FAKOMATOZ: SEMPTOMLAR, TÜRLERI VE NEDENLERI - NÖROPSIKOLOJI - 2024

Fakomatozdur genel popülasyonda nadir görülen genetik kökenli nörokutanöz bozuklukları, bir dizi. Klinik düzeyde, cildin, organların veya sinir sisteminin farklı bölgelerinde deri veya tümör lezyonları ile multisistemik organik bir tutulumun gelişmesiyle karakterize edilirler.

Ek olarak, spesifik olmayan klinik seyri erken teşhisi zorlaştırır, bu nedenle tıbbi ve psikolojik sonuçları, etkilenen kişinin ve yakınlarının yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar.

Fakomatoz semptomları

Çok sayıda nörokutanöz hastalık olmasına rağmen, en yaygın olanları tip I ve tip II fibromatoz, Bourneville hastalığı, Sturge-Weber sendromu ve Von Hippel-Lindau hastalığıdır.

Öte yandan, bunların hepsinin konjenital patolojiler olmasına rağmen, bu bozuklukların karakteristik belirti ve semptomlarını ve dolayısıyla etkilenenlerin tıbbi prognozunu iyileştirmeye çalışan dermatolojik nitelikte çoklu terapötik yaklaşımlar tasarlanmıştır.

Fakomatozun özellikleri

Fakomatoz terimi, anlamı <>. Spesifik düzeyde, şu anda, bu terim multisistemik nörokutanöz bir duygulanım ile ortaya çıkan bir dizi genetik patolojiyi belirtmek için kullanılmaktadır.

Nörokutanöz patolojiler, temelde nörolojik bir duygulanım veya bozukluk ile dermatolojik belirtiler arasında önemli bir ilişkinin varlığı ile karakterize edilir.

Bu nedenle, nörokutanöz patoloji terimi, doğuştan etkilenen kişide mevcut olan ve buna ek olarak, farklı cilt lezyonları ve tümörlerinin gelişimi ile yaşam boyunca mevcut olabilen farklı hastalıkları kapsayacak şekilde genelleştirilmiş bir şekilde kullanılmaktadır. alanlar, sinir sistemi, kardiyovasküler sistem, böbrek sistemi, kutanöz sistem, oftalmik sistem vb.

Bu nedenle, fakomatoz terimi 1917'de Brouwer tarafından ve daha sonra 1923'te van der Hoeve tarafından tanıtıldı, ancak ilk açıklamalar sadece bu grupta yer alan bazı patolojilere atıfta bulundu. Şu anda 40'tan fazlası tanımlanmaktadır.

Klinik düzeyde, fakomatoz, nörolojik, oküler, kutanöz ve viseral olmak üzere farklı sistemlerde kutanöz değişiklikler ve iyi huylu / kötü huylu malformasyonlarla ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanır.

Etkilenen bölgeler ile ilgili olarak, çeşitli yazarlar, ektodermal kökenli olanların en çok etkilenenlerin, yani deri ve sinir sisteminin, göz gibi diğer sistemleri veya cihazları da etkileyebileceğini belirtmektedir.

Nörokutanöz patolojiler çok yaygın mı?

Nörokutan kökenli sendromlar ve patolojiler genel popülasyonda nadir görülen hastalıklardır, ancak bunların tümü hakkında genel düzeyde spesifik veriler yoktur.

Bu nedenle, bu bozuklukların epidemiyolojisi, hastalığın türüne bağlı olarak değişir, özellikle nörofibromatoz, 300.000 doğumda bir vakanın göreli prevalansı ile en yaygın olanlardan biridir.

Belirti ve bulgular

Nörokutanöz hastalıklar deri lezyonlarının gelişmesi ile karakterizedir. Spesifik olarak, fakomatoz, diğerlerinden hamartomların varlığı ile ayırt edilir.

Hamartomlar, beyin, kalp, gözler, deri veya akciğerler gibi farklı organlarda büyüyebilen bir tür iyi huylu malformasyon veya tümördür.

Bununla birlikte, fakomatoz, etkilenen kişinin maruz kaldığı spesifik hastalığa veya patolojiye bağlı olarak temelde değişecek çok sayıda tıbbi durumla ilişkilendirilebilir.

Fakomatoz türleri

Şu anda, klinik ve genetik düzeyde çok sayıda nörokutanöz bozukluk tanımlanmıştır, ancak genel popülasyonda daha yüksek prevalansa sahip olanlar vardır: nörofibromatozis tip I ve tip II, Bourneville hastalığı, Von hastalığı Hippel-Lindau ve Sturge-Weber sendromu.

-Neurofibromatosis

Nörofibromatozun farklı klinik formları vardır. Bununla birlikte, şu anda en yaygın olanları Von Reclinghausen hastalığı olarak da adlandırılan tip I nörofibromatozis ve tip II nörofibromatozis ve ardından spinal shwannomatozdur.

