GENOTIP: ÖZELLIKLER, REAKSIYON NORMU, BELIRLEME - BIYOLOJI - 2025

Genotip (allellerinin ile) gen kümesi özel bir fonksiyon ya da dizi ile diğerlerinden ayırt edilir, belirli bir özellik veya niteliğin, söz konusu kod olarak tanımlanır. Bununla birlikte, bazı yazarlar, fenotipe neden olan genomun parçası veya bir organizmanın alelik yapısı olarak da tanımlamaktadır.

İlişkili olsalar da, genotip ve fenotip terimleri aynı şey değildir. Bu anlamda fenotip, bir organizmanın genlerinin ekspresyonunun sonucu olan görünür özellikleri kümesi ve genotip, belirli bir fenotipe yol açan genler kümesi olarak tanımlanır.

Genotip ve fenotip (Kaynak: Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, Wikimedia Commons) Genotip, çevrenin ve nükleotid dizisiyle doğrudan ilişkili olmayan diğer epigenetik öğelerin etkisi nedeniyle, fenotipin oluşumunda rol oynayan faktörlerden yalnızca biridir. aynı zamanda bireylerin görünür özelliklerini şekillendirirler.

Dolayısıyla, iki organizma aynı gen havuzlarını paylaşıyorlarsa aynı genotipe sahip olurlar, ancak aynı fenotipi paylaşan iki organizma için aynı şey geçerli değildir, çünkü benzer özellikler farklı genlerin ürünü olabilir.

Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen, 1909'da, genotip ve fenotip terimlerini bilime ilk kez, "Tam kalıtım teorisinin unsurları" başlıklı bir ders kitabında tanıttı. saf arpa ve bezelye hatlarını geçerek gerçekleştirdiği bir dizi deney.

Muhtemelen birkaç yıl önce "genetiğin babası" olarak kabul edilen Gregorio Mendel'in çalışmalarından esinlenen çalışmaları, bir organizmanın genotipinin, farklı gelişim süreçleri ve etkisiyle fenotipe yol açtığını netleştirmesine izin verdi. ortamı.

karakteristikleri

Genotip, genom ile tam olarak aynı değildir. İşte iki kavram arasındaki ayrım:

- "Genom", bir bireyin ebeveynlerinden miras aldığı tüm genleri ve bunların çekirdek içindeki kromozomlar üzerinde nasıl dağıldığını ifade eder.

- "Genotip", örneğin, bir bireyin bir popülasyon veya bir tür içinde ayırt edildiği belirli bir özelliğe yol açan genler kümesine ve bunların varyantlarına atıfta bulunmak için kullanılan terimdir.

Bir organizmanın yaşam öyküsü boyunca mutasyonlardan dolayı değişikliklere maruz kalmaya yatkın olsa da, genotip bireylerin nispeten değişmez bir özelliğidir, çünkü teoride, kalıtsal genler gebe kalma ile aynıdır. ölüme.

Doğal bir popülasyonda, belirli bir genotipi oluşturan aleller farklı görünüm frekanslarına sahiptir; yani, bazıları popülasyonlarda diğerlerinden daha fazla görünür ve bu, bazı şeylerin yanı sıra, dağıtım, çevresel koşullar, diğer türlerin varlığı vb. ile ilgilidir.

"Yabani genotip" terimi, doğada bulunan ilk allelik varyantı tanımlar, ancak bir popülasyonda en sık bulunan aleli belirtmek zorunda değildir; ve "mutant genotip" terimi, yaygın olarak, vahşi tip dışındaki alelleri tanımlamak için kullanılır.

Bir genotip yazmak için, ister homozigot ister heterozigot olsun, bir bireyin sahip olduğu alelleri ayırt etmek için genellikle büyük ve küçük harfler kullanılır. Büyük harfler, baskın alelleri tanımlamak için ve çekinik olanlar için küçük harfler kullanılır.

Genotip reaksiyon standardı

Bireyler genleri ebeveynlerinden miras alırlar, ancak ifadelerinden elde edilen nihai ürünleri değil, çünkü bunlar birçok dış faktöre ve gelişimlerinin geçmişine bağlıdır.

Buna uygun olarak ve yalnızca çevresel faktörlere atıfta bulunarak, bir genotip birden fazla fenotipe yol açabilir. Belirli bir genotipin farklı ortamlarla etkileşiminin olası "sonuçları", bilim adamlarının "genotip reaksiyon normu" olarak adlandırdıkları şeydir.

Bir genotipin reaksiyon normu, bu durumda, bir genotipin belirli ortamlarla etkileşimlerinden elde edilen görünür özelliklerin bir tür "nicelemesi" veya kaydıdır. Olası sonuçları "tahmin eden" grafikler veya tablolar olarak ifade edilebilir.

