PRADER WILLI SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Prader-Willi Sendromu ( PWS ) doğuştan tipte bir genetik kökeni olan bir çoklu sistem bir hastalıktır. İştahı, büyümeyi, metabolizmayı, davranışı ve / veya bilişsel işlevi etkileyen karmaşık bir hastalıktır.

Klinik düzeyde, çocukluk döneminde bu hastalık, kas güçsüzlüğü, yeme bozuklukları veya genel gelişimsel gecikme gibi çeşitli tıbbi bulguların varlığı ile karakterizedir.

Ayrıca bilişsel ve davranışsal düzeyde, Prader-Willi sendromundan etkilenen bireylerin büyük bir kısmı, çeşitli öğrenme ve davranış problemlerinin eşlik ettiği orta derecede bir zihinsel bozukluk veya gecikme sergilemektedir.

Prader-Willi sendromunun nadir veya nadir görülen bir hastalık olduğu düşünülmesine rağmen, çok sayıda çalışma bunun genetik alanda en sık görülen patolojilerden biri olduğunu göstermektedir. Bu hastalığın teşhisi esas olarak klinik bulgular ve tamamlayıcı genetik testler temelinde konur.

Tedaviyle ilgili olarak, Prader-Willi sendromu için bir tedavi henüz tanımlanmamıştır, bu nedenle terapötik yaklaşım, semptomları ve komplikasyonları tedavi etmeye yöneliktir ve obezite, etkilenenler için en büyük tehdidi oluşturan tıbbi bulgudur. .

Bu nedenle, prognoz ve yaşam kalitesi ile ilişkili olarak, her ikisi de ilişkili tıbbi sorunların ciddiyetine ve gelişebilecek davranışsal veya bilişsel bozukluklara bağlı olacaktır.

Tarih

Farklı klinik raporlar, Prader-Willi sendromunun (PWS) ilk olarak 1887'de JL Down tarafından hastalarından birine "polisarcia" teşhisi konulduktan sonra tanımlandığını göstermektedir.

Ancak, 1956'da 9 vakayı daha tanımlayan ve bu patolojiye adını veren Drs Prader, Labhart ve Willi idi. Ayrıca, Prader-Willi sendromunun özellikleri ve tanı kriterleri, Holm ve ark.

karakteristikleri

Prader-Willi sendromu doğuştan bir genetik değişiklik yani doğum anından itibaren var olan ve tedavi edici tedavi müdahalesi yoksa bireyi hayatı boyunca etkileyecek bir patolojidir.

Bu patoloji, çok sayıda tıbbi belirtiyle karakterize edilen karmaşık bir klinik seyir sunar.

Prader-Willi sendromunun fenotipi günümüzde daha kesin olarak bilinmesine rağmen, son 25 yılda bu hastalığın analizi ve anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.

Prader-Willis sendromunun ifadesi çeşitlidir, birden çok sistemi ve yapıyı etkileme eğilimindedir, değişikliklerin çoğu hipotalamik işlev bozukluğuyla ilgilidir.

Hipotalamus, homeostatik fonksiyonların kontrolünde önemli bir role sahip nörolojik bir yapıdır: açlık, susuzluk, uyku-uyanma döngülerinin düzenlenmesi veya vücut ısısının düzenlenmesi.

Ek olarak, hipotalamus çeşitli bezlere farklı hormonlar salgılar: büyüme, cinsel, tiroid vb.

Son olarak, Prader-Willis sendromunun, tıbbi ve deneysel literatürde Prader-Labhart-Willi sendromu veya PWS kısaltması gibi diğer terimlerle de referans gösterildiğini belirtmeliyiz.

Ayrıca, diğer eşanlamlılar Labhart Willi sendromu, Praser Labhart Willi Fancone sendromu veya hipogenital distrofi sendromudur.

İstatistik

Prader-Willi sendromu (PWS) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Nadir hastalık (ER) terimi, nadir görülen veya ondan muzdarip az sayıda insan olan patolojilere atıfta bulunmak için kullanılır.

Şu anda, Prader-Willi sendromunun dünya çapında 10.000-30.000 kişide yaklaşık 1 vaka sıklığı olan bir patoloji olduğu tahmin edilmektedir.

Öte yandan cinsiyete göre dağılıma bakıldığında bu patolojinin kadın ve erkekleri eşit oranda etkilediği, ayrıca etnik gruplarla veya coğrafi bölgelerle ilişkili olmadığı görülmüştür.

Ek olarak, Prader-Willi sendromu, genetik kaynaklı obezitenin ana nedeni olarak kabul edilir.

Belirti ve bulgular

Klinik düzeyde, Prader-Willi sendromu geleneksel olarak neonatal hipotoni, hipogonadizm, hiperfaji, obezite, kısa boy, genel gelişim gecikmesi, orta derecede zihinsel engel, atipik yüz görünümü ve farklı davranış değişiklikleri ile ilişkilendirilmiştir.

