İDIYOPATIK EPILEPSI: SEMPTOMLAR, NEDENLERI VE TEDAVISI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

İdiyopatik epilepsi epilepsi ya da birincil tip nöbetler ortaya çıktığı ağırlıklı olarak genetik kökeni olan, ancak hastalıklar ya da yapısal lezyonlar nörolojik beynin gözlenir.

Epilepsi, nöronal uyarılmadaki güçlü artışların ataklarıyla ayırt edilen nörolojik bir hastalıktır. Bunlar, epileptik nöbetler olarak da bilinen nöbetleri üretir. Bu ataklar sırasında hastalar nöbetler, kafa karışıklığı ve bilinç değişikliği yaşayabilir.

Epilepsi en sık görülen nörolojik hastalıktır. Gelişmiş ülkelerde prevalansı yaklaşık% 0,2 iken gelişmekte olan ülkelerde görülme sıklığı daha da yüksektir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, idiyopatik epilepsi, epileptik hastaların% 60'ını etkileyen en yaygın epilepsi türüdür. Bu durumun özelliği, sekonder veya semptomatik epilepsiden farklı olarak tanımlanabilir bir nedeni olmamasıdır.

Bununla birlikte, çocuk popülasyonunda, araştırmacılara göre yüzde değişmekle birlikte, tüm çocukluk çağı epilepsilerinin% 30'unu oluşturduğu görülmektedir.

İdiyopatik epilepsinin bir parçası olan epileptik sendromlar, birkaç farklı genin katıldığı ve şu anda henüz ayrıntılı olarak tanımlanmayan genetik olarak kalıtsal epilepsilerdir. Ayrıca, tek bir genin dahil olduğu ve epilepsinin tek veya baskın özellik olduğu nadir epilepsiler de dahildir.

Kesin nedeni henüz bilinmediğinden idiyopatik epilepsi önlenemez. Ancak, birçok vakanın kendi kendine çözüldüğü görülmektedir. Bu nedenle epileptik nöbetler çocuklukta ortaya çıkar, ancak daha sonra geliştikçe kaybolur.

Tedavisi için genellikle antiepileptik ilaçlar seçilir.

İdiyopatik epilepsi türleri

Genelleştirilmiş ve odaklanmış veya kısmi olmak üzere iki ana tip idiyopatik epilepsi vardır. Aralarındaki temel fark, nöbet türüdür.

Genel olarak, beyin elektrik aktivitesindeki değişiklikler beynin tamamını kaplar; odakta ise değişen aktivite belirli bir alanda yoğunlaşır (en azından çoğu zaman).

Bununla birlikte, bu ayrımın fizyolojik olarak göreceli olduğu unutulmamalıdır. Bunun nedeni, fokal olduğu düşünülen idiyopatik epilepsilerin bazılarının genel fizyolojik değişikliklere sahip olabilmesidir, ancak belirlenmesi zordur.

genelleştirilmiş

Genelleştirilmiş idiyopatik epilepsi, literatürde en sık görülen epilepsidir, çünkü bu tip epilepsinin en yaygın formu gibi görünmektedir. Bu tip, 40 yaşına kadar tüm epilepsi türlerinin yaklaşık% 40'ını temsil eder.

Sıklıkla ilişkili bir aile öyküsü epilepsi vardır ve çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

EEG'de (beyindeki elektriksel uyarıları ölçen bir test), bu hastalarda beynin birçok bölgesini etkileyen nöbetler olabilir.

Bu rahatsızlığa sahip hastalar, genelleştirilmiş nöbetlerin farklı alt tiplerini geliştirebilirler. Örneğin, genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler (bu, "rastgele grand mal" veya "uyanık büyük erkek" olarak alt gruplara ayrılabilir), infantil absanslar, juvenil absanslar veya juvenil miyoklonik epilepsi.

Hedefli veya kısmi

İyi huylu fokal epilepsi olarak da adlandırılır. En yaygın odaklanmış idiyopatik epilepsi, sentro-temporal sivri uçlu benign parsiyel epilepsidir. Aynı zamanda rolandik epilepsi olarak da bilinir, çünkü bu hastaları elektroensefalogram aracılığıyla incelerken, Rolando fissürü adı verilen beynin bir alanıyla ilişkili paroksizmler gözlenir.

