MENDEL OLMAYAN KALITIM: KALIPLAR VE ÖRNEKLER - BIYOLOJI - 2025

" Mendel olmayan kalıtım " ile, kalıtsal karakterlerin Mendel'in yasalarına göre ayrılmadığı herhangi bir kalıtım modelini kastediyoruz.

1865'te, "genetiğin babası" olarak kabul edilen Gregor Mendel, bezelye bitkileriyle bir dizi deneysel haç yaptı ve bunun sonuçları, onu kalıtıma mantıklı bir açıklama getirmeye çalışan bazı varsayımlar (Mendel'in yasaları) önermesine yol açtı. ebeveynler ve çocuklar arasındaki karakterlerin

Beyaz kuyruklu bacak fenotipi için yabani ve mutant fare melezlerinde Mendel olmayan kalıtım (Kaynak: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Bu kurnaz Avusturyalı keşiş, ebeveyn genlerinin ayrışmasını ve bunların yavrularda baskın ve çekinik karakterler olarak görünümünü dikkatle gözlemledi. Ek olarak, bir nesilden diğerine kalıtımı tanımlayan matematiksel kalıpları belirlemiş ve bu bulgular 3 temel yasa şeklinde "sıralanmıştır":

- Hakimiyet yasası

- Karakterlerin ayrılması yasası ve

- Bağımsız dağıtım yasası.

Mendel'in başarıları ve çıkarımları, 20. yüzyılın başlarında yeniden keşfedilene kadar yıllarca gizlendi.

Gregor Mendel, Genetiğin babası olarak kabul edildi. Kaynak: Bateson, William (Mendel'in Kalıtım İlkeleri: Bir Savunma), Wikimedia Commons aracılığıyla

Ancak o zamanlar, bilim topluluğu, özellikle birden fazla lokus tarafından belirlenen karakterlerde, herhangi bir hayvan veya bitki türündeki kalıtsallık modellerini açıklamadıkları için, bu yasalarla ilgili biraz şüpheci bir tutum sergilediler.

Bundan dolayı, ilk genetikçiler gözlenen kalıtsal kalıpları "Mendelian" (aynı lokusa ait basit, baskın veya çekinik alellerin ayrılmasıyla açıklanabilenler) ve "Mendel olmayan" (olmayanlar) olarak sınıflandırdılar. çok kolay açıklanabilir).

Mendel olmayan kalıtım kalıpları

Mendel kalıtımı, herhangi bir ebeveynden miras alınan bir genin gametlerde eşdeğer bir frekansta veya daha iyisi aynı olasılıkla salgıladığı, ayrılma ve bağımsız dağıtım yasalarına uyan kalıtsal bir kalıbı ifade eder.

Bazı hastalıklar için açıklanan ana Mendel kalıtım kalıpları şunlardır: otozomal resesif, otozomal dominant ve Mendel tarafından tanımlanan baskınlık ve resesivite modellerine eklenen X kromozomuna bağlı.

Bununla birlikte, bunlar genlere değil, görünür özelliklere göre varsayılmıştır (bazı alellerin baskın olarak ayrılan özellikleri kodlayabileceği, diğerlerinin aynı özellikleri kodlayabileceği, ancak bunların resesif genler olarak ayrıldığı dikkate alınmalıdır).

Yukarıdakilerden, Mendel dışı kalıtımın, herhangi bir ebeveynden miras alınan bir genin aynı olasılıklarla germ hattı hücrelerinde ayrıldığı normla uyumlu olmayan herhangi bir kalıtsal modelden oluştuğu anlaşılmaktadır ve bunlar şunları içerir: :

- Mitokondriyal kalıtım

- "Baskı"

- Uniparental disomi

- Eksik hakimiyet

- Codominance

- Çoklu aleller

- Pleiotropi

- Ölümcül aleller

- Poligenik özellikler

- Cinsiyete bağlı kalıtım

Kalıtsal modellerde bu varyasyonların ortaya çıkması, genlerin diğer hücresel bileşenlerle sahip olduğu çeşitli etkileşimlere atfedilebilir ve her birinin transkripsiyon, ekleme, çeviri aşamalarının herhangi birinde düzenleme ve varyasyona tabi olması gerçeğine atfedilebilir. hücre içinde ve bunun ihracatı için protein katlanması, oligomerizasyonu, translokasyonu ve bölümlendirme.

Başka bir deyişle, herhangi bir özelliğin kalıtım modellerini değiştirebilen ve Mendel'in yasalarından bir "sapmaya" neden olan çok sayıda epigenetik etki vardır.

