- Tanım
- Yaygın Gelişimsel Bozukluk Türleri
- Otizm
- Asperger bozukluğu veya Asperger sendromu
- Rett bozukluğu veya Rett sendromu
- Çocuklukta parçalanma bozukluğu veya Heller sendromu
- Yaygın gelişimsel bozukluk, tanımlanmamış
- yaygınlık
- Belirtiler ve klinik özellikler
- Sosyal etkileşimdeki değişiklikler
- İletişim bozuklukları
- Esneklik ve hayal gücündeki değişiklikler
- Diğer ilgili semptomlar
- Nedenler
- Genetik faktörler
- Nörokimyasal faktörler
- Bağışıklık faktörleri
- Çevresel faktörler
- Teşhis
- tedavi
- Referanslar
Yaygın gelişimsel bozukluklar (PDD) sonucu olduğunu değişikliklerin kümesidir içinde normal gelişim modellerinden bir gecikme ve / veya sapma böylece en önemli sosyal ve bölgelere iletişimsel etkiler.
Bu bozukluklar dizisi, sosyal etkileşimlerde ve ilişkilerde, kısıtlayıcı veya tekrarlayan davranış kalıplarının varlığına ek olarak hem sözlü hem de sözlü olmayan dilde değişiklikler yaratacaktır (Garcia-Ron, 2012).
Amerikan Psikiyatri Birliği (APA), Ruhsal Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabında (DSM-IV), yaygın gelişimsel bozukluklar (PDD) terimi dahilinde, otistik bozukluk dahil olmak üzere farklı klinik varlık türlerini içerir: , Rett Bozukluğu, Parçalayıcı Bozukluk, Asperger ve Belirtilmemiş Yaygın Gelişimsel Bozukluk.
Yaygın gelişimsel bozukluklarla ilgili literatürde, otistik bozukluğun jenerik adıyla bunlara atıfta bulunulması yaygındır. Bununla birlikte, bu bozuklukların her biri, kendi tanı kriterlerine sahip, açıkça tanımlanmış bir varlıktır.
Buna rağmen, tanı kılavuzunun 2013'te yayınlanan güncel baskısı (DSM-V), yaygın gelişimsel bozukluklar için tanı kriterlerinde bir değişiklik önermiştir.
Böylelikle DSM-IV'e göre otistik bozukluk, Asperger hastalığı veya tanımlanmamış gelişimsel bozukluğa göre açıkça tanımlanmış tanı alan tüm hastalara Otizm Spektrum Bozukluğu tanısının uygulanacağını tespit eder (DSM-V, 2013).
Bireysel PDD teşhislerini tek bir Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) kategorisinde birleştirmenin mantığı sorgulandı. Farklı araştırmacılar otizmi üniter bir durum olarak değil, bu patolojinin büyük heterojenliğinden dolayı çoğul haldeki "otizm" den söz ederler (Federación Autismo Andalucia, 2016).
Tanım
DSM-IV'e göre yaygın gelişimsel bozukluk, spesifik bir tanı değil, farklı spesifik tanıların tanımlandığı genel bir terimdir: otistik bozukluk, Rett bozukluğu, çocuklukta parçalanma bozukluğu, Asperger bozukluğu ve belirtilmemiş gelişimin yaygın gelişimi (Otizm toplumu, 2016).
Genellikle bunlar erken çocukluk döneminde, özellikle üç yaşından önce ortaya çıkan bozukluklardır. Ebeveynlerin ve bakıcıların gözlemleyebileceği bazı semptomlar şunları içerebilir:
- Dili kullanma ve anlama zorlukları.
- İnsanlarla, nesnelerle ve / veya olaylarla etkileşimde belirgin zorluk.
- Atipik oyunlar.
- Rutinlerdeki ve / veya aile ortamındaki değişikliklere direnç.
- Tekrarlayan vücut ve hareket kalıpları (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).
