GENETIK DEĞIŞKENLIK: NEDENLERI, KAYNAKLARI VE ÖRNEKLERI - BIYOLOJI - 2024

Genetik çeşitlilik popülasyonlarda mevcut genetik malzeme açısından tüm farklılıklar, ihtiva eder. Bu varyasyon, genleri değiştiren yeni mutasyonlardan, rekombinasyondan kaynaklanan yeniden düzenlemelerden ve türlerin popülasyonları arasındaki gen akışından kaynaklanmaktadır.

Evrimsel biyolojide, popülasyonlardaki çeşitlilik, evrimsel değişimi harekete geçiren mekanizmalar için olmazsa olmaz bir koşuldur. Popülasyon genetiğinde "evrim" terimi, alel frekanslarının zaman içinde değişmesi olarak tanımlanır ve çoklu allel yoksa popülasyon evrimleşemez.

Kaynak: pixnio.com

Organizasyonun tüm seviyelerinde varyasyon vardır ve ölçeğin aşağı indiğimizde varyasyon artar. Davranışta, morfolojide, fizyolojide, hücrelerde, protein dizisinde ve DNA bazlarının dizisinde farklılıklar buluyoruz.

Örneğin insan popülasyonlarında, fenotipler aracılığıyla değişkenliği gözlemleyebiliriz. Tüm insanlar fiziksel olarak aynı değildir, herkesin onları karakterize eden özellikleri vardır (örneğin, göz rengi, boy, ten rengi) ve bu değişkenlik gen seviyesinde de bulunur.

Günümüzde, çok kısa sürede bu tür bir varyasyonun kanıtlanmasına izin veren devasa DNA sıralama yöntemleri var. Aslında, birkaç yıldır tüm insan genomu biliniyor. Ek olarak, analize dahil edilebilecek güçlü istatistiksel araçlar vardır.

Genetik materyal

Genetik değişkenlik kavramlarına girmeden önce, genetik materyalin çeşitli yönleri hakkında net olmak gerekir. RNA kullanan birkaç virüs dışında, yeryüzünde yaşayan tüm organik varlıklar materyalleri olarak DNA molekülünü kullanır.

Bu, çiftler halinde gruplanmış nükleotidlerden oluşan uzun bir zincirdir ve bir organizmayı oluşturmak ve sürdürmek için gereken tüm bilgilere sahiptir. 3.2 x 10 yaklaşık vardır ⁹ baz çifti , insan genomu .

Bununla birlikte, tüm organizmaların tüm genetik materyalleri, aynı türe ait olsalar veya yakın akraba olsalar bile aynı değildir.

Kromozomlar, çeşitli seviyelerde sıkıştırılmış uzun bir DNA ipliğinden oluşan yapılardır. Genler, kromozom boyunca, belirli yerlerde (lokus, çoğul lokus olarak adlandırılır) bulunur ve bir protein veya düzenleyici bir özellik olabilen bir fenotipe çevrilir.

Ökaryotlarda, hücrede bulunan DNA'nın yalnızca küçük bir yüzdesi proteinleri kodlar ve kodlamayan DNA'nın başka bir kısmı, esas olarak düzenleyici olmak üzere önemli biyolojik işlevlere sahiptir.

Değişkenliğin nedenleri ve kaynakları

Organik varlıkların popülasyonlarında, genetik düzeyde varyasyona neden olan birkaç güç vardır. Bunlar mutasyon, rekombinasyon ve gen akışıdır. Her kaynağı aşağıda ayrıntılı olarak açıklayacağız:

Mutasyon

Bu terim, Hugo de Vries'in mutasyonu “materyaldeki, ayırma veya rekombinasyon süreçleriyle açıklanamayan kalıtsal değişiklikler” olarak tanımladığı 1901'den kalmadır.

Mutasyonlar, genetik materyalde kalıcı ve kalıtsal değişikliklerdir. Bir sonraki bölümde ele alacağımız geniş bir sınıflandırma var.

