OHTAHARA SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Ohtahara sendromu da bilinen şekilde erken infantil epileptik ensefalopati, spazmlar, tedavi yaklaşımları ve ağır psikomotor retardasyon dirençli nöbetler ile karakterize epilepsi türüdür. Bu epilepsi türü, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan en erken dönemlerden biri olmakla karakterize edilir ve aynı zamanda en az yaygın olanlardan biridir.

Etiyolojik düzeyde, bu patolojiye beyin düzeyinde kanamalar, kalp krizleri, asfiksi veya yapısal değişiklikler gibi çeşitli olaylar neden olabilir. Bununla birlikte, vakaların% 60'ından fazlasında belirli bir neden tespit edilemez.

Tanı ile ilgili olarak, nöbetler ve klinik epilepsi şüphesi varlığında, genellikle bilgisayarlı eksenel tomografi (BT) veya elektroensefalografi (EEG) gibi çeşitli tanısal testler kullanılır.

Öte yandan tedavi açısından farklı yaklaşımlar genellikle olumlu sonuç vermez, genellikle B1 vitamini, valproik asit, vigabatrin, ketojenik diyet vb. Dozlar kullanılır.

Genel olarak, Ohtahara sendromlu çocuklar, kısa bir süre içinde ölmek üzere, kötü bir tıbbi prognoza sahip olma eğilimindedir. Bununla birlikte, hayatta kaldıkları, West sendromuna ilerleyen vakalar var.

Ohtahara sendromu özellikleri

Ohtahara sendromu, doğum öncesi dönemde ilk klinik belirtilerini gösteren, farklı kökene sahip ve yaşa bağlı bir epileptik ensefalopati türüdür.

Epilepsi, esas olarak merkezi sinir sistemini etkileyen bir tür nörolojik patolojidir. Çoğu durumda, nöbetlerin veya epileptik nöbetlerin gelişmesiyle karakterize, kronik seyirli bir hastalıktır.

Anormal beyin aktivitesinin sonucu olan bu olaylar, alışılmadık duyu ve davranış dönemleri, kas spazmları, davranışlar ve hatta bilinç kaybı ile karakterizedir.

Ayrıca, epilepsi dünya çapında en yaygın nörolojik bozukluklardan biri olarak kabul edilmektedir. Dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan epilepsiden muzdariptir, ancak Ohtahara sendromu veya infantil epileptik ensefalopati, genel popülasyonda düşük prevalansa sahip bir hastalıktır.

Bu patoloji durumunda, ensefalopati terimi spesifik olarak beyin fonksiyonunu ve yapısını değiştiren çeşitli bozuklukları belirtmek için kullanılır.

Aviña Fierro ve Herzin Aviña gibi bazı yazarlar, epileptik ensefalopatiyi, klinik seyrine genellikle yaşamın ilk anlarında veya erken çocukluk döneminde başlayan ve gelişen inatçı epilepsiye doğru ilerleme eğiliminde olan bir dizi şiddetli paroksismal nöbet sendromu olarak tanımlamaktadır. hızlı bir şekilde etkilenen kişinin ölümüne doğru.

Bu nedenle, 1976'da Ohtahara ve çalışma grubu, erken başlayan ve Lennox-Gastaut ve West sendromu gibi diğer sendromlarla ilişkili bir tür epileptik ensefalopatiyi tanımladı.

Benzer şekilde, 1987 yılında Clark, 11 vakanın analizi ile bu hastalığın özelliklerini doğruladı ve buna Ohtahara sendromu adını verdi. Bu şekilde West sendromu aşağıdaki özelliklerle tanımlandı:

• Erken çocukluk döneminde sarsıcı olayların başlangıcı.
• Tonik-spazmodik nöbetler.
• Terapötik yaklaşıma dirençli nöbetler.
• Psikomotor gelişimde genelleştirilmiş gecikme.
• Biraz umut verici tıbbi tahmin.
• West sendromuna klinik seyir
• Çeşitli etiyoloji

Son olarak, Uluslararası Epilepsi Ligi'nin, Ohtahara sendromunu çocuklarda epileptik ensefalopatiler içinde sınıflandırılan özel bir tıbbi varlık olarak dahil ettiği 2001 yılına kadar değildi.

