Sendromu Potter ve nadir görülen bir hastalıktır otozomal resesif kalıtsal etkileyen yeni doğanlar ve işaretli oligohidramniosu (amniyotik sıvı eksikliği), polikistik böbrek, böbrek doğuştan ve obstrüktif üropati ile karakterize edilir.
Bu hastalık ilk olarak 1946'da, bilateral renal agenezisi olan bir dizi bebeğin benzer yüz özelliklerine dikkat çeken patolog Edith Potter tarafından tanımlandı. Oradan yavaş yavaş hastalığın tipik semptomlarını çözdü.
Aynı zamanda Potter dizisi veya oligohidramnios dizisi olarak da adlandırılmıştır. Potter sendromu kavramı ilk başta sadece bilateral renal agenezinin neden olduğu vakalara atıfta bulunsa da, bugün birçok araştırmacı onu amniyotik sıvı eksikliğiyle bağlantılı görünen herhangi bir vaka için kullanıyor.
Yaygınlığı nedir?
Potter sendromu yaklaşık 4,000 doğum ve fetüste 1'inde ortaya çıkar, ancak son veriler sıklığın çok daha yüksek olabileceğini tahmin etmektedir.
Erkeklerin bu sendromu geliştirme olasılığı kadınlardan daha fazladır. Bunun nedeni, erik karın (veya Eagle-Barrett hastalığı) ve obstrüktif üropatinin (bu sendromla ilişkili hastalıklar) erkeklerde daha yüksek oranda olması olabilir. Y kromozomunun bununla bir ilgisi olduğundan şüphelenilmesine rağmen. Ancak bu kesin olarak bilinmemektedir.
Bu sendromla doğan bebekler genellikle çok erken ölür veya ölü doğarlar. Bu genellikle akciğer yetmezliği ve iki taraflı böbrek agenezisine bağlıdır.
Potter sendromlu ve pulmoner hipoplazili 23 bebekte% 70 hayatta kalma oranı belgelenirken, bebeklerin% 33'ü rahimde ölüyor.
En hafif Potter sendromuna sahip yenidoğanlar, tipik solunum yetmezliği, pnömotoraks ve akut böbrek yetmezliğinden kaynaklanan komplikasyonlara sahip olabilir. Erken çocukluk dönemine girenlerde kronik akciğer hastalığı ve böbrek yetmezliği gelişebilir.
Nedenler
Fetüste idrar üretimi, gebeliğin dördüncü ayında başlayan yeterli miktarda amniyotik sıvı üretmenin ana mekanizmasıdır. Fetüs sürekli olarak amniyotik sıvıyı yutar, bu bağırsakta yeniden emilir ve sonra tekrar böbrekler yoluyla (idrarda) amniyotik boşluğa atılır.
Bu hastalıkta amniyotik sıvı miktarı, esas olarak bebeğin böbrekleri iyi çalışmadığı için yetersizdir. Normalde olan şey, gebelik döneminde böbrekler düzgün bir şekilde oluşmaz, birini veya her ikisini de kaçırır (böbrek agenezisi).
İdrar yolunun tıkanması veya bazen amniyon sıvısını çevreleyen zarın yırtılması da olabilir. Bu amniyotik sıvı eksikliği, Potter sendromunun semptomlarının ana nedenidir.
Genetik
Potter hastalığı, hem otozomal dominant hem de otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olan iki genetik hastalıktan kaynaklanabilir. Bu şekilde, ailede böbrek hastalığı öyküsü, fetüste bu sendromun gelişme riskini artırabilir.
Bu nedenle, tek taraflı veya iki taraflı böbrek agenezisi öyküsü olan ailelerde bu, otozomal dominant bir özellik olabilir.
Polikistik böbreklerin otozomal resesif veya dominant hastalığı ve multikistik böbrek displazisi gibi Potter sendromunda yaygın olarak bulunan bazı genetik mutasyonlar ile ilişkilendirilmiş olmasına rağmen, bilateral renal agenezide kesin bir şey bulunamamıştır.
Özetle, günümüzde belirli genetik özellikler kesin olarak bilinmemektedir ve araştırılmaya devam eden bir şeydir.
Bilinen şey, hamilelik sırasında madde kötüye kullanımı veya tehlikeli çevresel faktörlerin bilateral renal agenezinin veya Potter sendromunun ortaya çıkmasıyla doğrudan bir ilişkisi olmadığıdır.
belirtiler
Bu sendromun ana semptomları:
- Potter dizisindeki ana kusur böbrek yetmezliğidir.
- Amniyotik sıvı eksikliği: Sıvı fetüsün vücut kısımlarını yağlamaya yardımcı olduğu, onu koruduğu ve akciğerlerinin gelişimine katkıda bulunduğu için birçok soruna neden olabilir. Bu sıvı olmadığında, amniyotik boşluk normalden daha küçüktür ve fetüs için çok az yer bırakarak normal büyümesini engeller.
