MOEBIUS SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER VE TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2024

Möbius sendromu veya Möbiüs tutulumu, yokluğunun ya da yüz hareketleri (kraniyal sinir VII) ve göz (VI kafatası çifti) kontrol sinirlerin az gelişmiş karakterize nadir bir nörolojik hastalıktır.

Klinik düzeyde bu tıbbi durumun bir sonucu olarak iki taraflı yüz felci ve çeşitli kas-iskelet sistemi bozuklukları görülebilmektedir. Bu nedenle, Moebius sendromunun bazı belirti ve semptomları arasında yüz kaslarında güçsüzlük veya felç, psikomotor gerilik, göz şaşılığı, diş ve oral değişiklikler, ellerde ve ayaklarda malformasyonlar veya işitme güçlükleri bulunur.

Moebius sendromu doğuştan gelen bir patolojidir, ancak genel popülasyonda nadiren görülür. Ek olarak, kesin nedenleri bilinmeyen heterojen bir patolojidir. Buna rağmen, çeşitli deneysel çalışmalar genetik ve teratojenik faktörleri olası etiyolojik ajanlar olarak vurgulamıştır.

Moebius sendromunun teşhisi temelde kliniktir ve genellikle yüz elektromiyografisi, bilgisayarlı tomografi veya genetik testler gibi bazı tamamlayıcı testleri kullanır.

Öte yandan, Moebius sendromu için şu anda hiçbir iyileştirici tedavi yoktur. Ayrıca, yüz işlevi için uyarma veya rehabilitasyon stratejileri genellikle etkili değildir.

Moebius sendromu nedir?

Moebius sendromu, esas olarak yüz ifadesini ve göz hareketini kontrol eden kasları etkileyen nörolojik bir patolojidir.

Bu sendrom başlangıçta çeşitli yazarlar, Von Graefe ve Semisch (1880), Harlam (1881) ve Chrisholm (1882) tarafından tanımlanmıştı, ancak 1882'de 43 çalışmayla hastalığın tam bir tanımını yapan Moebius'du. yüz felci vakaları.

Moebius sendromunun tanımı ve tanı kriterleri, tıbbi ve deneysel sahnede tartışmalı olmuştur. Sıklıkla, bu patoloji kalıtsal konjenital yüz felci veya parezi ile karıştırılmıştır, bu da fasiyal sinirin başka tipte değişiklikler olmaksızın tutulumu ile sınırlıdır.

Bununla birlikte, Moebius sendromu, VI ve VII kraniyal sinirlerin tamamen veya kısmen gelişmemesinden kaynaklanan konjenital bir hastalıktır. Ek olarak, sinirler III, V, VIII, IX, XI, XII de etkilenebilir.

Kraniyal sinirler, beyinden vücudun innerve ettikleri bölgelerine dağılan ve kafatasını farklı çatlaklardan ve foraminadan bırakan beyin liflerinin yollarıdır.

Etkilenen kraniyal sinirler

Bazıları motor fonksiyonları ve diğerleri duyusal fonksiyonları olan 12 çift kraniyal sinirimiz var. Spesifik olarak, Moebius sendromundan en çok etkilenenler aşağıdaki işlevleri yerine getirir:

- VI kraniyal sinir : Bu kraniyal sinir, dış oküler motor sinirdir ve lateral rektus kasını kontrol eder. Bu sinirin temel işlevi, göz küresinin kaçırılmasını kontrol etmektir (Waxman, 2011). Bunun etkisi şaşılığın gelişmesine yol açabilir.

- Kraniyal sinir VII : Bu kraniyal sinir fasiyal sinirdir. Yüz bölgelerinin motor ve duyusal fonksiyonlarının kontrolünden (yüz ifadesi, göz kapağı açma / kapama, tat, vb.) Sorumludur (Waxman, 2011).