Öte yandan, genetik nedenlere sahip çok sayıda nadir kısmi idiyopatik epilepsi ve sendrom vardır.

Nedenler

Bu tür epilepsinin hangi mekanizma ile geliştiği tam olarak bilinmemektedir, ancak her şey nedenlerinin genetik olduğuna işaret ediyor gibi görünüyor.

Bu, idiyopatik epilepsinin kendiliğinden kalıtsal olduğu anlamına gelmez, ancak belki de kalıtsal olan şeyin onu geliştirmeye yatkınlık veya yatkınlık olduğu anlamına gelir. Bu yatkınlık, bir veya her iki ebeveynden miras alınabilir ve etkilenen kişi doğmadan önce bazı genetik modifikasyonlarla ortaya çıkar.

Epilepsiden muzdarip olma yönündeki bu genetik eğilim, düşük nöbet eşiğinin varlığı ile ilişkilendirilebilir. Bu eşik, genetik yapımızın bir parçasıdır ve ebeveynden çocuğa aktarılabilir ve epileptik nöbetlere veya beynin elektriksel yanlış hizalanmalarına karşı bireysel direnç seviyemizdir.

Bazı kişiler diğerlerinden daha yatkın olsa da, herkes nöbet potansiyeline sahiptir. Düşük nöbet eşikleri olan kişilerin epileptik nöbet geçirmeye başlama olasılığı daha yüksek eşiklere sahip olanlara göre daha yüksektir.

Bununla birlikte, burada nöbet geçirmenin mutlaka epilepsinin varlığı anlamına gelmediğini belirtmek önemlidir.

Juvenil miyoklonik epilepsi için olası bir genetik lokus (idiyopatik epilepsinin bir alt tipi), EJM1 geninde 6p21.2, idiyopatik jeneralize epilepsi için 8q24; ve benign neonatal nöbetlerde EBN1 geninde 20q13.2.

Almanya'daki Köln Üniversitesi'nde yapılan bir çalışmada, idiyopatik epilepsi ile kromozom 15 bölgesindeki bir delesyon arasındaki ilişkiyi tanımlıyorlar. Bu bölge, otizm, şizofreni ve idiyopatik epilepsi olan zihinsel gerilik gibi çok çeşitli nörolojik koşullarla ilişkili görünmektedir. en yaygın olanı genelleştirilmiş. İlgili genlerden biri, nöronal sinapsların düzenlenmesinde rol oynadığı görülen CHRNA7'dir.

belirtiler

İdiyopatik epilepsi, birçok epilepsi türü gibi, biraz alışılmadık EEG aktivitesi ve ani epileptik nöbet başlangıcı ile ilişkilidir. Ne bilişsel yetenekler ne de zeka motor sekeli yoktur. Aslında çoğu idiyopatik epilepsi vakası kendiliğinden düzelir.

Nöbetler sırasında, idiyopatik epilepsili hastalarda farklı nöbetler ortaya çıkabilir:

- Miyoklonik nöbetler: anidir , çok kısa sürelidir ve ekstremitelerin titremesiyle karakterizedir.

- Devamsızlık krizi: bilinç kaybı, sabit bakışlar ve uyaranlara cevap vermeme ile ayırt edilirler.

- Tonik-klonik (veya büyük mal) kriz : ani bilinç kaybı, vücut sertliği (tonik faz) ve ardından ritmik sarsıntılar (klonik faz) ile karakterizedir. Dudaklar mavimsi bir renk alır, ağız ve dilin içi ısırılabilir ve idrar kaçırma olabilir.

Bununla birlikte, bahsettiğimiz sendroma bağlı olarak semptomlar biraz değişir. Aşağıdaki bölümde daha ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

İlgili koşullar ve sendromlar

İdiyopatik epilepsi kategorisine giren çok çeşitli epileptik durumlar vardır. Her birini daha iyi tanımlamak için sendromlar, genelleştirilmiş veya kısmi olmalarına göre sınıflandırılmıştır.

