SPINA BIFIDA: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TIPLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Spina bifida ( EB ) yapıları omurilik ile ilişkili olduğu malformasyon veya konjenital defekt türüdür ve omurga normalde hamileliğin erken dönemlerinde (Dünya Sağlık Örgütü, 2012) gelişebilir değildir.

Bu değişiklikler, alt ekstremitelerde felce veya fonksiyonel düzeyde farklı değişikliklere neden olabilecek omurilik ve sinir sisteminde kalıcı hasara neden olacaktır (Dünya Sağlık Örgütü, 2012).

Spina bifida terimi, ortak paydası vertebral arkların tam olmayan bir füzyonu olan çok çeşitli gelişimsel bozuklukları tanımlamak için kullanılır. Bu malformasyon, hem yüzeyel yumuşak dokulardaki hem de omurilik kanalı içinde yer alan yapılardaki eksikliklerle ilişkili olabilir (Tirapu-Ustarroz ve ark. 2001).

Bu patoloji, nöronal tüpün konjenital değişikliklerinin bir parçasıdır. Spesifik olarak, nöronal tüp, gebelik sırasında beyne, omuriliğe ve çevre dokulara dönüşen embriyonik bir yapıdır (Mayo Clinic, 2014).

Daha klinik bir düzeyde, spina bifida, omurilik ve omurga kemikleri seviyesinde eksik hastalık oluşumu veya kusurlu hastalık gelişimi ile karakterize edilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Ek olarak, spina bifida ile ilişkili hidrosefali yaygındır, farklı beyin bölgelerinde anormal beyin omurilik sıvısı birikimine neden olan ve önemli nörolojik açıklara neden olabilen bir durumdur.

Ciddiyetine göre değişen farklı spina bifida türleri vardır. Bu patoloji önemli değişiklikler ürettiğinde, anatomik değişiklikleri tedavi etmek için cerrahi bir yaklaşım kullanmak gerekecektir (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida özellikleri

Spina bifida, beyin, omurilik veya meninkslerle ilgili farklı yapıların eksik gelişimi veya oluşumu ile karakterize bir tür konjenital bozukluktur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Spina bifida, özellikle en yaygın nöral tüp kapatma kusurlarından biridir.

Nöral tüp, füzyonu genellikle gebeliğin 18. ve 26. günleri civarında gerçekleşen embriyonik bir yapıdır. Nöral tüpün kaudal alanı omurgaya neden olur; rostral kısım beyni oluşturacak ve boşluk ventriküler sistemi oluşturacaktır. (Jiménez-León ve diğerleri, 2013).

Spina bifidalı bebeklerde, nöral tüpün bir kısmı doğru şekilde kaynaşmaz veya kapanmaz, bu da omurilikte ve omurganın kemiklerinde kusurlara neden olur (Mayo Clinic, 2014).

Etkilenen bölgelere bağlı olarak, dört tip spina bifida ayırt edebiliriz: gizli, kapalı nöral tüp kusurları, meningosel ve miyelomeningosel (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

İstatistik

Amerika Birleşik Devletleri'nde, spina bifida en yaygın nöral tüp defekti; Her yıl 4.000'den fazla canlı doğumdan yaklaşık 1.500-2.000 çocuğu etkilediği tahmin edilmektedir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Öte yandan, İspanya'da her 1000 canlı doğumdan 8 ila 10'unda nöral tüp oluşumunda bir tür anormallik var. Spina bifida özellikle bunların yarısından fazlası etkilenmektedir (Spina Bifida ve Hidrocephaly İspanyol Dernekler Federasyonu, 2015).

Buna rağmen son yıllarda hamileliğin planlama aşamasında folik asit kullanımı ve sağlık çalışanlarına ve kullanıcılarına yönelik önleme kampanyaları sayesinde spina bifida insidansında azalma olmuştur (Spina Bifida ve Hidrosefali Federasyonu Española de Asociaciones, 2015).

Spina bifida türleri

Çoğu bilimsel rapor, üç tür spina bifida'yı ayırt eder: spina bifida occulta, meningosel ve miyelomeningosel:

Spina bifida gizli

Spina bifida'nın en yaygın ve en hafif şeklidir. Bu tipte yapısal anormallikler, omurganın bir veya daha fazla kemiği arasında hafif bir boşluk veya boşlukla sonuçlanır (Mayo Clinic, 2014).

Spina bifida occulta, bir veya daha fazla omurda malformasyona neden olabilir. Ek olarak, gizli nitelik, yapısal anormalliğin cilt dokusuyla örtüldüğünü ima eder (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Genel olarak, omurilik sinirlerinin tutulumu yoktur, bu nedenle bu tür patolojiden etkilenenlerin çoğu genellikle belirgin belirti ve semptomlara sahip değildir, bu nedenle genellikle nörolojik problemler yaşamazlar (Mayo Clinic, 2014).