Böylelikle doğumdan itibaren mevcut olan bu durumun klinik özellikleri içinde yüz zayıflığı veya felç, Moebius sendromunun en sık görülen veya yaygın olanlarından biridir.

Etkilenen kişilerde yüz ifadelerinin önemli ölçüde yok olduğunu görebiliriz, gülümseyemezler, kaşlarını kaldıramazlar veya kaşlarını çatamazlar. Öte yandan, bozulmuş göz kontrolü, gözlerle ileri geri hareketler yapamama veya zorluğa neden olacaktır.

Etkilenen kişiler, nesneleri okumakta veya hareketini takip etmekte, göz kapaklarını kapatmakta ve hatta göz temasını sürdürmekte seri zorluklar yaşayacaktır.

Çeşitli kas-iskelet sistemi anormallikleri ve iletişim ve sosyal etkileşimde önemli bozulmalar gelişse de, genellikle Moebius sendromlu kişiler normal zekaya sahip olma eğilimindedir.

İstatistik

Moebius sendromunun prevalansı için kesin rakamlar tam olarak bilinmemekle birlikte, nadir görülen bir nörolojik patoloji olarak kabul edilmektedir.

Dünya çapında bazı araştırmacılar, Moebius sendromunun yaygınlık rakamının, canlı doğan her 500.000 çocuk için yaklaşık 1 vaka olduğunu tahmin etmişlerdir.

En çok etkilenen yaş grubuna gelince, doğuştan bir durumdur, bu nedenle etkilenenler zaten bu patolojiyle doğmuştur. Bununla birlikte, çok ince klinik semptomların ortaya çıkması tanıyı geciktirebilir.

Öte yandan cinsiyet açısından kadın ve erkeği eşit derecede etkileyen bir durumdur.

Belirti ve bulgular

Moebius sendromunun en karakteristik klinik belirtileri arasında yüz zayıflığı veya felç, bozulmuş göz hareketi ve koordinasyonu ve çeşitli kas-iskelet sistemi malformasyonlarının varlığı yer alır.

Bu nedenle, bu değişikliklerden kaynaklanan ana klinik belirtiler genellikle şunları içerir:

- Yüz kaslarının hareketliliğinin kısmen ya da tamamen bozulması : Yüz sinirinin etkilenmesi yüz ifadesizliğine (gülümseme / ağlama yokluğu, yüz “maske” vb.) Neden olur. Duygulanım, iki taraflı veya kısmi olabilir, belirli bir bölgeyi daha önemli ölçüde etkiler.

Genel olarak kısmi desenlerde alın, kaş ve göz kapakları gibi üst bölgeler daha çok etkilenir.

- Göz kapaklarının hareketliliğinin tamamen veya kısmen bozulması : Yüz siniri tarafından kontrol edilen göz kasları da etkilenebilir. Bu sayede göz kırpmanın olmaması, gözün normal şekilde nemlenmesini engelleyerek kornea ülserleri gelişebilir.

- Dış okülomotor kasın kısmen veya tamamen tutulumu : bu durumda, yanal göz takibinin gerçekleştirilmesinde belirgin bir zorluk olacaktır. Görme yeteneği etkilenmese de şaşılık (gözlerin asimetrik kayması) gelişebilir.

- Özellikle yaşamın ilk aylarında beslenme, boğulma, öksürme veya kusma güçlükleri .

- Oturma (oturma) ve ambulasyonda (yürüme) genel bir gecikmenin gelişmesine katkıda bulunan hipotoni veya kas zayıflığı .

- Gövde-beyin fonksiyonlarının etkilenmesi : Bu durumda en çok etkilenenlerden biri solunumdur, bu nedenle merkezi apne vakaları (solunumun kontrolünün kesilmesi ve nörolojik düzeyde yürütülmesi) gelişebilir.

- Dudak, dil ve / veya damak hareketinin değişmesi: Bu yapıların hareketindeki zorluğun bir sonucu olarak, sık görülen bir tıbbi komplikasyon dizartridir (konuşma seslerini eklemede güçlük).