Genelleştirilmiş idiyopatik epileptik sendromlar

Hepsinin ortak noktası nöro-psişik bozuklukların yokluğu, ailede sık görülen ateşli nöbet ve / veya epilepsi öyküsü olma eğilimindedir. Normal bazal aktiviteye sahip, ancak bilateral diken dalga kompleksleri (POC) olan elektroensefalografiye (EEG) ek olarak.

Devamsızlık Epilepsisi (AE)

3 yaş ile ergenlik arasında ortaya çıkan bir durumdur. Kısa bir bilinç değişikliğinin olduğu, aniden başlayan ve biten günlük krizler için öne çıkıyor. EEG, hızlı genelleştirilmiş başak dalga deşarjlarını yansıtır.

Absans epilepsisi genellikle kendiliğinden kaybolur ve vakaların% 80'inde antiepileptik ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilir.

Ayrıca 10 ile 17 yaşları arasında da ortaya çıkabilir ve genç devamsızlık epilepsisi olarak adlandırılır. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ve Nieto Jiménez (2008), vakaların% 11,5'inin ailesinde epilepsi geçmişine sahip olduğunu göstermektedir. Hasta olması gerekenden daha az uyursa veya hiperventilasyon ile nöbetler daha kolay ortaya çıkar.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi

Janz hastalığı (JME) olarak da adlandırılan bu hastalık, tüm epilepsilerin% 5 ila% 10'unu oluşturur. Zihinsel yetenekleri etkilemeden seyri genellikle iyi huyludur.

Ağırlıklı olarak üst uzuvları ve alt uzuvları da etkileyebilen ani sarsıntılarla karakterizedir. Genellikle yüzü etkilemezler. Uyku yoksunluğu ve alkol kullanımı da kolaylaştırsa da, genellikle uyanma sırasında ortaya çıkarlar.

Her iki cinsiyeti de etkiler ve 8 ile 26 yaşları arasında görülür. Olguların% 25'inde ailelerde tekrarlandığı için bu durum genetik faktörlerle ilişkili görünmektedir. Spesifik olarak, kromozom 6p'de bulunan bir işaretleyiciye bağlanmıştır.

Büyük Uyanış Hastalığının Epilepsisi (GMD)

“Genel tonik-klonik nöbetlerle birlikte epilepsi” olarak da adlandırılır, ağırlıklı olarak erkektir ve 9-18 yaşları arasında başlar. Bu hastaların% 15'inin ailesinde net bir epilepsi öyküsü vardır.

Nöbetleri yaklaşık 30 ila 60 saniye sürer. Sertlikle başlarlar, ardından düzensiz solunum ve gırtlaktan sesler eşliğinde tüm uzuvların klonik sarsıntıları ile başlarlar. Etkilenen kişi bu dönemde dilini veya ağzın içini ısırabilir ve hatta sfinkterlerin kontrolünü kaybedebilir.

Neyse ki, uykusuzluk, stres ve alkol risk faktörleri olduğundan ataklar çok yaygın değildir.

Kısmi idiyopatik epileptik sendromlar

Bu sendromların ortak yanı, genetik olarak belirlenmiş olmaları, nörolojik ve psikolojik değişikliklerin olmaması; ve iyi bir evrim. Semptomlar, nöbet sıklıkları ve EEG anormallikleri oldukça değişkendir.

Santro-temporal sivri uçlu rolandik epilepsi veya benign parsiyel epilepsi

Sadece ikinci çocukluk döneminde (3 ila 12 yaş arasında), herhangi bir beyin lezyonunun yokluğunda ortaya çıkması ile karakterizedir. Nöbetler, vakaların% 75'inde beyni kısmen etkiler ve genellikle uyku sırasında (uykuya dalarken, gecenin ortasında ve uyanma sırasında) meydana gelir. Bu ataklar esas olarak orofasiyal motor bölgeyi etkiler. Ancak bu krizler 12 yaşından sonra tekrarlamaz.

Ana nedeni belirli bir kalıtsal yatkınlıktır. Bu çocukların ebeveynlerinin ve / veya kardeşlerinin çoğu çocukluk döneminde epileptik nöbetler geçirmiştir.

Versive veya Benign Rotasyonel Epilepsi

Ailede ateşli nöbet öyküsü olan çocuklarda 8-17 yaşları arasında görülür. Nöbetler genellikle başın ve gözlerin bir tarafa dönmesi ile ortaya çıkar.

