TREACHER COLLINS SENDROMU: SEMPTOMLAR, NEDENLER, TEDAVILER - NÖROPSIKOLOJI - 2025

Treacher Collins sendromu , kemik yapısı ve yüz alanının diğer dokuların gelişmesini etkileyen bir genetik hastalıktır. Daha spesifik bir düzeyde, etkilenenler genellikle gelişim düzeyleri için normal veya beklenen bir entelektüel düzey sergilemelerine rağmen, işitsel kanallarda ve kulak kemiklerinde, palpebral fissürlerde, oküler kolobomlarda veya yarık damakta malformasyonlar gibi başka bir dizi değişiklik gösterirler. diğerleri.

Treacher Collins sendromu nadir görülen bir tıbbi durumdur, bu nedenle görülme sıklığının yaklaşık olarak 40.000 doğumda yaklaşık bir vaka olduğu tahmin edilmektedir.

Ayrıca, deneysel ve klinik çalışmalar, Treacher Collin sendromu vakalarının çoğunun, kromozom 5'te, özellikle 5q31.3 bölgesinde bulunan bir mutasyona bağlı olduğunu göstermiştir.

Teşhise gelince, genellikle etkilenen kişide mevcut olan belirti ve semptomlara göre yapılır, ancak, kromozomal anormallikleri belirlemek ve ayrıca diğer patolojileri dışlamak için genetik çalışmalar gereklidir.

Şu anda Treacher Collins sendromunun tedavisi yoktur, normalde tıp uzmanları her bireyin spesifik semptomlarını kontrol etmeye odaklanır. Terapötik müdahaleler, çok çeşitli uzmanların yanı sıra farklı müdahale protokolleri, farmakolojik, cerrahi vb.

Treacher Collins sendromunun özellikleri

Treacher Collins sendromu, kraniyofasiyal gelişimi etkileyen bir hastalıktır. Spesifik olarak, Ulusal Treacher Collins Sendromu Derneği, bu tıbbi durumu şu şekilde tanımlamaktadır: "Doğuştan genetik kökenli gelişimsel değişiklik veya kranioensefalik malformasyon, nadir, sakat bırakan ve tanınmış bir tedavi olmaksızın".

Bu tıbbi durum ilk olarak 1846'da Thompson ve 1987'de Toynbee tarafından bildirilmiştir. Ancak, adını 1900'de tanımlayan İngiliz oftalmolog Edward Treacher Collins'den almıştır.

Treacher Collins klinik raporunda, çentikleri olan ve elmacık kemikleri olmayan veya yetersiz gelişmiş olan alt göz kapakları anormal derecede uzatılmış iki çocuğu tanımladı.

Öte yandan, bu patolojinin ilk kapsamlı ve ayrıntılı incelemesi, 1949'da A. Franceschetti ve D. Klein tarafından mandibulofasiyal disotozis terimi kullanılarak gerçekleştirildi.

Bu patoloji, kraniyofasiyal yapının gelişimini ve oluşumunu etkiler, bu nedenle etkilenen bireyler atipik yüz özellikleri, sağırlık, göz bozuklukları, sindirim sorunları veya dil bozuklukları gibi çeşitli problemler ortaya çıkaracaktır.

İstatistik

Treacher Collins sendromu, genel popülasyonda nadir görülen bir hastalıktır. İstatistiksel çalışmalar, dünya çapında 10.000-50.000 kişide yaklaşık 1 vaka prevalansına sahip olduğunu göstermektedir.

Ayrıca konjenital bir patolojidir, bu nedenle klinik özellikleri doğum anından itibaren mevcut olacaktır.

Cinsiyete göre dağılımla ilgili olarak, bunların hiçbirinde daha yüksek bir sıklığa işaret eden yeni veri bulunamamıştır. Ayrıca, belirli coğrafi bölgeler veya etnik gruplarla ilişkili bir dağılım da yoktur.

Öte yandan, bu sendromun de novo mutasyonları ve kalıtsal kalıplarla ilişkili bir doğası vardır, bu nedenle, ebeveynlerden biri Treacher Collins sendromundan muzdaripse, bu tıbbi durumu çocuklarına geçirme olasılığı% 50 olacaktır.

Treacher Collins sendromlu çocuğu olan ebeveynlerde, etiyolojik nedenler kalıtım faktörleri ile ilişkili olmadığında, bu patolojiye sahip bir çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür.

Karakteristik belirti ve semptomlar

Bu sendromlu çocuklarda ortaya çıkabilecek farklı değişiklikler vardır, ancak bunlar her durumda mutlaka mevcut değildir.

Treacher Collins sendromuna özgü genetik anomali, çok çeşitli belirti ve semptomlara neden olacak ve ek olarak, bunların tümü kraniofasiyal gelişimi temelden etkileyecektir.