Elbette, reaksiyon normunun yalnızca kısmi bir genotipe, kısmi bir fenotipe ve birkaç çevresel faktöre atıfta bulunduğu açıktır, çünkü pratikte tüm etkileşimleri ve bunların tüm sonuçlarını kesinlikle tahmin etmek çok zordur.

Genotip nasıl belirlenir?

Bir organizmanın veya aynı türe ait bireylerin genotipinin belirlenmesi veya "genotiplenmesi", evrimsel biyolojisi, popülasyon biyolojisi, taksonomisi, ekolojisi ve genetik çeşitliliği hakkında çok değerli bilgiler sağlar.

Bakteri ve maya gibi mikroorganizmalarda, çok hücreli organizmaların çoğundan daha yüksek çoğalma ve mutasyon oranlarına sahip oldukları için, genotipin belirlenmesi ve bilinmesi, koleksiyonlardaki kolonilerin kimliğinin kontrol edilmesine ve bazı özelliklerinin belirlenmesine olanak sağlar. aynı epidemiyoloji, ekoloji ve taksonomi.

Genotipi belirlemek için, birlikte çalışmak istediğiniz organizmanın örneklerini almanız gerekir ve ihtiyaç duyulan örnek türleri her organizmaya bağlı olacaktır. Örneğin hayvanlarda farklı dokulardan örnekler alınabilir: kuyruk, kulaklar, dışkı, saç veya kan.

Bir organizmanın genotipi, çalışılacak genlerin genomik konumuna, bütçeye ve zamana, kullanım kolaylığına ve istenen performans derecesine bağlı olarak bazı modern tekniklerin kullanılması sayesinde deneysel olarak belirlenebilir.

Şu anda, bir organizmanın genotiplendirilmesi için kullanılan teknikler, çoğunlukla, DNA'daki polimorfizmleri tespit etmek için moleküler belirteçlerin kullanımı ve analizini ve genom dizilemesini içeren diğer daha gelişmiş teknikleri içerir.

En çok kullanılan belirteçler

En çok kullanılan belirteçler arasında aşağıdakileri buluyoruz:

- RFLP'ler (kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmleri).

- AFLP'ler (yükseltilmiş parça uzunluğu polimorfizmleri).

- RAPD'ler (rastgele yükseltilmiş polimorfik DNA).

- Mikrosatellitler veya SSR'ler (tek sıralı tekrarlar).

- ASAP'ler (belirli alellerle ilişkili primerler).

- SNP'ler (tek nükleotid polimorfizmleri).

Sıralama ve hibridizasyon kullanan teknikler

Spesifik prob sıralaması ve hibridizasyonu kullanan teknikler arasında şunlar vardır:

- Sanger yöntemi ile sıralama.

- Yüksek performanslı genotipleme.

- Illumina'nın "GoldenGate" makalesi.

- Dizileme yoluyla genotipleme (GBS).

- TaqMan Deneyi.

- Yeni nesil sıralama.

- Mikro diziler.

- Tüm genom dizilimi.

Referanslar

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D. ve Miller, J. (2005). Genetik Analize Giriş (8. baskı). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M. ve Spencer, C. (2006). Genetik Kavramları (8. baskı). New Jersey: Pearson Eğitimi.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Tekli Nükleotid Polimorfizmlerinin Genotipleme Yöntemleri. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M. ve Kary, M. (1997). Genomlar, Genotipler ve Fenotipler Tam Olarak Nedir? Peki ya Fenomlar? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG ve Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotipleme ve parmak izi. Ağaç, 14 (10), 389–394.
6. Ulusal Sağlık Enstitüleri. 14 Mayıs 2019 tarihinde www.nih.gov/ adresinden erişildi.
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J. ve Batley, J. (2015). Bitki Genotiplemesindeki Gelişmeler: Gelecek Bizi Nereye Götürecek? J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Cilt 1245, sayfa 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetik: Kavramsal Bir Yaklaşım. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetik ve Moleküler Biyoloji (2. baskı). Maryland: Johns Hopkins Üniversitesi Yayınları.
10. Tümmler, B. (2014). Genotipleme Yöntemleri. A. Filloux & JL Ramos (Ed.), Methods in Molecular Biology (Cilt 1149, s. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y. ve Fang, M. (2013). Çiftlik hayvanı çeşitliliğini değerlendirmek için genotipleme yöntemlerinin geliştirilmesinin gözden geçirilmesi. Hayvan Bilimi ve Biyoteknoloji Dergisi, 4 (2), 2–6.