Etiyolojik düzeyde, nörofibromatozun tüm bu tıbbi belirtileri genetik bir kökene sahiptir ve sinir bölgelerinde, özellikle merkezi ve periferik sinir sisteminde tümör oluşumu ile ortaya çıkar.

Genellikle kanserli olmayan veya iyi huylu tümör oluşumları, beyin, omurilik veya periferik sinirler gibi sinir sisteminin hemen hemen her yerinde büyüme ve gelişme eğilimindedir.

Bu nedenle, nörofibromatozise ikincil tıbbi komplikasyonların algleri arasında büyüme anormallikleri, nöbet gelişimi, beyin tümörlerinin görünümü, kemik patolojileri, sağırlık ve / veya körlük veya önemli öğrenme problemlerinin gelişimi yer alır. diğerleri.

Ayrıca bu patoloji doğum anından itibaren mevcuttur. Bununla birlikte, klinik tablonun belirgin tezahürü geç bebeklik, erken ergenlik veya yetişkinliğe kadar gecikebilir.

Öte yandan, bu tip patolojinin teşhisi genellikle fiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, farklı nörogörüntüleme testleri ve genetik analizleri içerir.

Ek olarak, şu anda nörofibromatozun tedavisi yoktur, ancak dermatolojik etkilenmenin kontrolünde özel terapötik yaklaşımlar vardır, bunlar tümör oluşumlarını durdurmak veya ortadan kaldırmak için hem farmakolojik hem de cerrahi tedavileri içerebilir.

Tip I nörofibromatozis

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen Nörofibromatozis tip I (NF1), kendini esas olarak açık kahverengi lekelerin varlığıyla gösterir, genellikle "café au lait", efelidler (çiller) ve nörofibromlar (sinir hasarı) Schwann hücrelerinde ve nöritlerde).

Özellikle 17q11.2 konumunda kromozom 17 üzerindeki bir mutasyona bağlı olarak otozomal dominant bir genetik kökene sahiptir. Bu nedenle,
tip I nörofibromatozisin geliştirilmesinde yer alan gen , hücre büyümesi ve farklılaşmasının modülasyonunda önemli bir role sahiptir ve ayrıca bir tümör baskılayıcı olarak işlev görebilir.

Bu patolojinin epidemiyolojisi ile ilgili olarak, her 2.500.3000 doğum için yaklaşık bir vaka prevalansını sunmaktadır.

Tip I nörofibromatoz tanısı genellikle Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün (1987) fikir birliğine dayanan klinik kriterlerine dayanılarak yapılır, ancak ikincil tıbbi komplikasyonları önlemek için sürekli takip gerektirir.

Normalde, tümör büyümeleri, üstel gelişimlerini önlemek için ilaçlarla veya cerrahi olarak çıkarılma yoluyla tedavi edilir.

Tip II nörofibromatozis

Nörofibromatozis tip II (NF2), kendisini esas olarak schwannomların, yani sinir uzamalarını örtmekten sorumlu olan Shcwaan hücrelerinden türetilen tümör oluşumlarının gelişmesiyle gösterir.

Schwannomlar veya neuriomlar genellikle özellikle işitme ve optik sinirleri ve daha az oranda cilt bölgelerini etkiler.

Tip II nörofibromatozis, otozomal dominant bir genetik kökene sahiptir, özellikle 22q11.22 konumunda kromozom 22'de bir mutasyonun varlığından kaynaklanmaktadır.

Bu patolojinin geliştirilmesinde yer alan gen, tümör baskılamasında önemli bir role sahip bir protein bileşenini kodlamaktan sorumludur, bu nedenle yetersiz aktivitesi, hücre proliferasyonunda anormal bir artışa neden olur.

Bu patolojinin epidemiyolojisi ile ilgili olarak, tip 1'den daha az sıklıkta olup, yaklaşık 50.000 doğumda bir vaka prevalansı sunmaktadır.

Tip II nörofibromatoz teşhisi, önceki türe benzer ve genellikle Ulusal Sağlık Enstitüsü'nün fikir birliği klinik kriterlerine dayanılarak yapılır. Bununla birlikte, genellikle nörogörüntüleme gibi tamamlayıcı laboratuvar testlerini içerir.

Normalde, tümör büyümeleri ilaçlarla tedavi edilir, ancak mümkünse cerrahi olarak çıkarılır.

-Bourneville hastalığı

Bourneville hastalığı, hamartomların varlığı ile karakterize edilen genetik kökenli bir bozukluk olan tüberosklerozu ifade etmek için kullanılan terimlerden biridir.

Klinik düzeyde, kutanöz tutulum (yüz anjiyomları, tırnak fibromları, fibröz plaklar, hipokromik noktalar, vb.), Böbrek hastalığı (böbrek anjiyomiyolipomları veya böbrek kistleri), kardiyak duygulanım (kardiyak rabdomyomlar), nörolojik duygulanım ile karakterize multisistemik bir duygulanıma neden olabilir. (kortikal yumrular, subepandimal glial nodüller, atrositomlar, nöbetler, zihinsel engellilik, davranışsal ve motor anormallikler), diğerleri arasında.

