CORI HASTALIĞI: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVILER - COĞRAFYA - 2025

Cori hastalığı genetik metabolik patoloji karakter olarak birikmesi ve patolojik anormal glikojen (glukoz depolama) içinde , karaciğer, kas ve / veya kalp.

Tip III glikojenoz veya Cori-Forbes hastalığı olarak da bilinen bu patoloji, genel popülasyonda geniş bir klinik spektruma sahip nadir bir hastalıktır.

Cori hastalığının karakteristik belirti ve semptomlarına gelince, en sık görülenleri hipoglisemi, kas güçsüzlüğü, genel büyüme geriliği veya hepatomegali ile ilgilidir.

Öte yandan, etiyolojik düzeyde, bu hastalık, otozomal resesif bir genetik değişikliğin ürünüdür, esas olarak kromozom 1'de, 1q21 konumunda bulunan bir genetik mutasyona bağlıdır.

Klinik şüpheye ek olarak, diğer biyokimyasal testlerin yanı sıra karaciğer biyopsisi, hymnunohistokimyasal teknikler gibi laboratuvar testleri de Cori hastalığının tanısında esastır.

Son olarak tedavi, tıbbi sonuçların kontrolüne dayanır. En yaygın olanı, vücuttaki glikoz seviyelerini korumak için diyet planlamasıdır.

Tip II glikojenez veya Cori hastalığı ilk olarak 1928'de Sanapper ve Van Creveld tarafından tanımlandı. Ancak, Illingworth ve çalışma grubunun bu patolojiye neden olan enzimatik kusuru tanımladığı 1956 yılına kadar değildi.

karakteristikleri

Cori hastalığı veya tip III glikojenoz, glikojen adı verilen bir kompleks yoluyla vücudun farklı organlarında anormal glikoz (şeker) birikiminin neden olduğu genetik bir patolojidir.

Toplu olarak glikojenez olarak bilinen bir grup metabolik bozukluk içinde sınıflandırılır. Çok sayıda glikojenez alt tipi tanımlanmış olmasına rağmen, hepsi glikojen metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlıdır.

Glikosidatlanmış enzim amil-1,6'nın yokluğu veya eksikliği, karaciğerde, kaslarda ve diğer durumlarda kalpte aşırı miktarda glikojen depolanmasına neden olur.

Cori hastalığı, belirli belirti ve semptomlara göre sınıflandırılmış birkaç klinik alt tip (IIIa, IIIb, IIIc ve IIId) sunar:

- Tip IIIa ve IIIc : Esas olarak karaciğeri ve kas yapısını etkilerler.

- Tip IIIb ve IIId : normalde sadece karaciğer bölgelerini etkilerler.

Glikojen ve işlevleri

Glikojen, vücudumuzda bulunan ve temel işlevi enerji rezervi olan biyokimyasal bir bileşiktir. Spesifik olarak, kalp gibi glikojen bakımından zengin diğer doku türlerine ek olarak, glikozun farklı organlarda, özellikle kaslarda ve karaciğerde depolanma şeklidir.

Ek olarak, bu bileşiğin spesifik fonksiyonları, bulunduğu dokuya bağlı olarak değişebilir:

Karaciğer

Glikoz, kan dolaşımı yoluyla karaciğer hücrelerine erişir. Böylece gıda alımından sonra farklı karaciğer bölgelerinde glikojen şeklinde depolanır.

Kandaki şeker seviyesi azaldığında, depolanan glikojen kan dolaşımına glikoz salgılar ve böylece organların geri kalanı verimli çalışması için gerekli katkıyı alır.

İskelet kasları

Kas yapısı söz konusu olduğunda, fiziksel efor sırasında gerekli enerjiyi elde etmek için lokal olarak glikojen kullanılır. Bu nedenle, vücudumuzun bir enerji substratı elde etmek için glikojeni glikoza dönüştürme yeteneğine sahip olması için, heksisinazlar gibi farklı enzimlerin müdahale etmesi çok önemlidir.

Bu nedenle, Cori hastalığı durumunda, klinik seyrinin özellikleri, glikojenin hem depolanmasında hem de bozunmasındaki değişikliklerin varlığından kaynaklanır ve bu sürece müdahale eden enzimleri de etkiler.

Nedenler

Cori hastalığı, esas olarak kromozom 1'de, 1p21 konumunda bulunan farklı mutasyonlarla ilişkili bir genetik kökene sahiptir. Genetik değişiklikler, glikojen dallanmasını giderici enzimin yetersiz veya yetersiz aktivitesini üretecektir.

Sonuç olarak, etkilenen kişiler, glikojenden glikoz salımının farklı biyokimyasal süreçlerini gerçekleştirmede belirgin bir zorluk yaşayacaklar ve bu nedenle, bunun anormal bir birikimi ve enerji rezervleriyle ilgili farklı patolojiler ortaya çıkacaktır.

