- Kromozomal değişikliklerin kaynakları
- Ploidi değişiklikleri
- Kromozomal yeniden düzenlemeler
- Sythenia
- Homoloji ve dizi benzerliği
- Referanslar
Homolog kromozomların bir bireyin diploit organizmada aynı çiftin bir parçası olan kromozomlardır. Biyolojide homoloji, ortak kökene göre akrabalık, benzerlik ve / veya işlevi ifade eder.
Homolog çiftin her bir üyesi ortak bir kökene sahiptir ve aynı organizmada gametlerin füzyonu ile bulunurlar. Bir organizmadaki tüm kromozomlar, eşeyli çiftinkiler dışında somatik kromozomlardır.
Homoloji açısından cinsiyet kromozomları bir istisnadır. Her ikisinin de farklı bir kökeni olabilir, ancak hücre bölünmesi döngüleri sırasında somatik kromozomlar gibi davranmalarını sağlayan homoloji bölgelerine sahiptir.
Bu homolog kısımlar, hem mitoz hem de mayoz sırasında çiftleşmeye ve ikincisi sırasında yeniden birleşmeye izin verir.
Açıktır ki, farklı yakından ilişkili türlerden belirli kromozom çiftleri de filogenetik olarak homologdur. Bununla birlikte, yeniden birleşmiş ve o kadar çok değişmiştir ki, farklı türlerden aynı kromozomların tamamen homolog olması çok zordur.
Büyük olasılıkla, iki türün kromozomlarını karşılaştırırken, homoloji bir mozaiktir. Yani, bir türün kromozomu, diğerinin farklı kromozomlarıyla büyük veya küçük homolog bölgeleri paylaşacaktır.
Kromozomal değişikliklerin kaynakları
Kromozom düzeyindeki mutasyonlar iki ana düzeyde deneyimlenebilir: sayıdaki değişiklikler ve yapıdaki değişiklikler.
Dizi düzeyindeki değişiklikler gen (ve genom) düzeyinde analiz edilir ve bize genler, genomlar ve türler arasındaki bilgi içeriğindeki benzerlik hakkında bir fikir verir.
Sayı ve yapıdaki değişiklikler, bireysel kromozomları veya tümünü bir bütün olarak analiz ederek organizasyonel düzeyde benzerlikler ve farklılıklar göstermemize izin verir.
Ploidi değişiklikleri
Bir bireyin kromozomlarının sayısındaki bir veya birkaç kromozomu etkileyen değişikliklere anöploidiler denir. Örneğin, iki yerine 3 kromozom 21 olan bir bireyin trizomiye sahip olduğu söylenir.
Down sendromunun en yaygın nedeni 21. kromozomdaki trizomi. Öte yandan, tek bir X kromozomuna sahip insan türünden bir dişi de o kromozom için anöploiddir. XO kadınları Turner Sendromu olarak bilinen şeye sahiptir.
Bir türdeki temel kromozom sayısını etkileyen değişikliklere öploidiler denir. Yani türlerin haploid kromozom setinin bir tekrarı var.
İki tane varsa, organizma diploiddir - eşeyli üreme sergileyen çoğu türde olduğu gibi. Üç tane sunuyorlarsa, organizma triploiddir; dört ise, tetraploid vb.
Bu, bitkilerde çok yaygındır ve bu organizma grubunda önemli bir evrimsel değişiklik kaynağı olmuştur.
Kromozomal yeniden düzenlemeler
Bireysel kromozomlar, hem birey hem de tür için büyük sonuçlara yol açabilecek belirli yeniden düzenleme türlerini de sunabilir. Bu değişiklikler arasında silmeler, eklemeler, yer değiştirmeler, birleşmeler ve ters çevirmeler bulunur.
Silinmelerde, kromozomun kısımları tamamen kaybolur, dolayısıyla muhtemelen yaşanmaz gametlerin üretimi ile sonuçta mayotik bölünme döngülerinde değişikliklere yol açar.
Homoloji bölgelerinin olmaması, anormal rekombinasyon olaylarının nedenidir. Aynı şey eklemeler için de olur, çünkü bölgelerin bir kromozomda görünmesi ve başka bir kromozomda görünmesi, tamamen homolog olmayan bölgelerin oluşumunda aynı etkiye sahiptir.