Yukarıda açıklanan hastalıklar gibi, tüberosklerozun kökeni de genetiktir. Spesifik olarak, TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonların varlığından kaynaklanmaktadır.

Öte yandan, tüberoskleroz tanısı 1998'de bir tıbbi konferansta önerilen klinik kriterlere dayanılarak yapılır. Bununla birlikte, genetik çalışmanın doğrulanması ile ilgili olduğu düşünülmektedir.

Tüberoskleroz tedavisi ile ilgili olarak, tedavisi olmamakla birlikte, genellikle tümör büyümelerinin ve nörolojik belirtiler gibi ikincil tıbbi komplikasyonların kontrolü için farklı farmakolojik ve cerrahi yaklaşımlar kullanılır.

- Von Hippel-Lindau hastalığı

Retino-serebellar anjiyomatoz olarak da bilinen Von Hippel-Lindau hastalığı kendini esas olarak vasküler malformasyonların, kistlerin ve / veya genellikle iyi huylu tümörlerin varlığı ve gelişmesiyle gösterir.

Özellikle 3p-25-26 konumunda kromozom 3 üzerindeki bir mutasyona bağlı olarak otozomal dominant bir genetik kökene sahiptir. Ek olarak, 40.000 doğumda bir vakanın tahmini insidansını sunar.

Spesifik olarak, Von Hippel-Lindau hastalığı, hemanjiyomların oluşumu yoluyla esas olarak merkezi sinir sistemini (CNS) ve retinayı etkiler.

Hemanjiyomlar, genişlemiş kan kılcal damar kümelerinin varlığı ile karakterize edilen vasküler malformasyonlardır. Retinada veya ciltte de sık görülmelerine rağmen, genellikle beyin ve omurilik bölgelerinde görülürler.

Bu patolojinin teşhisi, fiziksel ve nörolojik muayeneye ek olarak, sinir lezyonlarının varlığını doğrulamak için farklı nörogörüntüleme testlerinden alınan analizlerle birlikte ayrıntılı bir oftalmolojik çalışma gerektirir.

Von Hippel-Lindau hastalığının tedavisi ile ilgili olarak, temel müdahale vasküler malformasyonları ortadan kaldırmak için cerrahidir. Ancak ikincil komplikasyonlardan kaçınmak için sürekli izleme gerektirir.

Buna ek olarak, esasen renal hücreli karsinomların (renal tübüllerdeki kanser hücrelerinin neoplastik oluşumları) gelişmesine bağlı olarak yaklaşık 50 yaş civarında yaşam beklentisi azalmıştır.

- Sturge-Weber sendromu

Ensefalo-trigeminal anjiyomatoz olarak da bilinen Sturge-Weber sendromu, kendisini esas olarak hemanjiyomların varlığıyla gösterir.

Hemanjiyom, ciltte veya diğer iç organlarda anormal derecede yüksek sayıda kan damarı varlığı ile karakterize edilen bir tür neoplazma veya tümör oluşumudur.

Spesifik olarak, klinik düzeyde, Sturge-Weber sendromu, yüz hemanjiyomları, intrakraniyal hemanjiyomlar ve koridik, konjunktival, episkeral ve glokom hemanjiyomlarının gelişimi ile karakterizedir.

Özellikle GNQ genindeki 9q21 konumunda kromozom 9'daki bir mutasyona bağlı olarak genetik bir kökene sahiptir. Bu genetik bileşen, büyüme faktörlerinin, vazoaktif peptitlerin ve nörotransmiterlerin kontrolünde önemli bir rol oynar (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weber sendromunun teşhisi, klinik şüpheye ve bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme gibi farklı laboratuvar testlerinin performansına dayanılarak yapılır.

Öte yandan, tedavi açısından lazer tedavisi, bu patolojinin ilerlemesini azaltabilir ve ayrıca birçok durumda hemanjiyomları tamamen ortadan kaldırabilir.

Referanslar

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Nörokutanöz hastalıklar. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). fakomatozis Gerçek durum. Balear Tıp, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrik Dermatoloji. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Nörofibromatozis. Mayo Clinic'ten alındı.
5. MSSI. (2016). GENETİK NÖROKÜTAN SENDROMLAR (FAKOMATOZ). Sağlık, Sosyal Hizmetler ve Eşitlik Bakanlığından alınmıştır.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber sendromu. MedlinePlus'tan alındı.
7. Orphanet. (2014). Sturge-Weber sendromu. Orphanet'ten alındı.
8. Puig Sanz, L. (2007). Nörokutanöz Sendromlar. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M. ve Capeans Torné, C. (2016). fakomatozis İspanyol Oftalmoloji Derneği'nden alındı.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Kapsamlı Genel Hekim tarafından fizik muayene yoluyla tanımlanabilen Nörokutanöz Sendromlar. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E. ve Schoenfield, L. (2009). Nörokutanöz Sendromlar (fakomatoz). Oncolog Clin, 165-170.