LÖKOENSEFALOPATI: SEMPTOMLAR, NEDENLERI VE TEDAVISI - COĞRAFYA - 2025

Lökoensefalopatisi verilen addır için bakılmaksızın nedenlerin, beynin beyaz maddeyi etkileyen herhangi bozukluk. Beyaz madde veya beyaz madde, sinir hücreleri miyelin adı verilen bir maddeyle kaplı merkezi sinir sisteminin bir parçasıdır.

Miyelin, sinir uyarılarının nöronlar boyunca iletimini destekleyen lipoprotein katmanlarından oluşur. Yani, bilginin beynimizde çok daha hızlı dolaşmasına neden olur.

Kalıtsal faktörlere bağlı olarak miyelin bir kez geliştiğinde dejenere olmaya başlar (lökodistrofiler). Miyelin oluşumunda sorunların olduğu bu durumlara ise demiyelinizan hastalıklar denir.

Bununla birlikte, bilimsel ilerlemelere rağmen, kalıtsal lökoensefalopatili hastaların% 50'den fazlasının teşhis edilmediği görülmektedir. Bu nedenle yeni tipler ve bunları teşhis etmenin daha doğru yolları şu anda keşfedilmektedir.

Lökoensefalopatiler ayrıca enfeksiyonlar, neoplazmalar veya toksinler gibi kazanılmış nedenlerden de ortaya çıkabilir; ve yenidoğan dönemlerinden yetişkinliğe kadar yaşamın herhangi bir anında ortaya çıkabilir.

Nedeni ne olursa olsun, bu, bilişsel eksiklikler, nöbetler ve ataksi gibi çok çeşitli semptomlara yol açar. Ek olarak, bunlar statik kalabilir, zamanla gelişebilir veya giderek kötüleşebilir.

Lökoensefalopatinin prevalansı ise, kapsadığı çeşitli tipler nedeniyle henüz belirlenmemiştir. Tedavi ettiğimiz durumun türüne bağlı olarak, az ya da çok sık olabilir. Genelde olsa da bu hastalıklar çok yaygın değildir.

Lökoensefalopatinin nedenleri

Lökoensefalopatiler, beyaz maddenin bir kısmının etkilendiği, edinildiği veya miras alındığı herhangi bir durum olduğundan, nedenleri çok fazladır.

Ek olarak, nedenlerine ve hasarın özelliklerine bağlı olarak farklı ensefalopatiler vardır. Dolayısıyla, her bir nedensel faktör, sonuç olarak farklı semptomlar üreten farklı türde bir beyaz madde hasarı üretir.

Lökoensefalopatilerin nedenlerini 5 gruba ayıran yazarlar vardır: enfeksiyöz olmayan enflamatuar, enfeksiyöz enflamatuar, toksik-metabolik, hipoksik iskemik ve travmatik (Van der Knaap & Valk, 2005).

Bununla birlikte, bazen bazı hastalıklar, aynı anda birkaç farklı nedeni olabileceği için belirli kategorilere girmez.

Lökoensefalopatiye neden olabilecek koşullar çok çeşitlidir:

Genetik miras

Ebeveynlerden çocuklara aktarılabilen ve lökoensefalopatilerin gelişimini kolaylaştıran bir dizi genetik mutasyon vardır. Subkortikal enfarktlar ve lökoensefalopati (CADASIL) ile otozomal dominant serebral arteriopati, Notch3 geninin katılımıyla üretildiği için bir örnek olacaktır.

Beyaz cevherin genetik faktörlere bağlı dejenerasyonunu “lökodistrofiler” olarak adlandıran yazarlar var. Bununla birlikte, bazen hangi koşulların genetik nedenlere sahip olduğu ile edinilmiş nedenlere sahip olanlar arasındaki ayrım tam olarak açık değildir. Aslında, bir hastalığın her iki nedenden de ortaya çıkabileceği koşullar vardır.

Virüs

Bağışıklık sistemindeki bir anormallik veya zayıflık nedeniyle vücudun belirli bir virüsle savaşamaması durumunda lökoensefalopatilerin gelişebileceği bulunmuştur.

JC virüsünün varlığı nedeniyle ortaya çıkan ilerleyici multifokal lökoensefalopatide olan budur. Van Bogaert'in sklerozan lökoensefalopatisi gibi kızamık virüsünün beyaz cevherin bozulmasının nedeni gibi göründüğü durumlar da vardır.

Vasküler problemler

Bazı felçler, hipertansiyon veya hipoksi iskemik ensefalopati (yenidoğanın beyninde oksijen veya kan akışı eksikliği) beyindeki beyaz cevherin bütünlüğünü etkileyebilir.

Zehirlenme, uyuşturucu veya uyuşturucu kullanımı

Kemoterapi

Radyasyon tedavisi gibi kemoterapi tedavileri, giderek artan beyaz cevher lezyonlarına neden olabilir. Bunlar: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol ve Ara-C'dir.