Buna rağmen, bu patolojinin klinik ifadesi çok heterojendir ve etkilenen bireyler arasında önemli ölçüde farklılık gösterir.

Ek olarak, Prader-Willi sendromunun karakteristik belirti ve semptomları biyolojik gelişime göre değişiklik gösterme eğilimindedir, bu nedenle fetal ve neonatal dönemde, bebeklik veya erken çocukluk döneminde, okul döneminde ve son olarak evrede farklı klinik bulgular gözlemleyebiliriz. Genç.

José A. del Barrio del Campo ve çalışma arkadaşları, biyomedikal, psikomotor, bilişsel ve davranışsal alandaki en karakteristik değişiklikleri sistematik bir şekilde ayrıntılı olarak açıklamaktadır:

-Biyomedikal belirtiler

En karakteristik fiziksel belirti ve semptomlar aşağıdaki gibi değişiklikleri içerir; hipotoni, kas-iskelet bozuklukları veya deformiteleri, azaltılmış veya düşük ağırlık ve boy, aşırı iştah, obezite, hipogonadizm, uyku bozuklukları, solunum bozuklukları, atipik kolay özellikler, vücut ısısının düzenlenmesinde değişiklik vb.

Hipotoni

Azalmış kas tonusunun varlığı veya gelişimi. Bu patolojide kas gevşekliği özellikle boyun ve gövdede özellikle neonatal dönemde ve yaşamın ilk aylarında vurgulanmaktadır. Böylece biyolojik gelişimle birlikte kas tonusu iyileşme eğilimindedir.

Kas-iskelet deformiteleri veya malformasyonları

Bu durumda, skolyoz gelişimini veya omurganın sapmasını, alt ekstremitelerin (genu valgus) kötü hizalanmasını veya düz ayakların varlığını gözlemlemek yaygındır.

Ek olarak, ayakların ve ellerin boyutunda azalma, kalçada displazi, altı parmağın varlığı gibi diğer doğumsal anomaliler de gözlenebilir.

Düşük ağırlık ve boy

Özellikle doğum anında, etkilenen çocuğun hem boyu hem de ağırlığı, gelişimi ve cinsiyeti açısından beklenenden daha düşüktür. Yetişkinlikte standart değerlere ulaşılabilmesine rağmen, yavaş büyüme oranı yetişkinlerin boy ve kilo değerlerini değiştirme eğilimindedir.

Aşırı iştah ve obezite

Prader-Willi sendromlu kişilerde, yiyeceklere takıntı veya saplantıyla karakterize doyumsuz bir iştah gözlemlemek yaygındır. Büyük miktarlarda yiyecek alımı nedeniyle, etkilenenler obezite ve tip II diabetes mellitus gibi diğer ilişkili tıbbi komplikasyonlar geliştirme eğilimindedir.

Hipogonadizm

Genital değişikliklerin varlığı da sıktır. Spesifik olarak, hipogonadizm veya dış genital organın kısmi gelişimi çok yaygındır. Çoğu durumda, pubertal gelişim son veya yetişkin aşamalarına ulaşmada başarısız olur.

Solunum bozuklukları ve uyku-uyanma döngülerinin değişmesi:

Horlama, sıklıkta artış veya solunum durması genellikle uyku evrelerinde tekrarlayan şekilde ortaya çıkar. Bu nedenle, etkilenenler, parçalanma, uyku gecikmesi veya periyodik uyanmaların varlığıyla ilgili çeşitli değişiklikler gösterme eğilimindedir.

Atipik yüz özellikleri

Kas-iskelet sistemi anormallikleri ve malformasyonları da kraniyofasiyal özellikleri etkileyebilir. Dar bir kafatası, göz şaşılığı, zayıf pigmentli deri ve saç, küçük ağız ve ince dudaklar, diş bozuklukları vb. Gözlemlemek mümkündür.

Vücut ısısının değiştirilmiş düzenlemesi

Prader-Willi sendromundan etkilenen kişiler genellikle vücut ısısının düzenlenmesiyle ilgili sorunlar yaşarlar ve bir başka önemli bulgu da ağrıya karşı yüksek dirençtir.

-Psikomotor ve bilişsel belirtiler

Psikomotor belirtiler

Kas-iskelet sistemi bozukluklarının varlığı ve kas tonusunun azalması nedeniyle, psikomotor gelişim tüm alanları etkileyerek daha yavaş olacaktır.

Etkilenenler, genellikle bir veya daha fazla motor uygulama gerektiren herhangi bir aktivite türünü gerçekleştirmede seri zorluklar yaşarlar.

Bilişsel belirtiler

Bilişsel sınırlamalarla ilgili olarak, etkilenenlerin çoğunun hafif veya orta derecede zihinsel engelleri vardır.

