SEREBRAL HEMANJIYOM: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2024

Bir serebral hemanjiyom kılcal damarların kümeleri ile karakterize edilen vasküler malformasyon türüdür. Retinada veya ciltte oluşabilmesine rağmen genellikle beyin ve omurilik bölgelerinde görülürler.

Beyin hemanjiyomlarının boyutları, dahil olan kan damarlarının sayısına bağlı olarak, çap olarak sadece birkaç milimetreden birkaç santimetreye kadar değişebilir. Bazı durumlarda, etkilenenlerin birden fazla lezyonu olabilirken, diğerlerinde bununla ilgili bir klinik tablo görülmeyecektir.

Beyinde ve omurilikte, çok ince duvarlı kılcal damarlardan oluşan bu malformasyonlar çok kırılgandır ve kanamaya meyillidir, hemorajik inmeler, nöbetler ve çok çeşitli nörolojik defisitlere neden olur.

Bu patolojinin ürettiği belirti ve semptomlar, etkilenen bölgelere ve ikincil tıbbi komplikasyonlara bağlı olarak değişecektir, ancak en sık görülen semptomlardan bazıları kas güçsüzlüğü veya uyuşması, konuşma güçlüğü, diğerlerini anlamada zorluk, baş ağrısını içerir. şiddetli, duyusal değişiklikler, dengesizlik, nöbetler, tekrarlayan kanamalar vb.

Beyin hemanjiyomları genellikle doğuştan kökenlidir ve varlıklarını tanımlamak için genellikle beyin görüntüleme teknikleri kullanılır. Semptomatik vakalarda kullanılan tedavi genellikle vasküler malformasyonu ortadan kaldırmak için cerrahidir.

Beyin hemanjiyomu nedir?

Angioma Alliance, bir serebral hemanjiyom veya kavernöz anjiyomun, beyinde, omurilik seviyesinde veya vücudun diğer bölgelerindeki anormal bir kan damarı grubu olduğuna işaret eder.

Ek olarak, anjiyomların genellikle ahududuya benzer, içinde kan bulunan ve ince bir hücre tabakası (endotel) ile kaplı çoklu kabarcıklardan (oyuklar) oluşan yapısal bir konfigürasyon sunduğuna dikkat çeker.

Hem şekilleri hem de diğer destekleyici dokuların bulunmaması nedeniyle, bu kan damarları sızıntı ve kanamaya eğilimlidir ve bu da bu patolojinin karakteristik klinik tablosunun gelişmesine yol açar.

Kavernöz malformasyonlar vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilmesine rağmen, genellikle sadece beyinde veya omurilikte geliştiklerinde önemli veya daha şiddetli semptomlar üretirler.

Ek olarak, klinik tablo vasküler malformasyonların sayısına, lokasyonuna, ciddiyetine ve boyutuna bağlı olarak değişecektir. Çoğu durumda, bu tür malformasyonlar zaman içinde boyut ve sayı olarak değişebilir.

Sık mı?

Hemanjiyomlar veya kavernöz anjiyomlar, her yaş grubunda ve eşit oranda erkek ve kadınlarda görülebilen bir beyin malformasyon türüdür.

İstatistiksel çalışmalar, bu patolojinin genel popülasyonun yaklaşık% 0,5-1'inde, yani yaklaşık 100-200 kişide meydana geldiğini göstermektedir.

İlk semptomların ortaya çıkma yaşıyla ilgili olarak, klinik seyir genellikle 20 ila 30 yaşları arasında gelişmeye başlar.

Belirti ve bulgular

Kavernöz malformasyonlardan veya serebral hemanjiyomlardan etkilenenlerin yaklaşık% 25'i genellikle bu patolojiyle ilgili önemli belirti veya sağlık sorunları yaşamaz.

Bununla birlikte, teşhis edilen vakaların büyük bir kısmında, bu tıbbi durum çeşitli ciddi belirti ve semptomlara yol açabilir: konvülsif ataklar% 30, nörolojik defisit% 25, ​​beyin kanaması% 15, şiddetli baş ağrısı% 5.

Konvülsif bölümler

Epileptik deşarjlar, kavernöz malformasyonların en sık görülen semptomlarından biridir. Hastaların acil servislere gitmesi yaygındır ve nöbet bölümünün kontrolünden sonra bir serebral hemanjiyom varlığı keşfedilir.

Kavernöz malformasyon vakalarının yaklaşık% 30'u nöbetleri ana semptomlardan biri olarak gösterecektir.

Nörolojik eksiklikler ve bozukluklar

Etkilenenlerin çoğu, farklı beyin ve omurilik yaralanmalarının bir sonucu olarak çeşitli nörolojik değişiklikler gösterebilir. En yaygın nörolojik bozukluklar arasında çift görme, kas zayıflığı ve hatta felç bulunur.