Aynı zamanda genellikle tüm vücutta en az 180 derece ani bir dönüş eşlik eder ve bilinç kaybı olabilir veya olmayabilir. Bu hastalar genellikle antiepileptik ilaçlara iyi yanıt verir.

Değişken Odaklı Dominant Fokal Epilepsi

Nöbetler genellikle gün içinde ortaya çıkar ve 12 yaş civarında başlar. Genellikle parsiyeldirler (beynin belirli bölgelerini etkiler) ve semptomlar beynin aktif bölgelerine göre değişir.

İşitsel Semptomlarla Ailevi Odak Epilepsi

Başlangıç ​​yaşı 4 ile 50 arasında değişir, ancak genellikle ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte görülür. Kromozom 10q22-24 üzerinde bir moleküler işaret ile ilişkilidir.

Adı, ana tezahürlerinin işitsel semptomlar olmasından kaynaklanmaktadır. Yani hasta belirsiz sesler, uğultu veya zil sesleri duyar. Bazı insanlarda ses seviyesi değişiklikleri, karmaşık sesler (belirli sesleri veya şarkıları duyarlar) gibi bozulmalar vardır.

Bazen buna iktal alıcı afazi eşlik eder, yani aniden dili anlayamama. İlginç bir şekilde, bazı saldırılar, telefonun çalması gibi bir ses duyduktan sonra ortaya çıkar. Seyri iyi huyludur ve ilaca iyi yanıt verir (Ottman, 2007).

Frontal Nokturnal Otozomal Dominant Epilepsi

Bu tip kadınlarda daha yaygındır ve ilk kez 12 yaşında ortaya çıkar. Bir 20q13.2 mutasyonu ile bağlantılıdır ve nöbetler boğulma hissi, epigastrik rahatsızlık, korku ve geceleri uzuvların tekrarlayan ve düzensiz hareketleri ile karakterizedir.

Ailevi Temporal Lob Epilepsisi

10 ila 30 yaşları arasında başlar ve otozomal dominant kalıtıma sahiptir. 4q, 18q, 1q ve 12q kromozomlarındaki belirli yerlerle ilişkilendirilirler.

Nöbetlere bir "deja vu" hissi, korku, görsel, işitsel ve / veya koku alma halüsinasyonları eşlik eder.

tedavi

Belirtildiği gibi, idiyopatik epileptik sendromların çoğu iyi huyludur. Yani belli bir yaşta kendiliğinden çözülürler. Ancak diğer durumlarda hastanın ömür boyu antiepileptik ilaç alması gerekebilir.

Yeterli dinlenme, alkol tüketiminin sınırlandırılması ve stresle baş edilmesi önemlidir; çünkü bu faktörler kolaylıkla epileptik nöbetleri tetikler. Bu vakalarda en yaygın olanı, genellikle atakları kontrol etmede çok etkili olan antiepileptik ilaçları kullanmaktır.

Beynin elektriksel aktivitesi boyunca genelleşen epilepside valproat kullanılır. Nieto, Fernández ve Nieto'ya (2008) göre; kadınlarda lamotrijine geçme eğilimindedir.

Öte yandan epilepsi fokal idiyopatik ise ikinci veya üçüncü nöbetleri beklemek önerilir. Tedaviyi sıklığına, programına, özelliklerine veya yansımalarına göre uyarlamak. En sık kullanılan ilaçlar karbamazepin, okskarbazepin, lamotrijin ve valproattır.

Referanslar

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL ve Jiménez, I. (2000). İdiyopatik epilepsi geliştirmeye yatkınlığın genetik-moleküler yönleri. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Epilepsinin nedenleri. (Mart 2016). Epilepsi Derneği'nden alındı.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. ve Trelles, L. (1999). Dönen epilepsi: Anatomoklinik korelasyon. Rev. Per. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandik epilepsi. (Sf). APICE'dan (Endülüs Epilepsi Derneği) 24 Kasım 2016'da alındı.
5. Epilepsi Sağlık Merkezi. (Sf). 24 Kasım 2016'da WebMD'den alındı.