Erektrodaktili terimi , parmaklarda ve ayak parmaklarında malformasyonun olduğu nadir bir kalıtsal sendromu ifade etmek için kullanılır. Distal falanksların veya tam parmakların olmaması ile karakterizedir.
Elin bir veya daha fazla parmağında ortaya çıkabilir ve hatta karpusun ve bileğin bir kısmını etkileyebilir. Şiddetli vakalarda ve durum ayağı etkilediğinde, fibula veya dört uzuv da olmayabilir.
Üst uzuvda ektrodaktili olgusu. Aurélie ve Sylvain Mulard tarafından - Kendi fotoğrafını çekti, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
En yaygın ektrodaktili tiplerinde, elin üçüncü parmağı eksiktir ve bu boşlukta derin bir yarık oluşturur. Kalan parmaklar yumuşak dokularla tutturulur. Bu, sindaktili olarak bilinir ve ıstakoz pençesi görünümüne neden olan şey budur.
Sendrom, yarık dudak ve damak, lakrimal kanal tıkanıklığı ve genito-üriner bozukluklar gibi diğer deformiteleri içerir.
Doğum öncesi tanı fetüsün uzuvlarının ultrason ile değerlendirilmesi ile yapılır. Durum doğrulanırsa, ebeveynlerin kromozom çalışması için genetik danışmanlık konusunda uzmanlara danışılması önerilir.
Bu hastalığın tedavisi olmasa da hastanın yaşam kalitesini artırmak için kullanılan konservatif ve cerrahi önlemler vardır.
Nedenler
Karsch-Neugebauer sendromu olarak da bilinen ektrodaktili, ellerde ve ayaklarda deformite ile karakterize nadir bir durumdur. 90.000 kişiden 1'i bu hastalıktan muzdariptir.
Sporadik vakalar tanımlanmış olmasına rağmen, bunlar çok nadirdir. Ektrodaktili, bu hastalıkta en sık yer alan kromozom 7 üzerindeki genlerden birinin mutasyonundan kaynaklanan kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanır.
İki tür ektrodaktili vardır, tip I en yaygın olanıdır; Bunda bedensel herhangi bir değişiklik olmaksızın ellerde ve / veya ayaklarda şekil bozukluğu vardır.
Aksine, tip II daha ciddi ve nadirdir. Bu hastalarda karakteristik malformasyonlara ek olarak yarık damak görülür. Görsel ve genito-üriner sistem sorunları da olabilir.
Belirti ve bulgular
Ektrodaktili hasta el ve ayaklarda oldukça karakteristik bir deformiteye sahiptir. Hastalığın şiddetine ve bireyin genetik mutasyonuna bağlı olarak farklı şekil bozuklukları gözlenir.
Tip I ektrodaktili olarak, el ve ayak parmaklarında anormallikler gözlenir, ancak bunlar sadece bir uzuvda meydana gelebilse de seyirleri tahmin edilemez.
Bu hastalarda tipik özellik, orta parmağın yokluğu ve kalan parmakların her iki tarafta birleşmesidir.
Eksik parmağın işgal edeceği yerde, ıstakoz pençesi görünümü veren derin bir girinti görülebilir. Bu eller ve ayaklar için aynıdır.
Alt ekstremitede ektrodaktili vakası. Aurélie ve Sylvain Mulard tarafından - Kendi fotoğrafını çekti, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Şiddetli vakalarda daha fazla parmak ve hatta karpus, el bileği, fibula veya dört uzuvda kemik bile olmayabilir.
Tip II ektrodaktili, bu sendromda görülenlere ek olarak diğer malformasyonlarla birlikte ortaya çıkar.
Genellikle yarık damak ve dudak, dişlerin kısmen veya tamamen yokluğu, gözyaşı kanalı anormallikleri, fotofobi ve azalmış görme keskinliği ile ilişkilidir. Diğerlerinin yanı sıra, gelişmemiş böbrek gibi genito-üriner malformasyonlar da görülebilir.
Teşhis
doğum öncesi
Kontrol değerlendirmeler gebelik olarak, uzman 8'den, ultrason malformasyonlu bir yüz ya da üye gözlemlemek mümkün için gebelik haftası.
Erektrodaktili karakteristik malformasyonu ortaya çıktığında, ailede olmasa bile hastalıktan şüphelenilmelidir.
