RESESIF GEN: YÖNLER, ÇALIŞMA YÖNTEMLERI, FAKTÖRLER, ÖRNEKLER - BIYOLOJI - 2025

Bir resesif gen bireylerin fenotip "çekinik" özelliklerini tanımlayan sorumlu biridir. Bu genlerden türetilen fenotip, yalnızca bireyler genotiplerinde iki resesif alel homozigot bir şekilde sahip olduğunda gözlemlenir.

Bir bireyin homozigot olması için, aynı türden fenotipik bir özellik için her iki alele sahip olması gerekir. "Aleller", her morfolojik karakteri kodlayan genin alternatif formlarıdır. Bunlar çiçeklerin rengini, gözlerin rengini, hastalıklara yatkınlığı vb. Belirleyebilir.

İnsanlarda hafif gözlü karakter, resesif bir genin ifadesiyle belirlenir (Kaynak: Kamil Saitov, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Fenotip, canlı bir organizmada gözlemlenebilen, ölçülebilen ve ölçülebilen tüm özelliklerin kümesidir. Bu doğrudan genotipe bağlıdır, çünkü genotipte resesif genlerle birlikte (heterozigot) baskın genler bulunursa, yalnızca baskın genlerin özellikleri ifade edilecektir.

Tipik olarak, resesif genlerden ifade edilen özellikler bir popülasyonda en nadir görülen özelliklerdir, örneğin:

Hayvanlarda albinizm, ancak onu belirleyen genler homozigot formda bulunduğunda kendini gösteren bir durumdur. Yani, genotipte bulunan iki alel aynı olduğunda ve her ikisi de renk veya albinizm yokluğunda türetildiğinde.

Hayvan türleri ile insan popülasyonları arasında bazı farklılıklar olsa da, 20.000 kişide 1 sıklıkta albinizmin meydana geldiği gözlenmiştir.

Tarihsel yönler

"Resesif" terimi ilk olarak 1856'da bezelye bitkileri üzerinde çalışırken keşiş Gregor Mendel tarafından kullanıldı. Mor çiçekleri olan bezelye bitkilerini beyaz çiçekli bezelye bitkileri ile geçerken sadece mor çiçekli bezelye bitkilerinin elde edildiğini gözlemledi.

Bu ilk nesil melezlerin (F1) her iki ebeveyni hem dominant alleller (mor) hem de resesif (beyaz) için homozigottu, ancak haçların sonucu heterozigot bireyler verdi, yani baskın bir alel ve bir alel vardı. resesif.

Bununla birlikte, ilk neslin (F1) bireyleri, resesif alelin beyaz rengini maskelediği için, baskın genden türetilen çiçeklerin sadece mor rengini ifade ettiler.

Mendel, bezelye çiçeklerindeki mor fenotipin "çekinik" olarak adlandırdığı beyaz fenotip üzerinde baskın olduğunu belirledi. Bezelye bitkilerindeki beyaz çiçeklerin fenotipi, yalnızca ilk nesil (F1) bitkileri birbirini geçtiğinde ortaya çıktı.

F2'lere yol açan F1 neslinin torunlarının geçişinin sonuçlarını gösteren Punnett karesi (Kaynak: Kullanıcı: Madprime, Wikimedia Commons) Mendel ilk nesil (F1) bezelye bitkilerini kendi kendine döllediğinde ve elde edildiğinde ikinci nesil (F2), ortaya çıkan bireylerin dörtte birinin beyaz çiçekleri olduğunu gözlemledi.

Bezelye bitkileri ile yapılan çalışmalar sayesinde Mendel, modern genetiğin babası olarak anılmaktadır.

Genetik ilkeler ve çalışma yöntemleri

Mendel, zamanında, bezelye bitkilerinin çiçeklerindeki çekinik beyaz fenotipin resesif özelliklere sahip bir gene bağlı olduğunu açıklayacak teknolojiye sahip değildi. 1908 yılına kadar Thomas Morgan, kalıtım unsurlarının kromozomlarda bulunduğunu göstermişti.

Kromozomlar, ökaryotlarda deoksiribonükleik asit (DNA) ve histon proteinlerinin bir kombinasyonu olan kromatinden oluşan bir tür ipliktir. Bunlar hücrenin çekirdeğinde bulunur ve canlı organizmaların hücrelerinin neredeyse tüm bilgilerinin taşıyıcılarıdır.

1909'da Wilhelm Johannsen, kalıtımın temel birimine "gen" adını verdi ve son olarak İngiliz biyolog William Bateson tüm bilgileri ve kavramları sıraya koydu ve "genetik" adını verdiği yeni bir bilime başladı. .

