PROKARYOTLARDA VE ÖKARYOTLARDA HOMOZIGOT - BIYOLOJI - 2025

Bir homozigot genetik bir veya daha fazla lokuslar aynı alel iki kopyasını (bir gen ile aynı versiyonu) (kromozomu üzerinde yeri) olan bir bireydir. Terim bazen bütün kromozomlar gibi daha büyük genetik varlıklara uygulanır; bu bağlamda homozigot, aynı kromozomun iki özdeş kopyasına sahip bir bireydir.

Homozigot kelimesi etimolojik olarak iki unsurdan oluşur. Terimler homo-eşit veya özdeş- ve zigot-döllenmiş yumurta veya bir bireyin cinsel üreme yoluyla ortaya çıkan ilk hücresidir.

Bir homozigot, her homolog kromozomdaki her gen için aynı tür alele sahiptir.

Hücre sınıflandırması: prokaryotlar ve ökaryotlar

Organizmalar, hücrelerinde bulunan genetik materyal (DNA) ile ilişkili çeşitli özelliklere göre sınıflandırılır. Genetik materyalin bulunduğu hücresel yapı göz önüne alındığında, organizmalar iki ana türe ayrılmıştır: prokaryotlar (pro: önce; karyon: çekirdek) ve ökaryotlar (eu: true; karyon: çekirdek).

Prokaryotlar

Prokaryotik organizmalarda genetik materyal, hücrelerin sitoplazmasındaki nükleoid adı verilen belirli bir bölgeyle sınırlıdır. Bu gruptaki model organizmalar, tek bir dairesel DNA zincirine sahip olan, yani uçları birbirine bağlanan Escherichia coli türünün bakterilerine karşılık gelir.

Bu zincir bir kromozom olarak bilinir ve E. coli'de yaklaşık 1,3 milyon baz çifti içerir. Grup içinde bu modelin bazı istisnaları vardır, örneğin, bazı bakteri cinsleri Borrelia cinsinin spiroketleri gibi düz zincirli kromozomlara sahiptir.

Bakteriyel genomların / kromozomların doğrusal boyutu veya uzunluğu genellikle milimetre aralığındadır, yani hücrelerin kendisinin boyutundan birkaç kat daha büyüktür.

Genetik materyal, bu büyük molekülün kapladığı alanı azaltmak için paketlenmiş bir biçimde depolanır. Bu paketleme, molekülün ana ekseninde dönmeye neden olan küçük kıvrımlar oluşturan bir bükülme olan süper sargı yoluyla elde edilir.

Buna karşılık, bu küçük ipliklerin kendileri ve zincirin geri kalanı üzerindeki daha büyük kıvrımları, böylece dairesel kromozomun farklı bölümleri arasında kaplanan mesafeyi ve alanı azaltır ve onu yoğunlaştırılmış (katlanmış) bir şekle götürür.

Ökaryotlar

Ökaryotlarda genetik materyal, bir zarla çevrili özel bir bölmede bulunur; Bu bölme, hücrenin çekirdeği olarak bilinir.

Çekirdeğin içerdiği genetik materyal, prokaryotlarınkine benzer bir ilke altında yapılandırılmıştır, süper sargı.

Bununla birlikte, yerleştirilecek DNA miktarı çok daha yüksek olduğu için bükülme dereceleri / seviyeleri daha yüksektir. Ökaryotlarda çekirdek tek bir DNA zinciri veya kromozom içermez, bunlardan birkaçını içerir ve bunlar dairesel değil doğrusaldır ve düzenlenmelidir.

Her bir kromozomun boyutu türe bağlı olarak değişir, ancak ayrı ayrı karşılaştırıldıklarında genellikle prokaryotlardan daha büyüktürler.

Örneğin, insan kromozomu 1 7,3 santimetre uzunluğunda iken, E. coli kromozomu yaklaşık 1,6 milimetre uzunluğundadır. Daha fazla referans için, insan genomu 6.6 x 10 içerir ⁹ nükleotidini.

Ploidi ve kromozomlar

Organizmaların, içerdikleri genetik materyal miktarına göre ploidi olarak bilinen başka bir sınıflandırması vardır.