- Ağız seviyesinde malformasyonlar veya değişiklikler: dişlerin yanlış hizalanması ve zayıf dudak kapanması, ağzın düzgün kapanmamasına ve sonuç olarak kolayca kurumasına neden olarak tükürüğün koruyucu etkisi kaybolur. diş çürüğü gelişimi.

- Zayıf nefes alma: Çeşitli ağız ve çene problemleri, özellikle uyku sırasında ventilasyon bozukluğuna katkıda bulunabilir.

- Ayaklarda malformasyon ve yürüme şekli değişikliği: En sık görülen iskelet değişikliklerinden biri çarpık ayaktır, burada ayağın pozisyonu tabanın bacağın iç tarafına doğru çevrildiği şekilde işaret edilir. Bu tür bir değişiklik yürüyüş ediniminde ve gelişiminde önemli bozukluklara neden olabilir.

Bu değişikliklere ek olarak, Moebius sendromu sosyal etkileşimin ve genel psikolojik uyumun gelişimine önemli ölçüde müdahale edebilir.

Gülümseme veya kaşlarını çatma gibi yüz ifadeleri, sosyal düzeyde önemli bir bilgi kaynağıdır. Bunlar, sözlü olmayan dili yorumlamamıza, karşılıklı etkileşimleri sürdürmemize, yani etkili iletişim kurmamıza ve ayrıca sosyal teması teşvik etmemize izin verir.

Moebius sendromundan muzdarip insanların büyük bir kısmı herhangi bir yüz ifadesini göstermekten acizdir. Nadir bir patoloji olduğu için klinik özellikleri az bilinir, bu nedenle başkaları bu insanlara duygusal veya durumsal durumları atfetme eğilimindedir (sıkılmış, kayıtsız, depresif vb.).

Yüz ifadesinin yokluğu sözlü ve sözsüz dil ile telafi edilebilmesine rağmen, çoğu durumda etkilenenler sosyal olarak reddedilme ve / veya damgalanma riski altındadır.

Nedenler

Moebius sendromu, beyin sapında bulunan kraniyal sinirleri etkileyen diğerlerine ek olarak altıncı ve sekizinci kraniyal sinirlerin çekirdeklerinin yaralanması sonucu ortaya çıkan tıbbi bir durumdur.

Bununla birlikte, şu anda bu nörolojik hasarın etiyolojik nedenlerini açıklamaya çalışan çok sayıda teori var.

Bazı hipotezler, bu bozukluğun, gebelik sırasında embriyonun serebral kan akışının kesintiye uğramasının ürünü olduğunu öne sürmektedir.

İskemi veya oksijen eksikliği beynin çeşitli bölgelerini etkileyebilir, bu durumda kraniyal sinirlerin çekirdeklerinin bulunduğu alt beyin sapı. Aynı şekilde, kan temini eksikliği çevresel, mekanik veya genetik faktörlere bağlı olabilir.

Spesifik olarak, Moebius sendromunun ortaya çıkışı, anneleri hamilelik sırasında çok yüksek dozlarda misoprostol almış olan yenidoğanlarda ilişkilendirilmiştir.

Misoprostol, rahim üzerinde etkili olan ve rahim ve fetal kan akışını azaltan çoklu kasılmalara neden olan bir ilaçtır. Bu şekilde, gizli kürtaj girişimlerinde bu maddenin yoğun kullanımı tespit edilmiştir (Pérez Aytés, 2010).

Öte yandan, genetik düzeyde, çoğu Moebius sendromu vakası, bir aile öyküsü olmadan sporadik olarak ortaya çıkar. Bununla birlikte, PLXND ve REV3L genlerindeki mutasyonları içeren bir kalıtım hattı tespit edilmiştir.