Buna ek olarak, bilgilerin sıralı olarak işlenmesi, yeni veya kısa süreli hafıza, aritmetik problemlerin çözülmesi, sözlü bilginin işitsel olarak işlenmesi, dikkatin ve konsantrasyonun değişmesi ve bilişsel katılık.

Öte yandan dil, Prader-Willi sendromlu bireylerde önemli ölçüde etkilenen bir diğer alandır. Sesbilgisel becerilerin kazanılmasında gecikmeler, kötü kelime dağarcığı, dilbilgisi yapısında değişiklik ve diğerleri genellikle görülür.

-Davranışsal belirtiler

Problemler ve davranışsal değişiklikler, Prader-Willi sendromunda gözlemlenebilecek tipik bulgulardan bir diğeridir, genellikle etkilenen kişinin yaşına veya olgunlaşma aşamasına bağlı olarak değişir, ancak, En yaygın davranışsal özellikler şunlardır:

• Öfke nöbetleri veya sinirlilik
• Zayıf sosyal etkileşim.
• Obsesif bozukluklar.
• Agresif davranışlar.
• Psikotik belirti ve semptomlar.

Çeşitli güncel araştırmalar, davranış değişikliğinin yaşla birlikte artma eğiliminde olduğunu ve bu nedenle genel bir şekilde sosyal, ailevi ve duygusal alanları kötüleştirdiğini, etkilediğini göstermiştir.

Nedenler

Yukarıdaki birkaç bölümde belirttiğimiz gibi, Prader-Willi sendromunun genetik bir kökeni vardır.

Şu anda bu patolojiden sorumlu spesifik genler hakkında büyük bir tartışma olsa da, tüm veriler etiyolojik değişikliğin kromozom 15'te olduğunu göstermektedir.

Bu patolojinin genetik çalışması boyunca birçok katkı yapılmıştır. Burtler ve Palmer (1838) baba ebeveynden 15. kromozomun uzun kolunda anormalliklerin varlığını tespit ederken, Nicholls (1989) diğer durumlarda bozukluğun anneden gelen kromozomal değişikliklerle ilişkili olduğunu gözlemledi (Rosell-Raga , 2003).

Bunun dışında, bu patolojinin kökeni hakkında en çok kabul gören teori, kromozom 15'in 15q11-13 bölgesinde bulunan çeşitli baba ekspresyon genlerinin kaybı veya inaktivasyonudur.

Teşhis

Prader-Willi sendromunun tanısının iki temel bileşeni vardır: klinik bulguların analizi ve genetik test.

Hem bebeklerde hem de büyük çocuklarda gösterge belirti ve semptomlarının tespiti ile ilgili olarak, ayrıntılı, bireysel ve aile tıbbi öyküsünün yapılması zorunlu olacaktır. Aynı şekilde fiziksel ve nörolojik muayene yapılması da çok önemlidir.

Bu prosedürlere dayanıyorsa, tanısal bir şüphe varsa, genetik değişikliklerin ve anormalliklerin varlığını belirlemek için çeşitli tamamlayıcı testler yapılması gerekecektir.

Spesifik olarak, vakaların yaklaşık% 90'ı DNA metilasyon testleri ve diğer ek testlerle kesin olarak teşhis edilir.

Ek olarak, daha önce Prader-Willi sendromu öyküsü olan ailelerde, bu tıbbi durumun doğum öncesi teşhisini yapmak da mümkündür.

Spesifik olarak, amniyosentez testi, ilgili genetik testlerin performansı için embriyo örneklerinin ekstraksiyonuna izin verir.

tedavi

Şu anda Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur. Diğer nadir hastalıklarda olduğu gibi, tedaviler semptom kontrolü ve etkilenen kişilerin yaşam kalitesini iyileştirmekle sınırlıdır.

Bununla birlikte, obezite bu hastalıkta morbidite ve mortalitenin ana nedeni olduğu için temel hususlardan biri beslenme ve diyet kontrolü olacaktır.

Öte yandan, bilişsel ve davranışsal değişikliklerin varlığı, hem bilişsel rehabilitasyonda hem de davranış bozukluğunun yönetiminde uzman profesyonellerin müdahalesini gerektirecektir.

Referanslar

1. AWSPW. (2016). Prader Willi sendromu nedir? İspanyol Derneği Prader-Willi Sendromu.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M. ve Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Prader-Willi ve Angelman sendromlarının klinik teşhisinden genetik teşhisine. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S. ve San Román Muñoz, M. (2008). Bölüm VIII. Prader-Willi sendromu.
4. FPWR. (2016). PWS hakkında. Prader-Willi Araştırma Vakfı'ndan alınmıştır.
5. Rosell-Raga, L. ve Venegas-Venegas, V. (2006). Otistik semptomatoloji ve Prader Wili sendromu. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J. ve Giménez-Pérez, G. (2006). Yetişkinlikte Prader-Willi sendromuna kapsamlı yaklaşım. Endocrinol Nutr, 181-189.