Tek bir kromozom setine veya kopyasına sahip organizmalar haploidler (insanlarda bakteri veya üreme hücreleri) olarak bilinir, iki set / kromozom kopyası diploidler (diğerleri arasında Homo sapiens, Mus musculus) olarak bilinir, dört set / Kromozom kopyaları tetraploidler (Odontophrinus americanus, Brassicca cinsinin bitkileri) olarak bilinir.

Çok sayıda kromozom setine sahip organizmalar toplu olarak poliploidler olarak bilinir. Çoğu durumda ekstra kromozom setleri, temel bir setin kopyalarıdır.

Birkaç yıl boyunca, birden fazla ploidi gibi özelliklerin, belirli bir hücre çekirdeğine sahip organizmalara özgü olduğu düşünülüyordu, ancak son bulgular, bazı prokaryotların, Deinococcus radiodurans ve Bacillus meagateriium vakalarının da gösterdiği gibi, ploidilerini yükselten çoklu kromozomal kopyalara sahip olduğunu göstermiştir.

Homozigot ve egemenlik

Diploid organizmalarda (Mendel tarafından incelenen bezelye gibi) bir lokustaki iki gen veya aleller, biri anne diğeri ebeveyn olarak kalıtsaldır ve alel çifti birlikte bu spesifik genin genotipini temsil eder.

Bir gen için homozigot (homozigot) bir genotip sunan birey, belirli bir lokusta iki özdeş varyant veya alele sahip olandır.

Homozigolar, sırayla, ilişkilerine ve fenotipe katkılarına bağlı olarak iki alt gruba ayrılabilir: baskın ve çekinik. Her iki ifadenin de fenotipik özellikler olduğu unutulmamalıdır.

üstünlük

Baskın alel A

Genetik bağlamda baskınlık, bir alelin fenotipik katkısının aynı lokustaki diğer alelin katkısı ile maskelenmiş olduğu bir genin alelleri arasındaki bir ilişkidir; bu durumda birinci alel çekiniktir ve ikincisi baskındır (heterozigot).

Baskınlık, alellerde veya ürettikleri fenotipte miras alınmaz, mevcut alellere dayalı olarak kurulan ve diğer aleller gibi harici ajanlar tarafından değiştirilebilen bir ilişkidir.

Baskınlığın klasik bir örneği ve fenotip ile olan ilişkisi, nihayetinde fiziksel özelliği üreten baskın alel tarafından işlevsel bir proteinin üretilmesidir; resesif alel söz konusu proteini işlevsel bir biçimde (mutant) üretmez ve bu nedenle üretmez. fenotipe katkıda bulunur.

Baskın homozigot

Dolayısıyla, bir özellik / karakteristik için homozigot dominant birey, dominant alelin (saf çizgi) iki özdeş kopyasını sunan bir genotipe sahip olandır.

İki baskın alelin bulunmadığı, ancak bir baskın alelin mevcut olduğu ve birinin resesif olduğu genotiplerde baskınlık bulmak da mümkündür, ancak bu bir homozigotluk durumu değil, bir heterozigotluk durumudur.

Genetik analizde, baskın aleller, tanımlanmakta olan özellik ile ilgili bir büyük harfle temsil edilir.

Bezelye çiçeğinin yaprakları söz konusu olduğunda, yabani özellik (bu durumda mor renk) baskındır ve genotip hem baskın özelliği hem de homozigot durumu ifade eden "P / P" olarak temsil edilir, yani, diploid bir organizmada iki özdeş allelin varlığı.

Resesif homozigot

Resesif aa

Öte yandan, belirli bir özellik için tek bir homozigot resesif, resesif özelliği kodlayan alelin iki kopyasını taşır.

Bezelye örneğiyle devam edersek, yapraklardaki çekinik özellik beyazdır, bu nedenle bu renkteki çiçekleri olan bireylerde, her alel, resesiviteyi ima eden küçük harfle ve iki özdeş resesif kopya ile temsil edilir. genotip, "p / p" olarak sembolize edilir.

Bazı durumlarda, genetikçiler vahşi tip aleli (örneğin, P) temsil etmek için sembolik olarak büyük bir harf kullanırlar ve böylece belirli bir nükleotid dizisini sembolize eder ve ona atıfta bulunurlar.

