Hemicigosis ökaryotlarda homolog kromozom biri kısmen ya da tamamen yokluğu olarak tanımlanmıştır. Bu durum, numunedeki hücrelerin bazılarında veya tamamında ortaya çıkabilir. Tek bir allele sahip olan ve çifti olmayan hücrelere hemizigot denir.
Hemizigoz için en yaygın örnek, iki kromozom farklı olduğu için, bireylerden biri - erkek ya da dişi olabilir - cinsiyet kromozomlarının tüm alelleri için hemizigoz olduğu cinsel farklılaşmada bulunur. diğer cinsiyette kromozomlar aynıdır.
İnsanlarda, erkekler için 23. kromozom çifti, iki kromozomun X olduğu dişilerin aksine, bir X kromozomu ve bir Y kromozomundan oluşur.
Bu durum bazı kuşlarda, yılanlarda, kelebeklerde, amfibilerde ve balıklarda tersine döner çünkü dişi bireyler ZW kromozomlarından, erkek olanlar ise ZZ kromozomlarından oluşur.
Hemizigoz, çok hücreli türlerin üreme süreçlerindeki genetik mutasyonların bir sonucu olarak da gözlenir, ancak bu mutasyonların çoğu o kadar şiddetlidir ki genellikle doğumdan önce muzdarip olan organizmanın ölümüne neden olurlar.
Turner sendromu
Hemizigoz ile ilişkili en yaygın bilinen mutasyon, X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğundan dolayı kadınlarda ortaya çıkan genetik bir durum olan Turner sendromudur.
Canlı doğan her 2.500 ila 3.000 kızdan birinde görülme sıklığı olduğu tahmin edilmektedir, ancak bu mutasyona sahip bireylerin% 99'u spontan düşükle sonuçlanmaktadır.
Turner sendromu yüksek morbidite oranına sahiptir, ortalama 143 ila 146 cm boyunda, nispeten geniş bir göğüs, boyunda deri kıvrımları ve yumurtalık gelişimi eksikliği ile karakterizedir, bu yüzden çoğu kısırdır.
Hastalar normal zeka gösterirler (IQ 90), ancak matematiği, uzaysal algıyı ve görsel motor koordinasyonu öğrenmede zorluk yaşayabilirler.
Kuzey Amerika'da tanı anındaki ortalama yaş 7,7'dir ve bu da tıbbi personelin tanı koymada çok az deneyime sahip olduğunu göstermektedir.
Bu sendromun genetik bir tedavisi yoktur, ancak mutasyonun bir sonucu olarak fiziksel ve psikolojik hastalıklarla ilgilenmek için farklı uzmanlar tarafından uygun tıbbi tedavi gerekir, en yüksek riske sahip olanlar kalp problemleridir.
Hemofili
İnsanlarda hemofili, hemizigot cinsiyet kromozomu X ile ilişkili genlerin mutasyonundan gelişen doğuştan bir kanama bozukluğudur. Tahmini sıklık, her 10.000 doğumda birdir. Hemofili tipine bağlı olarak bazı kanamalar yaşamı tehdit edebilir.
Çoğunlukla erkek bireyler tarafından muzdariptir, mutasyona sahip olduklarında her zaman hastalığı gösterirler. Dişi taşıyıcılarda, etkilenen kromozom baskın ise hemofili meydana gelebilir, ancak en yaygın durum asemptomatik olmaları ve buna sahip olduklarını asla bilmemeleridir.
Kalıtsal bir hastalık olduğu için uzman doktorlar, aile öyküsü olan veya taşıyıcı olma belirtileri olan kadınların değerlendirilmesini önermektedir.
Hastalığın erken teşhisi, hafif, orta ve şiddetli formları ayırt edebildiğinden, kişinin yeterli tedaviyi almasını sağlayabilir.
Tedavi, kanamayı önlemek ve tedavi etmek için eksik pıhtılaşma faktörünün intravenöz olarak uygulanmasına dayanır.