Genellikle klinik belirtiler vasküler malformasyonun bulunduğu yer ile ilgilidir. Serebral hemanjiyom vakalarının yaklaşık% 25'inde nörolojik defisit görülür.

Beyin kanaması

Kavernöz anjiyomdan etkilenenlerin% 15'i kanama veya beyin kanaması gösterecektir. Spesifik olarak, beyin kanamaları bu tip patolojinin en ciddi semptomudur.

Kanama başladığında, genellikle ani bir baş ağrısı ve ardından mide bulantısı, bilinç düzeyinde değişiklik veya kendiliğinden nörolojik kusurların gelişmesi eşlik eder.

Bu durumlarda, kanama hacmi yüksekse, etkilenen kişinin hayatı ciddi risk altında olduğundan acil tıbbi bakım gereklidir.

Şiddetli başağrısı

Serebral hemanjiyom teşhisi konan kişilerin yaklaşık% 5'i baş ağrısı veya migren tipi şiddetli baş ağrısından muzdariptir.

Nedenler

Serebral hemanjiyomlarla ilgili olarak, patolojinin iki farklı sunum şekli belirtilmiştir: ailesel ve sporadik.

Aile formu

Kalıtsal bir serebral hemanjiyom formudur ve babadan oğula geçiş sıktır. Normalde, etkilenenler genellikle beyin seviyesinde çok sayıda kavernöz malformasyon gösterirler.

Serebral hemanjiyomun ailesel formu, teşhis edilen tüm vakaların yaklaşık% 20'sini temsil eder ve baskın bir otonom kalıtım izler. Bu formun durumu, aşağıdaki genlerden birindeki genetik mutasyonla ilişkilendirilmiştir: CCM1, CCM2 veya CCM3.

Özellikle, CCM3 gen mutasyonları, beyin hemanjiyomunun en şiddetli formunun gelişimine yol açar. Etkilenenler genellikle yaşamın erken bir aşamasında teşhis edilir ve ilk kanamaları çocuklukta gösterirler, ayrıca bilişsel değişiklikler, iyi huylu beyin tümörleri, cilt lezyonları vb.

Sporadik form

Sporadik formdan etkilenenler, hastalığın aile geçmişine sahip değildir ve genellikle sadece izole bir beyin malformasyonu gösterirler.

Deneysel araştırmalar, serebral hemanjiyomların sporadik formunun gelişimi ile ilgili genetik faktörleri de tanımlamıştır. Kalıtımsal olmayan genetik mutasyonlar tespit edilmiştir.

Bu nedenle, izole bir serebral kavernöz malformasyona sahip kişilerin sporadik forma sahip olma olasılığı yüksekken, çoklu kavernöz malformasyonları olan kişilerin ailesel forma sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Tıbbi komplikasyonlar

Daha önce de belirttiğimiz gibi, beyin kanamaları en ciddi ve acil semptomdur, çünkü önemli geçici veya kronik nörolojik defisitler bundan kaynaklanabilir.

Destekleyici dokuların bulunmaması ve kavernöz malformasyonu oluşturan kılcal damarların kırılganlığı nedeniyle yüksek kanama olasılığı sunarlar.

Angioma Alliance, bir serebral hemanjiyom veya kavernöz anjiyomun farklı şekillerde kanayabileceğini not eder:

Hafif kanama

Kanama, beyin anjiyomunun duvarları içinde aşamalı olarak ve yavaşça meydana gelebilir. Genellikle ameliyat gerektirmeyen küçük kanamalar gelişir, ancak tekrarlamaları önemli beyin ve omurilik yaralanmalarına neden olabilir.

Kanama taşması

Beyin anjiyomunun duvarlarında bol miktarda kanama olması da mümkündür. Yüksek büyüklükte kanamalar gelişerek anjiyomun boyutunun artmasına ve komşu sinir dokularına baskı yapmasına neden olur. Önemli nörolojik açıklara neden olabileceği için genellikle acil tıbbi müdahale gerektirir.

Bitişik dokularda kanama

Kanama anjiyomun duvarlarını kırabilir ve bu nedenle kan anjiyomu çevreleyen sinir dokularına ulaşabilir.

Kanama riski malformasyonun boyutuna ve ciddiyetine bağlı olmakla birlikte, tüm kavernöz anjiyomların kanama olasılığı yüksektir.

Serebral hemanjiyom geçirme olasılığını artıran patolojiler var mı?

Sporadik olarak teşhis edilen serebral anjiyom vakalarının yaklaşık% 40'a varan oranının, başka bir vasküler anomaliye, özellikle de venöz anjiyoma paralel olarak geliştiğine dikkat edilmelidir.

