GENETIK SÜRÜKLENME: NEDENLERI, ETKILERI, ÖRNEKLERI - BIYOLOJI - 2025

Genetik sürüklenme veya gen, bir popülasyonda dalgalanmalar veya varyasyonlarını tamamen rasgele alelik frekanslar neden olan bir stokastik evrimsel bir mekanizmadır.

Charles Darwin'in doğal seçilimi ve gen kayması, popülasyonlardaki evrimsel değişimle ilgili en önemli iki süreçtir. Belirleyici ve rastgele olmayan bir süreç olarak kabul edilen doğal seçilimin aksine, gen kayması, popülasyondaki veya haplotiplerdeki alel frekanslarının rastgele dalgalanmaları olarak kanıtlanan bir süreçtir.

Kaynak: Anjile, Wikimedia Commons'tan

Gen sürüklenmesi, adaptif olmayan evrime yol açar. Aslında, doğal seçilim - gen kayması değil - organizmaların farklı düzeylerdeki (anatomik, fizyolojik veya etolojik) tüm adaptasyonlarını açıklamak için kullanılan tek mekanizmadır.

Bu, gen kaymasının önemli olmadığı anlamına gelmez. Bu fenomenin en çarpıcı sonuçlarından biri, DNA ve protein dizilerindeki farklılıklar arasında, moleküler düzeyde gözlemlenir.

Tarih

Gen kayması teorisi, 1930'ların başında Sewal Wright adlı önde gelen bir biyolog ve genetikçi tarafından geliştirildi.

Benzer şekilde, Motoo Kimura'nın bu alandaki katkıları olağanüstü idi. Bu araştırmacı, gen sürüklenmesinin etkilerinin DNA dizileri düzeyinde evrime önemli bir katkısı olduğunu ortaya koyduğu nötr moleküler evrim teorisine öncülük etti.

Bu yazarlar, biyolojik popülasyonlarda gen kaymasının nasıl çalıştığını anlamak için matematiksel modeller tasarladılar.

Nedenler

Gen sürüklenmesinin nedenleri stokastik olaylardır - yani rastgele. Popülasyon genetiğinin ışığında evrim, popülasyonun alel frekanslarında zaman içinde meydana gelen bir değişim olarak tanımlanır. Sürüklenme, "örnekleme hataları" adı verilen rastgele olaylarla bu frekanslarda bir değişikliğe neden olur.

Gen kayması bir örnekleme hatası olarak kabul edilir. Her nesilde dahil edilen genler, önceki nesil tarafından taşınan genlerin bir örneğidir.

Herhangi bir numune, numune alma sırasında hataya tabidir. Yani, bir örnekte bulduğumuz farklı öğelerin oranı, tamamen tesadüfen değişebilir.

50 beyaz cips ve 50 siyah cips olan bir çantamız olduğunu düşünelim. Bunlardan on tanesini alırsak, belki de tamamen şans eseri 4 beyaz ve 6 siyah elde ederiz; veya 7 beyaz ve 3 siyah. Teorik olarak beklenen değerler (her rengin 5 ve 5'i) ile deneysel olarak elde edilenler arasında bir tutarsızlık vardır.

Efekt düzenleme

Gen kaymasının etkileri, bir popülasyonun alel frekanslarındaki rastgele değişiklikler olarak kanıtlanır. Bahsettiğimiz gibi, bu, değişen özellik ile uygunluk arasında bir ilişki olmadığında ortaya çıkar. Zaman geçtikçe, aleller popülasyondan sabitlenecek veya kaybolacaktır.

Evrimsel biyolojide, bir organizmanın üreme ve hayatta kalma yeteneğine atıfta bulunarak uygunluk terimi yaygın olarak kullanılmaktadır. Parametre 0 ile 1 arasında değişir.

Dolayısıyla, sürüklenmeye göre değişen özellik, bireyin üremesiyle ve hayatta kalmasıyla ilgili değildir.

Alel kaybı, gen sürüklenmesinin ikinci etkisine yol açar: popülasyondaki heterozigotluk kaybı. Belirli bir mahaldeki varyasyon azalacak ve sonunda kaybolacaktır.

Bir alelin kaybolma veya sabitlenme olasılığını nasıl hesaplayabiliriz?

Popülasyonda sabitlenmiş bir alelin olasılığı, çalışıldığı andaki frekansına eşittir. Alternatif alelin bağlanma sıklığı 1 - p olacaktır. Burada p, alelik frekansa eşittir.

Bu frekans, alelik frekanslardaki değişimin önceki geçmişinden etkilenmez, bu nedenle geçmişe dayalı tahminler de yapılamaz.

Aksine, alel mutasyonla ortaya çıkmışsa, fiksasyon olasılığı p = 1/2 N'dir. N, nüfusun sayısıdır. Mutasyonla ortaya çıkan yeni alellerin küçük popülasyonlarda düzeltilmesinin daha kolay olmasının nedeni budur.

Okuyucu, payda daha küçük olduğunda p'nin değerinin nasıl etkileyeceğini düşünmelidir. Mantıksal olarak, olasılık artacaktır.

