokor içerdiğinde perisentrik, içermediğinde parasentrik olabilirler.

izokromozom

Bir sentromeri (başarısız bölünme) kırarak yeni bir kromozom türü yaratılabilir.

Otozomlar ve cinsiyet kromozomları arasındaki farklar

Farklılıklardan biri, otozomların erkeklerde ve kadınlarda aynı olması ve somatik bir kromozom çiftinin üyeleri aynı morfolojiye sahipken cinsiyet kromozom çifti farklı olabilir.

Erkekler söz konusu olduğunda, bir X ve bir Y kromozomu (XY) varken, dişiler iki X kromozomuna (XX) sahiptir.

Otozomlar, bireyin özelliklerinin genetik bilgisini içerir, ancak cinsiyetle ilgili yönleri de içerebilir (cinsiyet belirleme genleri), cinsiyet kromozomları ise yalnızca bireyin cinsiyetini belirlemede rol oynar.

Otozomlar, 1'den 22'ye kadar ardışık sayılarla gösterilirken, cinsiyet kromozomları X ve Y harfleriyle gösterilir.

Cinsiyet kromozomlarındaki sapmalar, otozomal kromozomlarda belirtilenlerden farklı sendromlar üretir. Bunlara Klinefelter sendromu, XYY sendromu veya Turner sendromu (gonadal disgenez) dahildir.

Referanslar

1. Karyotip. Vikipedi, bedava ansiklopedi. 1 Kasım 2018, 05:23 UTC. 13 Aralık 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Doktorun genler hakkında bilmesi gerekenler. Tıbbi kayıt. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Scielo'dan temin edilebilir.
3. Autosome. Vikipedi, bedava ansiklopedi. 11 Aralık 2018, 18:44 UTC. 14 Aralık 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Hücresel ve moleküler biyoloji. 11. baskı. Editör Ateneo. Buenos Aires, Arjantin.
5. "Anöploidi." Vikipedi, bedava ansiklopedi. 17 Kasım 2018, 11:03 UTC. 16 Ara 2018, 21:30. es.wikipedia.org.