Yaygın Gelişimsel Bozukluk Türleri
DMS-IV'te gösterilen sınıflandırmadan, beş tür yaygın gelişimsel bozukluk tanımlanmıştır:
Otizm
Sosyal etkileşim, sözlü ve sözlü olmayan iletişim, ilgi alanlarının kısıtlanması ve basmakalıp ve tekrarlayan davranışlarla ilgili becerilerde bir değişiklik ile karakterizedir; uyaranlara alışılmadık yanıt ve / veya gelişimsel bozuklukların varlığı.
Asperger bozukluğu veya Asperger sendromu
Zihinsel ve davranışsal katılıkla birlikte yaşlarına ve gelişim düzeylerine göre ayarlanmış sosyal ilişkiler kurmada belirgin bir yetersizliğin varlığı ile karakterizedir.
Rett bozukluğu veya Rett sendromu
Sadece kızlarda görülür ve motor davranışlarda 4 yaşından önce belirgin bir gerileme ile karakterizedir. Genellikle ciddi bir zihinsel engelle ilişkilendirilir.
Çocuklukta parçalanma bozukluğu veya Heller sendromu
Normal gelişimden sonra edinilen beceri kaybı ile karakterizedir. Genellikle iki ila 10 yıl arasında ortaya çıkar. Farklı alanlarda geliştirilen hemen hemen tüm beceriler kaybolma eğilimindedir ve genellikle şiddetli zihinsel engellilik ve nöbet tipi epizodlarla ilişkilendirilir.
Yaygın gelişimsel bozukluk, tanımlanmamış
Bu tanı kategorisi, önceki tanımların her biri ile tam bir eşleşmenin olmadığı veya semptomların eksik veya uygunsuz bir şekilde sunulduğu tüm vakaları gruplamaya çalışır.
yaygınlık
Genel olarak, farklı epidemiyolojik çalışmalardan elde edilen veriler, büyük ölçüde tanı koymak için kullanılan farklı araçların yanı sıra çalışılan örneklerdeki farklılıklar nedeniyle değişken ve heterojendir (AEPNYA, 2008).
Buna rağmen genelleşmiş gelişimsel bozukluklar (YGB) erken çocukluk döneminde en sık görülen gelişimsel bozukluklardır (García-Primo, 2014).
Yakın zamana kadar, farklı araştırmalar 1000 kişi başına 6-7 yaygın gelişimsel bozukluk vakası olduğunu tahmin ediyordu (Garcia-Primo, 2014). Ek olarak, farklı tanı kategorileri arasında otizm en sık görülen durumdur ve% 1'e yerleşir (García-Primo, 2014).
Öte yandan, yaklaşık 3: 1 oranında bu tür patolojinin erkeklerde görülmesi kızlara göre daha yaygındır (Garcia-Ron, 2012).
Bu tür değişiklikler genellikle kişi üç yaşına gelmeden önce ortaya çıkar. Normalde, gelişimdeki gecikmeler veya anormallikler, bakıcıları için bir alarm sinyali olabilecek yaşamın ilk yılında ortaya çıkmaya başlar (AEPNYA, 2008).
Pek çok anne-baba, 18 ay civarında "bir şeylerin ters gittiğini" ve genellikle 24 aylık olduklarında doktora gittiklerini bildirmektedir (AEPNYA, 2008).
Vakaların sadece% 10'u erken tanı alır, geri kalanı yaklaşık iki veya üç yıla kadar kurulmaz (AEPNYA, 2008).
Belirtiler ve klinik özellikler
Genel olarak, genelleştirilmiş gelişimsel bozukluklar (PDD), Wing triad bozukluklarına dayanan bir dizi değişiklikle ilişkili olarak tanımlanır:
- İletişimde değişiklikler .
- Sosyal etkileşimdeki değişiklikler .
- Esneklik ve hayal gücündeki değişiklikler ( otizm spektrum bozukluğu olan hastaların yönetimi için CPG ve birinci basamak, 2009).