Buna rağmen, bazı durumlarda yenidoğanların cildinde spina bifida'nın gözle görülür belirtileri görülebilir (Mayo Clinic, 2014):

• Yağ birikimi.
• Gamze veya doğum lekesi.
• Saç birikmesi

Sağlıklı insanların yaklaşık% 15'i spina bifida occulta'ya sahiptir ve bunu bilmiyorlar. Sıklıkla röntgen çalışmalarında tesadüfen keşfedilir (Spina Bifida Derneği, 2015).

meningosel

Meninkslerin (bu durumda omuriliğin çevresinde bulunan koruyucu zarların vertebral boşluklardan dışarı çıktığı nadir bir spina bifida türüdür (Mayo Clinic, 2014).

Bu durumda, bu nedenle, meninksler omurga açıklığından dışarı çıkma eğilimindedir ve bu malformasyon gizlenebilir veya açığa çıkabilir (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Bu meydana geldiğinde, omurilik zayıf bir şekilde gelişebilir ve bu da zarların cerrahi prosedürlerle çıkarılmasını gerekli kılar (Mayo Clinic, 2014).

Bazı meningosel vakalarında semptomlar olmayabilir veya çok hafif olabilirken, diğerlerinde uzuvlarda felç, idrar ve / veya bağırsak disfonksiyonu görülebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

miyelomeningosel

Miyelomenigosel veya açık spina bifida en ciddi tiptir. Bu değişiklikte, spinal kanal, özellikle orta veya alt sırtta olmak üzere çeşitli spinal segmentler boyunca açık kalır. Bu açılmanın bir sonucu olarak, meninksler ve omurilik, sırtta bir kese oluşturacak şekilde çıkıntı yapar (Mayo Clinic, 2014).

Bazı durumlarda deri dokuları keseyi hizalarken, diğerlerinde omurga dokuları ve sinirler doğrudan dışarıya maruz kalır (Mayo Clinic, 2014).

Bu tür bir patoloji, hastanın yaşamını ciddi şekilde tehdit eder ve ayrıca önemli nörolojik tutuluma sahiptir (Mayo Clinic, 2014):

• Alt ekstremitelerde kas zayıflığı veya felç.
• Bağırsak ve mesane sorunları.
• Özellikle hidrosefali gelişimi ile ilişkiliyse nöbet atakları.
• Ortopedik bozukluklar (diğerleri arasında ayaklarda malformasyonlar, kalçada dengesizlik veya skolyoz).

belirtiler

Semptomların varlığı / yokluğu ve sunumlarının ciddiyeti, büyük ölçüde kişinin maruz kaldığı spina bifida tipine bağlı olacaktır.

Gizli spina bifida vakalarında, bu değişiklik dış belirtiler göstermeden asemptomatik olarak ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, meningosel durumunda, spinal malformasyon bölgesinde ciltte izler veya fiziksel işaretler görünebilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Genel olarak, hem fiziksel hem de nörolojik olarak daha fazla belirti ve semptoma neden olacak değişiklik olan Myelomeningoseldir. Doğrudan maruz kalma nedeniyle, omuriliğin hasar görmesine neden olabilir (NHS, 2015):

• Bacakların tamamen veya kısmen felç olması.
• Yürüyememe ve farklı duruşlar alamama.
• Duygu kaybı.
• Bacakların derisinde ve yakın bölgelerde.
• Bağırsak ve idrar kaçırma.
• Hidrosefali Gelişimi.
• Zorlukları öğrenmek.

Spina bifidalı insanlar "normal" bir entelektüel seviyeye sahip mi?

Spina bifidalı çoğu insan, yaşlarına ve gelişim düzeylerine ilişkin beklentilerle tutarlı normal zekaya sahiptir.

Bununla birlikte, hidrosefali gibi ikincil patolojilerin gelişmesi, sinir sistemine zarar vererek farklı nöropsikolojik eksikliklere ve öğrenme güçlüklerine neden olabilir.

Hidrosefali, beyin ventriküllerinde depolanmaya başlayan anormal beyin omurilik sıvısı (BOS) birikimi olduğunda gelişerek genişlemelerine ve dolayısıyla farklı beyin dokularının sıkışmasına neden olur (Tirapu-Ustarroz ve ark., 2001).

Beyin omurilik sıvısı düzeylerindeki artış, kafa içi basıncının artması ve farklı beyin yapılarının sıkışması, özellikle etkilenenler çocukluk çağındayken, özel öneme sahip bir dizi nöropsikolojik değişikliğe neden olacaktır (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Nöropsikolojik değişiklikler şunlara yansıyabilir:

• IQ puanlarının düşürülmesi.
• Motor ve dokunsal beceri eksiklikleri.
• Görsel ve mekansal işleme problemleri.
• Dil üretimindeki zorluklar.

