EDWARDS SENDROMU: ÖZELLIKLER, SEMPTOMLAR, NEDENLER - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Edwards sendromu veya trisomi 18 çoklu konjenital anomaliler varlığı ile karakterize edilen bir genetik hastalıktır. Trizomi 21 veya Down sendromundan sonra en sık görülen ikinci otozomal kromozomal anormalliktir.

Edwards sendromunun polimorfik bir karakteri vardır; 130'dan fazla farklı klinik görünüm tanımlanmıştır. Bu nedenle ilişkili patolojiler şunları içerebilir: genelleşmiş pre ve postnatal büyüme geriliği, psikomotor gerilik, bilişsel eksiklik, kraniyofasiyal anomaliler ve malformasyonlar, ekstremitelerde kas-iskelet anormallikleri, kas tonusu değişiklikleri, ürogenital, gastrointestinal, nörolojik malformasyonlar ve ayrıca, kalp değişiklikleri.

Bu sendrom, genellikle 15 günü geçmeyen sınırlı hayatta kalma ile karakterizedir. Teşhis genellikle hamilelik sırasında yapılır, uzmanlar tıbbi bir patolojinin olası varlığına (ultrasonik fizik muayene, amniyosentez vb.)

Tedavi durumunda, şu anda Edwards sendromunun tedavisi yoktur. Ayrıca, etkilenenlerin sınırlı yaşam beklentisi, palyatif tedavileri kullanmayı zorlaştırır.

Edwards sendromu özellikleri

Edwards sendromu veya trizomi (T18), tanımlanan ilk kromozom anormalliklerinden biridir. Spesifik olarak, 1960 yılında ilk vakayı bir klinik raporda bildiren Edwards ve arkadaşları idi.

Şu anda Edwards sendromu, Down sendromu veya trizomi 21'den sonra en yaygın ikinci otozomal kromozomal anormallik olarak kabul edilmektedir.

Kromozomlar, hücre çekirdeğinin bir bileşenidir. Deoksiribonükleik asit veya DNA'dan ve farklı proteinlerden oluşurlar ve bu nedenle genetik bilginin iyi bir bölümünü içerirler. Ayrıca kromozomlar çiftler halinde yapılandırılmıştır. Bizim durumumuzda 23 çift, yani toplam 46 kromozom var.

Edwards sendromu durumunda, doğum sonrası aşamada, hücre bölünmesi sürecinde, bir üçlü olan 18 çiftinde fazladan bir kromozomun varlığına neden olan bir hata oluşur.

Bu nedenle, bu genetik değişiklik, fetal gelişim sırasında bir dizi anormal olaylara neden olacak ve çoklu sistem katılımının varlığına neden olacaktır.

Farklı vaka çalışmaları, tam süreli gebeliğe ulaşan etkilenen bebeklerin yalnızca% 50'sinin canlı doğacağını göstermiştir.

Edwards sendromu, yaşamın ilk yılında% 95'lik bir ölüm oranı sunar. Kalan yüzde (% 5), genellikle bir yıldan fazla yaşar ve bunun% 2'si 5 yıla ulaşır.

İstatistik

Down sendromundan (T21) sonra, Edwards sendromu dünya çapında en yaygın otozomal trizomidir. Her 3.600-8.500 canlı doğum için yaklaşık 1 vaka prevalansı vardır.

Bununla birlikte, tüm prenatal teşhisler, intrauterin ölümler ve gebeliğin gönüllü olarak sonlandırılması dikkate alınırsa, gerçek insidans değişir. Bu nedenle, Edwards sendromunun prevalansı, her 2.500-2.600 gebelikte bir vaka kadar yüksek olabilir.

Cinsiyet söz konusu olduğunda, kadınlarda erkeklere göre daha yaygındır.

Belirti ve bulgular

Klinik düzeyde, Edwards sendromu, 130'dan fazla farklı değişikliğin tanımlandığı geniş bir tıbbi tablo ile karakterizedir.

Pérez Aytés gibi bazı yazarlar, vakaların% 50'sinden fazlasında görülen en sık görülen klinik belirtileri açıklar:

• Doğum öncesi ve doğum sonrası aşamalarda gecikmiş gelişme ve büyüme . Genel olarak, doğumda ortalama ağırlık genellikle 2300 g'ı geçmez.
• Doğumda azalmış kas kütlesi varlığı .
• Hipertoniye (yüksek kas tonusu) yol açma eğiliminde olan hipotoni (kas tonusunda azalma)
• Kraniyofasiyal değişiklikler ve malformasyonlar : mikrosefali (kişinin yaşı ve cinsiyetine karşılık gelen değerin altında kraniyal ve beyin boyutu), başın arkasında çıkıntı, displastik kulaklar (kulağı oluşturan yapıların yokluğu veya malformasyonu), mikrognati ( anormal derecede küçük çene).
• Ekstremitelerde değişiklikler ve malformasyonlar : diğerlerinin yanı sıra trizomik el (açmada önemli güçlükle birlikte kapalı yumrukların varlığı), hipoplastik el tırnakları ve ayak parmakları (kalınlık ve doku azalması).
• Renurolojik değişiklikler ve malformasyonlar : at nalı böbreğinin varlığı (U şeklinin benimsenmesi).
• Kardiyovasküler bozukluklar ve malformasyonlar : doğuştan kalp hastalığı (doğum öncesi kalp hastalığı).
• Gastrointestinal değişiklikler ve malformasyonlar : Meckel divertikülü (bağırsak-göbek kordonu bağlantısının zayıf kapanması nedeniyle embriyonik gelişimden kalan doku), ektopik pankreas (olağan konumu dışında pankreas dokusunun varlığı).
• Radyolojik işaretler : diğerlerinin yanı sıra kemikleşme çekirdeklerinde azalma, kısa sternum.