Mutasyon türleri

- Nokta mutasyonları: DNA sentezindeki veya malzemeye verilen hasarın onarımı sırasındaki hatalar nokta mutasyonlarına neden olabilir. Bunlar, DNA dizisindeki baz çifti ikameleridir ve yeni alellerin oluşumuna katkıda bulunur.

- Geçişler ve geçişler: Değişen üssün türüne bağlı olarak, bir geçiş veya dönüşümden bahsedebiliriz. Geçiş, aynı tipteki baz değişikliğini ifade eder - pürinler için pürinler ve pirimidinler için pirimidinler. Geçişler, farklı türlerde değişiklikleri içerir.

- Eşanlamlı ve eşanlamlı olmayan mutasyonlar: bunlar iki tür nokta mutasyonudur. İlk durumda, DNA'daki değişiklik amino asit tipinde bir değişikliğe yol açmaz (genetik kodun dejenerasyonu sayesinde), eşanlamlı olmayanlar ise proteindeki amino asit kalıntısında bir değişikliğe dönüşür.

- Kromozom dönüşümü: mutasyonlar ayrıca uzun DNA segmentlerini de içerebilir. Bu tipte, ana sonuç, iplikteki kırılmaların neden olduğu genlerin sırasının değişmesidir.

- Gen kopyalanması: Genler çoğaltılabilir ve hücre bölünmesi sürecinde düzensiz bir geçiş meydana geldiğinde fazladan bir kopya oluşturabilir. Bu süreç genomların evriminde çok önemlidir çünkü bu fazladan gen mutasyona uğramakta serbesttir ve yeni bir işlev kazanabilir.

- Poliploidi: Bitkilerde, mitotik veya mayotik hücre bölünmesi süreçlerinde hataların meydana gelmesi yaygındır ve tam kromozom setleri eklenir. Bu olay, uyumsuzluk nedeniyle hızla yeni türlerin oluşumuna yol açtığı için bitkilerdeki türleşme süreçleriyle ilgilidir.

- Açık okuma çerçevesini çalıştıran mutasyonlar. DNA her seferinde üç kez okunur, mutasyon üçün katı olmayan bir sayıyı ekler veya çıkarırsa, okuma çerçevesi etkilenir.

Tüm mutasyonların olumsuz etkileri var mı?

Nötr moleküler evrim teorisine göre, genomda sabitlenmiş çoğu mutasyon nötrdür.

Kelime genellikle hemen olumsuz sonuçlarla ilişkilendirilse de - ve aslında birçok mutasyonun taşıyıcıları üzerinde büyük zararlı etkileri vardır - önemli sayıda mutasyon nötrdür ve küçük bir kısmı faydalıdır.

Mutasyonlar nasıl oluşur?

Mutasyonlar, kendiliğinden bir kökene sahip olabilir veya çevre tarafından indüklenebilir. DNA, pürinler ve pirimidlerin bileşenleri, kendiliğinden mutasyonlarla sonuçlanan belirli bir kimyasal kararsızlığa sahiptir.

Spontan nokta mutasyonlarının yaygın bir nedeni, DNA çift sarmalında urasile geçen sitozinlerin deaminasyonudur. Dolayısıyla, DNA'sı bir pozisyonda bir AT çiftine sahip olan bir hücrede birkaç replikasyondan sonra, bir CG çifti ile değiştirilir.

Ayrıca DNA kopyalanırken hatalar meydana gelir. Sürecin büyük bir sadakatle ilerlediği doğru olsa da, hatasız değildir.

Öte yandan, organizmalardaki mutasyon oranlarını artıran ve bu nedenle mutajenler olarak adlandırılan maddeler vardır. Bunlar, EMS gibi bir takım kimyasalları ve ayrıca iyonlaştırıcı radyasyonu içerir.

Genel olarak, kimyasallar nokta mutasyonlarına yol açarken, radyasyon kromozom seviyesinde önemli kusurlara neden olur.

