HARLEQUIN SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER VE TEDAVILER - İLAÇ - 2026

Alacalı iktiyoz veya alacalı sendromu pullu hiperkeratozlu deri lezyonları ile kendini gösteren, ender görülen konjenital bir hastalıktır. Normal dermatolojik özelliklerin değişmesine neden olan nispeten ciddi bir durumdur.

Yenidoğanın hem gözlerindeki ve dudaklarındaki şekil bozukluğu hem de vücudundaki karakteristik poligonal plakalar bir alacayı andırıyor, dolayısıyla ona verilen isim. Bu nadir hastalıktan ilk söz 1750'de Rahip Oliver Hart tarafından yapıldı. Bu din, yeni doğmuş bir bebeğin sahip olduğu dermatolojik belirtilerin kesin bir tanımını yaptı.

Harlequin sendromundan etkilenen yetişkin. Wikipedia.org'dan alınan resim

İhtiyoz, kökeni genetik olan bir grup cilt hastalığını kapsar. Terim, mevcut pullu lezyonlardan dolayı Yunanca ichty -fish kelimesinden gelir. En ciddi klinik form tam olarak alacalı sendromudur.

Klinik belirtiler, kıvrımlarda derin oluklarla birlikte kalın, pullu plak hiperkeratozunu içerir. Ayrıca. Göz kapakları, dudaklar, burun ve kulaklarda şekil bozuklukları görülür. Derideki değişiklik o kadar şiddetlidir ki vücut ısısının düzenlenmesini, terlemeyi ve hassasiyeti etkiler.

Alacalı iktiyozun ana nedeni, taşıyıcı protein ABCA12 ile ilgili genetik bir kusurdur. Bu kusur nedeniyle lipitler cilde yeterince taşınmaz. Otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların ebeveynleri arasında bir akrabalık ilişkisi bulunması yaygındır.

Bu durumun yaygınlığı çok düşüktür. Tedavisi olmamasına rağmen, semptomları iyileştirmek veya hafifletmek için ilaçlar mevcuttur.

belirtiler

J. Bland Sutton, Wikimedia Commons aracılığıyla

Harlequin sendromunda dermatolojik bulgular en sık görülen bulgudur. İkincil olarak, diğer sistemler bu hastalıktan etkilenir.

-Yeni doğan

cilt

Deri yüzeyi genelleşmiş bir hiperkeratoz, kuruluk ve kalın pul pul dökülme gösterir. Hiperkeratoz, aşırı keratin üretiminden kaynaklanmaktadır.

Tipik lezyon, kıvrımlarda derin olukların oluşumuyla sınırlanan uzun veya çokgen hiperkeratotik plaklardır. Oluklar veya çatlaklar genellikle kızarır ve nemlidir

Yüz bölgesi

- Belirgin ectropion. Ekstropiyon, göz kapağının dış yüzeyinin dışa dönerek açılıp kapanmasını engellemesidir. Bunun sonucu olarak göz kuruluğu ve enfeksiyonlara maruz kalır.

- Eclabius. Yüz derisinin çekilmesi nedeniyle dudakların kenarları dışa dönüktür ve hareketlerini engeller. Ağız açık kalır ve emzirmeyi sınırlar.

- Septumun düzleşmesi ve burun yüzgeçlerinin deformitesi nedeniyle burnun zayıf gelişimi nedeniyle burun hipotrofisi. Burun delikleri olmayabilir veya tıkalı olabilir.

- Kulakların malformasyonuna karşılık gelen atriyal hipotrofi. Kulaklar düzleşmiş ve kusurlu görünür ve kulak kanalı deri tarafından tıkanmış veya yoktur.

Fonksiyonel sınırlama

Normal vücut ve uzuv hareketleri sınırlıdır veya yoktur. Hiperkeratoz, cildin elastikiyetini ve şişkinliğini azaltarak onu kalın bir kabuğa dönüştürür.

Parmakların şekil bozukluğu ve uygunsuz gelişimi

- Parmak yokluğu.

- Çok sayıdaki parmaklar (polidaktili).

- Parmaklarda ve uzuvlarda hipotrofi.

- Spontane ampütasyonlar.

Terleme yok

Ter bezlerinin normal işlevi, cildin kalınlığından etkilenir ve bazı durumlarda glandüler atrofi vardır. Bu, cildi kuru tutar ve sıcaklık kontrolü yoktur.

Buna karşılık, sıvı ve elektrolitler, hidro-elektrolit dengesizliklerini artıran çatlaklardan kaybolur.

Nefes darlığı

Göğüs seviyesinde deri sertliği solunum hareketlerinin kısıtlanmasına neden olur. Solunum yetmezliğine kadar değişen derecelerde solunum sıkıntısı vardır.

Diğer belirtiler

- Fissürlerden eksudatif kayıplar nedeniyle elektrolitlerin dehidrasyonu ve değiştirilmesi.

- Yetersiz beslenme nedeniyle oluşan hipoglisemi.

- Yetersiz beslenme.

- Bir bariyer olarak deri kaybına bağlı olarak enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık.

- Oksijen eksikliği, glikoz veya enfeksiyondan kaynaklanan bilinç durumundaki değişiklikler.

- Metabolik bozuklukların ürettiği nöbetler.

-Yetişkin

Harlequin iktiyoz yenidoğanda yüksek morbidite oranına sahiptir. Şu anda, zamanında tedavi, etkilenenlerin en az% 50'sinin hayatta kalmasına ve yetişkinliğe ulaşmasına izin vermektedir. Uygun tedavi ve bakımla, birkaç hafta içinde kolodiyonun ayrılması gözlenir.