Venöz anjiyom veya gelişimsel venöz anomali, merkezi veya ana genişlemiş olan bir radyal damar oluşumunun gözlemlenebildiği bir venöz malformasyondur. Tek başına, kavernöz anjiyom olmadan ortaya çıktığında, genellikle ikincil tıbbi komplikasyonların gelişmesine yol açmaz (Angioma Alliance, 2016).

Venöz anjiyomlara ek olarak serebral hemanjiyomlar, anjiyogramlar gibi bazı tanı testlerinde görünmediklerinden "gizli vasküler malformasyonlar" adı verilen bir lezyon tipiyle ilişkili olarak da gelişebilir.

Teşhis

Kavernöz bir malformasyonun varlığıyla uyumlu belirti ve semptomlar tespit edildiğinde, genellikle kullanılan iki tanısal test vardır:

• Bilgisayarlı Eksenel Tomografi (CT)
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI)

Her iki teknik de beyin bölümleri aracılığıyla görüntü sağlayabilir ve bu nedenle tıp uzmanlarının bir serebral anjiyomun varlığını tespit etmesine izin verir.

Spesifik olarak, manyetik rezonans görüntüleme bize beyin anjiyogramlarındaki gizli malformasyonların bir görüntüsünü sunarak, yüksek tanısal hassasiyet sağlar.

Bu nedenle, manyetik rezonans görüntüleme, kavernöz malformasyonlar için standart tanı tekniğidir, çünkü bunlar bilgisayarlı eksenel tomografi veya serebral anjiyografide kolayca tespit edilemez.

Öte yandan, genetik testlerin kullanılması, ailesel ve sporadik formlarla ilgili genetik mutasyonların tanımlanmasına izin verir. Ailesinde hastalık öyküsü olan veya çok sayıda kavernöz lezyonu olan hastalar için genetik testler önerilir.

Tedaviler

Serebral hemanjiyomlara terapötik yaklaşımda aşağıdaki faktörleri hesaba katmak esastır:

• Nörolojik disfonksiyon varlığı.
• Kanama bölümleri.
• Kontrolsüz nöbetler
• Diğer ciddi tıbbi semptomlar.

Bu nedenle, bu faktörlere bağlı olarak, nöbetleri ve şiddetli baş ağrısı ataklarını kontrol etmek için farmakolojik gibi çeşitli yaklaşımlar kullanılabilir. Bunun dışında kavernöz anjiyomların temel tedavisi cerrahi prosedürlerle sınırlıdır.

Tipik olarak, serebral hemanjiyomlar, bir kraniyotomi veya kafatasının açılması yoluyla cerrahi olarak çıkarılması veya rezeksiyon ile tedavi edilir.

Bu tür mikrocerrahinin, lezyonun tam olarak konumlandırılmasına izin verirken diğer işlevleri minimum düzeyde kesintiye uğratmasına izin veren teknik gelişmeler sayesinde güvenli olmasına rağmen, nadiren de olsa felç, koma ve hatta ölüm gibi bazı riskleri de beraberinde getirir.

tahmin

Etkilenen kişi cerrahi bir rezeksiyon prosedürüne girerse, genellikle müdahaleden birkaç gün sonra hastaneden ayrılır ve tamamen işlevsel bir yaşama kavuşur.

Buna rağmen, nörolojik disfonksiyonun var olduğu veya daha sonra geliştiği durumlarda, değişen fonksiyonları geri kazanmak veya telafi edici stratejiler oluşturmak için fiziksel ve / veya nöropsikolojik rehabilitasyon kullanmak gerekli olacaktır.

kaynakça

1. Anjiyo İttifakı. (2016). Venöz Anjiyom. Angioma Alliance'tan alındı.
2. Anjiyo İttifakı. (2016). Kavernöz Anjiyom ile ilgili bilgiler. Angioma Alliance'tan alındı.
3. Beynin Kavernöz Malformasyonları (Cavernomlar). (2016). Beynin Kavernöz Malformasyonları (Cavernomlar).
   Beynin Kavernöz Malformasyonlarından (Cavernomalar) Elde Edildi.
4. Hoch J. (2016). Beyin sapının kavernöz anjiyomu. Angioma Alliance'tan alındı.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Kavernöz Malformasyonlar (Kavernomlar). Jhons Hopkins Medicine'den alındı.
6. Mayo Clinic. (2015). Kavernöz malformasyonlar. Mayo Clinic'ten alındı.
7. NIH. (2016). serebral kavernöz malformasyon. Genetik Ana Referansından alındı.
8. NIH. (2016). Serebral Kavernöz Malformasyon. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
9. NORD. (2016). Kavernöz Malformasyon. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nden alınmıştır.
10. Orphanet. (2014). Beyin kavernöz malformasyonları. Orphanet'ten alındı.