Her bireyin spesifik klinik seyrine bağlı olarak, bu değişiklikler daha az veya daha yüksek derecede ciddiyet, yaş veya görünüm şeklinde görünecektir.
İspanyol Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Derneği'ne (2008) göre, etkilenen alanlar şunlar olabilir:
Sosyal etkileşimdeki değişiklikler
Sosyal alanda, kişiler arası temasın olmaması, içe dönük olma eğilimi ve insanlara karşı izolasyon veya kayıtsızlık ile karakterize edilen ciddi zorluklar ortaya çıkar (AEPNYA, 2008).
İletişim bozuklukları
Farklı genelleşmiş gelişimsel bozukluklarda ve özellikle otizmde, bir dizi dil bozukluğu ortaya çıkar: a) sözlü ve sözlü olmayan dili anlama güçlüğü veya yetersizliği; b) anlaşılır sözlü ve sözlü olmayan dil üretme güçlüğü veya yetersizliği; c) belirli anomaliler (ekolali, metaforik dil, neolojizmler) (AEPNYA, 2008).
Esneklik ve hayal gücündeki değişiklikler
İlgi alanında farklı kısıtlamalar ortaya çıkacaktır. Kişinin çok az aktivite ve nesne ile sınırlı ilgi göstermesine yol açan tekrarlayan, katı ve kısıtlayıcı davranışları gözlemlemek çok yaygındır.
Manuel kalıpları, nesnelerin hizalanmasını veya kompulsif ritüelistik fenomenleri gözlemlemek de yaygındır. Atipik tepkiler, duyusal uyaranlara, ışıklar için endişe veya gürültü olarak görünebilir (AEPNYA, 2008).
Diğer ilgili semptomlar
Motor koordinasyon bozukluğu, hiperaktivite, kendine zarar verici davranışlar, azalmış ağrı eşiği, sallanma, çırpınma, kahkaha ve bağlam dışı veya duygusal değişkenlik (AEPNYA, 2008).
Nedenler
Yaygın gelişimsel bozuklukların doğası hakkında net bir fikir birliği yoktur. Deneysel çalışmalar, farklı organik temellere sahip olabilen çok çeşitli klinik bozuklukları kapsayan bir tanı kategorisi olduğu için açık bir heterojenite göstermektedir (AEPNYA, 2008).
Genel olarak, bu bozukluklar, ortak olması gerekmeyen beyin, fonksiyonel ve / veya yapısal anormalliklerin varlığı ile doğrulanır.
Bu bozukluklarla ilgili etiyolojik faktörler arasında genetik faktörlere dikkat çekilmiştir; nörokimyasal değişiklikler; bağışıklık fonksiyonlarındaki değişiklikler; ve çevresel faktörler.
Genetik faktörler
Genetik etiyoloji tam olarak belirlenmemiştir. Hem monojenik hem de multigenik anomalilerin dahil olabileceği düşünülmektedir (Garcia-Ron, 2012).
Otizm durumunda, tüm genom taramalarının sonuçları, kişinin tam otizm fenotipini ifade etmek için sinerjik olarak etkileşime giren en az 15 ila 20 geni miras alması gerektiği hipotezini destekler.
Otizmli bireylerin kardeşlerinde nüks oranı% 2,2'dir ve bu, tüm OSB'ler dahil edildiğinde% 8'e kadar çıkabilir, bu da genel popülasyon riskinin 50-75 katı anlamına gelir (yönetim için CPG otizm spektrum bozukluğu olan hastaların ve birinci basamak sağlık hizmeti, 2009).
Nörokimyasal faktörler
Gelişmenin farklı aşamalarında merkezi sinir sisteminin oluşumunu etkileyebilecek farklı nörokimyasal bağıntılar (serotonin, oksitosin, dopamin, noradrenalin ve asetilkolin) tanımlanmıştır (Otizm spektrum bozukluğu olan hastaların yönetimi ve birinci basamak sağlık hizmeti için CPG, 2009) .
