SOTOS SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVI - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Sotos sendromu ya da "beyin jigantizm" genetik hastalık yaşamın erken yıllarında aşırı fiziksel büyüme ile karakterize edilir. Spesifik olarak, bu tıbbi durum en yaygın aşırı büyüme bozukluklarından biridir.

Bu patolojinin klinik belirti ve semptomları kişiden kişiye değişir, ancak birkaç karakteristik bulgu vardır: atipik yüz özellikleri, çocuklukta abartılı fiziksel büyüme ve zihinsel engellilik veya bilişsel değişiklikler.

Ek olarak, etkilenen bireylerin çoğu, diğerlerinin yanı sıra, konjenital kalp anomalileri, nöbetler, sarılık, böbrek anomalileri, davranış sorunları gibi diğer tıbbi komplikasyonlar dizisini de gösterir.

Sotos sendromunun genetik bir doğası vardır, vakaların çoğu kromozom 5'te bulunan NSD1 geninin bir mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bu patolojinin teşhisi, esas olarak klinik bulguların ve çalışmaların kombinasyonu ile konur. genetik

Tedavi ile ilgili olarak, şu anda sotos sendromu için spesifik bir terapötik müdahale yoktur. Genel olarak tıbbi bakım, her bireyin klinik özelliklerine bağlı olacaktır.

Sotos sendromunun genel özellikleri

Serebral devacılık olarak da bilinen Sotos sendromu, aşırı büyüme bozuklukları içinde sınıflandırılan bir sendromdur. Bu patoloji, ilk kez endokrinolog Juan Sotos tarafından 1964'te sistematik olarak tanımlandı.

İlk tıbbi raporlarda, aşırı büyüme gösteren 5 çocuğun temel klinik özellikleri tanımlandı: hızlı büyüme, genel gelişimsel gecikme, belirli yüz özellikleri ve diğer nörolojik bozukluklar.

Bununla birlikte, Sotos sendromu için ana tanı kriterlerinin Cole ve Hughes tarafından oluşturulduğu 1994 yılına kadar değildi: farklı yüz görünümü, çocukluk döneminde aşırı büyüme ve öğrenme güçlükleri.

Şu anda yüzlerce vaka tanımlanmıştır, bu şekilde Sotos sendromundan etkilenen bir çocuğun fiziksel görünümünün: cinsiyetine ve yaş grubuna göre beklenenden yüksek boy, büyük eller ve ayaklar, çevre aşırı büyüklükte, geniş alınlı ve yanal girintili kraniyal.

İstatistik

Sotos sendromu, 10.000-14.000 yenidoğan bebekten 1'inde ortaya çıkabilir.

Bununla birlikte, bu patolojinin gerçek prevalansı tam olarak bilinmemektedir, çünkü klinik özelliklerinin değişkenlikleri diğer tıbbi durumlarla karıştırılma eğilimindedir, bu nedenle doğru teşhis edilememesi muhtemeldir.

Farklı istatistiksel çalışmalar, Sotos sendromunun gerçek insidansının her 5.000 kişide 1 rakamına ulaşabileceğini göstermektedir.

Sotos sendromu genellikle nadir veya nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmekle birlikte, en yaygın aşırı büyüme bozukluklarından biridir.

Belirli özelliklerle ilgili olarak, Sotos sendromu erkekleri ve kadınları aynı oranda etkileyebilir. Ayrıca herhangi bir coğrafi bölge ve etnik grupta ortaya çıkabilen tıbbi bir durumdur.

Belirti ve bulgular

Yüzlerce etkilenen hastanın analizi yoluyla yapılan çeşitli araştırmalar, Sotos sendromunun en sık görülen belirti ve semptomlarını tanımlamış ve sistematik hale getirmiştir:

Klinik bulgular vakaların% 80-% 100'ünde mevcuttur

Ortalamanın üzerinde baş çevresi (makrosefali); uzun kafatası (dolichocephaly); merkezi sinir sistemindeki yapısal değişiklikler ve malformasyonlar; şişkin veya belirgin alın; yüksek saç çizgisi; yanaklarda ve burunda pembe görünüm; yüksek damak; artan boy ve kilo; çocukluk döneminde hızlanan ve / veya abartılı büyüme; büyük eller ve ayaklar; anormal derecede azalmış kas tonusu (hipotoni); genel gelişimsel gecikme; dilsel rahatsızlıklar.

Vakaların% 60-80'inde klinik bulgular mevcuttur

Biyolojik veya doğal yaştan daha yüksek kemik yaşı; dişlerin erken dökülmesi; ince motor becerilerin gecikmiş kazanımı, palpebral fissürlerin torsiyonu; çene sivri ve belirgin; Normal aralığın altında IQ; öğrenme güçlüğü, skolyoz; tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları; davranış bozuklukları ve bozuklukları (hiperaktivite, dil bozuklukları, depresyon, anksiyete, fobiler, uyku-uyanıklık döngülerinin değişmesi, sinirlilik, basmakalıp davranışlar, vb.).