Mitokondriyal kalıtım

Mitokondriyal DNA, tüm ökaryotik hücrelerin çekirdeğinde olduğu gibi, bir nesilden diğerine bilgi aktarır. Bu DNA'da kodlanan genom, aerobik metabolizmalı organizmalar için gerekli olan mitokondriyal solunum zincirinin alt birimlerinin bir parçası olan 13 polipeptidin sentezi için gerekli genleri içerir.

Ebeveynlerden birinin etkilenebileceği Mitokondriyal kalıtım kalıpları (Kaynak: Dosya: Otozomal dominant - en.svg: Domaina, Angelito7 ve SUM1Derivatif çalışma: SUM1, Wikimedia Commons aracılığıyla)

Mitokondriyal genomdaki mutasyonlardan kaynaklanan bu özellikler, "mitokondriyal kalıtım" olarak adlandırılan ve yumurta, mitokondriyal DNA'nın toplam tamamlayıcısını sağladığından ve mitokondri olmadığından, genellikle maternal çizgide meydana gelen spesifik bir ayrılma modeli sergiler. sperm katkılı.

"

Genomik baskı, belirli genleri veya tam genomik bölgeleri karakterize eden ve gametogenez süreci boyunca erkek veya dişinin genomik geçişinden kaynaklanan bir dizi epigenetik "işaretten" oluşur.

20 ila 3700 kilo baz DNA arasında dağıtılmış 3 ila 12 genden oluşan gen damgalama kümeleri vardır. Her kümenin, her bir ebeveynden belirli epigenetik modifikasyonları sergileyen ve aşağıdakileri içeren, damgalama kontrol bölgesi olarak bilinen bir bölgesi vardır:

- CpG çiftlerinin sitokin kalıntılarındaki spesifik alleller üzerinde DNA metilasyonu

- Kromatin ile ilgili histonların translasyon sonrası modifikasyonu (bu proteinlerin amino asit kuyruklarının metilasyonu, asetilasyonu, fosforilasyonu, vb.).

Her iki tip "işaret" de üzerinde bulundukları genlerin ekspresyonunu kalıcı olarak modüle ederek aktarım modellerini bir sonraki nesle değiştirir.

Bir hastalığın ifadesinin ebeveynlerden miras alınan belirli alellere bağlı olduğu kalıtım kalıpları, ebeveyn kökenli etki olarak bilinir.

Uniparental disomi

Bu fenomen, her bir ebeveynde bulunan iki allelden yalnızca birinin yavrulara aktarıldığını ve kalıtımın kromozom yasalarına göre ebeveyn homolog kromozomlarından yalnızca birinin aktarılabileceğini belirten Mendel'in birinci yasasının bir istisnasıdır. gelecek nesle.

Uniparental disomi, homolog bir kromozomun her iki kopyasının da ebeveynlerden birinden kalıtımı olduğundan, bu kuralın bir istisnasıdır. Bu tür kalıtım modeli, diploid kromozomların sayısal ve yapısal özelliklerini koruduğu için her zaman fenotipik kusurlar göstermez.

Eksik hakimiyet

Bu kalıtım örüntüsü, fenotipik olarak konuşursak, alel tarafından kodlanmış özelliklerin bir karışımından oluşur. Eksik baskınlık durumlarında, heterozigot olan bireyler, onları kontrol eden iki alelin özelliklerinin bir karışımını gösterir, bu da fenotipler arasındaki ilişkinin değiştiğini gösterir.

kodominantlık

Ebeveynlerden çocuklarına aktarılan iki alelin aynı anda heterozigot fenotipli kişilerde ifade edildiği kalıtsal kalıpları açıklar, bu nedenle her ikisinin de "baskın" olduğu kabul edilir.

Kan gruplarının ABO sistemindeki ortak hakimiyet örneği (Kaynak: GYassineMrabetTalk✉ Bu W3C belirtilmemiş vektör görüntüsü Inkscape ile oluşturuldu. Wikimedia Commons aracılığıyla)

Başka bir deyişle, resesif alel, allelik çiftte baskın alelin ifadesi tarafından "maskelenmez", ancak her ikisi de ifade edilir ve fenotipte iki özelliğin bir karışımı gözlenir.

Çoklu aleller

Bir genin alelleri (Kaynak: Thomas Splettstoesser, Wikimedia Commons)

Belki de Mendel kalıtımının temel zayıflıklarından biri, insanlarda ve diğer birçok canlı varlıkta oldukça yaygın olan birden fazla alel tarafından kodlanan özelliklerle temsil edilir.