Öte yandan, küçük bir harf olan p kullanıldığında, olası tiplerden (mutasyonlar) herhangi biri olabilen resesif bir aleli temsil eder.

Baskın ve çekinik mutasyonlar

Belirli bir genotipin organizmalarda bir fenotip üretebildiği süreçler çeşitli ve karmaşıktır. Resesif mutasyonlar genellikle etkilenen geni inaktive eder ve işlev kaybına yol açar.

Bu, genin kısmen veya tamamen çıkarılmasıyla, genin ekspresyonunun kesintiye uğraması veya nihayetinde işlevini değiştiren kodlanmış proteinin yapısının değiştirilmesi yoluyla olabilir.

Öte yandan, baskın mutasyonlar genellikle bir işlev kazancı üretir, belirli bir gen ürününün aktivitesini artırabilir veya adı geçen ürüne yeni bir aktivite verebilir ve bu nedenle de uygun olmayan uzay-zamansal ifade üretebilir.

Bu tip mutasyonlar aynı zamanda işlev kaybıyla da ilişkilendirilebilir, normal işlev için bir genin iki kopyasının gerekli olduğu bazı durumlar vardır, böylece tek bir kopyanın çıkarılması bir mutant fenotipe yol açabilir.

Bu genler haplo yetersiz olarak bilinir. Diğer bazı durumlarda, mutasyon, diğer allel tarafından kodlanan vahşi tip proteinin işlevine müdahale eden proteinlerde yapısal değişikliklere yol açabilir. Bunlar baskın negatif mutasyonlar olarak bilinir.

İnsanlarda resesif fenotipler

İnsanlarda bilinen resesif fenotiplerin örnekleri albinizm, kistik fibroz ve fenilketonüridir. Bunların hepsi benzer genetik temellere sahip tıbbi durumlardır.

İkincisini örnek olarak alırsak, bu hastalığa sahip bireyler bir "p / p" genotipine sahiptir ve bireyin her iki resesif aleline sahip olması nedeniyle homozigottur.

Bu durumda "p", İngilizce terim fenilketonüri ile ilgilidir ve alelin resesif karakterini temsil etmek için küçük harflidir. Hastalığa, normal koşullarda fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından tirozine (her iki molekül de amino asittir) dönüştürülmesi gereken fenilalaninin anormal işlenmesi neden olur.

Bu enzimin aktif bölgesi civarındaki mutasyonlar, daha sonra işlemek için fenilalanine bağlanmasını engeller.

Sonuç olarak, fenilalanin vücutta birikir ve sinir sisteminin gelişimine müdahale eden bir bileşik olan fenilpirüvik aside dönüştürülür. Bu koşullar toplu olarak otozomal resesif bozukluklar olarak bilinir.

Homozigot ve

Bir popülasyondaki bireylerin genotiplerinde kalıtım kalıpları ve dolayısıyla bir gen için hem baskın hem de çekinik alellerin varlığı, Mendel'in birinci yasasına uyar.

Önce Mendel yasası

Bu yasa, alellerin eşit ayrılma yasası olarak bilinir ve gamet oluşumu sırasında açıklanan moleküler temellere sahiptir.

Cinsel olarak üreyen diploid organizmalarda iki ana hücre türü vardır: somatik hücreler ve seks hücreleri veya gametler.

Somatik hücreler, her bir kromozomun (diploid) iki kopyasına sahiptir ve kromozomların (kromatidler) her biri iki alelden birini içerir.

Gametik hücreler, diploid hücrelerin bu işlem sırasında bir kromozomal redüksiyonla birlikte nükleer bölünmeye uğradığı, sonuç olarak sadece bir kromozom seti sundukları, bu nedenle haploid oldukları, germ dokuları tarafından üretilir.

az gösterme

Mayoz bölünmesi sırasında, akromatik mil, kromozomların sentromerlerine tutturulur ve kromatidler (ve dolayısıyla aleller de) kök hücrenin zıt kutuplarına doğru ayrılır ve iki ayrı yavru hücre veya gamet üretir.

Eğer gametleri üreten kişi homozigot ise (A / A veya a / a), onun tarafından üretilen gametik hücrelerin toplamı aynı alelleri (sırasıyla A veya a) taşıyacaktır.

