SECKEL SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Seckel sendromu postnatal olarak devam cücelik ve rahim içi büyüme geriliği varlığı ile karakterize edilen bir konjenital bir hastalıktır. Bu sendrom, farklı spesifik mutasyonlar ve kromozom 3, kromozom 18 veya 14'te bulunanlar gibi patolojinin farklı varyantları ile ilişkili otozomal resesif bir genetik kökene sahiptir.

Öte yandan, klinik düzeyde, Seckel sendromu mikrosefali, miyognati, kısa boy veya belirli bir yüz görünümü (kuş profili) gelişimi ile ayırt edilir. Dahası, tüm bu özelliklere sıklıkla entelektüel gelişimin ciddi şekilde gerilemesi eşlik eder.

Bu patolojinin teşhisi ile ilgili olarak, intrauterin büyümeyle ilişkili morfolojik özellikler ve patoloji rutin ultrason taramaları ile tanımlanabildiğinden, hamilelik sırasında doğrulamak mümkündür.

Şu anda Seckel sendromunun tedavisi yoktur, tedavi genellikle genetik çalışma ve multidisipliner bir yaklaşımla tıbbi komplikasyonların tedavisine yöneliktir.

Bu patoloji ilk olarak 1892'de Rudolf Virchow tarafından tanımlanmıştır; Tıbbi bulgularına dayanarak, ona "kuş başlı cücelik" adını verdi. Bununla birlikte, Helmont Seckel'in sendromun kesin klinik özelliklerini tanımlaması 1960 yılına kadar değildi.

Seckel sendromunun özellikleri

Seckel sendromu, nadir veya nadir görülen bir hastalıktır. Hamilelik sırasında fetal büyümede patolojik bir gecikme ile karakterize edilir ve bu, vücut boyutunun azalmasına, mikrosefali, zeka geriliğine veya "kuş başı veya profili" olarak adlandırılan farklı bir yüz görünümüne yol açar.

Düşük prevalansı nedeniyle, Seckel sendromu, diğer patolojilere kıyasla, genel popülasyondaki çok küçük bir grup insanı etkileyen nadir hastalıklar veya bozukluklar içinde sınıflandırılır.

Belirti ve bulgular

Bu patolojinin temel tıbbi bulgusu, gebelik aşamasında anormal derecede yavaş bir fetal büyüme gelişiminin varlığıdır.

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Seckel sendromu, başta büyüme ve kemik yaşı olmak üzere önemli ölçüde gecikmenin yaşandığı cüce olarak sınıflandırılan patolojiler arasında yer almaktadır.

Normalde, yavaşlamış fiziksel gelişim, doğumdan sonra, neonatal ve infantil evrelerde uzama eğilimindedir, sonuç olarak, aşağıda açıklananlar gibi ikincil tıbbi komplikasyonlar gelişebilir.

Mikrosefali

Mikrosefali, temel klinik bulgunun anormal şekilde küçültülmüş bir baş çevresi varlığı olduğu, yani etkilenen kişinin başının boyutunun cinsiyet ve yaş grubu için beklenenden daha küçük olduğu bir nörolojik patoloji türüdür.

Mikrosefali, kraniyal yapıların zayıf gelişiminin bir sonucu olarak veya anormal bir büyüme ritminin varlığı nedeniyle ortaya çıkabilir.

Ancak Seckel sendromunda mikrosefali, intrauterin büyüme geriliğinin bir ürünüdür, bu nedenle fetüsün kafatası ve beyni sabit bir hızda ve beklentilere göre büyümez.

Mikrosefalinin tıbbi sonuçlarının ciddiyeti değişken olmakla birlikte, genel olarak, diğerlerinin yanı sıra gelişimde, öğrenme eksikliklerinde, fiziksel engellerde, nöbetlerde önemli gecikmelerle birlikte olma eğilimindedir.

Ek olarak, Seckel sendromundan etkilenen kişilerin kraniyofasiyal yapısı genellikle kraniyosintoz, yani kraniyal sütürlerin erken kapanması gibi başka özellikler gösterir.

Kısa boy

Seckel sendromunun bir diğer önemli özelliği, tıbbi literatürde bazı durumlarda cücelik olarak anılan kısa boy varlığıdır.

Rahim içi büyümedeki gecikme, gecikmiş kemik gelişimi veya olgunlaşmasının eşlik ettiği düşük doğum ağırlığı ile sonuçlanır.

Bu nedenle, doğum sonrası aşamada, bu özellikler anormal derecede kısa boy ve uzuvların gelişmesine yol açar.

Ek olarak, radya çıkığı, kalça displazisi, kifoskolyoz, klinofaktili veya çarpık ayak gibi diğer iskelet patolojilerinin gelişmesine de yol açabilir.

Kuş profili

Kraniyal ve yüz değişiklikleri, Seckel sendromundan muzdarip insanlara farklı morfolojik bulgularla karakterize edilen ayırt edici bir konfigürasyon sağlar:

- Mikrosefali : azaltılmış beyin çevresi, yani anormal derecede küçük kafa.

- Küçültülmüş yüz: normalde görsel olarak uzun ve dar olarak algılanan, küçültülmüş veya anormal derecede küçük yüz uzantısı.

- Ön çıkıntı: Alın belirgin veya çıkıntılı bir yapısal konfigürasyona sahiptir.

- Belirgin burun köprüsü : Burun, genellikle gaga şeklinde, çoğu durumda gaga-boynuz burun olarak adlandırılan, olağanüstü bir yapısal konfigürasyon sunar.

- Mikrognati : Çenenin morfolojik yapıları normalden daha küçük veya daha küçük olma eğilimindedir, bu da beslenmede önemli değişikliklere neden olabilir.