İstatistik

Epilepsi en sık görülen nörolojik patolojilerden biridir ve dünya genelinde yaklaşık 50 milyon kişi etkilenmiştir (Dünya Sağlık Örgütü, 2016). Spesifik olarak, çeşitli çalışmalar prevalansını 1000 kişi başına yaklaşık 4-10 vaka olarak tahmin etmiştir.

Ohtahara sendromu, genel popülasyonda nadir görülen bir epilepsi türüdür, ayrıca klinik raporlarda yayınlanan birkaç vaka vardır ve kadın popülasyonda daha yüksek vaka oranı vardır.

Bu nedenle, epidemiyolojik açıdan Ohtahara sendromu nadir bir hastalık olarak kabul edilir ve prevalansının tüm çocukluk çağı epilepsilerinin yaklaşık% 0.2-4'ü olduğu tahmin edilmektedir.

Belirti ve bulgular

Ohtahara sendromunun temel özelliği, nöbetlerin veya epileptik nöbetlerin ortaya çıkmasıdır. Normalde nöbetler toniktir, ancak miyoklonik nöbetler de sıktır.

Genel olarak, epileptik nöbetlerin semptomları, belirli etiyolojik nedene ve bireysel klinik seyrine bağlı olarak değişir, çünkü bazı insanlarda birkaç saniye yokmuş gibi görünürken, diğerlerinde güçlü kas gerilimleri görülür.

Spesifik olarak, yapısal genişlemeye ve epileptik akıntının kaynağına bağlı olarak epileptik olaylar genelleştirilmiş ve odaksal olarak sınıflandırılabilir.

Ohtahara sendromu durumunda, nöbetler genellikle genelleştirilir, yani anormal nöronal akıntı beyin bölgelerinin tamamını veya büyük bir bölümünü etkiler.

Farklı tipte jeneralize nöbetler olsa da (absans nöbetler, tonik, atonik, klonik, miklonik ve tonik-klonik nöbetler), Ohtahara sendromunda en sık görülen nöbetler tonik ve mikloniktir:

- Tonik nöbetler: Bu durumda epileptik nöbetler, anormal derecede artmış kas tonusu, yani özellikle ekstremitelerde ve sırtta önemli kas sertliği gelişimi ile karakterizedir. Çoğu durumda kas değişikliği, etkilenen kişinin düşmesine neden olur.

- Miyoklonik nöbetler : Bu durumda epileptik nöbetler, bacaklarda ve kollarda güçlü kas sarsıntılarının varlığı ile karakterizedir.

Ek olarak, bu ana semptom, inatçı yapısı ile karakterizedir, çoğu durumda, epilepsi tedavisinde kullanılan klasik farmakolojik ve cerrahi yaklaşımlar genellikle Ohtahara sendromunda işe yaramaz.

Klinik seyir nasıl?

Ohtahara sendromunun klinik belirtilerinin başlangıcıyla ilgili olarak, epileptik nöbetler ve nöbetler genellikle yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkmaya başlar.

Spesifik olarak, tonik-miyoklonik nöbetler genellikle yaşamın ilk üç ayında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazı erken vakalarda, doğumdan sadece 10 gün sonra zaten belirgindir.

Yaşamın ilk anlarında olaysız bir doğum ve normal gelişimden sonra, nöbetler ani ve aniden ortaya çıkma eğilimindedir.

Bu nedenle, bu tonik-miyoklonik olaylar genellikle yaklaşık 10 saniye sürer ve buna ek olarak, uyku aşamasında veya gün içinde uyanık durumda meydana gelebilir.

Normalde, tıbbi komplikasyonlar ve ciddi bir nörolojik duygulanımın (yapısal ve işlevsel) gelişmesi nedeniyle, Ohtahara sendromunun klinik seyri kötü bir tıbbi prognozdan kötüye doğru gelişme eğilimindedir.

Ohtahara sendromlu çoğu insan çocukluğun erken döneminde ölür, ancak diğer durumlarda bu tıbbi durum West sendromuna dönüşür.

Ohtahara sendromundaki nöbetlerin klinik etkileri nelerdir?

Ohtahara sendromlu çocuklar, epileptik olaylar ve deşarjların bir ürünü olan serebral hemisferlerin genel bir az gelişmişliğini gösterir.

Bunun bir sonucu olarak, etkilenenlerin büyük bir kısmı, özellikle erken çocukluk döneminde yeni yetenekler ve motor becerilerin edinilmesinde vurgulanan, psikomotor gelişimde önemli bir gecikme gösterecektir.