Birey heterozigot ise (A / a veya a / A), gametlerin yarısı bir alel (A) ve diğer yarısı diğerini (a) taşıyacaktır. Cinsel üreme tamamlandığında, yeni bir zigot oluşur, erkek ve dişi gametler yeni bir diploid hücre ve yeni bir çift kromozom oluşturmak için birleşir ve bu nedenle aleller oluşur.

Bu süreç, erkek gamet ve dişi gametin katkıda bulunduğu aleller tarafından belirlenen yeni bir genotipe yol açar.

Mendel genetiğinde, homozigot ve heterozigot fenotiplerin bir popülasyonda görünme olasılıkları aynı değildir; bununla birlikte, fenotiplerle ilişkili olası alelik kombinasyonlar, genetik çapraz analiz yoluyla çıkarılabilir veya belirlenebilir.

Her iki ebeveyn de dominant tipteki (A / A) bir gen için homozigot ise, o zaman her ikisinin gametleri bütün olarak A tipinde olacaktır ve bunların birleşimi her zaman bir A / A genotipi ile sonuçlanacaktır.

Her iki ebeveynin de homozigot resesif genotipi (a / a) varsa, yavrular her zaman homozigot resesif genotipe neden olur.

Nüfus genetiği ve evrimi

Evrim teorisinde evrimin motorunun değişim olduğu ve genetik düzeyde değişimin mutasyonlar ve rekombinasyonlar yoluyla gerçekleştiği söylenir.

Mutasyonlar genellikle bir genin bazı nükleotid bazındaki değişiklikleri içerir, ancak birden fazla baz olabilirler.

Çoğu mutasyon, DNA transkripsiyonu ve replikasyonu sırasında polimerazların hata oranı veya aslına uygunluğu ile ilişkili spontan olaylar olarak kabul edilir.

Genetik düzeyde mutasyonlara neden olan fiziksel olaylara dair çok sayıda kanıt vardır. Rekombinasyonlar, kromozomların tüm bölümlerinin değiş tokuşunu üretebilir, ancak yalnızca mitoz ve mayoz gibi hücre çoğalması olaylarıyla ilişkilidir.

Aslında, gamet oluşumu sırasında genotipik değişkenlik oluşturmak için temel bir mekanizma olarak kabul edilirler. Genetik değişkenliğin dahil edilmesi, cinsel üremenin ayırt edici özelliğidir.

Genler ve evrim

Genlere odaklanıldığında, şu anda kalıtımın ve dolayısıyla evrimin motorunun, birden fazla alel sunan genler olduğu düşünülmektedir.

Sadece bir alele sahip olan genler, popülasyondaki tüm bireyler yukarıda örneklendiği gibi aynı alelin iki kopyasına sahipse, evrimsel bir değişikliğe neredeyse hiç neden olamaz.

Bunun nedeni, genetik bilgi bir nesilden diğerine aktarılırken, yukarıda bahsedilenler gibi genlerde varyasyonlar üreten kuvvetler olmadıkça, bu popülasyonda değişikliklerin neredeyse hiç bulunmayacağıdır.

En basit evrimsel modeller, yalnızca bir lokusu düşünenlerdir ve bunların amacı, mevcut neslin verilerine dayanarak bir sonraki nesilde genotip frekanslarını tahmin etmeye çalışmaktır.

Referanslar

1. Ridley, M. (2004). Evrimsel Genetik. In Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Prokaryotlarda genom paketleme: E. coli'nin dairesel kromozomu. Doğa Eğitimi 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML A-, B- ve Z-DNA'nın anatomisi. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Gen İfadesinin Kontrolü. Karp Hücresi ve Moleküler Biyoloji, Kavramlar ve Deneylerde. 8. Baskı, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Genlerin ve Genomların Analizi. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme poliploidi büyük bir bakteride. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetik rekombinasyon ve gen haritalama. Doğa Eğitimi 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Mitozda kromozom ayrımı: Sentromerlerin rolü. Doğa Eğitimi 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Genetik Analize Giriş. (s. 706). WH Freeman ve Şirketi.
10. Lodish, HF (2013). Moleküler hücre biyolojisi. New York: WH Freeman and Co.