- Down sendromlu hücre döngüsünde ne olur?
- Down sendromunun diğer nedenleri nelerdir?
- Down Sendromunu Kim Keşfetti?
- Referanslar
Sendromu olan fazladan bir kopya, tüm gen ya da kromozom 21 bir kısmını geliştirir genellikle hücrenin çekirdeğinde çiftler halinde gruplanır; ettiği için, birlikte iki yerine üç kromozoma.
Buna bilimsel olarak trizomi 21 adı verilir ve bunun sonucu Down sendromudur. Bu sendrom, değişken derecede öğrenme yeteneğinin ve ona tanınabilir bir görünüm veren tuhaf fiziksel özelliklerin varlığı ile karakterizedir.
Görüntüde, 21 sayısının nasıl üç kromozoma sahip olduğunu görebilirsiniz, bu da Down sendromuna neden olurken, diğerlerinde sadece iki kromozom vardır.
Hücre kelimesi Latince'den gelir: selül, yani küçük oda. Hücreler yaşamı oluşturur, çünkü bunlar dünya gezegenindeki her canlı organ veya dokunun yapısal temelidir.
İnsanlar çok hücrelidir çünkü ökaryotik hücreler olarak da bilinen birkaç daha karmaşık hücre tipine sahiptirler. Örneğin, bakteri gibi organizmalarda, tek hücrelidirler çünkü sadece bir hücreye sahiptirler ve Prokaryotik hücreler olarak bilinirler.
Down sendromlu hücre döngüsünde ne olur?
İnsan ökaryotik hücrelerindeki kromozomlar cinsiyete göre sınıflandırılır. Her hücre tipik olarak 46 kromozom içerir; Bunlar, X kromozomları olarak adlandırılan babadan 23 ve anneden miras alınan, Y kromozomları adı verilen 23'tür.
Kromozomlar 23 çift halinde bir araya gelir. Bu, her çiftin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu içerdiği anlamına gelir.
Down sendromu olmayan bir kişinin 46 kromozomu vardır. Down sendromlu bir kişinin 47 kromozomu vardır, çünkü 21. çiftte trizomi meydana gelir, üçüncü bir kromozom ortaya çıkar. Bu, Down sendromunun en yaygın şeklidir.
Down sendromunun diğer nedenleri nelerdir?
Down sendromu vakalarının kalan yüzde 5'i, mozaiklik ve Robertsonian translokasyonu adı verilen koşullardan kaynaklanmaktadır.
Down sendromunda mozaik, gebe kalma sırasında veya sonrasında ortaya çıkar. Vücuttaki hücre bölünmeleri normalken, diğerlerinde trizomi 21 olduğunda.
Başka bir form, hücre bölünmesi sırasında kromozom 21'in bir kısmı kırıldığında ve genellikle kromozom 14 olmak üzere başka bir kromozoma bağlandığında meydana gelen Robertsonian translokasyonudur.
Kromozom 21'in bu ekstra parçasının varlığı, Down sendromunun bazı özelliklerine neden olur. Translokasyonu olan bir kişi fiziksel olarak normal görünse de, ekstra kromozom 21 olan bir çocuk üretme riski daha yüksektir.
Down sendromunun dünya çapında tahmini insidansı 1000 ila 1.100 yenidoğanda 1'dir.
Down Sendromunu Kim Keşfetti?
İngiliz doktor John Langdon Haydon Down, 1866'da benzer yüz özelliklerine sahip hastalarının% 10'unda var olan belirli bir zihinsel geriliği tanımladı.
1958'de, orijinal açıklamadan neredeyse 100 yıl sonra, Fransız bir genetikçi olan Jerome Lejeune, Down sendromunun bir kromozomal anormalliğe yanıt verdiğini keşfetti.
Down sendromu -veya kromozom 21'in trizomisi- o zamanlar tanımlanan ilk kromozom kökenli sendromdu ve genetik kökenli tanımlanabilir zihinsel geriliğin en sık nedenidir.
Referanslar
- Down sendromlu hücrelerde hücre döngüsü ve hücre boyutu düzenlemesi. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A ve diğerleri. Siteden alınmıştır: ncbi.nlm.nih.gov/
- Dünya Down Sendromu Günü. BİRLEŞMİŞ MİLLETLER ORGANİZASYONU. Siteden alınmıştır: un.org/es
- Down sendromunun biyokimyasal bakış açısı ve anlayışı. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA ve diğerleri. Redalyc.org sitesinden alınmıştır
- Down sendromu. Birinci bölüm: klinik-genetik yaklaşım. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMİNA. Siteden alınmıştır: scielo.org.ar/
- Down sendromuna ne sebep olur? ÇEMBER 21. Siteden alınmıştır: circle21.com
- Resim N1: Kök Hücreleri Kullanarak Down Sendromunu Önlemek İçin Gen Susturma. Siteden alınmıştır: geneyouin.ca/