Focomelia doğumdan itibaren ekstremitelerde karakteristik yolunu etkileyen çok nadir görülen bir iskelet hastalığıdır. Üst ekstremite kemikleri ciddi şekilde kısalmıştır veya yoktur ve parmaklar tutturulabilir.
Aşırı durumlarda, hem üst hem de alt ekstremite kemikleri yoktur, böylece eller ve ayaklar doğrudan vücuda bağlanarak tetrafokomeli olarak bilinen şeyi oluşturur.
Diğer malformasyonlar gibi, embriyonik gelişimdeki değişikliklerin sonucudur. Bu bozukluğun yanında başka patolojiler geliştiği için, phocomelia hastası çocukların ameliyat olması gerekir.
Phocomelia'dan etkilenenlerin ölüm oranı yüksektir. Hafifçe etkilenen bireyler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir.
belirtiler
Gelişmemiş uzuvlar ve pelvik kemiklerin yokluğu. Üst ekstremiteler genellikle tam olarak oluşmaz ve elin bazı kısımları eksik olabilir. Kısa kollar, kaynaşmış parmaklar ve eksik parmaklar genellikle en dikkate değer sonuçlardır.
Alt ekstremiteler de sıklıkla üst ekstremitelere benzer semptomlar gösterir.
-Phocomelia ayrıca çocuklarda zihinsel yetersizliklere neden olabilir. Yenidoğanlar, bozukluğu olmayan çocuklardan daha küçük bir kafaya sahip olma eğilimindedir ve "gri" gri görünümlü seyrek saçları vardır.
- Etkilenen kişinin gözlerindeki pigmentler genellikle mavimsi tonlara sahiptir.
- Az gelişmiş burunlar, şekilsiz kulaklar, düzensiz küçük ağızlar (mikrognati) ve yarık dudak da genellikle mevcuttur.
-Geniş genital organlar, doğuştan kalp hastalığı ve kistik böbrekler gibi başka kusurları da gösterir.
Bu koşullardan bazıları genellikle doğumda veya daha erken teşhis edilirken, diğerleri fark edilmeyebilir ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişerek rekonstrüktif cerrahi gibi tedavileri gerektirebilir.
Bir phocomelia sendromunda ortaya çıkabilecek semptomları özetlemek zordur, çünkü spektrum, hepsi embriyonik gelişimlerinde doğrudan etkilenen, çok sayıda organı ve dokuyu kapsamaktadır.
Nedenler
Birkaç çevresel faktör phokomelia'ya neden olabilse de, ana nedenler talidomid kullanımı ve genetik kalıtımdan kaynaklanmaktadır.
miras
Aileler, durumu geliştirebilecek bir çocuğa aktarılan çekinik genler taşıyabilir. Kalıtsal phocomelia sendromu formu, değişken ifadeli otozomal resesif bir özellik olarak iletilir ve malformasyon kromozom 8 ile bağlantılıdır.
Birden fazla konjenital malformasyonlar ve vakaların% 50'sinde sentromerik heterokromatinin kromozomlardan erken ayrılması ile ortaya çıkan Mendel kalıtım modeline sahip genetik kökenlidir.
Bu hastalığın genetik formu, farmakolojik muadilinden daha az sıklıkta görülür, çünkü doğası gereği otozomal resesif olduğundan, genler bu ailelerde nesilden nesile geçme eğilimindedir, ancak nadiren klinik olarak tezahür eder.
Ensest, açık phokomelia ile gelecekteki bir nesli hızlandırabilir, çünkü aynı gen her iki ebeveyn tarafından da iletildiğinden, bu zayıf (veya çekinik) genin fiziksel olarak (veya fenotipik olarak) kendini ifade etme şansı artar.
uyuşturucu bir ilaç
İlaçla indüklenen phocomelia sendromu vakaları, birincil olarak hamile kadınlar tarafından talidomidin maternal yutulmasıyla ilişkili olabilir.