Mutasyon rastgele

Mutasyonlar rastgele veya rastgele meydana gelir. Bu ifade, bir ihtiyaca yanıt olarak DNA'daki değişikliklerin meydana gelmediği anlamına gelir.

Örneğin, belirli bir tavşan popülasyonu giderek daha düşük sıcaklıklara maruz kalırsa, seçici basınçlar mutasyonlara neden olmaz. Tavşanlarda kürkün kalınlığına bağlı bir mutasyon gelişmesi durumunda da aynı şekilde sıcak iklimlerde meydana gelir.

Başka bir deyişle, ihtiyaçlar mutasyonun nedeni değildir. Rastgele ortaya çıkan ve onu taşıyana daha iyi bir üreme kapasitesi sağlayan mutasyonlar, popülasyondaki sıklığını artıracaktır. Doğal seçilim bu şekilde işler.

Mutasyon örnekleri

Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücresinin veya eritrositin şeklini bozan, mutasyonu taşıyan kişinin oksijen taşınmasında ölümcül sonuçlara yol açan kalıtsal bir durumdur. Afrika kökenli popülasyonlarda, durum 500 kişiden 1'ini etkiler.

Hastalıklı kırmızı kan hücrelerine bakarken, sağlıklı olana kıyasla değişimin son derece önemli olduğu sonucuna varmak için uzman olmanız gerekmez. Eritrositler sert yapılar haline gelir, kan kılcal damarlarından geçişlerini engeller ve geçerken damarlara ve diğer dokulara zarar verir.

Bununla birlikte, bu hastalığa neden olan mutasyon, beta-globin zincirinin altıncı pozisyonundaki bir valin için amino asit glutamik asidi değiştiren DNA'daki bir nokta mutasyonudur.

Rekombinasyon

Rekombinasyon, mayotik bölünme sırasında baba ve maternal kromozomlardan DNA değişimi olarak tanımlanır. Bu süreç, DNA onarımı ve hücre bölünmesinin temel bir fenomeni olan neredeyse tüm canlı organizmalarda mevcuttur.

Rekombinasyon, yeni genetik kombinasyonların yaratılması sayesinde adaptif süreci kolaylaştırdığı için evrimsel biyolojide çok önemli bir olaydır. Bununla birlikte, bir dezavantajı vardır: uygun alel kombinasyonlarını bozar.

Ek olarak, düzenlenmiş bir süreç değildir ve genom boyunca, taksonlarda, cinsiyetler arasında, bireysel popülasyonlarda vb. Değişkendir.

Rekombinasyon, kalıtsal bir özelliktir, birkaç popülasyonun ilave varyasyonu vardır ve laboratuvarda yapılan deneylerde seçime cevap verebilir.

Bu fenomen, sıcaklık dahil olmak üzere çok çeşitli çevresel değişkenler tarafından değiştirilir.

Dahası, rekombinasyon, bireylerin formunu büyük ölçüde etkileyen bir süreçtir. Örneğin insanlarda, rekombinasyon oranları değiştiğinde, kromozom anormallikleri meydana gelir ve bu da taşıyıcının doğurganlığını azaltır.

Gen akışı

Popülasyonlarda, diğer popülasyonlardan bireyler, gelen popülasyonun alelik frekanslarını değiştirerek gelebilir. Bu nedenle göçler evrimsel güç olarak kabul edilir.

Bir popülasyonun, popülasyonun bir parçası olan tüm organizmaların homozigot durumda aleli taşıdığını gösteren sabit A aleline sahip olduğunu varsayalım. Bir aleli taşıyan belirli göçmen bireyler gelir ve yerlilerle birlikte çoğalırsa, cevap genetik çeşitlilikte bir artış olacaktır.

Genetik çeşitlilik hücre döngüsünün hangi kısmında meydana gelir?

Genetik varyasyon metafazda ve daha sonra anafazda meydana gelir.

Gördüğümüz tüm değişkenlik genetik mi?

