BÜYÜK GENETIK VEYA KROMOZOMAL MUTASYON TÜRLERI - ANATOMI VE PSIKOLOJI - 2025

Genetik veya kromozomal mutasyon tipleri çeşitlidir. Kromozomlar içindeki genlerin sırasındaki veya sayısındaki değişiklikleri ifade ederler. Bunlar yumurtaları ve spermi etkiliyorsa yavrulara geçebilir.

Durum böyleyse, kalıtsal bir mutasyondur, ancak ebeveynde mutasyon olmadan meydana gelirse, bu bir de novo mutasyondur.

Genel olarak, genetik mutasyonlar, mayozda gamet oluşumu sırasında meydana gelir ve kırık veya yetersiz şekilde onarılmış DNA zincirlerinden kaynaklanır.

Kromozomal mutasyonların insanlar üzerinde görünür etkileri olabilir veya olmayabilir. Bu etkiler, nerede oluştuklarına ve proteinlerin işlevini veya ilgili süreçleri etkileyip etkilemediğine göre değişebilir.

İnsanın 23 çift kromozomu vardır (yarısı anneden, geri kalanı babadan miras). Çoğu zaman genetik mutasyonlar ancak mikroskobik tekniklerin desteği ve uzun araştırmalar sonucunda keşfedilebilir.

En önemli genetik mutasyon türleri

Etkilenen elemente bağlı olarak farklı genetik mutasyon sınıflandırmaları vardır. Sınıflandırmalardan biri 3 ana mutasyon türünü tanımlar: moleküler, kromozomal ve genomik.

1- Moleküler mutasyon

Genlerin kimyasal bileşimini etkileyen mutasyonlardır.

2- Kromozomal mutasyon

Değişen şeyin kromozomun bir parçası olduğu bir mutasyondur.

Neyi etkilediklerine bağlı olarak farklı sınıflandırmalar vardır. Gen sayısını etkiliyorlarsa, şu şekilde olabilir:

- Çoğaltma

Kromozomun bir kısmı aynı kromozom içinde tekrarlandığında oluşur. Türlerin evrim süreciyle ilgili olan mutasyonların türüdür.

- Silme

Bu durumda, kromozomun bir kısmı kaybolur. Şiddeti, eksik kısımdaki gen sayısına bağlıdır. Birey homozigotsa, bu mutasyon ölümcüldür.

Kromozomal mutasyonlar genlerin sırasını etkiliyorsa, şunlardan bahsediyoruz:

- Yatırım

Bu genetik değişiklik, kromozomun bir parçası daha sonra yeniden birleşmek için ayrıldığında, ancak ters yönde meydana gelir. Bir ters çevirme meydana gelirse, gametler muhtemelen geçerli değildir.

İki tür yatırım vardır:

Perisentrik : Kromozomun şeklini değiştirirler çünkü sentromeri (kromozomu oluşturan kromatitler arasındaki birleşme noktası) etkilerler.

Parasentrik : sentromeri hiç etkilemezler; bu nedenle, kromozomun şeklini de değiştirmezler.

- Translokasyon

Kromozomun bir kısmının konum ve konum değiştirdiğini ima eder. Bu değişiklik aynı kromozom içinde meydana gelirse, bu bir transpozisyondur. Farklı kromozomlar arasında meydana gelirse, buna translokasyon denir.

Bir translokasyon, yavruları etkiler çünkü bu, çift veya eksik bir kromozomu miras alacakları anlamına gelir.

Robertsonian translokasyonu olarak bilinen özel bir translokasyon türü vardır, burada homolog olmayan iki kromozom uzun kollarını merkezde birleştirerek tek bir kromozom oluşturur.

3- Genomik mutasyon

Kromozom setlerini veya kromozomları artırarak veya azaltarak tüm genomun etkilendiği bir mutasyondur.

Diğer genetik mutasyon türleri

Mutasyonların başka bir sınıflandırması onları şu şekilde ayırır:

1- Sessiz mutasyonlar

DNA bazlarından biri, aynı amino asidi kodlamaya devam ederken modifiye edilir.