Teşhis edilen vakaların çoğunda, Cori hastalığının klinik özellikleriyle ilgili en az 4 veya 5 kusurlu geni tanımlamak mümkün olmuştur.

İstatistik

Cori hastalığı nadir görülen bir genetik patolojidir, Amerika Birleşik Devletleri örneğinde prevalansın 100.000 kişide yaklaşık 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir.

Farklı araştırmalar, özellikle Kuzey Afrika'da Yahudi kökenli insanlarda daha sık görülen ve yaklaşık 5.400 kişiye ulaşan bir hastalık olduğunu göstermektedir.

Dahası, cinsiyet gibi diğer demografik özelliklerle ilgili olarak, kadın veya erkek cinsiyetiyle ilişkili daha yüksek bir sıklık belirlenmemiştir.

Öte yandan, Cori hastalığının alt tipleri ile ilgili olarak, en yaygın form, tüm vakaların% 85'ini temsil eden IIIa'dır. Bu türü genellikle, bu patolojiden etkilenenlerin% 15'ini temsil eden IIIb formu izler.

belirtiler

Cori hastalığının klinik seyri, en çok etkilenen alanlara bağlı olarak genellikle değişkendir. Bununla birlikte, çoğu durumda genellikle çocukluk döneminde belirgindirler.

Genel olarak, en yaygın belirti ve semptomlar aşağıdakilerle ilgilidir:

hipoglisemi

Hipoglisemi terimi ile kanda düşük şeker seviyelerinin varlığına, yani yetersiz glikoz seviyesine atıfta bulunuyoruz. Normalde, seviyenin anormal veya patolojik olarak kabul edilmesi için 70 mg / dl'nin altında olması gerekir.

Bu tıbbi durum, aşağıdakiler gibi başka komplikasyonların gelişmesine yol açabilir:

- Ritmin ve kalp atış hızının değişmesi.

- Tekrarlayan baş ağrıları.

- İştahın azalması veya artması.

- Bulanık veya çift görme gibi bozulmuş görme yeteneği.

- Duygudurum değişiklikleri: sinirlilik, saldırganlık, kaygı vb.

- Uyumada güçlük.

- Yorgunluk, halsizlik ve genel yorgunluk.

- Karıncalanma ve uyuşma hissi.

- Yoğun terleme.

- Baş dönmesi ve bilinç kaybı.

hiperlipidemi

Hiperlipidemi terimi ile kan dolaşımında yüksek seviyelerde lipit, yani yağların varlığına atıfta bulunuyoruz. Normalde kandaki kolesterol ve trigliserit düzeylerinde artışa neden olan genetik faktörlerle ilişkilidir.

Belirli bir düzeyde, bu bozukluk, esas olarak aşağıdakilerle ilgili diğer tıbbi komplikasyon türlerinin gelişmesine yol açabilir:

- Kalp rahatsızlığı, anjina pektoris ve kalple ilgili diğer rahatsızlıklar.

- Alt ekstremitelerde batma ve kramp hissi.

- Yüzeysel yaraların iyileşmesi ile ilgili sorunlar.

- İnme ile ilgili semptomlar: kas güçsüzlüğü veya felç, dil problemleri vb.

Kas hipotoni

Bu patolojinin ilk gösterge belirtilerinden biri, belirgin kas güçsüzlüğünün varlığıdır. Kas tonusu anormal şekilde azalır, bu nedenle her türlü aktiviteyi ve motor hareketleri gerçekleştirmeyi zorlaştırır.

miyopati

Tekrarlayan hipotoni varlığı ve motor fonksiyonla ilgili diğer değişiklikler miyopatilerin gelişmesine yol açar.

Miyopati terimiyle, kronik kas iltihabı ve güçsüzlüğünün varlığı ile karakterize edilen geniş bir kas hastalıkları grubunu kastediyoruz. Bu nedenle miyopatilerle ilgili tıbbi komplikasyonlar şunları içerir:

- Proksimal yapılardan yani gövdeye en yakın kaslardan başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü.

- Kas liflerinde doku hasarı.

- Motor hareketlerle ilgili yorgunluk ve yorgunluk: yürüme, nefes alma, yutma vb.

- Tekrarlayan kas ağrısı.

- Artan cilt hassasiyeti.

- Yürüme, duruşu sürdürme, konuşma, yutma vb. Zorluklar

Hepatomegali

Bir yandan, hepatomegali terimi ile anormal derecede büyük bir karaciğerin varlığına atıfta bulunuyoruz. Normalde, iltihaplanma ve / veya hacimsel artış nedeniyle, karaciğer genellikle çeşitli bölgeleri istila ederek kaburgaların alt bölgelerine ulaşır.