Mevcut semptomlar, gerekli dikkatle, nispeten normal bir yaşamın gelişmesine izin verebilir.

cilt

- Genelleştirilmiş eritrodermi. Deri, epidermis yokmuş gibi kırmızımsı bir görünüme sahiptir.

- Pullanma. Derinin anormal dengesi kaybolur, bu nedenle hafif ila şiddetli olabilen bir soyulma devam eder.

- Avuç içi ve ayak tabanlarında keratoderma. Ayrıca cilt değişikliklerine bağlı olarak el ve ayaklarda ciltte kalınlaşma, çatlaklar ve soyulmalar görülebilir.

- Kıvrımlarda çatlaklar.

Oküler

Ektropiyon çoğu durumda devam eder ve bu nedenle göz koruma tedavisi gerektirir.

Genel belirtiler

Derinin koruyucu ve termoregülatör bariyer özellikleri değişir, dolayısıyla ilgili semptomlar ortaya çıkar.

- Enfeksiyonlara yatkınlık

- Değişmiş terleme

- Elektrolit kaybı.

- Vücut ısısının düzenlenmesinde elektrolit kaybına ek olarak, terlemede değişiklikler ve

Diğer belirti ve semptomlar

- Büyüme ve gelişmede değişiklikler ve bu nedenle kısa boy.

- Hem kulaklarda hem de parmaklarda şekil bozukluğu.

- Tırnak gelişiminde değişiklik.

- Vücutta kıl ve kıl eksikliği veya alopesi.

Nedenler

Harlequin sendromu, otozomal resesif bir genetik bozukluktur. Ebeveynlerin mutlaka hastalığa sahip olmaları gerekmez, ancak iktiyoza neden olan değiştirilmiş genler taşırlar.

Harlequin iktiyozun bu genlerin mutasyonunun sonucu olduğu öne sürülmüştür. Ek olarak, bu ve diğer iktiyoz tiplerinin ebeveynlerinde akrabalık gözlenir.

ABCA12 molekülü, lipidlerin hücre zarından taşınmasından sorumlu olan ATP molekülüne bağlı bir proteindir. Cildi oluşturan hücrelerin yanı sıra akciğerlerdeki, testislerdeki ve hatta fetal organlardaki hücrelerde bulunurlar.

ABCA12'nin temel işlevlerinden biri, epidermisin bir bileşeni olarak seramidleri (epidermosid) sağlayan katmanlı granüllere lipitleri taşımaktır.

Taşıyıcıyı kodlayan gen değiştirilmiştir ve ABCA12 işlevini doğru bir şekilde yerine getiremez. Lamel granüllerin disfonksiyonu, deformasyonu veya yokluğu bunun bir sonucudur.

Lamelli granüller, cildin oluşumunda temel bir role sahiptir. Bir yandan seramidleri epidermise aktarırlar ve diğer yandan normal dökülmeyi kolaylaştırırlar. Lamel granüllerin değişmesi veya olmaması, ciltte sıvıların çıkmasını engelleyen bir leke çıkarma ve bariyer eksikliği yaratır.

Son olarak, ABCA12 mutasyonu, harlequin sendromunu karakterize eden dermatolojik semptomlarda ifade edilir.

Tedaviler

İktiyozlu yenidoğanın uygun ve hızlı tedavisi, gelişimine ve hayatta kalmasına bağlıdır. Yenidoğanın hayatta kalmasını garanti altına almak için bakım ve ilaçlar arasında bir dizi önlem kullanılır.

Bebekler ve yetişkinler, kalıcı eritroderminin bir sonucu olarak ciltlerini korumak ve temiz tutmak için tedaviler alacaklardır.

Yenidoğanda

- Steril bir ortamda saklayın.

- Endotrakeal entübasyon.

- Cilde salin solüsyonlu ıslak pansuman uygulayın. Ayrıca nemlendirici ve yumuşatıcı kullanımı da belirtilmiştir.

- Enfeksiyonların önlenmesi ve dolayısıyla antibiyotik kullanımı.

- İntravenöz sıvıların ve elektrolitlerin değiştirilmesi.

- Retinoidler, dermal hücrelerin büyümesi üzerinde spesifik etkiye sahip A vitamini ile ilgili bir dizi ilaçtır. İzotretiyonin, etretinat ve türevi asitretine ek olarak en yaygın kullanılan retinoidlerdir.

- Ektropiyona bağlı keratitin önlenmesi, merhemlerin yanı sıra oftalmik nemlendiriciler gerektirir.

Bebek ve yetişkinde

- Güneş kremi veya filtre.

- Ancak nötr sabunlar bazen sabun muadilleri veya sentetik sabunlar gerektirir.

- Nemlendirici ve yumuşatıcı losyonlar. Öte yandan, topikal keratolitik kullanımı, deskuamasyon veya keratoderma durumunda endikedir.

- Ektropiyonun derecesine veya oküler keratit riskine bağlı olarak topikal solüsyonların veya merhemlerin kullanılmasını gerektirir. Antibiyotiklere ek olarak hem yapay gözyaşları hem de nemlendirici merhemler en çok kullanılanlardır.

Referanslar

1. Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Alacalı iktiyoz. Emedicine.medscape.com adresinden kurtarıldı
2. Wikipedia (son rev. 2018). Harlequin tipi iktiyoz. En.wikipedia.org'dan kurtarıldı
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Alacalı iktiyoz. Orpha.net'ten kurtarıldı
4. (Sf). Alacalı sendikası. Sindrome-de.info'dan kurtarıldı
5. İktiyoz ve ilgili deri türleri için vakıf (sf) İktiyoz nedir? Firstskinfoundation.org'dan kurtarıldı
6. İktiyoz ve ilgili deri türleri (sf) için Temel Harlequin iktiyoz: klinik bir bakış açısı. Firstskinfoundation.org'dan kurtarıldı