Dünyadaki hayat
Yeryüzündeki yaşam, çok çeşitli biçim ve özelliklerle kendini gösterir, zamanla türler neredeyse mevcut tüm ortamlara uyum sağlamayı başarmıştır.
Farklılıklarına rağmen tüm organizmalar benzer genetik sistemler kullanır. Herhangi bir birey için eksiksiz genetik talimat seti, proteinler ve nükleik asitler tarafından kodlanan genomudur.
Genler, kalıtımın temel birimidir, bilgi içerirler ve canlıların genetik özelliklerini kodlarlar. Hücrelerde genler kromozomların üzerinde bulunur.
En az gelişmiş organizmalar tek hücrelidir, yapıları karmaşık değildir, çekirdekten yoksundurlar ve tek bir kromozomlu prokaryotik hücrelerden oluşurlar.
En gelişmiş türler tek hücreli veya çok hücreli olabilir, tanımlanmış bir çekirdeğe sahip olmasıyla karakterize edilen ökaryot adı verilen hücreler tarafından oluşturulurlar. Bu çekirdek, her zaman çift sayıda olmak üzere birden fazla kromozomdan oluşan genetik materyali koruma işlevine sahiptir.
Her türün hücreleri belirli sayıda kromozoma sahiptir, örneğin genellikle tek bir kromozomlu bakteriler, dört çiftli meyve sinekleri, insan hücreleri ise 23 çift kromozom içerir. Kromozomlar, boyut ve karmaşıklık açısından farklılık gösterir ve çok sayıda geni depolayabilir.
Hücre çoğalması
Prokaryotik hücrelerde üreme, en basit olanıdır, ancak eşeysiz olarak gerçekleşir, kromozom çoğaldığında başlar ve hücre bölündüğünde biter ve aynı genetik bilgiye sahip iki özdeş hücre oluşturur.
Üremenin eşeysiz olabildiği ökaryotik hücrelerin aksine, anneye eşit veya cinsel olarak yavru hücrelerin oluşumuna sahip prokaryotik hücrelere benzer.
Cinsel üreme, bir türün organizmaları arasında genetik çeşitliliğe izin veren şeydir. Bu, ebeveynlerin iki haploid cinsiyet hücresinin veya kromozomların yarısını içeren gametlerin döllenmesi sayesinde gerçekleştirilir; bu, birleşirken ebeveynlerin her birinin genetik bilgisinin yarısıyla yeni bir birey oluşturur.
Genetik bilgi
Genler, siyah, kahverengi, yeşil, mavi vb. Olabilen göz rengi gibi organizmanın aynı özelliği için farklı bilgiler sunar. Bu varyasyona alel denir.
Birden fazla seçeneğin veya alelin varlığına rağmen, her bireyin yalnızca iki tane olabilir. Hücrenin iki eşit aleli varsa, kahverengi gözlü renk homozigot olarak adlandırılır ve kahverengi gözlü olur.
Aleller farklı olduğunda, siyah ve yeşil göz rengi heterozigot olarak adlandırılır ve göz rengi baskın alele bağlı olacaktır.
Referanslar
- Amerikan Pediatri Akademisi ve Pediatrik Endokrin Derneği. 2018. Turner Sendromu: Aileler için bir rehber. Pediatrik Endokrinoloji Bilgi Sayfası. Baltimore, ABD
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: Kavramsal Bir Yaklaşım. New York, AB Üçüncü Baskı. WH Freeman ve Şirketi.
- Domínguez H. Carolina ve ark. 2013. Turner sendromu. Meksikalı nüfusun seçkin bir grubuyla deneyim. Bol Med Hosp Bebek Mex. Cilt 70, No. 6. 467-476.
- Dünya Hemofili Federasyonu. 2012. Hemofili tedavisi için kılavuz. Montreal, Kanada. İkinci baskı. 74 s.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Hemofili öyküsü olan ailelerde taşıyıcı tanısının önemi. Küba Hematoloji, İmmünoloji ve Hemoterapi Dergisi. Cilt 30, No. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Endülüs'te Hemofili A'nın epidemiyolojisi ve genetik analizi. Doktora tezi Sevilla Üniversitesi. 139 s.