Genetik, bireylerin fenotipik özelliklerinin ebeveynlerden yavrulara nasıl aktarıldığını inceler ve genellikle klasik genetik çalışmalar Mendel'in yaptığı gibi yapılır: haçlar ve torunların analizi yoluyla.

Çaprazlarda, ebeveynlerden hangisinin taşıyıcı olduğu fiziksel özellikleri daha “verimli” bir şekilde aktardığı değerlendirilir. Bu, bu tür fiziksel özelliklerin baskın veya çekinik genlere bağlı olup olmadığını belirler (bazen bundan biraz daha karmaşık olsa da).

Resesif bir genin ekspresyonunu etkileyen faktörler

Resesif genlerden fenotipik özelliklerin ifadesi, bireylerin ploidisine bağlıdır. İnsanlar ve çoğu hayvan söz konusu olduğunda, diploid bireylerden bahsediyoruz.

Diploid bireyler, her karakter için yalnızca iki allele veya bir genin farklı formlarına sahiptir, bu nedenle organizmaları homozigot veya heterozigot olarak adlandırabiliriz. Bununla birlikte, bir gen için üç veya daha fazla farklı alele sahip organizmalar vardır.

Bu organizmalar, bir genin üç, dört veya daha fazla kopyasına sahip olabildikleri için poliploid olarak sınıflandırılır. Örneğin, birçok bitki tetraploiddir, yani, bir fenotipik özelliği kodlayan genin dört farklı kopyasına sahip olabilirler.

Birçok durumda, popülasyonların çekinik genlerinin taşıyıcıları üzerinde zararlı etkileri vardır, çünkü bireylerin fenotipinde ortaya çıkan baskın genler zararlı etkilere sahip olsaydı, bu bireyler doğal seçilim tarafından hızla ortadan kaldırılırdı.

Aksine, resesif genlerin neden olduğu zararlı etkilerin bulunması yaygın olduğu için, bunların fenotipte ortaya çıkması ve doğal seçilim yoluyla popülasyondan arınma olasılığı daha düşüktür. Bu etkiye yönlü alan adı verilir.

Örnekler

Orak hücre anemisi gibi, resesif genlerin taşıyıcılarının fenotipinde bir avantajı temsil ettiği bazı istisnalar vardır. Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin düzleştirilmiş ve dairesel bir şekil yerine, orak veya hilal şeklinde sert bir morfoloji göstermesine neden olur.

Bu uzun, düzleştirilmiş ve sivri kan hücreleri kılcal damarlara takılır ve kana normal kan akışını engeller. Ayrıca oksijen taşıma kapasiteleri daha düşüktür, bu nedenle kas hücreleri ve diğer organlar yeterli oksijen ve besin maddelerine sahip değildir ve bu da kronik dejenerasyona neden olur.

Orak kırmızı kan hücresini gösteren bir kan yaymasının fotoğrafı (Kaynak: Paulo Henrique Orlandi Mourao, Wikimedia Commons) Bu hastalık, sadece genin her iki formuna da (homozigot) sahip kişilerde kalıtsaldır. orak eritrosit formu hastalıktan muzdariptir; oysa orak hücreler ve normal hücreler (heterozigotlar) için bir geni olan kişilerde hastalık yoktur, ancak "taşıyıcıdır".

Bununla birlikte, orak hücre anemisinin durumu, sıtma gibi hastalıkların baskın olduğu ülkelerde, kan hücrelerinin morfolojik özellikleri hücre içi parazitler tarafından “kolonize olmalarını” engellediğinden, o kadar ciddi değildir.

Referanslar

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Orak hücre geninin sıtma hastalık ve ölümlerine karşı koruyucu etkileri. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Baskın vs. Dominant Olmayan Genler: Boyut Kalıtımının Çoklu Faktör Hipotezinde. Kalıtım Dergisi, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Resesif gen frekanslarının akraba üremeyle tahmin edilmesi. Bildiriler: Bitki Bilimleri, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Dünya Çapında Sığır Irklarının Otozomal Resesif Genetik Bozuklukları-Bir Gözden Geçirme. Hayvancılık Biyoçeşitliliği Dergisi, 2 (1).
5. Schnier, T. ve Gero, J. (1997, Kasım). Evrimsel sistemlerdeki baskın ve çekinik genler uzamsal muhakemeye uygulandı. Avustralya Yapay Zeka Ortak Konferansı'nda (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). İnsan Çiftleşme Stratejilerinde Bireysel Farklılıklara İlişkin Evrimsel Hipotezleri Test Etmek.