HOLLANDIK KALITIM: ÖZELLIKLER, GEN FONKSIYONLARI, DEJENERASYON - BIYOLOJI - 2025

Holandric miras ebeveynlerden çocuklara cinsel kromozomu bağlantılı genlerin transferidir. Bu genler bozulmadan aktarılır veya miras alınır, yani rekombinasyona uğramazlar, bu nedenle tek bir haplotip olarak kabul edilebilirler.

Y kromozomu, insanlarda ve diğer hayvanlarda embriyonun biyolojik cinsiyetini belirleyen iki cinsiyet kromozomundan biridir. Dişilerde iki X kromozomu varken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Hollanda kalıtım modelinin şematik (Kaynak: Madibc68, Wikimedia Commons)

Dişi gamet her zaman bir X kromozomu iletirken, erkek gametler bir X kromozomu veya bir Y kromozomu iletebilir, bu nedenle "cinsiyeti belirledikleri" söylenir.

Baba bir X kromozomu aktarırsa, embriyo genetik olarak dişi olur, ancak baba bir Y kromozomu iletirse, embriyo genetik olarak erkek olur.

Cinsel üreme sürecinde, iki cinsiyet kromozomu, her iki ebeveyn tarafından iletilen özellikleri birleştirerek yeniden birleşir (birbirleriyle genetik bilgi alışverişi yapar). Bu kombinasyon, nesildeki olası hatalı özelliklerin ortadan kaldırılmasına yardımcı olur.

Bununla birlikte, Y kromozomunun% 95'i erkek organizmalara özeldir. Bu bölge genellikle "erkek Y'ye özgü bölge" olarak bilinir ve üreme sırasında X kromozomu ile cinsel olarak yeniden birleşmez.

Dahası, Y kromozomundaki genlerin çoğu, cinsel üreme sırasında başka herhangi bir kromozomla yeniden birleşmezler, çünkü bunlar birbirine bağlıdır, bu nedenle çoğu ebeveynlerde ve yavrularda aynıdır.

Y kromozomunun özellikleri

Y kromozomu, tüm kromozomların en küçüğüdür. Memelilerde, yaklaşık 60 mega bazdan oluşur ve sadece birkaç gene sahiptir. Transkripsiyon için uygun bölge (ökromatin) 178 üçlüdür ve geri kalanı sözde genler veya tekrar genlerdir.

Tekrarlanan genler, çoklu kopyalarda ve palindromik formda bulunur; bu, her iki anlamda da aynı şekilde okundukları anlamına gelir, örneğin, "yüzmek" kelimesi; bir DNA palindrom dizisi şöyle bir şey olabilir: ATAATA.

İnsan kromozomları (Kaynak: Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Transkripsiyon için maruz bırakılan 178 ünite veya üçlüden 45 benzersiz protein bu kromozomdan elde edilir. Bu proteinlerden bazıları, bireyin cinsiyeti ve doğurganlığı ile ilişkilidir ve üremeyen diğer proteinler ribozomal proteinler, transkripsiyon faktörleri vb.

Y kromozomunun mimarisi iki farklı bölgeye ayrılmıştır; kısa kol (p) ve uzun kol (q). Kısa kol, 10 ila 20 farklı gen içerir, tüm kromozomun yaklaşık% 5'ini oluşturur ve mayoz sırasında X kromozomu ile yeniden birleşebilir.

İnsanlardan gelen Y kromozomu. Küçük kol (p) ve büyük kol (q) belirlendi (Kaynak: John W. Kimball, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Uzun kol, kalan Y kromozomunun yaklaşık% 95'ini oluşturur. Bu bölge "rekombinant olmayan bölge" (NRY) olarak bilinir, ancak bazı araştırmacılar rekombinasyonun bu bölgede meydana geldiğini ve bölgenin "erkeğe özgü bölge" (RMS ).

Y'nin rekombinant olmayan bölgesine ait olan genler (% 95) holandrik kalıtıma sahiptir, çünkü bunlar yalnızca söz konusu kromozom üzerinde bulunur ve aralarında bağlantı veya bağlantı bulunur. Bu bölgede rekombinasyon yoktur ve mutasyon oranı çok düşüktür.

Hollandalı kalıtımla genlerin işlevleri

1905'te Nettie Stevens ve Edmund Wilson ilk kez kadın ve erkek hücrelerinin farklı bir kromozom yapısına sahip olduğunu gözlemlediler.

Kadınların hücrelerinde büyük X kromozomunun iki kopyası vardı, bu arada erkeklerde bu X kromozomunun yalnızca bir kopyası vardı ve bununla bağlantılı olarak çok daha küçük bir kromozom, Y kromozomu vardı.

Gebeliğin ilk 6 haftasında genetik olarak dişi veya erkek tüm embriyolar aynı şekilde gelişir. Aslında, doğuma kadar devam ederlerse, fiziksel olarak dişi bir yenidoğan ile sonuçlanacaktı.