Bu kalıtsal fenomen, bir gen tarafından kodlanan özelliklerin çeşitliliğini arttırır ve buna ek olarak, bu genler, basit veya tam baskınlığa ek olarak, tamamlanmamış baskınlık ve birlikte baskınlık kalıpları da deneyimleyebilir.

pleiotropy

Mendel'in kalıtsal teorilerinin "ayakkabıdaki taşlar" veya "gevşek bacaklar" dan bir diğeri, pleiotropik genlerde olduğu gibi, birden fazla görünür fenotipin veya karakteristiğin görünümünü kontrol eden genlerle ilgilidir.

Ölümcül aleller

Mendel, çalışmalarında, homozigot veya heterozigot formdayken yavrunun hayatta kalmasını engelleyebilecek belirli alellerin kalıtımını da dikkate almadı; bunlar ölümcül aleller.

Ölümcül aleller genellikle, bireylerin homozigotluğuna veya heterozigotluğuna bağlı olarak bir sonraki nesle aktarıldığında (bu tür mutasyonlar) ölümcül olan, hayatta kalmak için kesinlikle gerekli olan genlerdeki mutasyonlar veya kusurlarla ilgilidir.

Özellikler veya poligenik kalıtım

Birden fazla gen tarafından (alelleri ile) kontrol edilen ve ayrıca çevre tarafından güçlü bir şekilde kontrol edilen özellikler vardır. İnsanlarda bu son derece yaygındır ve boy, göz, saç ve ten rengi gibi özelliklerin yanı sıra bazı hastalıklardan muzdarip olma riski için de geçerlidir.

Cinsiyete bağlı kalıtım

İnsanlarda ve birçok hayvanda, iki cinsiyet kromozomundan birinde bulunan ve eşeyli üreme yoluyla bulaşan özellikler de vardır. Bu özelliklerin çoğu, her ikisi de fiziksel olarak bu özellikleri miras alma yeteneğine sahip olmasına rağmen, yalnızca bir cinsiyette kanıtlandığında "cinsiyete bağlı" olarak kabul edilir.

Cinsiyete bağlı özelliklerin çoğu, bazı resesif hastalıklar ve bozukluklarla ilişkilidir.

Mendel olmayan kalıtım örnekleri

İnsanlarda Marfan sendromu olarak bilinen, büyüme ve gelişmeyi (diğerleri arasında boy, görme ve kalp işlevi) eşzamanlı olarak etkileyen tek bir gendeki mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluk vardır.

Bu, tek bir genin çeşitli özellikleri kontrol ettiği pleiotropi adı verilen Mendel olmayan kalıtım modelinin mükemmel bir örneği olarak kabul edilen bir durumdur.

Mitokondriyal kalıtım örneği

Mitokondriyal DNA'daki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bozukluklar, farklı dokuların farklı bir mutant mitokondriyal genom yüzdesine sahip olduğu ve bu nedenle farklı fenotipler sunduğu heteroplazi olarak bilinen şey meydana geldiğinden, bir dizi klinik fenotipik varyasyon sunar.

Bu bozukluklar arasında, en çok etkilenen organlarda ve dokularda yetersiz enerji üretim sistemleri ile sona eren, mitokondriyal DNA içeriğinde önemli bir azalma ile karakterize edilen bir grup otozomal resesif bozukluk olan mitokondriyal "tükenme" sendromları yer alır. .

Bu sendromlar, mitokondriyal nükleotidlerin sentezinde veya mitokondriyal DNA'nın kopyalanmasında rol oynayan nükleer genleri etkileyen nükleer genomdaki mutasyonlardan kaynaklanıyor olabilir. Etkiler miyopatiler, ensefalopatiler, hepato-serebral veya nöro-gastrointestinal kusurlar olarak kanıtlanabilir.

Referanslar

1. Gardner, JE, Simmons, JE ve Snustad, DP (1991). Genetik Prensibi. 8 '"Baskı. Jhon Wiley ve Sons.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT ve Miller, JH (2005). Genetik analize giriş. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT ve Lupski, JR (2015). Mendelian, Non-Mendelian, Multigenic Kalıtım ve Epigenetik. Rosenberg'in Nörolojik ve Psikiyatrik Hastalığın Moleküler ve Genetik Temelinde (s. 3-27). Akademik Basın.
4. Gümüş, L. (2001). Mendel Olmayan Kalıtım.
5. van Heyningen, V. ve Yeyati, PL (2004). Genetik hastalıkta Mendel olmayan kalıtım mekanizmaları. İnsan moleküler genetiği, 13 (suppl_2), R225-R233.