Kraniyofasiyal özellikler

• Yüz: Yüz konfigürasyonunu etkileyen değişiklikler genellikle simetrik ve çift taraflı, yani yüzün her iki tarafında görünür. Daha yaygın anormalliklerden bazıları, elmacık kemiklerinin yokluğu veya kısmi gelişimi, alt çenenin kemik yapısının eksik gelişimi, anormal derecede küçük bir çene ve / veya çene varlığıdır.
• Ağız: Yarık damak, mandibular malformasyonlar, dilin geriye doğru yer değiştirmesi, eksik gelişim ve dişlerin yanlış hizalanması bu sendromdaki tipik değişikliklerdir.
• Gözler: Gözbebekleri etrafındaki dokuların malformasyonu veya anormal gelişimi, göz kapaklarının eğimi, kirpiklerin olmaması veya çok dar gözyaşı kanalları. Ek olarak, iris dokusunda çatlak veya misk gelişimi veya anormal derecede küçük gözlerin varlığı da olasıdır.
• Hava yolları: Solunum yollarını etkileyen birçok anormallik vardır, en yaygın olanı farinksin kısmi gelişimi, burun deliklerinin daralması veya tıkanmasıdır.
• Kulaklar ve işitsel kanallar: işitsel yapıların hem iç, hem orta hem de dışta malformasyonu. Spesifik olarak, kulaklar, harici işitsel iğnenin önemli ölçüde daralmasıyla birlikte kısmen gelişmeyebilir veya gelişmeyebilir.
• Ekstremite anormallikleri: Vakaların küçük bir yüzdesinde, Treacher Collins sendromlu kişiler ellerinde değişiklikler gösterebilir, özellikle de baş parmaklar eksik veya eksik gelişme gösterebilir.

Özetle, Treacher Collins sendromlu çocuklarda ortaya çıkmasını bekleyebileceğimiz değişiklikler ağzı, gözleri, kulakları ve nefesi etkileyecektir.

Nörolojik özellikler

Bu tıbbi durumun klinik seyri, aşağıdakilerle karakterize edilen belirli bir nörolojik şemaya yol açacaktır:

• Mikrosefali değişken varlığı.
• Normal entelektüel seviye.
• Psikomotor becerilerin kazanılmasında gecikme.
• Bilişsel alanların değişken katılımı.
• Öğrenme sorunları.

Bazı durumlarda, çeşitli alanların gelişmesindeki veya becerilerin kazanılmasındaki gecikme, tıbbi komplikasyonların ve / veya fiziksel anormalliklerin veya malformasyonların varlığından kaynaklanmaktadır.

İkincil tıbbi komplikasyonlar

Yüz, işitsel, oral veya oküler yapıdaki değişiklikler, çoğu etkilenen kişi için potansiyel olarak ciddi olan bir dizi önemli tıbbi komplikasyona neden olacaktır:

• Solunum yetmezliği : Solunum sisteminin işlevinin azalması, birey için yaşamı tehdit eden tıbbi bir durumdur.
• Bebek apnesi : Bu tıbbi komplikasyon, özellikle uyku evreleri sırasında, solunum sürecinin kısa süreli kesinti dönemlerinin varlığını içerir.
• Beslenme sorunları : farenksteki anormallikler ve ağızdaki bozukluklar, etkilenen kişinin beslenmesini ciddi şekilde engelleyecektir, çoğu durumda telafi edici önlemlerin kullanılması zorunlu olacaktır.
• Görme ve işitme kaybı: önceki tıbbi komplikasyonlarda olduğu gibi, oküler ve / veya işitsel yapıların anormal gelişimi, her iki kapasitede de değişken bir bozulmaya yol açacaktır.
• Dil ediniminde ve üretiminde gecikme : esas olarak konuşma aygıtını etkileyen malformasyonlar nedeniyle.

Bu semptomlardan hem geliş / yokluk hem de ciddiyeti etkilenen kişiler arasında, aynı ailenin üyeleri arasında bile önemli ölçüde değişebilir.

Bazı durumlarda, etkilenen kişinin çok ince bir klinik seyri olabilir, bu nedenle Treacher Collins sendromu teşhis edilemeyebilir. Diğer durumlarda, bireyin hayatta kalmasını riske atan ciddi anormallikler ve tıbbi komplikasyonlar görünebilir.

Nedenler

Daha önce de belirttiğimiz gibi, Treacher Collins sendromu doğuştan bir genetik yapıya sahiptir, bu nedenle etkilenen insanlar bu tıbbi durumu doğumdan itibaren göstereceklerdir.

Spesifik olarak, vakaların büyük bir kısmı, 5q31 alanındaki kromozom 5'te anormalliklerin varlığı ile ilişkilidir.