Özel bir ekleme durumu, çoğaltmadır. Bu durumda, kromozomda üretilen DNA'nın bir kısmı, kromozomun bir bölgesine eklenir. Yani, kopyanın kaynağının yanına kopyalanıp yapıştırılır.
Kromozomların evrimsel tarihinde, parti kopyaları sentromerik bölgelerin tanımlanmasında temel bir rol oynamıştır.
İki kromozom arasındaki homolojiyi kısmen değiştirmenin bir başka yolu, ters çevrilmiş bölgelerin ortaya çıkmasıdır. Tersine çevrilmiş bölgenin bilgisi aynıdır, ancak yönü çiftin diğer üyesininkinin tersidir.
Bu, homolog kromozomları anormal şekilde eşleşmeye zorlar ve gametlerde başka tür ek yeniden düzenlemelere yol açar. Bu mayozların mayotik ürünleri uygun olmayabilir .
Tüm bir kromozomal bölge, translokasyon adı verilen bir olayda bir kromozomdan diğerine göç edebilir. İlginç bir şekilde, translokasyonlar, kromozomlar arasında mutlaka homolog olması gerekmeyen yüksek oranda korunmuş bölgelerle desteklenebilir. Son olarak, kromozomlar arasındaki füzyonları gözlemleme olasılığı da vardır.
Sythenia
Syntenia, iki veya daha fazla kromozom veya farklı genomik veya genetik bölgeler karşılaştırıldığında genlerin sırasının korunma derecesini ifade eder.
Synthenia, homolog bölgeler arasındaki dizi benzerliğinin derecesini incelemek veya ölçmekle ilgilenmez. Bunun yerine, bu bölgelerin bilgi içeriğini kataloglamak ve işgal ettikleri alanda aynı şekilde organize edilip edilmediklerini analiz etmek.
Yukarıda bahsettiğimiz tüm yeniden düzenlemeler, açıkça, değiştirilmiş kromozom ve onun muadili arasındaki eşzamanlılığı azaltır. Hala homologlar çünkü aynı kökeni paylaşıyorlar, ancak sentez derecesi çok daha düşük.
Synthenia, türler arasındaki filogenetik ilişkileri analiz etmek için yararlıdır. Ayrıca evrimsel yörüngelerin izini sürmek ve kromozomal yeniden düzenlemelerin türlerin görünümünde oynadığı ağırlığı tahmin etmek için de kullanılır. Geniş bölgelerden yararlandığı için bunlar makrosinteni çalışmalarıdır.
Microsintenia ise aynı tip analizleri yapmakla ilgilenir, ancak daha küçük bölgelerde, genellikle gen veya gen seviyesinde. Kromozomların yanı sıra genler de inversiyonlara, delesyonlara, füzyonlara ve eklemelere maruz kalabilir.
Homoloji ve dizi benzerliği
Homologlarsa, iki DNA bölgesi sekans seviyesinde yüksek benzerliğe sahip olmalıdır. Her durumda, burada homolojinin mutlak bir terim olduğuna işaret etmekle ilgileniyoruz: biri homologdur veya değildir. Öte yandan benzerlik ölçülebilir.
Bu nedenle, dizi düzeyinde, iki farklı türde aynı şeyi kodlayan iki gen, örneğin% 92'lik bir benzerlik sunabilir.
Ancak her iki genin de% 92 homolog olduğunu söylemek, biyolojik düzeyde var olabilecek en kötü kavramsal hatalardan biridir.
Referanslar
- Alberts, B., Johnson, (6 Celi AD, Lewis J, Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter P., (2014) Molecular Biology inci Baskı). WW Norton & Company, New York, NY, ABD.
- Brooker, RJ (2017). Genetik: Analiz ve İlkeler. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, ABD.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, ABD.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Genetik Analiz için bir giriş (11 inci ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, ABD.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Hemoglobin lokuslarının evrimi ve düzenleyici unsurları. Kan Hücreleri, Moleküller ve Hastalıklar, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homolog rekombinasyon ve DNA çift iplikli kırılmaların onarımı. Biyolojik Kimya Dergisi, 293: 10524-10535