Genel belirtiler

- Çocuklarda, beceri ve yeteneklerin gelişiminin karakteristik bir modeli. Beceri edinmede bir durgunluk izleyen normal bir gelişme döneminden ve son olarak bir düşüş veya gerilemeden oluşur. Başka bir işaret, bunun yaralanmalardan, enfeksiyonlardan veya herhangi bir beyin hasarından sonra ortaya çıkmasıdır.

- Nöbetler veya epileptik nöbetler.

- Progresif spastisite veya giderek sertleşen ve gergin kaslar.

- Ataksi veya nörolojik kökenli hareketleri koordine etmedeki zorluklar.

- Yürüme sorunlarına neden olan denge eksikliği.

- Dikkat, hafıza ve öğrenme süreçlerinde bilişsel eksiklikler veya bilişsel yavaşlık.

- Görsel zorluklar. Sıklıkla kornea, retina, lens veya optik siniri etkilerler.

- Lökoensefalopatili bazı çocuklarda kafatasının çevresi normalden daha büyüktür, makrosefali denen bir şey.

- Art arda felç veya serebral felç atakları.

- Sinirlilik.

Türleri

Lökoensefalopati terimi altında sınıflandırılabilecek birçok hastalık vardır. Onlardan bazıları:

Otozomal serebral arteriopati veya serebral mikroanjiyopati

Beynin beyaz cevherinin bir kısmını etkileyen, küçük arterlerde birden fazla vuruş üreten kalıtsal bir hastalıktır. İlk belirtiler 20 yaş civarında ortaya çıkar ve migren, psikiyatrik bozukluklar ve sık felçlerden oluşur.

Kaybolan beyaz maddeli lökoensefalopati

Merkezi sinir sistemi hipomiyelinizasyonu (CACH) olan infantil ataksi olarak da adlandırılır. Otozomal resesif kalıtımsal bir durumdur. Bu, her iki ebeveynin de çocuklarına aynı genetik mutasyonu geçirdiklerinde ortaya çıktığı anlamına gelir. Mutasyon şu 5 genden herhangi birinde bulunabilir: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 veya EIF2B5.

Yetişkinlikte başlangıçlı vakalar olmasına rağmen genellikle çocuklukta 2-6 yaş arasında teşhis edilir.

Semptomlar serebellar ataksi (serebellumdaki bozulma nedeniyle kas kontrolünün kaybı), spastisite (kasların anormal gerginliği), epilepsi, kusma, koma, hareket sorunları ve hatta ateştir.

Progresif multifokal lökoensefalopati

JC virüsünü durduramadığı için bağışıklık sistemlerinde önemli eksiklikleri olan kişilerde görülür. Aktivitesi, beyin demiyelinizasyonuna neden olan çok sayıda küçük ilerleyici lezyona neden olur.

Adından da anlaşılacağı gibi semptomlar aşamalı olarak ortaya çıkar ve kognitif bozukluk, oksipital lobun (beynin görmeye katılan kısmı) tutulmasına bağlı görme kaybı ve hemiparezi içerir. Aynı zamanda yaygın olarak optik nörit ile ilişkilidir.

Aksonal sferoidlerle lökoensefalopati

CSF1R genindeki mutasyonlardan gelen kalıtsal bir durumdur. Bununla ilişkili semptomlar titreme, nöbetler, sertlik, yürüme ataksisi, hafıza ve yürütücü işlevlerde ilerleyici bozulma ve depresyondur.

Van Bogaert sklerozan lökoensefalopati

Kızamık virüsünden birkaç yıl sonra ortaya çıkan serebral korteksin demiyelinizasyonu ile ilgili. Semptomlar, göz problemlerine, spastisiteye, kişilik değişikliklerine, ışığa duyarlılığa ve ataksiye neden olan yavaş, ilerleyen nörolojik bozulmayı içerir.

Toksik lökoensefalopati

Bu durumda, beyaz madde kaybı, belirli ilaçların veya ilaçların yutulması, solunması veya damar içine enjekte edilmesinin yanı sıra ortamdaki toksinlere veya kemoterapi tedavilerine maruz kalmasından kaynaklanmaktadır.

Aynı zamanda karbon monoksit zehirlenmesinden, etanol zehirlenmesinden, metanol, etilen veya ecstasy yutulmasından da ortaya çıkabilir.

Belirtiler her zehire, alınan miktara, maruz kalma süresine, tıbbi geçmişe ve genetiğe bağlıdır. Genellikle dikkat ve hafızada güçlük, denge sorunları, bunama ve hatta ölüm olma eğilimindedirler.

Bu vakaların çoğunda, soruna neden olan zehir ortadan kaldırıldığında etkiler tersine çevrilebilir.

Subkortikal kistlerle megaensefalik lökoensefalopati

MLC1 ve HEPACAM genlerindeki mutasyonlar tarafından üretilen otozomal resesif bir genetik durumdur. Genç yaşta makrosefali (aşırı gelişmiş kafatası), ilerleyen zihinsel ve motor bozulma, nöbetler ve ataksi ile öne çıkıyor.