Bu nedenle, gen kaymasının etkileri küçük popülasyonlarda daha hızlı ilerler. Diploid bir popülasyonda (biz insanlar gibi iki takım kromozom), yeni alellerin bağlanması ortalama olarak her 4 N nesilde bir gerçekleşir. Zaman, popülasyonda artan N ile orantılı olarak artar.

Kaynak: Profesör marginalia, Wikimedia Commons'tan

Etkili nüfus sayısı

Önceki denklemlerde görünen N, popülasyonu oluşturan bireylerin sayısı ile aynı olan bir değere işaret etmez. Başka bir deyişle, organizma sayımına denk değildir.

Popülasyon genetiğinde, normalde tüm bireylerden daha az olan “etkili popülasyon sayısı” (Ne) parametresi kullanılır.

Örneğin, yalnızca birkaç erkeğin egemen olduğu bir sosyal yapıya sahip bazı popülasyonlarda, etkili nüfus sayısı çok düşüktür, çünkü bu baskın erkeklerin genleri orantısız bir şekilde katkıda bulunur - onları diğer erkeklerle karşılaştırırsak.

Bu nedenle, gen kaymasının etki ettiği hız (ve heterozigotluğun kaybolma hızı), nüfus göründüğünden daha küçük olduğu için, bir sayım yaparsak beklenenden daha yüksek olacaktır.

Varsayımsal bir popülasyonda 20.000 kişiyi sayarsak, ancak yalnızca 2.000 kişi üreyebilirse, nüfusun etkin sayısı azalır. Ve popülasyonda tüm organizmaların meydana gelmediği bu fenomen, doğal popülasyonlarda geniş çapta dağılmıştır.

Darboğazlar ve kurucu etkisi

Bahsettiğimiz (ve matematiksel olarak gösterdiğimiz) gibi, sürüklenme küçük popülasyonlarda meydana gelir. Çok sık olmayan alellerin kaybolma olasılığının daha yüksek olduğu yerlerde.

Bu fenomen, popülasyon "darboğaz" adı verilen bir olay yaşadıktan sonra yaygındır. Bu, nüfusun önemli sayıda üyesi bir tür öngörülemeyen veya felaketle sonuçlanan bir olay (örneğin, bir fırtına veya çığ) tarafından ortadan kaldırıldığında meydana gelir.

Anında etki, popülasyonun genetik çeşitliliğinde, gen havuzunun veya gen havuzunun boyutunun küçültülmesi olabilir.

Belirli bir darboğaz durumu, az sayıda bireyin ilk popülasyondan ayrılarak tek başına geliştiği kurucu etkidir. Daha sonra sunacağımız örneklerde, bu fenomenin sonuçlarının ne olduğunu göreceğiz.

Kaynak: Anjile, Wikimedia Commons'tan

DNA düzeyinde etki: nötr moleküler evrim teorisi

Nötr moleküler evrim teorisi Motoo Kimura tarafından önerildi. Lewontin & Hubby, bu araştırmacının fikirlerinden önce, enzim seviyesindeki yüksek varyasyon oranlarının tüm bu polimorfizmleri (varyasyonları) aktif olarak sürdüremeyeceğini keşfetmişti.

Kimura, bu amino asit değişikliklerinin gen kayması ve mutasyonlarla açıklanabileceği sonucuna vardı. DNA ve protein düzeyinde, gen sürüklenme mekanizmalarının temel bir rol oynadığı sonucuna varıyor.

Nötr terimi, sabitlemeyi başaran (1 frekansına ulaşan) baz ikamelerinin çoğunun uygunluk açısından nötr olduğu gerçeğini ifade eder. Bu nedenle, sürüklenmeyle ortaya çıkan bu varyasyonların uyarlanabilir bir anlamı yoktur.

Neden nötr mutasyonlar var?

Bireyin fenotipine etkisi olmayan mutasyonlar vardır. Yeni bir organizma oluşturmak ve geliştirmek için gerekli tüm bilgiler DNA'da şifrelenmiştir. Bu kod, çeviri sürecinde ribozomlar tarafından deşifre edilir.

Genetik kod "üçlüler" (üç harfli set) olarak okunur ve her üç harf bir amino asidi kodlar. Bununla birlikte, genetik kod dejenere olup, aynı amino asidi kodlayan birden fazla kodon olduğunu gösterir. Örneğin, CCU, CCC, CCA ve CCG kodonlarının tümü amino asit prolinini kodlar.

Bu nedenle, CCU dizisi CCG'ye değişirse, çeviri ürünü bir prolin olacaktır ve protein dizisinde hiçbir değişiklik olmayacaktır.

Benzer şekilde, mutasyon, kimyasal özellikleri çok fazla değişmeyen bir amino aside dönüşebilir. Örneğin, bir alanin valine dönüşürse, proteinin işlevselliği üzerindeki etki algılanamayabilir.