2- Polimorfizmler

Bu durumda DNA bazlarından biri de değişir, ancak proteinin işlevi hastalığa neden olabilecek derecede etkilenmez. Aynı hata birbirine çok yakın olarak tekrarlanırsa, bir patolojiye dönüşebilir.

3- yanlış mutasyon

Bu mutasyon durumunda, DNA bazlarından birindeki değişiklik, kodlanması gerekenden farklı bir amino asidin kodlandığı anlamına gelir. Yanlış amino asidin kodlanması, proteinin işlevini değiştirebilir.

4- Saçma mutasyon

Bu, amino asit zincirinin kesildiği bir mutasyondur. Bozulmanın nerede meydana geldiğine bağlı olarak, protein oluşumunu sona erdirebilir.

5- Ekleme

Bu durumda, orijinal DNA bazına daha fazla baz eklenir ve bu da okuma çerçevesini etkileyebilir. Uygun olmayan amino asitler eklendiğinde de ortaya çıkar.

6- Halka kromozomu

Bir kromozomun kolları bir halkada birleştiğinde buna halka kromozom denir. Turner sendromu gibi hastalıklara bağlı nadir görülen bir hastalıktır.

7- İzokromozom

Bu mutasyon, bir kromozomun bir kolunu kaybetmesi, ancak diğerinin kopyalanması durumunda meydana gelir. Genellikle centromere enine bölündüğünde ortaya çıkar.

8- Markör kromozomu

Bu durumda, bir veya daha fazla başka kromozomun parçalarından oluşan küçük bir kromozomdur. Sıklığı düşüktür ve kaynağı bilinmemektedir.

8- Uniparental disomi

DNA'nın sahip olduğu 23 çiftten birinin her iki kromozomunun da aynı ebeveynden geldiğini ima eden bir mutasyondur.

Bu nedenle, iki ebeveynden birinin kromozomu kopyalanacak, diğerinin olmayacak.

Anne (annede tek ebeveynli eşitsizlik) veya baba (baba tek ebeveynlik bozukluğu) olabilir. Uniparental disomi, Angelman sendromu gibi hastalıklara yol açabilir.

Genetik mutasyonların nedenleri ve sonuçları

Kromozomal mutasyonların çoğu, bilim tarafından hala bilinmeyen bir kökene sahip olsa da, gittikçe daha fazla çalışma, yaşam tarzı alışkanlıklarının görünüşlerini nasıl etkilediğine dair sonuçlar ortaya koymaktadır.

Örneğin sigara içmek, birden fazla kromozomal mutasyonun ortaya çıkmasıyla ilişkilendirilmiştir. Science dergisinde yayınlanan bir araştırma, günde bir paket sigara içmenin akciğerin her hücresinde yılda 150 mutasyona, gırtlakta 97 mutasyona, ağızda 23 mutasyona, mesanede 18 mutasyona ve karaciğer.

Genetik mutasyonlar genellikle bir organizmanın düzenli işleyişindeki kusurlar veya kusurlarla ilgilidir, ancak aynı zamanda bir türün hayatta kalmasını mümkün kılan evrimsel modifikasyonlarla da ilgilidir.

Referanslar

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Mutasyon türleri. Guiametabolica.org adresinden kurtarıldı
2. BBC Dünya. Tütün, sigara içenlerde yüzlerce genetik mutasyona neden olur (ve bıraktığınızda kaybolmazlar). Kurtarıldı: bbc.com
3. Biyoloji (s / f). Kromozomal veya yapısal mutasyon. Biyologa-geologia.com adresinden kurtarıldı
4. E-dukatif (s / f). Genetik materyal değişebilir. Kromozomal mutasyonlar. Kurtarıldı: e-ducativa.es
5. Bilimsel Göz (2015). Şaşırtıcı 5 nadir genetik mutasyon. Kurtarıldı: informe21.com
6. wikipedia.org