Hipertansif lökoensefalopati

Kan basıncının ani yükselmesine bağlı olarak beyaz cevherin dejenerasyonudur. Baş ağrısı, nöbetler ve kusmaya ek olarak akut kafa karışıklığına neden olur. Gözün retinasına kanama yaygındır.

Antihipertansif ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilebilir.

Posterior geri dönüşümlü lökoensefalopati sendromu (HBS)

Bu sendromla ilişkili semptomlar görme kaybı, nöbetler, baş ağrıları ve kafa karışıklığıdır.

Kötü huylu hipertansiyon (kan basıncında çok hızlı ve ani bir artış, sistemik lupus eritematozus, eklampsi (hamile kadınlarda hipertansiyonla ilişkili nöbetler veya koma) veya baskılayan bazı tıbbi tedaviler gibi çok çeşitli nedenler buna neden olabilir. bağışıklık sisteminin aktivitesi (siklosporin gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar gibi).

Beyin taramasında ödem görülebilir, yani dokularda alışılmadık bir sıvı birikimi.

Görme sorunları kalıcı olsa da belirtiler bir süre sonra kaybolma eğilimindedir.

Lökoensefalopatinin teşhisi

Nöbetler, motor zorluklar veya hareketlerin koordinasyon eksikliği gibi semptomlar ortaya çıkarsa, sağlık uzmanı muhtemelen beyin taraması yapmaya karar verecektir.

En iyi beyin görüntüleme tekniklerinden biri, manyetik alanlara maruz kalma sayesinde beynin yüksek kaliteli görüntülerinin elde edilebildiği manyetik rezonans görüntülemedir.

Bu görüntülerde beynin beyaz maddesinde belirli lokalize hasar kalıpları gözlenirse, uzman bir lökoensefalopati olduğu sonucuna varabilir.

Gözler beynimize açılan bir pencere olduğu için, oftalmolojik bir muayene yapılması tavsiye edilir. Lökoensefalopatilerde oftalmolojik anormalliklerin veya değişikliklerin çok yaygın olduğu unutulmamalıdır.

Spastisite veya aşırı kas gerginliğinin varlığını tespit etmek için nörolojik muayene de gereklidir ve hipotoni de meydana gelebilir (tam tersi).

Progresif multifokal lökoensefalopati gibi belirli koşullar altında, bir beyin omurilik sıvısı analizi yapılabilir. Teknik, PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) olarak adlandırılır ve JC virüsünü tespit etmek için yapılır; Bu hastalığın nedeni budur.

tedavi

Tedavi, beyaz cevher hasarının altında yatan nedenlere odaklanacaktır. Sebepler çok çeşitli olduğundan, farklı tedaviler de vardır.

Bu nedenle, hastalığa neden olan faktörler vasküler kökene sahipse veya hipertansiyonla ilgiliyse, bunu uzak tutmak çok yardımcı olabilir.

İmmün yetmezliğin neden olduğu lökoensefalopatilerde tedavi, HIV'de antiretroviral ilaçların kullanımı gibi bu durumu tersine çevirmeye odaklanacaktır.

Aksine, toksinlere, ilaçlara veya ilaçlara maruziyetten kaynaklanıyorsa; iyileşmenin en iyi yolu, bu maddelerle teması kesmektir.

Lökoensefalopatinin nedenlerinin tedavisinin, mevcut hasarı hafifletmeye hizmet eden semptomatik yapıdaki diğerleriyle tamamlanması da tavsiye edilir. Yani, bilişsel bozukluk üzerinde çalışmak için nöropsikolojik rehabilitasyon, hastanın durumuyla duygusal olarak başa çıkmasına yardımcı olmak için psikolojik yardım, kas tonusunu iyileştirmek için fiziksel eğitim vb.

Kalıtsal genetik mutasyonlara bağlı olarak lökoensefalopati ortaya çıkarsa, tedaviler hastalığın ilerlemesini önlemeye, kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye ve diğer önleyici yöntemlere odaklanacaktır.

Diğer akrabalar bu koşullardan herhangi birine maruz kalmışsa, bir genetik test yaptırmak bir önleme şekli olabilir. Gelecekteki çocuklara bulaşabilecek lökoensefalopatilerle ilgili herhangi bir genetik anormalliğin taşıyıcısı olup olmadığınızı kontrol etmek için.

Referanslar

1. Deborah, L. &. (2012). Lökoensefalopatilere Klinik Yaklaşım. Nöroloji Seminerleri, 32 (1): 29-33.
2. MS (II) 'nin ayırıcı tanısı. (13 Haziran 2013). Empapers'tan alındı.
3. Hipertansif lökoensefalopati. (Sf). Wikipedia'dan 26 Ekim 2016'da alındı.
4. Lökoensefalopati. (Sf). Wikipedia'dan 26 Ekim 2016'da alındı.
5. Marjo S. van der Knaap ve Jaap Valk, eds. (2005). Miyelinasyon ve Miyelin Bozukluklarının Manyetik Rezonansı, 3. baskı. New York: Springer.
6. Hayatta Kalan Sorunlar: Lökoensefalopati. (17 Nisan 2011). Ped-Onc Kaynak Merkezinden alındı.