Erkek embriyolarındaki tüm bu değişiklikler, Y kromozomu üzerinde bulunan "cinsel belirleme bölgesi Y" adlı genin hareketiyle değişir.Adını İngilizce "cinsiyet belirleyici Y bölgesi" nden alır ve literatürde SRY olarak kısaltılır.

SRY geni 1990 yılında Robin Lovell-Badge ve Peter Goodfellow tarafından keşfedildi. Bu genin aktif bir kopyasına sahip tüm embriyolar bir penis, testisler ve sakal (yetişkinlikte) geliştirir.

Bu gen bir anahtar gibi çalışır. "Açık" olduğunda erkekliği harekete geçirir ve "kapalı" olduğunda dişi bireyler meydana getirir. Y kromozomu üzerinde en çok çalışılan gendir ve bireylerin cinsiyetiyle ilgili diğer birçok geni düzenler.

Sox9 geni, testis oluşumunda anahtar olan ve SRY geni ile birlikte ifade edilen bir transkripsiyon faktörünü kodlar. SRY geni, birçok hayvanda erkek gonadların gelişimini başlatmak için Sox9 ekspresyonunu aktive eder.

Hollandalı kalıtımla genlerin dejenerasyonu

Y kromozomunda bulunan tüm genler, hollandik kalıtım yoluyla geçenler de dahil olmak üzere, bir cüce kromozomunda bulunur. X kromozomu 1.000'den fazla gene sahipken, Y kromozomu 100'den azdır.

Y kromozomunun boyutu bir zamanlar X kromozomu ile aynıydı, ancak yaklaşık 300 milyon yıl boyunca, diğer kromozomlardan daha az genetik bilgiye sahip olduğu noktaya kadar giderek küçüldü.

Ek olarak, X kromozomunun homolog bir çifti vardır, çünkü kadınlarda çiftler halinde (XX) görünür, ancak Y kromozomu yalnızca erkeklerde bulunur ve bir para homologu yoktur. Bir çiftin olmaması, Y kromozomunun tüm parçalarını bir eşleşme ile yeniden birleştirmesini engeller.

Bir çiftin bu yokluğu, Y kromozomuna özgü hollandik kalıtıma sahip genlerin kendilerini mutasyonlardan ve nükleik asitlerin normal genetik bozulmasından koruyabilmelerini engeller.

Rekombinasyonun yokluğu, Y kromozomuna bağlı genlerde veya hollandik kalıtımla meydana gelen her mutasyonun, erkek torunlara bozulmadan iletildiği anlamına gelir, bu da büyük bir dezavantaj anlamına gelebilir.

Y kromozomunun ve genlerinin dejenere ve mutasyonlara karşı savunmasız olmasına rağmen, bilim adamları, bu kromozomdaki bazı genlerin sperm üretimi için önemli olduğu için tamamen zarar görmekten veya yok olmaktan uzak olduğuna inanıyorlar.

Sperm üretimine dahil olan spontane mutasyonlar, onlara zarar veren veya etkisiz hale getiren "kendi kendine seçilir", söz konusu mutasyonla ebeveynin doğurganlığını azaltır, genlerinin yavrulara geçmesini engeller.

Referanslar

1. Bradbury, NA (2017). Tüm Hücrelerin Cinsiyeti Var: Hücresel Düzeyde Cinsiyet Kromozom Fonksiyonu Çalışmaları. Cinsiyete Özgü Tıp İlkelerinde (s. 269-290). Akademik Basın.
2. Buchen, L. (2010). Kararsız VE kromozom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD ve Clark, AG (2001). Drosophila melanogaster'in Y kromozomundaki beş yeni genin tanımlanması. Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B. ve Charlesworth, D. (2000). Y kromozomlarının dejenerasyonu. Londra Kraliyet Cemiyeti'nin Felsefi İşlemleri. Seri B: Biyolojik Bilimler, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S. ve Modi, D. (2018). İnsan VE kromozomunun genetiği ve erkek kısırlığı ile ilişkisi. Üreme biyolojisi ve endokrinoloji, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT ve Filatov, DA (2005). Memeli Y kromozomlarında pozitif ve negatif seleksiyon. Moleküler biyoloji ve evrim, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). İnsan evrimi sırasında Y bağlantılı genlerin korunması, şempanzede karşılaştırmalı dizileme ile ortaya çıkarıldı. Doğa, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K. ve Isojima, S. (2002). Y kromozomal mikrodelesyonlarının babadan oğula intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu yoluyla iletilmesi. İnsan genetiği dergisi, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Otozomlara gen hareketi ile Y bağlantılı genlerin yaygın kurtarılması. Genom biyolojisi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K. ve Filatov, DA (2015). Bitki cinsiyet kromozomlarında hızlı Y dejenerasyonu ve dozaj telafisi. Ulusal Bilimler Akademisi Bildirileri, 112 (42), 13021-13026.