Klinik bulgular vakaların% 50'sinden azında mevcuttur

Anormal beslenme ve reflü süreçleri; kalça çıkığı; şaşılık ve nistagmus; sarsıcı bölümler; konjenital kalp hastalığı; sarılık vb.

Daha spesifik olarak, etkilenen bölgelere göre en yaygın semptomları şimdi tanımlayacağız.

Fiziksel özellikler

Fiziksel değişiklikler arasında en ilgili klinik bulgular, büyüme ve gelişme, iskelet olgunlaşması, yüz değişiklikleri, kalp anomalileri, nörolojik değişiklikler ve neoplastik süreçlerle ilgilidir.

Büyüme

Çoğu çalılık sendromu vakasında, bireylerin yaklaşık% 90'ı ortalamanın üzerinde, yani cinsiyetleri ve yaş grupları için beklenen değerlerin üzerinde bir boy ve baş çevresine sahiptir.

Doğum anından itibaren, bu gelişimsel özellikler halihazırda mevcuttur ve ek olarak, özellikle yaşamın ilk yıllarında büyüme hızı anormal bir şekilde hızlanır.

Boyun beklenenden daha yüksek olmasına rağmen, büyüme standartları yetişkin aşamasında stabilize olma eğilimindedir.

Öte yandan, iskelet olgunlaşması ve kemik yaşı biyolojik yaşın ilerisinde olma eğilimindedir, bu nedenle boy yaşına uyum sağlama eğilimindedirler. Ayrıca scrub sendromlu çocuklarda erken bir diş sürmesi görülmesi alışılmadık bir durum değildir.

Kraniyofasiyal değişiklik

Yüz özellikleri, özellikle küçük çocuklarda sotos sendromunun temel bulgularından biridir. En yaygın yüz özellikleri genellikle şunları içerir:

- Kırmızılık.

- Fronto-temporal bölgelerde saç kıtlığı.

- Düşük saç çizgisi.

- Yükseltilmiş alın.

- Palpebral fissürlerin eğimi.

- Uzun ve dar yüz konfigürasyonu.

- çene sivri ve şişkin veya çıkık.

Bu yüz özellikleri yetişkinlikte hala mevcut olsa da, zaman geçtikçe daha ince olma eğilimindedirler.

Kalp anormallikleri

Kardiyak anormalliklerin varlığı ve gelişmesi olasılığı, genel popülasyona kıyasla önemli ölçüde artar.

Sotos sendromlu kişilerin yaklaşık% 20'sinde bir tür ilişkili kardiyak anormallik olduğu gözlenmiştir.

En yaygın kardiyak değişikliklerden bazıları şunlardır: atriyal veya interventriküler iletişim, duktus arteriozus kalıcılığı, taşikardi vb.

Nörolojik bozukluklar

Yapısal ve işlevsel düzeyde, merkezi sinir sisteminde çeşitli anormallikler tespit edilmiştir: diğerleri arasında ventriküler genişleme, korpus kallozumun hipoplazisi, beyin atrofisi, serebolik atrofi, intrakraniyal hipertansiyon.

Bunlardan dolayı, sotos sendromlu bireylerde belirgin hipotoni, bozulmuş hareket gelişimi ve koordinasyonu, hiperlefleksi veya nöbetler görülmesi yaygındır.

Neoplastik süreçler

Neoplastik süreçler veya tümör varlığı, sotos sendromundan muzdarip bireylerin yaklaşık% 3'ünde mevcuttur.

Bu şekilde, bu patolojiyle ilgili çeşitli iyi huylu ve kötü huylu tümörler tarif edilmiştir: nöroblastomlar, karsinomlar, kavernöz hemanjiyom, Wilms tümörü ve diğerleri.

Tüm bu özelliklere ek olarak, skolyoz, böbrek anormallikleri veya beslenme zorlukları gibi başka tür fiziksel değişiklikler de bulabiliriz.

Psikolojik ve bilişsel özellikler

Genelleştirilmiş gelişimsel gecikme ve özellikle motor beceriler Sotos sendromunda en sık görülen bulgulardan biridir.

Psikomotor gelişim durumunda, zayıf koordinasyon ve motor ve ince becerilerin kazanılmasında güçlük gözlemlemek yaygındır. Bu nedenle, zayıf motor gelişiminin en önemli yansımalarından biri, otonom gelişimin bağımlılığı ve sınırlandırılmasıdır.

İfade edici dilde de bariz bir gecikme gözlemleyebiliriz. İfadeleri, dilsel formülasyonları veya iletişimsel niyeti normal olarak anlama eğiliminde olsalar da, isteklerini, niyetlerini veya düşüncelerini ifade etmekte güçlük çekerler.