Hepatomegali'nin neden olabileceği bazı belirti ve semptomlar aşağıdakilerle ilgilidir:

- Karın ağrısı ve şişkinlik.

- başım dönüyor

- Tekrarlayan bulantı ve kusma.

- sarılık

- İdrar ve / veya dışkı renginde değişiklik.

Siroz ve karaciğer yetmezliği

Siroz, yapısal ve fonksiyonel düzeyde karaciğerde ilerleyici bir bozulmanın varlığına atıfta bulunmak için kullanılan terimdir. Spesifik olarak, sağlıklı karaciğer dokusu, farklı yapıları aracılığıyla kan dolaşımını engelleyen yara izi haline gelir.

Siroz, çok çeşitli semptomlara (mide bulantısı, kusma, halsizlik, yorgunluk, kalıcı karın ağrısı, vb.) Ek olarak, önemli tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açabilir:

- Tümör oluşumları.

- Şeker hastalığı.

- Hepatik ensefalopati.

- Safra taşları.

- Portal hipertansiyon.

- Spenomegali.

- sarılık

- Karaciğer yetmezliği.

- Kanamalar ve morluklar.

- Ödem ve asit.

kardiyomiyopati

Kardiyomiyopati terimi, tıp alanında kalp kasının bütünlüğünü ve işleyişini etkileyen farklı patolojik süreçleri ifade etmek için kullanılmaktadır.

Genel olarak değişiklikler aşağıdakilerle ilgilidir:

- Kötü kasılma: Kalp kasında kötü bir kasılma olması, kanın ondan akmasını zorlaştırır.

- Yetersiz gevşeme: Kalp kasının zayıf gevşemesi, kanın içine girmesini zorlaştırır.

- Zayıf kasılma ve gevşeme: Her iki süreçte de anormalliklerin varlığı, kanın kalpten vücudun diğer bölgelerine ve organlarına normal ve verimli bir şekilde pompalanmasını engeller.

Yetersiz büyüme

Farklı karaciğer, kas ve kardiyak semptomlar büyümeyle ilgili önemli değişikliklere neden olabilir.

Normalde, etkilenen bireyler, aynı cinsiyetteki ve biyolojik yaştaki diğer insanlara kıyasla kısa bir boy ve anormal derecede düşük büyüme standartlarına sahip olma eğilimindedir.

Teşhis

Cori hastalığının klinik özellikleri çocukluk döneminde önemlidir, bu nedenle, tıbbi öykünün analizi ve fiziksel muayeneden elde edilen klinik şüphe ışığında, bir metabolik muayene yapılması esastır.

Kan muayenesi ve farklı dokulardan biyopsi yoluyla glikojene bağlı enzim eksikliklerinin varlığını tespit etmek gerekir.

tedavi

Cori hastalığı için kesin bir tedavi olmamasına rağmen, farklı terapötik müdahaleler tasarlanmıştır, bunlardan bazıları İspanyol Glukojenez Hastaları Derneği tarafından tanımlanmıştır:

- Hipoglisemik atakların tedavisi : karbonhidrat dozunda artış, diyetin düzenlenmesi, deri altı veya venöz glukagon uygulaması, intravenöz glukoz dahil edilmesi vb.

- Cerrahi bakım : Şiddetli karaciğer sirozu vakalarında, özellikle karaciğer nakli olmak üzere cerrahi yaklaşımlar gereklidir.

- Farmakolojik tedavi: İlaçların verilmesi esas olarak ağrı ve kalp rahatsızlıklarının tedavisi ile ilgilidir.

- Diyet bakımı: Gıda alımının düzenlenmesi, bu ve diğer metabolik patolojilerde temel bir husustur. Gece glikoz tedariği ile dengeli bir diyet sürdürmek gerekir.

Referanslar

1. AGSD. (2016). Glikojen Depolama Hastalığı Tip III. The Associatin for Glucogen Storage Disease UK'den alındı: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenalar, E. (2005). Hepatoselüler karsinom ile ilişkili Tip III glikojenoz. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke Üniversitesi Sağlık Sistemi. (2016). Glikojen Depolama Hastalığının farklı türleri nelerdir? Duke Children's'dan alındı.
4. FEC. (2016). Kardiyomiyopatiler. İspanyol Kalp Vakfı'ndan alındı.
5. Froissart, R. (2016). Glikojen dallanmaya yol açan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı. Orphanet'ten alındı.
6. NORD. (2016). Forbes Hastalığı. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alınmıştır.
7. Tegay, D. (2014). Glikojen-Depo Hastalığı Tip III Genetiği. Medscape'den alındı.