Kesin doğum öncesi tanı, amniyosentez adı verilen ve genellikle anne veya fetüs için bir tehlike oluşturmayan bir işlemle elde edilen amniyotik sıvının genetik çalışmasından yapılır.
Amniyosentez. BruceBlaus - Kendi çalışması, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Doğum sonrası
Doğumdan sonra genetik mutasyonun neden olduğu şekil bozuklukları belirgindir, bu nedenle şüpheli tanı fizik muayeneden konur.
Ellerin ve ayakların konvansiyonel radyografileri, hastanın bazen az gelişmiş olan veya ilkel kemiğin fetal kalıntıları olan iskeletini gözlemlemek için kullanılır.
Ektrodaktili bir hastanın el ve ayaklarının röntgeni. İnternet Arşivi Kitap Görüntüleri - flickr.com, Kısıtlama yok, commons.wikimedia.org
tedavi
Bu hastalığın tedavisine yönelik bir tedavisi yoktur. Ancak hastanın yaşam kalitesini artırması ve çevresiyle normal bir şekilde ilişki kurabilmesi için önlemler alınır.
Bu nedenle, ektrodaktili bireyin günlük görevlerini sorunsuz bir şekilde yerine getirmesine yardımcı olan konservatif teknikler ve cerrahi teknikler vardır.
Konservatif tedavi, yürüyüşü ve stabiliteyi iyileştiren protezlerin ve özel tabanlıkların kullanımını içerir.
Ektrodaktili vakası. Aurélie ve Sylvain Mulard tarafından - Kendi fotoğrafını çekti, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
El deformitesi durumunda hasta için en yararlı unsurlar fizik tedavi ve rehabilitasyondur.
Cerrahi tedavi, parmak hareketlerini optimize etmek, yürüyüşü iyileştirmek ve ayakkabı kullanımını sınırlayan ayak deformitesini önlemek için kullanılır.
Her durumda, parmaklar sindaktili olarak ayrılır ve yarık kapatılır, bu da ayak ve elin şeklini korumaya yardımcı olur.
Genetik Danışmanlık
Genetik uzmanlarının, taşıyıcı olan veya çocuklarına bulaşabilecek hastalıkları olan hastalar için özel bir danışmanlık ve danışmanlık hizmeti vardır.
Ekrodaktili durumunda, baskın bir şekilde miras alınır. Yani, gen taşıyıcılarının çocuklarının hastalığa yakalanma şansı% 50'dir.
Otozomal dominant kalıtım. Nih.gov tarafından, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetik danışma, bu bulaşma şeklinin yanı sıra çocukların hastalığa yakalanma ihtimalini açıklamaktan sorumludur.
Ektrodaktili, hem hasta hem de ailesi için büyük psikolojik etkiye neden olan, hatta hastanın reddine neden olan bir durumdur.
Genetik danışmanlık, doğmamış bir çocukta hastalığın teşhisinin doğrulanması durumunda ebeveynleri bu duruma hazırlamaya çalışır.
Genetik danışma, kalıtsal hastalıklar durumunda önemli bir hizmettir.
Referanslar:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomi, Kemikli Pelvis ve Alt Ekstremite, Gastroknemius Kası. StatPearls. Hazine Adası (FL). Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Bölünmüş el / ayak malformasyonu: Nadir bir sendrom. Aile hekimliği ve birinci basamak sağlık dergisi. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodaktili ve prenatal tanı. Hindistan'ın obstetrik ve jinekoloji dergisi. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ayağın ektrodaktili. İki vakanın raporu. Meksika ortopedi kanunu. Alındığı: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Bölünmüş el / ayak malformasyon sendromu (SHFM): nadir doğuştan ortopedik bozukluk. BMJ vaka raporları. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Istakoz pençesi deformitesi. Indian J Dent Res. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ektrodaktili; bir vakanın sunumu. Perinatoloji ve insan üreme. Alındığı: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Doğum öncesi ektrodaktili tanısı: 'ıstakoz pençesi' anomalisi. Ultrason Obstet. Gynecol. Alınan: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V.R; Gupta, VK (2009). Ektrodaktili / bölünmüş el ayağı malformasyonu. Hint insan genetiği dergisi. Alındığı: ncbi.nlm.nih.gov