Özetle, Moebius sendromunun nedenlerinin çok sayıda olmasına rağmen (genetik, embriyonik anormallikler, teratojenik faktörler, vb.), Her durumda ortak bir sonuç vardır: kraniyal sinirlerin eksikliği veya yok edilmesi VII ve VI .

Teşhis

Moebius sendromunun teşhisi son derece kliniktir, çünkü bu patolojinin karakteristik semptomları ve bulguları genellikle yaşamın ilk aylarında açıkça tanımlanabilir.

Moebius sendromunun teşhisini kesin olarak doğrulamak için kullanılan ayrıntılı veya spesifik testler yoktur, ancak uyumlu klinik özelliklerin varlığında genellikle çeşitli özel testler kullanılır:

- Yüz elektromiyografisi : Yüz sinirinin kontrol ettiği bölgelerde sinir iletiminin varlığını, azalmasını veya yokluğunu incelemeyi amaçlayan ağrısız bir testtir. Olası etkisi hakkında daha fazla bilgi edinmemizi sağlar.

- Bilgisayarlı eksenel tomografi ( BT ): Daha spesifik bir düzeyde, bu beyin görüntüleme testi, olası nörolojik hasar varlığını gözlemlememizi sağlar. Spesifik olarak, VI ve VII sinirlerinin çekirdeklerine karşılık gelen alanlarda kalsifikasyonların varlığını gösterebilir.

- Genetik test: genetik analizler, kromozomal anormallikleri ve değişiklikleri tanımlamak için kullanılır. Genetik vakaların istisnai olmasına rağmen, Moebius sendromu ile ilişkili delesyonların olduğu 13q12-q13 alanlarında olası anormallikleri gözlemlemek gerekir.

tedavi

Şu anda, farklı deneysel çalışmalar ve klinik denemeler, Moebius sendromu için iyileştirici bir tedavi belirleyememiştir.

Genel olarak, bu patolojinin tedavisi, her bireyin spesifik değişikliklerinin kontrolüne yönelik olacaktır.

Bu patoloji, çeşitli alanlarda değişiklikler ürettiğinden, en çok tavsiye edilen, çeşitli uzmanlardan oluşan bir ekip aracılığıyla multidisipliner bir terapötik yaklaşımdır: nörologlar, göz doktorları, çocuk doktorları, nöropsikologlar vb.

Ayaklarda, ağızda veya çenede şaşılık veya kas-iskelet deformiteleri gibi bazı sorunlar cerrahi prosedürlerle düzeltilebilir.

Yüz cerrahisi, özellikle sinirlerin ve kasların transferinde, birçok durumda yüz ifadelerini gösterme yeteneği kazanılmasına olanak sağlar.

Ek olarak, fiziksel, mesleki ve psikolojik terapi koordinasyonu, motor becerileri, dili ve diğer zorlukları iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Referanslar

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J. ve Juárez Echenique, J. (2014). Möebius sendromunun oküler ve sistemik belirtileri. Bir Pediatr. , 297-302.
2. Çocuk kraniyofasiyal derneği. (2016). Moebius sendromunu anlama kılavuzu. Çocuk kraniyofasiyal derneği.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius Sendromu. Cleveland Clinic'ten alındı.
4. Palsy UK Yüz. (2016). Moebius Sendromu. Facial Palsy UK'den alındı.
5. Moebius, FS (2016). Moebius Sendromu nedir? Moebius Sendromu Vakfı'ndan alınmıştır.
6. NIH. (2011). Moebius Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
7. NIH. (2016). Moebius sendromu. Genetis Home Referansından alınmıştır.
8. NORD. (2016). Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü. Moebius Sendromundan elde edildi.
9. OMIN - Jhons Hopkins Üniversitesi (2016). MOEBIUS SENDROMU; MBS. Man'de Çevrimiçi Mendel Kalıtımından Elde Edildi.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius sendromu. İspanyol Pediatri Derneği.
11. Moebius sendromu nedir? (2016). Moebius Sendromu Vakfı'ndan alınmıştır.