Bu değişikliklere ek olarak ürogenital sistem, göğüs-karın, deri veya merkezi sinir sistemi gibi diğer etkilenen sistemler de vardır, ancak bunlar genellikle vakaların yarısından azında görülür.

Tıbbi komplikasyonlar

Etkilenenlerin% 90 ila 95'i yaşamın ilk yılında ölür.

Medyan sağkalım 2,5-70 gün arasındadır. Bu nedenle ergenlik dönemine ulaşan vakalar nadir ve istisnadır.

Bu nedenle ana ölüm nedenleri doğuştan kalp hastalığı, apneler ve zatürredir. Ek olarak, yaşamın ilk yıllarını aşanlar arasında başka tür tıbbi komplikasyonlar da ortaya çıkar:

• Beslenme sorunları
• Skolyoz.
• Kabızlık.
• Tekrarlayan enfeksiyonlar (otitis, pnömoni vb.).
• Önemli psikomotor gerilik.

Nedenler

Edwards sendromu genetik bir değişikliğin ürünüdür, özellikle 18 çifte ait kromozomların sayısında ortaya çıkar.

Çoğu durumda, trizomi 18, vücudun her hücresine hareket eder, bu nedenle, bu ek genetik materyal, normal gelişim sürecini değiştirir ve böylece bu patolojinin karakteristik klinik resmini ortaya çıkarır.

Bununla birlikte, vakaların küçük bir yüzdesinde (% 5), kromozom 18'in ekstra kopyası sadece bazı hücrelerde bulunur ve mozaik bir trizomi verir.

Kısmi trizomi ve mozaikçilik genellikle tamamlanmamış bir klinik fenomen sunar. Bu nedenle, bu patolojinin ciddiyeti, temelde etkilenen hücrelerin sayısına ve tipine bağlı olacaktır.

Risk faktörleri

Edwards sendromunun geçmişi olmayan ailelerde tek başına görülmesine rağmen, ortaya çıkma olasılığını artıran bazı faktörler tespit edilmiştir:

• Diğer vakalarla birlikte ailelerde tekrarlama riski% 0,55'tir.
• Daha olasılıkla anne hamilelik sırasında daha yaşlı olduğunda, 35 yaşından sonra sıklık giderek artmaktadır.

Teşhis

Çoğu durumda, doğum öncesi aşamada Edwards sendromunun varlığından şüphelenilir.

Genel olarak, anne serumunda ultrason belirteçlerinin, anatomik anormalliklerin veya biyokimyasal testlerin varlığı, genellikle varlıklarının güvenilir göstergelerini sunar.

Muayene zamanına bakılmaksızın, teşhisi doğrulamak için bir DNA örneği çıkarılır ve 18 çiftteki değişiklikleri doğrulamak için bir karyotip (kromozomal konfigürasyonun görüntüsü) gerçekleştirilir.

tedavi

Şu anda Edwards sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur. Dahası, zayıf hayatta kalma, belirli terapötik müdahalelerin tasarlanmasını zorlaştırır.

Edwards sendromlu bireylerin uzun süreli hayatta kalmasına katkıda bulunan faktörler tam olarak bilinmemekle birlikte, tüm tıbbi müdahaleler ikincil tıbbi komplikasyonları hafifletmeyi amaçlamaktadır.

Bu şekilde en faydalı olan şey, diğerleri arasında fiziksel, bilişsel, mesleki terapiden oluşan kapsamlı bir rehabilitasyon tedavisi kullanmaktır.

Referanslar

1. Bustillos-Villalta, K. ve Quiñones-Campos, M. (2014). Uzun Hayatta Kalma Edwards Sendromu: Kapsamlı Rehabilitasyon Tedavisinin Etkisi. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Geriye dönük trizomi 18 kohortu (Edwards sendromu). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C. ve Adriano Paskulin, G. (2013). Edwards Sendromlu hastalar arasında kraniyofasiyal anormallikler. Rev Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trizomi 18. Genetik Ana Sayfa Referansından Alındı.
5. NIH. (2016). Trizomi 18. MedlinePlus'tan alındı.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards sendromu (Trizomi 18). İspanyol Pediatri Derneği, editörler. Teşhis ve Tedavi Protokolleri, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Uzun ömürlü Edwards sendromlu hastanın rehabilitasyon tedavisi. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trizomi 18 Vakfı. (2016). TRISOMY 18 NEDİR? Trisomy 18 Vakfı'ndan alınmıştır.