Geçen yüzyılın ortalarında, talidomid reçetesine bağlı olarak phocomelia vakaları çarpıcı bir şekilde arttı.
Sabah bulantısını gidermek için reçete edilmişlerdir ve teratojenik etkilere sahip oldukları bulunmuştur; açıkça görülebilen malformasyonlar oluşturma yeteneği. Talidomidin neden olduğu gözlenen malformasyonlar, bir veya daha fazla basamaklı hipoplaziden tüm ekstremitelerin tamamen yokluğuna kadar değişiyordu.
Talidomid, ciddi doğuştan deformitelerin bir nedeni olarak kabul edildi ve 1961 ile 1962 yılları arasında dünya çapında piyasadan çekildi.
Mevcut insidans
Mevcut phocomelia insidansı 10.000 bebekte 1 ila 4'tür. Hamilelik sırasında tedavide talidomidin ortadan kaldırılması nedeniyle bebek sayısının önemli ölçüde azalmasına rağmen, hala genetik olarak indüklenmiş phocomelia vardır.
Son olarak, hamilelik sırasında ortaya çıkabilen, bebeği etkileyebilen ve focomelic sendrom olarak ortaya çıkan enfeksiyonlar vardır.
Günümüzde var olan en yaygın örnek, sağlıklı insanlarda buna neden olan aynı virüs olan suçiçeği zoster virüsünün neden olduğu hamile kadınlarda suçiçeği.
Bu durumda, gözlerde doğuştan kataraktlı bebeklerin ve kafatasının şeklinde değişikliklerin görülmesi de karakteristiktir.
Tedaviler
Tedavi yoktur, ancak vücut hareketlerinin güçlendirilmesi ve günlük aktivitelere uyum sağlaması ve ayrıca işleyişi kolaylaştırmak için protez kullanımı vardır.
Sonuçta ortaya çıkan sinir ve kemik dokusu eksikliği, cerrahların rekonstrüksiyon sırasında üzerinde çok az çalışmasına neden olur, bu nedenle bu tür uzuv malformasyonlarına sahip çocuklar veya yetişkinler üzerinde çok az ameliyat gerçekleştirilir.
Bununla birlikte, ameliyat, bazı kemiklerin ve eklemlerin konumsal anormalliklerini düzeltmek veya bozuklukla ilişkili bazı belirti ve semptomları kontrol etmek için yararlı olabilir.
Phocomelia sendromu tedavisi genellikle çocuk bebekken planlanır ve etkilenen kişinin semptomlarının şiddetine odaklanır. Phocomelia sendromunun çoğu tedavisi destekleyicidir ve bebeğin daha normal bir yaşam sürmesine izin verir.
Miyoelektrik protezler, kablolamadan sağladıkları fonksiyonların sayısı nedeniyle devrim niteliğinde sonuçlar üretti. Uzuvlar, hareket sinyalleri gönderen sinirler aracılığıyla proteze bağlandıklarında hareket ederler.
Ellerin kullanışlılığını arttırmak için vücudun diğer bölgelerinden üst ekstremitelere kemik aşılama imkanı da vardır. Ancak hareket için gerekli olan kan damarlarının ve sinirlerinin olmaması nedeniyle düzeltme tam değildir.
Diğer yaygın tedaviler, konuşma, bilişsel ve dilde herhangi bir gecikmeyi tedavi etmek için diş tellerinin ve terapilerin kullanılmasıdır. Özellikle çocuğun zihinsel engelli olması durumunda, phocomelia'lı bebekler ve çocuklar için psikolojik destek büyük önem taşımaktadır.
Referanslar
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Phocomelia'dan muzdarip hastalar için anestezi önerileri, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. Bayan Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Sendromu - Bir Olgu Sunumu: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts sendromu: bir vaka sunumu, Meksika Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Dergisi: medigraphic.com
- Phocomelia - Kısaltılmış veya Eksik Kollar veya Bacaklar, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org