- Sebepler ve semptomlar
- Juliana Wetmore davasına ilk tepkiler
- Kurtarma işlemi
- İyileşme sürecindeki yeni müttefik
- Referanslar
Juliana Wetmore Treacher Collins sendromu doğumlu Amerikalı kızla durumuna atıfta: yüz kemiklerinin% 40 yokluğunu sahiptir.
Treacher-Collins sendromu; çene, göz, kulak ve elmacık kemiklerinde dokuların deformasyonu ve eksikliği ile karakterize, solunum, işitme ve sindirim sistemlerinde zorluklarla sonuçlanan genetik bir hastalıktır.
Treacher-Collins sendromlu hastaların en bilinen ve kayıtlardaki en ağır vakalarından biri Juliana Wetmore vakasıdır.
Juliana, 2003 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nin Jacksonville şehrinde doğdu. Şimdiye kadar hem işitme duyusunu iyileştirmek hem de yüz rekonstrüksiyonu için kırk beşten fazla ameliyat oldu.
Sebepler ve semptomlar
Treacher-Collins sendromunun nedeni, kromozom 5 üzerindeki genin bir mutasyonudur ve kalıtsal geçişle veya kendiliğinden oluşturulabilir. İstatistikler, bu hastalığın her 50.000 doğumdan birini etkilediğini gösteriyor.
Juliana Wetmore durumunda, ilk ultrasonlar bazı anormallikler gösterene kadar hamileliğin ilk ayları normaldi.
Tami Wetmore'un hamileliğini izleyen doktorlar amniyosentez emretti; yani doğum öncesi bir çalışma.
Sonuçlar, fetüsün yarık damaktan muzdarip olduğunu gösterdi, ancak yalnızca doğum sırasında ebeveynler ve doktorlar bebeğin durumunun ciddiyetini anladılar.
Juliana Wetmore davasına ilk tepkiler
Doktorlar Juliana Wetmore'un ebeveynlerini bebeğin anormallikleri konusunda ilk kez uyardıkları andan itibaren hamileliği sürdürmeye karar verdiler.
Ebeveynler başlangıçta bebekleriyle tanıştıklarında şok olmuş olsalar da, onları aştılar ve şu ana kadar kırk beş müdahaleyi içeren uzun bir iyileşme sürecine başladılar.
Kurtarma işlemi
Juliana Wetmore doğum anında yörünge boşluklarına sahip değildi, yanaklarının kemikleri eksikti, burun deliklerinde şekil bozuklukları vardı ve ayrıca dış işitme kanalı ve kulakları yoktu.
Hemen Miami Çocuk Hastanesi'ndeki sağlık ekibi ameliyatlara başladı, sol gözünü keşfettiler ve nefes alıp vermeyi kolaylaştırmak için soluk borusuna ve midesine bir tüp yerleştirdiler.
Yakın gelecekte midenize yerleştirilen tüpün kendinizi besleyebilmeniz için çıkarılabileceği umulmaktadır.
İşaret diliyle iletişim kurduğu için şu anda sağır çocuklar için Clay County okuluna gidiyor.
Entelektüel düzeyde gelişimi tamamen normaldir ve hatta klasik ve step dansı derslerine katılır.
İyileşme sürecindeki yeni müttefik
2015 yılında Julianne'nin ebeveynleri Thom ve Tami Wetmore, Julianne'den daha hafif semptomlarla da olsa Treacher-Collins sendromundan muzdarip Danica adlı Ukraynalı bir kızı evlat edinmeye karar verdiler.
Şu anda her iki kız kardeş de zorluklar karşısında dayanışma ve işbirliği vakası.
Referanslar
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore yüzü olmadan doğduktan sonra zafer kazandı", 2014. 11 Aralık 2017'de nydailynews.com'dan alındı
- Lizzetti Borrelli, "Yüzü olmayan Kız Doğan güzelliği yeniden tanımlıyor: Treacher Collins hastası Juliana Wetmore, 45 ameliyattan sonra nihayet konuşabilir", 2014. 11 Aralık 2017'de medicaldaily.com'dan alındı
- Henderson Cooper, »Kız bebek yüzü olmadan doğdu, 11 yıl sonra her şey değişti», 2016. 11 Aralık 2017'de i-lh.com'dan alındı