Bağışıklık faktörleri
Gebelik sırasında maternal plazmada fetal beyin proteinlerine karşı IgG tipi antikorların varlığının, belirgin bir genetik kararsızlıkla birlikte, nörogelişimin küresel bir gerilemesine (
otizm spektrum bozukluğu olan hastaların yönetimi için CPG) yol açabileceği tespit edilmiştir. birinci basamak, 2009).
Çevresel faktörler
Bu tür faktörler arasında, özellikle bu bozuklukların karakteristik fenotipine yol açabilecek bir dizi durum tanımlanmıştır.
Bu faktörler arasında obstetrik komplikasyonlar, aşılar, afyonlar, eksojen beyin, civaya maruz kalma, toksik hastalıklar bulunur. Bununla birlikte, bunların gerçek görülme sıklığı henüz bilimsel araştırmalarda ayrıntılı olarak belirtilmemiştir.
Teşhis
Teşhisin konulduğu ortalama yaş 3 ile 4 yaş arasındadır. Bununla birlikte, ebeveynler yaklaşık 18 aydır anormal belirti veya semptomları fark ettiklerini ve iki yaşında uzman tavsiyesi almaya başladıklarını bildirmektedir (García-Ron, 2012).
Geleneksel olarak otizmin tespiti, uyarı işaretlerinin tanımlanmasıyla karakterize edilmiştir, ancak bakım servisleri bunu minimal bir şekilde ele almıştır, bu nedenle, bu değişikliklerin sunulmasından önce harekete geçen ebeveynler olmuştur.
Amerikan Pediatri Akademisi (AAP), erken teşhis mekanizmalarının hem profesyonel hem de kamu yönetimi seviyelerinde uygulanmasını önermektedir.
Aile hekimlerinin olası uyarı işaretlerini tespit etmek için iki yaşından önce en az iki kez rutin ziyaretlerde yaygın gelişimsel bozukluk için farklı taramalar yapması önerilmektedir (García-Primo, 2014).
Davranışsal anormallikler erken tespit edildiğinde, belirti ve bulguların her bireyde ortaya çıkabileceği heterojenlik nedeniyle kesin tanı koymak genellikle zordur.
tedavi
Şu anda yaygın gelişimsel bozuklukların tek bir tedavisi yoktur. Bazı ilaçlar genellikle belirli davranışsal sorunları tedavi etmek için kullanılır (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve İnme, 2015).
Öte yandan, tedavi edici ve nöropsikolojik müdahaleler, teşhis edilen bireylerin sunduğu özel ihtiyaçlara göre gerçekleştirilir (Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve Stroke, 2015).
İletişim ve sosyal değişiklikler, okul ve sosyal öğrenmenin kazanılmasında önemli bir gecikmeye neden olacaktır. Bu nedenle, eğitim düzeyinde erken müdahale, fonksiyonel performansın iyileştirilmesinde temel bir rol göstermiştir.
Referanslar
- Autismo Andalucia (2016). Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocukların Ebeveynlerinin Analuza Federasyonu'ndan alındı: autismoandalucia.org.
- AEPNYA. (2008). Yaygın gelişimsel bozukluklar.
- Otizm Derneği (2016). Autism-society.org/ adresinden erişildi.
- García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
Salamanca ve Zamora'nın sağlık alanlarında yaygın gelişimsel bozuklukların erken teşhisi için program. An Pediatr, 80 (5), 285-292. - Garcia-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J. ve Moya, M. (2012). Yaygın gelişimsel bozuklukların erken klinik göstergeleri. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
- Sağlık ve Sosyal Politika Bakanlığı. (2009). Birinci Basamakta Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Hastaların Yönetimi için Klinik Uygulama Kılavuzu.
- NIh (2015). Yaygın Gelişimsel Bozukluklar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nden alındı.