Ek olarak, bu sendromun tarihi boyunca yapılan farklı araştırmalar, bunun TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Bu nedenle, TCOF1 geni bu patolojinin en sık nedenidir ve tüm vakaların yaklaşık% 81-93'ünü temsil eder. POLR1C ve POLRD1 genleri, geri kalan vakaların yaklaşık% 2'sine neden olur.

Bu gen dizisi, yüz bölgelerinin kemik, kas ve cilt yapısının gelişiminde önemli bir role sahip gibi görünmektedir.

Treacher Collins sendromu vakalarının büyük bir kısmı sporadik olsa da, bu patoloji ebeveynlerden çocuklara% 50 oranında kalıtımsal bir model sunar.

Teşhis

Treacher Collis sendromu tanısı klinik ve radyolojik bulgulara dayanılarak konulur ve ayrıca çeşitli tamamlayıcı genetik testler kullanılır.

Klinik tanı durumunda bunları belirtmek için detaylı bir fizik ve nörolojik muayene takip edilir. Normalde bu işlem hastalığın teşhis kriterlerine göre yapılır.

Bu değerlendirme aşamasında en çok kullanılan testlerden biri X-ışınlarıdır, bunlar bize kraniyofasiyal malformasyonların varlığı / yokluğu hakkında bilgi verebilir.

Bazı yüz özelliklerinin doğrudan gözlemlenebilir olmasına rağmen, röntgenler maksiller kemiklerin gelişimi, kafatasının gelişimi veya ek malformasyonların gelişimi hakkında kesin ve kesin bilgi verir.

Ayrıca, fiziksel belirtilerin hala çok ince olduğu veya tanının doğrulanması gereken durumlarda, TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için çeşitli genetik testler kullanılabilir.

Ayrıca, Treacher Collins sendromunun bir aile öyküsü olduğunda, doğum öncesi tanı mümkündür. Amniyosentez yoluyla embriyonun genetik materyalini inceleyebiliriz.

tedavi

Şu anda Treacher Collins sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur, bu nedenle uzmanlar en yaygın belirti ve semptomları tedavi etmeye odaklanır.

Bu nedenle, patolojinin ilk onayından sonra, olası tıbbi komplikasyonların bir değerlendirmesinin yapılması önemlidir:

• Hava yollarında değişiklik
• Yüz yapısında ciddi değişiklikler.
• Ağız yarıkları
• Yutma bozuklukları.
• Katkı değişiklikleri.
• Göz ve görme sorunları.
• Diş anormallikleri.

Tüm bu anormalliklerin farkına varılması, etkilenen kişinin ihtiyaçlarına göre ayarlanmış bireyselleştirilmiş bir tedavinin tasarımı için çok önemlidir.

Bu nedenle, bu kişiselleştirilmiş tedavinin yönetimi için genellikle çocuk doktoru, plastik cerrah, diş hekimi, odyolog, konuşma terapisti, psikolog vb. Gibi farklı alanlardan profesyonellerin varlığı gerekir.

Spesifik olarak, tüm tıbbi komplikasyonlar, tıbbi terapötik müdahalelerini ele almak için birkaç geçici aşamaya bölünmüştür:

• 0 ila 2 yaş arası : Solunum yolundaki değişikliklerin tedavisi ve beslenme sorunlarının çözümü
• 3 ila 12 yaş : dil bozukluklarının tedavisi ve eğitim sistemine entegrasyon
• 13 ila 18 yaş arası : kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesi için ameliyat kullanımı.

Tüm bu aşamalarda hem ilaç kullanımı hem de cerrahi rekonstrüksiyon en yaygın tedavi teknikleridir.

Referanslar

1. ANSTC. (2016). Treacher Collins nedir? National Treacher Collins Sendromu Derneği'nden alındı.
2. CCA. (2010). Treacher-collins sendromunu anlamak için bir rehber. Children's Craniofacial Association'dan alındı.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N. ve Dunaway, D. (2014). Treacher Collins sendromunun cerrahi tedavisi. İngiliz Oral ve Maksillofasiyal Cerrahi Dergisi, 581-589.
4. Genetik Ana Referans. (2016). Treacher Collins sendromu. Genetik Ana Referansından alındı.
5. Huston Katsanis, S. ve Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins Sendromu. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R. ve Kumar, S. (2011). Treacher Collins Sendromunun klinik spektrumu. Oral Biyoloji ve Kraniyofasiyal Araştırma Dergisi, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M. ve Pavan Viana, F. (2015). Fizyoterapötik tedavi gören Treacher Collins sendromlu bir çocuğun evrimi. Fisioter. Mov. , 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Treacher Collins sendromlu çocuklarda kulak bozuklukları, işitme kaybı ve işitme rehabilitasyonu. Açta Otorrinolaringol Esp., 142-147.