Hayır, canlı organizma popülasyonlarında gözlemlediğimiz tüm değişkenlikler genetik temelli değildir. Evrimsel biyolojide yaygın olarak kullanılan, kalıtsallık adı verilen bir terim vardır. Bu parametre, genetik varyasyona bağlı fenotipik varyans oranını nicelleştirir.

Matematiksel olarak şu şekilde ifade edilir: h ² = V _G / (V _G + V _E ). Bu denklemi incelediğimizde, gördüğümüz tüm varyasyon açıkça genetik faktörlerden kaynaklanıyorsa, 1 değerine sahip olacağını görüyoruz.

Bununla birlikte, ortamın da fenotip üzerinde bir etkisi vardır. "Reaksiyon normu", aynı genotiplerin bir çevresel gradyan (sıcaklık, pH, nem vb.) Boyunca nasıl değiştiğini açıklar.

Aynı şekilde, farklı genotipler, süreçleri kanalize ederek aynı fenotip altında görünebilir. Bu fenomen, genetik varyasyonların ifadesini engelleyen bir gelişimsel tampon görevi görür.

Genetik değişkenlik örnekleri

Evrimdeki Varyasyon: Güve

Doğal seçilim yoluyla evrimin tipik örneği, Biston betularia güvesi ve sanayi devrimidir. Bu lepidopteranın biri açık diğeri koyu olmak üzere iki farklı rengi vardır.

Bu kalıtsal varyasyonun varlığı sayesinde - bireyin uygunluğuyla ilişkili olduğu için, karakteristik doğal seçilim yoluyla gelişebilirdi. Devrimden önce, güve, huş ağaçlarının hafif kabuğunda kolayca gizlendi.

Artan kirlilikle ağaçların kabuğu siyaha döndü. Böylelikle artık kara güvelerin hafif olanlara göre bir avantajı vardı: Bunlar çok daha iyi saklanabilir ve hafif olanlara göre daha az oranda tüketilebilirdi. Böylece, devrim sırasında siyah güvelerin sıklığı arttı.

Küçük genetik çeşitliliğe sahip doğal popülasyonlar

Çita (Acinonyx jubatus), stilize morfolojisi ve ulaştığı inanılmaz hızlarıyla tanınan bir kedidir. Bu soy, Pleistosen'de evrimde "darboğaz" olarak bilinen bir fenomenden muzdaripti. Bu şiddetli nüfus düşüşü, popülasyondaki değişkenliğin kaybına neden oldu.

Günümüzde türlerin üyeleri arasındaki genetik farklılıklar endişe verici derecede düşük değerlere ulaşmaktadır. Bu gerçek, türün geleceği için bir problem teşkil etmektedir, çünkü eğer bir virüs tarafından saldırıya uğrarsa, örneğin bazı üyeleri ortadan kaldırırsa, hepsini ortadan kaldırması çok muhtemeldir.

Başka bir deyişle, uyum sağlama yetenekleri yoktur. Bu nedenlerden dolayı, bir popülasyon içinde yeterli genetik çeşitliliğin olması çok önemlidir.

Referanslar

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., vd. (2002). Hücrenin moleküler biyolojisi. 4. baskı. New York: Garland Bilimi.
2. Freeman, S. ve Herron, JC (2002). Evrimsel analiz. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y. ve Azevedo, RB (2015). Genomik fonksiyonun evrimsel bir sınıflandırması. Genom biyolojisi ve evrimi, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC ve Garrison, C. (2001). Entegre zooloji ilkeleri (Cilt 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, vd. (2000). Moleküler Hücre Biyolojisi. 4. baskı. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF ve Gregory, TR (2014). Gereksiz DNA vakası. PLoS genetiği, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evrim: Biyolojinin temeli. Güney Projesi.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW ve Smadja, CM (2017). Rekombinasyon: iyi, kötü ve değişken. Royal Society of London'ın felsefi işlemleri. B Serisi, Biyolojik bilimler, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG ve Pratt, CW (1999). Biyokimyanın temelidir. New York: John Willey and Sons.