Bunun her durumda geçerli olmadığını unutmayın, eğer değişiklik proteinin işlevselliği için gerekli olan bir bölümünde - enzimlerin aktif bölgesi gibi - meydana gelirse, uygunluk üzerindeki etki çok önemli olabilir.

Örnekler

Varsayımsal örnek: salyangozlar ve inekler

Salyangozların ve ineklerin bir arada yaşadığı bir çayır hayal edin. Salyangoz popülasyonunda iki rengi ayırt edebiliriz: siyah kabuk ve sarı kabuk. Salyangoz ölümlerinde belirleyici bir faktör ineklerin ayak izleridir.

Bununla birlikte, bir salyangozun üzerine basıldığında, rastgele bir olay olduğu için kabuğunun rengine bağlı olmadığını unutmayın. Bu varsayımsal örnekte, salyangoz popülasyonu eşit oranda renkle başlar (50 siyah salyangoz ve 50 sarı salyangoz). İnekler söz konusu olduğunda, 6 siyahı ve sadece 2 sarıyı ortadan kaldırın, renklerin oranı değişecektir.

Aynı şekilde, bir sonraki olayda, renk ile ezilme olasılığı arasında bir ilişki olmadığı için sarı olanlar daha büyük oranda ölüyor olabilir (ancak, hiçbir "telafi" etkisi yoktur).

Salyangozların oranı zamanla nasıl değişecek?

Bu rastgele süreç sırasında, siyah ve sarı kabukların oranları zamanla dalgalanacak. Sonunda, mermilerden biri şu iki sınırdan birine ulaşacaktır: 0 veya 1.

Ulaşılan frekans 1 olduğunda - sarı kabuk aleli için - tüm salyangozların bu renkte olacağını varsayalım. Ve tahmin edebileceğimiz gibi, siyah kabuğun aleli kaybolmuş olacak.

Bu alele tekrar sahip olmanın tek yolu, popülasyonun göç veya mutasyon yoluyla girmesidir.

Eylemdeki gen sürüklenmesi: Çitalar

Gen kayması fenomeni doğal popülasyonlarda gözlemlenebilir ve bunun en uç örneği Çitalardır. Bu hızlı ve şık kedigiller, Acinonyx jubatus türüne aittir.

Yaklaşık 10.000 yıl önce, çitalar - ve diğer büyük memeli popülasyonları - aşırı bir yok olma olayı yaşadı. Bu olay, Çita popülasyonunda bir "darboğaza" neden oldu ve sadece birkaç kişi hayatta kaldı.

Pleistosen felaket fenomeni hayatta kalanlar, bugünün tüm Çitalarını doğurdu. Akrabalı çiftleşmeyle birlikte sürüklenmenin etkileri popülasyonu neredeyse tamamen homojenleştirdi.

Aslında, bu hayvanların bağışıklık sistemi tüm bireylerde hemen hemen aynıdır. Herhangi bir nedenle üyelerden birinin organ bağışına ihtiyacı olursa, herhangi bir meslektaşı bunu reddedilme olasılığına yol açmadan yapabilir.

Bağışlar, dikkatle yürütülen prosedürlerdir ve alıcının bağışıklık sistemini, çok yakın bir aile üyesinden gelse bile "dış etkene" saldırmaması için bastırmak gerekir - buna kardeşler veya çocuklar deyin.

İnsan popülasyonlarına örnek: Amişler

Darboğazlar ve kurucu etkisi de mevcut insan popülasyonlarında ortaya çıkar ve tıp alanında çok önemli sonuçlara sahiptir.

Amişler dini bir gruptur. Son derece yüksek sıklıkta hastalık ve genetik patolojilere ek olarak, teknolojiden ve diğer modern kolaylıklardan uzak, basit bir yaşam tarzı ile karakterize edilirler.

Avrupa'dan Pennsylvania'ya (ABD) yaklaşık 200 sömürgeci geldi ve aynı üyeler arasında çoğalmaya başladı.

Sömürgeciler arasında Ellis-van Creveld sendromu da dahil olmak üzere otozomal resesif genetik hastalıkların taşıyıcıları olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendrom, cücelik ve polidaktili (çok sayıda parmak, beş basamaktan büyük) özellikleriyle karakterizedir.

Hastalık 0,001 sıklığı ile ilk popülasyondaydı ve önemli ölçüde artarak 0,07'ye yükseldi.

Referanslar

1. Audesirk, T., Audesirk, G. ve Byers, BE (2004). Biyoloji: bilim ve doğa. Pearson Education.
2. Curtis, H. ve Schnek, A. (2006). Biyolojiye Davet. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S. ve Herron, JC (2002). Evrimsel analiz. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evrim. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji ilkeleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evrim ve yaşamın çeşitliliği: Seçilmiş makaleler. Harvard Üniversitesi Yayınları.
7. Pirinç, S. (2007). Evrim Ansiklopedisi. Dosyadaki Gerçekler.
8. Russell, P., Hertz, P. ve McMillan, B. (2013). Biyoloji: Dinamik Bilim. Nelson Eğitimi.
9. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.