- Erken doğum
- Malformasyonlar: özellikle ayaklar ve bacakların eğilmesi gibi alt ekstremitelerde. Bacakların füzyonundan oluşan sirenomelia veya deniz kızı sendromu da ortaya çıkabilir.
- Geniş burun köprüsü veya "papağan gagası" burnu, geniş gözler ve kulaklar normalden daha aşağıda duran gibi atipik yüz görünümü.
- Etkilenenlerde sıklıkla yanak bölgesinde deri kıvrımı olan fazla deri.
- Böbrek yetmezliği ile ilişkili arka karın bölgesine baskı yapan küçük oval disklerin görünümüne sahip adrenal bezler.
- Mesane normalden daha küçüktür ve çok genişlemez, çok az sıvı depolar.
Erkeklerde vaz deferens ve seminal veziküller eksik olabilir.
- Kadınlarda rahim ve vajinanın üst kısmı gelişmeyebilir.
- Anal atrezi: rektum ve anüs doğru şekilde bağlanmadığında ortaya çıkar. Aynısı yemek borusu, duodenum veya umbilikal arterde de olabilir.
- Bazen diyaframın düzgün gelişimini engelleyen doğuştan diyafram fıtığı meydana gelebilir.
- Olgunlaşmamış akciğerler veya pulmoner hipoplazi (Tortajada ve diğerleri, 2007'ye göre akciğer gelişiminde bir kesinti ile karakterize konjenital anomali). Bu mekanizma, fetal aşamada amniyotik sıvının akciğerler boyunca doğru hareketini etkiliyor görünmesine rağmen, tamamen açık değildir. Yeterli amniyotik sıvı yoksa, akciğerler düzgün bir şekilde gelişmeyecektir.
- Sonuç olarak, yukarıdakilere, genellikle etkilenenlerde erken ölümlerin nedeni olan ciddi solunum problemleri vardır.
İlişkili bozukluklar
Daha önce bahsedilenlere ek olarak, Potter sendromu, diğerleri arasında Down sendromu, Kallmann sendromu ve branş-oto-renal (BOR) sendromu gibi diğer problemlerle de ilişkilendirilmiştir.
Nasıl teşhis edilir?
Gebelik sırasında gereğinden az amniyon sıvısı varsa veya fetüste böbreklerde anormallikler varsa veya bunlar yoksa ultrasonla görülebilir.
Yenidoğanda olası sorunları tespit etmek için akciğer ve karın röntgeni gerekli olabilir.
Öte yandan, amniyosentez yapmak için fetüsten kan örneği alacak bir genetik danışmana gidebilirsiniz. Bu, kromozom sayısının doğru olup olmadığını veya bazı kısımlarında veya yer değiştirmelerinde değişiklik olup olmadığını görmek için kullanılır.
Bu, Down sendromu gibi diğer ilişkili hastalıkları dışlamak için yararlı olabilir. Olası kalıtsal mutasyonları tespit etmek için babanın, annenin, etkilenen bebeğin ve kardeşlerin genomunun araştırılması çok önemlidir.
tedavi
Bu hastalığın tedavisi yoktur ve prognozu çok olumsuzdur, genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölürler. Doğumda hayatta kalırsa, canlandırma gerekli olabilir. Organ nakli veya obstrüktif üropati için müdahale gibi bazı yöntemler semptomları hafifletmek ve yaşamı olabildiğince iyileştirmek için de kullanılabilir.
Ancak, Temmuz 2013'te doğan ve bugün yaşayan Jaime Herrera Beutler tarafından açığa çıkan Potter sendromlu bir bebek vakası var. Bunun nedeni, doğumdan birkaç hafta önce, fetüsün akciğer gelişimine yardımcı olmak için annenin rahmine salin solüsyonu enjekte edilmesidir.
Bebek doğduğunda müdahalenin başarılı olduğu ve kendi kendine nefes alabildiği görüldü. Onunla ilgili en son haberler 15 Nisan 2016'da yayınlandı ve böbrek nakli geçirdikten sonra hayatta kalıyor.
Referanslar
- De Pietro, M. (19 Kasım 2013). Oligohidramnios Dizisi (Potter Sendromu). Healthline'dan alındı.
- Gupta, S. (21 Haziran 2015). Potter Sendromu. Medscape'den alındı.
- Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Renal kaynaklı antenatal oligohidramniyolar: uzun vadeli sonuç. Nephrol Dial Transplant. 2007 22 Şubat (2): 432-9.
- Potter dizisi. (Sf). Wikipedia'dan 24 Haziran 2016'da alındı.
- Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS ve Sanagapati PR (2012). Potter'ın Sırası. J Clin Neonatol, 1 (3): 157-159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Bebek pulmoner hipoplazisi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
- Weisensee Egan, N. (2016, 15 Nisan). Kongre Üyesi'nin Böbreksiz Doğmuş 'Mucize Bebeği' Sonunda Babasından Birini Aldı: 'Kutsanmışız'.