Öte yandan, bilişsel düzeyde, Sotas sendromundan muzdarip bireylerin% 60 ila 80'inin öğrenme güçlüğü veya hafiften küçüğe değişen bir zihinsel engele sahip olduğu tespit edilmiştir.

Nedenler

Sotos sendromu, kromozom 5'te bulunan NSD1 genindeki bir anormallik veya mutasyon nedeniyle genetik kökenli bir hastalıktır.

Bu tür bir genetik değişiklik, Sotos sendromu vakalarının yaklaşık% 80-90'ında tanımlanmıştır. Bu durumlarda, Sotos sendromu 1 terimi sıklıkla kullanılır.

NSD1 geninin temel işlevi, normal büyüme, gelişme ve olgunlaşmada rol oynayan genlerin aktivitesini kontrol eden çeşitli proteinler üretmektir.

Ek olarak, son zamanlarda Sotos sendromuyla ilgili diğer değişiklik türleri, özellikle kromozom 19 üzerinde bulunan NFX genindeki mutasyonlar da tanımlanmıştır. Bu durumlarda, Sotos sendromu 2 terimi sıklıkla kullanılmaktadır.

Sotos sendromu, esas olarak Novo genetik mutasyonlarına bağlı olarak sporadik bir oluşum sunar; Bununla birlikte, otozomal dominant bir kalıtım formunun olduğu vakalar tespit edilmiştir.

Teşhis

Şu anda, bu patolojinin kesin varlığını doğrulayan hiçbir spesifik biyolojik belirteç tanımlanmamıştır. Sotos sendromunun teşhisi, klinik muayenelerde görülen fiziksel bulgulara dayanılarak konur.

Ayrıca klinik şüphe olduğunda genellikle genetik çalışmalar, kemik yaşı röntgenleri veya manyetik rezonans görüntüleme gibi diğer tamamlayıcı testler istenir.

Genel tanı yaşına gelince, bunlar vakalara bağlı olarak değişme eğilimindedir. Bazı kişilerde Sotas sendromu, yüz özelliklerinin ve diğer klinik özelliklerin tanınması nedeniyle doğumdan sonra tespit edilir.

Bununla birlikte, en yaygın olanı, Sotas sendromunun teşhisinin konulmasının, olağan gelişimsel kilometre taşlarının gecikmeye başladığı veya anormal şekilde göründüğü ve değiştiği ana kadar ertelenmesidir.

Tedaviler

Şu anda Sotos sendromu için spesifik bir terapötik müdahale yoktur, bunlar klinik durumdan kaynaklanan tıbbi komplikasyonların tedavisine yönelik olmalıdır.

Tıbbi izlemeye ek olarak, Sotos sendromlu kişiler, gelişimdeki genel gecikme nedeniyle belirli bir psikoeğitimsel müdahaleye ihtiyaç duyacaktır.

Hayatın ilk yıllarında ve çocukluk dönemi boyunca, erken uyarım programları, uğraşı terapisi, konuşma terapisi, bilişsel rehabilitasyon, diğerlerinin yanı sıra, olgunlaşma süreçlerinin yeniden düzenlenmesinde faydalı olacaktır.

Buna ek olarak, bazı durumlarda, Sotos sendromlu bireyler, öğrenme süreçlerine müdahale etmenin yanı sıra, okul ve aile etkileşiminde başarısızlıkla sonuçlanabilecek çeşitli davranışsal değişiklikler geliştirebilirler. Bu nedenle en uygun ve etkili çözüm yöntemlerini geliştirmek için psikolojik müdahale gerekmektedir.

Sotos sendromu, etkilenen kişinin hayatta kalmasını ciddi riske atan bir patoloji değildir, genel olarak genel popülasyona göre yaşam beklentisi azalmaz.

Sotos sendromunun karakteristik özellikleri genellikle çocukluğun erken dönemlerinden sonra düzelir. Örneğin, büyüme hızı yavaşlama eğilimindedir ve bilişsel ve psikolojik gelişimdeki gecikmeler genellikle normal bir aralığa ulaşır.

Referanslar

1. İspanyol Derneği Sotos Sendromu. (2016). SOTOS SENDROMU NEDİR? İspanyol Derneği Sotos Sendromundan alındı.
2. Baujat, G. ve Cormier-Daire, V. (2007). Sotos sendromu. Orphanet Journal of Nadir Hastalıklar.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A. ve Grande, M. (1999). Fokal distoni ile ilişkili Sotos sendromu. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SENDROMU. Protokol teşhis pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Sotos Sendromu nedir? Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.
6. NIH. (2016). Sotos sendromu. Genetik Ana Referansından alındı.
7. NORD. (2015). Sotos Sendromu. Ulusal Nadir Bozukluklar Teşkilatından alındı.
8. Pardo de Santillana, R. ve Mora González, E. (2010). Bölüm IX. Sotos sendromu.
9. Tatton-Brown, K. ve Rahman, N. (2007). Sotos sendromu. Avrupa İnsan Genetiği Dergisi, 264-271.