- Büyük gözler : diğer yapılara kıyasla gözler normalden daha büyük görülebilir. Dahası, bazı durumlarda ekzoftalmus veya proptozis gibi değişmiş süreçlerin, yani gözbebeklerinin bolluğunun gelişimini gözlemlemek mümkündür.

- Şaşılık : Bazı durumlarda bir veya iki göz küresinde bir sapma gözlemlemek de mümkündür, bunlar dışa veya burun yapısına doğru dönebilir.

- Displastik kulaklar: kulaklar genellikle lobların olmadığı, eksik veya zayıf bir gelişim gösterir. Ek olarak, genellikle düşük kafatası-yüz implantasyonu vardır.

- Yarık damak : Etkilenenlerin damakları genellikle kemerli çatı veya çatlak veya çatlak varlığı gibi farklı değişiklikler gösterir.

- Diş displazisi : Dişler de genellikle zayıf gelişmiştir, zayıf organizasyon ve kalabalıktır.

Entelektüel gelişim açığı

Zayıf beyin ve kraniyal gelişim, Seckel sendromlu kişilerde ciddi nörolojik ve bilişsel bozukluğa yol açabilir.

Bu nedenle, en sık rastlanan bulgulardan biri, dilde, bellekte, dikkatte vb. Düşük performansla karakterize edilen entelektüel gelişimde bir eksikliğin varlığıdır.

Ek olarak, stereotipler veya saldırganlık dönemleri gibi farklı davranışsal ve motor değişiklikler genellikle ortaya çıkar.

Diğer belirtiler

Yukarıda belirtilen özelliklere ek olarak, Seckel sendromunun klinik seyri içinde başka tür tıbbi komplikasyonlar da ortaya çıkabilir:

- Genital displazi : Etkilenen erkeklerde kriptoşidizm varlığı veya testislerin skrotuma zayıf inmesi yaygındır. Kadınlarda klitoromegali veya anormal derecede büyük klitoris yaygındır.

- Hirsutizm : Bu terim genellikle vücut yüzeyinde abartılı veya aşırı kıl varlığını ifade etmek için kullanılır.

- Hematolojik eksiklik : Çoğu durumda, bir veya daha fazla kan bileşeninde (kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, trombositler, vb.) Önemli bir eksiklik tespit etmek mümkündür.

Nedenler

Seckel sendromu, otozomal resesif genetik kökenli bir patolojidir, yani bozukluğun ve klinik özelliklerinin gelişmesi için kusurlu veya değiştirilmiş genin iki kopyasının olması gerekir.

Ek olarak, spesifik genetik anormallikler açısından, Seckel sendromu geniş ölçüde heterojendir, çünkü şu anda özellikle kromozom 3, 18 ve 14 üzerinde bulunan 3 tip anormallik tanımlanmıştır.

Ek olarak, genetik değişikliklerle ilişkili Seckel sendromunun üç farklı klinik formu tanımlanmıştır:

- Seckel 1 sendromu : kromozom 3'teki, özellikle 3q22-P24 konumundaki değişikliklerle ve Rad3 proteini genindeki spesifik bir mutasyonla ilişkili.

- Seckel 2 sendromu : kromozom 18'deki, özellikle 18p11.31-q11 konumundaki değişikliklerle ilişkilidir, ancak spesifik mutasyon henüz tanımlanmamıştır.

- Seckel 3 sendromu : kromozom 14'te, özellikle 14q21-q22 konumunda değişikliklerle ilişkilidir, ancak spesifik mutasyon henüz tanımlanmamıştır.

Bununla birlikte, diğer çalışmalar, Seckel sendromunun aşağıdaki yerlerde spesifik genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini göstermektedir:

- kromozom 18 üzerindeki rbbp8 geni.

- 13. kromozomdaki CNPJ geni.

- 15. kromozom üzerindeki CEP152 geni.

- Kromozom 3 üzerindeki CEP63 geni.

- 14. kromozomdaki NIN geni.

- 10. kromozomdaki DNA2 geni.

- Kromozom 3 üzerindeki TRAIP geni.

Teşhis

Seckel sendromunun intrauterin büyüme geriliği, mikrosefali veya yüz yapısal anormallikleri gibi klinik ve morfolojik özellikleri hamilelik sırasında belirlenebilir.

Bu nedenle, fetal ultrason en etkili yöntemlerden biridir, kemik yapısal anomalilerini ve fiziksel gelişim ritimlerini değiştirmeyi görsel ve metrik düzeyde tespit etmeye izin verir.

Bununla birlikte, bu tür patolojiler, tıbbi durum tam olarak gelişene kadar, genellikle erken çocukluk döneminde klinik olarak doğrulanamaz.

Bir diğer önemli nokta da genetik çalışmadır çünkü aile geçmişi ve kalıtsal kalıpları incelemeye izin verir.

tedavi

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J. ve Alzate Gómez, D. (2014). Kolombiyalı bir ailede Seckel Sendromlu iki vaka. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SENDROMU. Johns Hopkins Üniversitesi'nden alındı.
3. Comier-Daire, V. ve Faivre-Olivier. (2005). Seckel Sendromu. Orphanet'ten alındı.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S. ve Shannon, P. (2012). Fetal evre Seckel sendromunun nöropatolojisi: Ortaya çıkan moleküler mekanizmalar için morfolojik bir korelasyon sağlayan bir vaka raporu. Beyin ve Gelişim, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I. ve Rendón-Macías, M. (sf). Seckel-Like sendromlu bir vaka. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckel Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Teşkilatından alındı.