Nedenler

Spina bifidanın spesifik nedeni şu anda tam olarak bilinmemektedir. Buna rağmen, tıbbi ve bilimsel panoramada hem genetik hem de çevresel faktörlerin paralel katkıları konusunda bir anlaşma vardır (Spina Bifida ve Hidrocefalia Federación Española de Asociaciones, 2015).

Ailede nöral tüp kusurları veya değişiklikleri öyküsü varsa, bu tür bir patoloji ile bir içki doğurma riskinin daha yüksek olduğu genetik bir yatkınlık tespit edilmiştir (Spina Bifida ve Hidrocephaly İspanya Dernekler Federasyonu , 2015).

Risk faktörleri

Spina bifida'nın kesin nedenlerini hala bilmiyor olsak da, olasılığını artıran bazı faktörler tespit edilmiştir (Mayo Clinic, 2014):

• Cinsiyet : Kadınlarda daha yüksek bir spina bifida prevalansı tespit edilmiştir.
• Aile öyküsü : Nöral tüp kapanmasında değişiklik veya kusur öyküsü olan bir aile öyküsü olan ebeveynlerin benzer bir patolojiye sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksek olacaktır.
• Folat eksikliği : Folat, gebelikte bebeklerin optimal ve sağlıklı gelişimi için önemli bir maddedir. Gıda ve besin takviyelerinde bulunan sentetik forma folik asit adı verilir. Folik asit seviyelerindeki bir eksiklik, nöral tüp kusurları riskini artırır.
• İlaç tedavisi: Valproik asit gibi bazı nöbet önleyici ilaçlar, hamilelik sırasında nöral tüpün kapanmasında anormalliklere neden olabilir.
• Diyabet : Kontrolsüz yüksek kan şekeri seviyeleri, spina bifidalı bebek sahibi olma riskini artırabilir.
• Obezite : Hamilelik öncesi ve sırasında obezite, bu tür bir patolojiyi geliştirme riski ile ilişkilidir.

Teşhis

Hemen hemen tüm vakalarda, spina bifida varlığı doğum öncesi teşhis edilir. En yaygın kullanılan yöntemlerden bazıları alfa fetoprotein analizi ve fetal ultrasondur (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Bununla birlikte, doğum sonrası aşamaya kadar tespit edilemeyen bazı hafif vakalar vardır. Bu aşamada röntgen veya nörogörüntüleme teknikleri kullanılabilir.

tedavi

Spina bifida için kullanılan tedavi türü büyük ölçüde hastalığın türüne ve şiddetine bağlıdır. Genel olarak, spina bifida herhangi bir tür terapötik müdahale gerektirmez, ancak diğer tipler gerektirir (Mayo Clinic, 2014).

Doğum öncesi cerrahi

Embriyonik dönemde nöral tüp oluşumundaki anormalliklerle, özellikle de spina bifida ile ilgili bir değişiklik varlığı tespit edildiğinde, bu kusurları onarmaya çalışmak için çeşitli cerrahi prosedürler kullanılabilir (Mayo Clinic, 2014).

Spesifik olarak 26. gebelik haftasından önce embriyonun omuriliğinin intrauterin onarımını yapmak mümkündür (Mayo Clinic, 2014).

Pek çok uzman bu prosedürü doğumdan sonra bebeklerin nörolojik olarak kötüleşmesine dayanarak savunmaktadır. Şimdiye kadar, fetal cerrahi muazzam faydalar bildirdi, ancak hem anne hem de bebek için bazı riskler oluşturuyor (Mayo Clinic, 2014).

Doğum sonrası cerrahi

Enfeksiyonlara yakalanma riskinin yüksek olduğu miyelomeningosel vakalarında, şiddetli felç ve ciddi gelişimsel problemlere ek olarak, omurilikte erken cerrahi, işlevselliğin düzelmesini sağlayabilir ve eksikliklerin ilerlemesini kontrol edebilir. bilişsel (Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, 2006).

Referanslar

1. EB. (2015). Spina bifida Spina Bifida ve Hydrocephalus İspanya Dernekler Federasyonu'ndan alınmıştır.
2. Mayo Clinic. (2014). Hastalıklar ve Koşullar: Spina bifida. Mayo Clinic'ten alındı.
3. NHS. (2015). Spina bifida. NHS seçimlerinden elde edildi.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. MedlinePlus'tan alındı.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Bilgi Sayfası. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
6. DSÖ. (2012). Spina bifida ve hidrosefali. Dünya Sağlık Örgütü'nden alındı.
7. SBA. (2015). SB nedir? Spina Bifida Derneği'nden alındı.