Diploid organizmalardaki bir heterozigot , aynı genin iki kopyasına sahip olan homozigotun aksine bir genin iki farklı varyantına sahip olma koşuluna sahip bir organizmadır. Genin bu varyantlarının her biri bir alel olarak bilinir.
Önemli sayıda organizma diploiddir; yani, hücrelerinde iki kromozom seti vardır (haploid olan gametler, ovüller ve sperm hariç, bu yüzden sadece bir kromozom setine sahiptirler). İnsanlarda toplam 46 olmak üzere 23 çift kromozom bulunur: yarısı anneden, yarısı babadan miras alınır.
Her bir kromozom çiftinde her iki alel belirli bir gen için farklıysa, bireyin bu özellik için heterozigot olduğu söylenir.
Gen nedir?
Heterozigotların kavramlarını ve örneklerini incelemeden önce, bir genin ne olduğunu tanımlamak gerekir. Bir gen, bazı fenotipleri kodlayan bir DNA dizisidir.
Genel olarak ökaryotlarda, genlerin dizisi, intron adı verilen kodlamayan diziler tarafından kesintiye uğrar.
Haberci RNA'ları kodlayan ve sırayla bir amino asit dizisi üreten genler vardır; yani proteinler.
Bununla birlikte, işlevi düzenleyici olan önemli sayıda gen olduğundan, gen kavramını proteinleri kodlayan dizilerle sınırlayamayız. Aslında, genin tanımı, çalışıldığı alana bağlı olarak farklı şekilde yorumlanır.
Tam hakimiyet
Bir bireyin fiziksel görünümü ve gözlemlenebilir özellikleri bunun fenotipidir, genetik yapı ise genotiptir. Mantıksal olarak, fenotipin ekspresyonu, genotip ve gelişim sırasında var olan çevresel koşullar tarafından belirlenir.
İki gen aynıysa, fenotip, genotipin tam yansımasıdır. Örneğin, göz renginin tek bir gen tarafından belirlendiğini varsayalım. Elbette bu karakter daha fazla sayıda genden etkilenir, ancak biz bu konuyu didaktik amaçlarla basitleştireceğiz.
"A" geni baskındır ve kahverengi gözlerle ilişkilidir, "a" geni çekiniktir ve mavi gözlerle ilgilidir.
Belirli bir bireyin genotipi "AA" ise, ifade edilen fenotip kahverengi gözler olacaktır. Benzer şekilde, "aa" genotipi mavi gözlü bir fenotipi ifade edecektir. Diploid organizmalardan bahsettiğimiz için, göz rengiyle ilgili genin iki kopyası vardır.
Ancak, heterozigot üzerinde çalışırken işler karmaşıklaşır. Heterozigotun genotipi "Aa" dır, "A" anneden ve "a" babadan gelebilir veya tam tersi olabilir.
Baskınlık tamamlandığında, baskın "A" aleli resesif "a" aleli tamamen maskeleyecek ve heterozigot birey, dominant homozigot gibi kahverengi gözlere sahip olacaktır. Başka bir deyişle, resesif alelin varlığı konu dışıdır.
Eksik hakimiyet
Bu durumda, heterozigotta resesif alelin varlığı fenotipin ekspresyonunda rol oynar.
Baskınlık eksik olduğunda, bireyin fenotipi homozigot baskın ve homozigot resesif arasında orta düzeydedir.
Farazi göz rengi örneğimize geri dönersek ve bu genlerin hakimiyetinin eksik olduğunu varsayarsak, "Aa" genotipine sahip bireyin mavi ile kahverengi arasında gözleri olur.
Doğadan gerçek bir örnek, Antirrhinum cinsi bitkinin çiçekleridir. Aslanağzı veya ejderha kafası olarak bilinirler. Bu bitkiler beyaz ("BB") ve kırmızı ("bb") çiçekler üretir.
Beyaz çiçeklerle kırmızı çiçekler arasında deneysel bir melezleme yaparsak, pembe çiçekler ("Bb") elde ederiz. Bu pembe çiçeklerin geçişi çeşitli kırmızı, pembe ve beyaz çiçeklerle sonuçlanır.
Bu fenomen, "A" alelinin kırmızı pigment ürettiği ve "b" alelinin beyaz pigment ürettiği için oluşur. Heterozigot bireyde, çiçek pigmentinin yarısı "A" aleli tarafından ve diğer yarısı "a" aleli tarafından üretilir ve bir pembe çiçek fenotipi oluşturur. Fenotipin orta olduğuna dikkat edin.
Fenotipin orta düzeyde olmasına rağmen, genlerin "karıştığı" anlamına gelmediğini belirtmek gerekir. Genler, bir nesilden diğerine karışmayan ve bozulmadan geçen ayrı parçacıklardır. Karışık olan genin ürünü, pigmenttir; bu nedenle çiçekler pembedir.
kodominantlık
Eş-baskınlık olgusunda, her iki alel fenotipte eşit olarak ifade edilir. Bu nedenle, heterozigot, önceki vakada gördüğümüz gibi artık baskın ve resesif homozigot arasında bir ara ürün değildir, ancak homozigotun fenotiplerini içerir.
En çok incelenen örnek, MN harfleriyle gösterilen kan gruplarının örneğidir. Bu gen, kırmızı kan hücrelerinde ifade edilen proteinleri (antijenler) kodlar.
Vücudun kendiliğinden olmayan birini tespit etmesi durumunda önemli bağışıklık reaksiyonları üreten ünlü ABO veya Rh antijenlerinin aksine, MN antijenleri bu reaksiyonları oluşturmaz.
L M aleli M antijenini kodlar ve L N antijeni kodlar L M L M genotipine sahip bir birey , kendi eritrositleri üzerinde yalnızca M antijenleri üretir ve M kan grubuna aittir.
Benzer şekilde, L N L N genotipine sahip organizmalar yalnızca N antijenine sahiptir ve bu onların kan grubudur. Heterozigot durumunda, L M L N iki antijeni eşit olarak ifade eder ve kan grubu MN'dir.
Barr corpuscles
Cinsiyet kromozomları söz konusu olduğunda, dişiler XX cinsiyet kromozomlarına ve erkekler XY'ye sahiptir.
Memelilerde, X kromozomlarından biri gelişim sırasında inaktive olur ve vücut veya Barr'ın gövdesi olarak bilinen bir yapıya yoğunlaşır. Bu bedendeki genler ifade edilmez.
Aktif olmayan X kromozomunun seçimi tamamen rastgeledir. Böylece, heterozigot dişi memelilerin, bazı hücrelerin babadan bir X kromozomu ifade ettiği ve diğer hücrelerde anneden X kromozomunun susturulduğu ve aktif olduğu bir mozaik olduğu söylenir.
Referanslar
- Campbell, NA ve Reece, JB (2007). Biyoloji . Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H. ve Schnek, A. (2006). Biyolojiye Davet. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Genler Ses seviyesi 1 . Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetik: Kavramsal bir yaklaşım. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C. ve Starr, L. (2015). Biyoloji: Yaşamın birliği ve çeşitliliği. Nelson Eğitimi.