Ek olarak, bu tıbbi varlık West sendromuna dönüştüğünde, yukarıda belirtilen semptomlara aşağıdakilerden bazıları eklenebilir:

- İnfantil spazmlar : total fleksiyon, kol ve bacaklarda sertlik ve lomber bölgede kavislenme ile karakterize vücut titremesi.

- Hipsaritmi : Bu olay, hemisferik senkronizasyonun tamamen yok olduğu yavaş dalgaların, sivri uçların ve keskin dalgaların boşalmasıyla karakterize, tamamen düzensiz bir beyin elektrik boşalması paterni olarak tanımlanır.

- Motor becerilerin gerilemesi : kas koordinasyonu veya istemli hareketlerin kontrolü ile ilgili bazı becerileri edinmede belirgin bir zorluk olmasına ek olarak, birçok durumda gülümseme, başını tutma, dik durma becerisinin kaybı ya da otur.

- Kas felci : dipleji, kuadripleji veya tetrapleji gelişimi mümkündür.

- Mikrosefali : aynı yaş grubu ve cinsiyetten bireylere kıyasla daha küçük bir baş çevresi gelişimi.

Nedenler

Ohtahara sendromu gibi epileptik ensefalopatilerin etiyolojisi çok çeşitlidir.

Bununla birlikte, en yaygın olanlardan bazıları, merkezi sinir sisteminde (CNS) yapısal değişikliklerin varlığı veya gelişmesini, metabolik patolojileri veya genetik değişiklikleri içerir.

Genetik anormallikler durumunda, bazı vakaların incelenmesi, bu patolojinin klinik seyri ile bağlantılı STXBP1 geninde bir mutasyonun varlığını göstermiştir.

Teşhis

Şu anda kesin olarak varlığını gösteren spesifik bir test veya test yoktur, bu nedenle Ohtahara sendromunda izlenen teşhis protokolü diğer epileptik bozukluk türlerine benzer.

Klinikte nöbet ve nöbetlerin semptom ve özelliklerini incelemenin yanı sıra manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi, bilgisayarlı tomografi, nöropsikolojik muayene veya genetik çalışma gibi bazı tamamlayıcı testler de kullanılabilir.

tedavi

Ohtahara sendromunda kullanılan tedavi temel olarak diğer epileptik patolojilerde kullanılan çeşitli ilaçların kombinasyonuna dayanmaktadır.

Bu nedenle, bazı yaklaşımlar şunları kullanır: diğerleri arasında fenobarbital, valproik asit, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat.

Ayrıca steroid tedavisi, cerrahi, diyet tedavisi veya metabolik bozuklukların tedavisi ile ilgili diğer müdahale türleri de denenmektedir.

Ancak bunların çoğu nöbetlerin kontrolü ve hastalığın ilerlemesi üzerinde yararlı bir etkiye sahip değildir. Zamanla nöbetler tekrar eder ve buna ciddi bir fiziksel ve bilişsel gelişim bozukluğu eşlik eder.

Referanslar

1. Aviña Fierro, J. ve Hernández Aviña, D. (2007). Erken çocukluk dönemi epileptik ensefalopati. Bir Ohtahara sendromu vakasının tanımı. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. ve Moshe, S. (2012). Erken Başlangıçlı Epileptik Ensefalopatiler: Othara Sendromu ve Erken Miyoklonik Ensefalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara Sendromu. Epilepsi Vakfı'ndan alındı.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SENDROMU. International League Against Epilepsy'den alındı.
5. López, I., Varela, X. ve Marca, S. (2013). Çocuklarda ve Ergenlerde Epileptik Sendromlar. Rev. Med Clin. Counts, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara Sendromu. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Lezyonel olmayan Ohtahara sendromlu bir hastada STXBP1 genindeki yeni mutasyon. Rev Neurol.
8. Palencia, R. ve LLanes, P. (1989). Erken çocukluk dönemi epileptik ensefalopati (Ohtahara sendromu). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P. ve Ruggieri, M. (2012). Son genetik keşfi vurgulayan Ohtahara sendromu. Beyin ve Gelişim, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. ve Papazian, O. (1999). Ohtahara sendromu. Rev Neurol, 340-342.