- Gregor Mendel Hikayesi
- Mendel'in deneyleri
- Deney sonuçları
- Nesil F1
- Nesil F2
- Mendel'in deneyleri nasıl yapıldı?
- Mendel bezelye bitkilerini neden seçti?
- Mendel'in 3 yasası özetlendi
- Mendel'in Birinci Yasası
- Mendel'in ikinci yasası
- Mendel'in üçüncü yasası
- Mendel tarafından sunulan terimler
- baskın
- resesif
- melez
- İnsanlara uygulanan Mendel kalıtımı
- Kedilerde kalıtım örneği
- 4 Mendel özelliklerinin örnekleri
- Mendel ayrımını değiştiren faktörler
- Cinsiyete bağlı kalıtım
- Referanslar
Üç Mendel veya Mendel genetiği kalıtım en önemli açıklamalardır. Avusturyalı bir keşiş ve doğa bilimci olan Gregory Mendel, Genetiğin babası olarak kabul edilir. Mendel, bitkilerle yaptığı deneyler sayesinde, belirli özelliklerin belirli modellerde miras kaldığını keşfetti.
Mendel, bahçesinde bulunan Pisum sativum bitkisinden bezelye ile deney yaparak kalıtım üzerine çalıştı. Bu bitki mükemmel bir test modeliydi çünkü kendi kendine tozlaşabilir veya onları çapraz dölleyebilir ve yalnızca iki forma sahip birkaç özelliğe sahip olabilir.
Örneğin: "renk" özelliği yalnızca yeşil veya sarı olabilir, "doku" özelliği yalnızca düz veya pürüzlü olabilir ve bu, her biri iki şekle sahip diğer 5 özellikte böyle devam eder.
Gregor Mendel, Brünn Doğa Tarihi Derneği'nde sunduğu Bitki hibridizasyonu üzerine deneyler (1865) adlı çalışmasında üç Yasasını formüle etti, ancak bunlar göz ardı edildi ve 1900'e kadar dikkate alınmadı.
Gregor Mendel Hikayesi
Gregor Mendel, üç yasasıyla yaptığı katkılardan dolayı genetiğin babası olarak kabul edilir. 22 Temmuz 1822'de doğdu ve küçük yaşlardan itibaren doğa ile doğrudan temas halinde olduğu, onu botanikle ilgilenmeye iten bir durum olduğu söyleniyor.
1843'te Brünn manastırına girdi ve üç yıl sonra rahip olarak atandı. Daha sonra 1851'de Viyana Üniversitesi'nde botanik, fizik, kimya ve tarih okumaya karar verdi.
Mendel okuduktan sonra manastıra döndü ve orada sözde Mendel'in Yasalarını formüle etmesine izin veren deneyleri yaptı.
Ne yazık ki, çalışmasını sunduğunda fark edilmedi ve Mendel'in kalıtım üzerine deneyleri terk ettiği söyleniyor.
Bununla birlikte, 20. yüzyılın başında, birkaç bilim adamı ve botanikçi benzer deneyler gerçekleştirdiğinde ve çalışmalarına rastladığında çalışmaları tanınmaya başladı.
Mendel'in deneyleri
Mendel bezelye bitkisinin yedi özelliğini inceledi: tohum rengi, tohum şekli, çiçek pozisyonu, çiçek rengi, bakla şekli, kabuk rengi ve gövde uzunluğu.
Mendel'in deneylerinin üç ana adımı vardı:
1-Kendi kendine döllenme yoluyla, saf bitkiler (homozigot) nesli üretti. Yani mor çiçekli bitkiler her zaman mor çiçekler üreten tohumlar üretirler. Bu bitkilere P nesli (ebeveynlerin) adını verdi.
2-Daha sonra farklı özelliklere sahip saf bitki çiftlerini geçti ve bunların torunlarına ikinci evlatlık kuşak (F1) adını verdi.
3- Son olarak, iki F1 kuşak bitkisini kendi kendine dölleyerek, yani aynı özelliklere sahip iki F1 kuşak bitkisini geçerek üçüncü kuşak bitki (F2) elde etti.
Deney sonuçları
Mendel deneylerinden bazı inanılmaz sonuçlar buldu.
Nesil F1
Mendel, iki ebeveynin farklı özelliklere sahip olmasına rağmen F1 neslinin her zaman aynı özelliği ürettiğini buldu. Örneğin, mor çiçekli bir bitkiyi beyaz çiçekli bir bitkiyle geçtiyseniz, tüm yavru bitkilerin (F1) mor çiçekleri olur.
Bunun nedeni, mor çiçeğin baskın özellik olmasıdır. Bu nedenle, beyaz çiçek resesif özelliktir.
Bu sonuçlar, Punnett karesi adı verilen bir diyagramda gösterilebilir. Renk için baskın gen büyük harfle ve çekinik gen küçük harfle gösterilir. Burada mor, "M" ile gösterilen baskın gendir ve beyaz, "b" ile gösterilen resesif gendir.
Nesil F2
F2 neslinde Mendel, çiçeklerin% 75'inin mor ve% 25'inin beyaz olduğunu buldu. Her iki ebeveynin de mor çiçekleri olmasına rağmen, yavruların% 25'inin beyaz çiçekleri olmasını ilginç buldu.
Beyaz çiçeklerin görünümü, her iki ebeveynde bulunan resesif bir gen veya özellikten kaynaklanmaktadır. İşte, yavruların% 25'inin beyaz çiçekleri üreten iki 'b' genine sahip olduğunu gösteren Punnett karesi:
Mendel'in deneyleri nasıl yapıldı?
Mendel'in deneyleri bezelye bitkileriyle yapıldı, bu biraz karmaşık bir durum çünkü her çiçeğin bir erkek ve bir dişi kısmı var, yani kendi kendine dölleniyor.
Peki Mendel, bitkilerin yavrularını nasıl kontrol edebilirdi? Onları nasıl geçebilirim?
Cevap basit, bezelye bitkilerinin yavrularını kontrol etmek için Mendel, bitkilerin kendi kendine döllenmesini engellemesine izin veren bir prosedür yarattı.
İşlem, ilk bitkinin (BB adı verilen) çiçeklerinin organlarının (çiçeklerin polen keselerini içeren erkek organları, yani polen üreten organları) kesilmesi ve ikinci bitkinin poleninin üzerine serpilmesinden ibaretti. pistil (merkezinde bulunan dişi çiçek organı).
Bu eylemle Mendel, döllenme sürecini kontrol etti; bu, aynı yavruların her zaman elde edildiğinden emin olmak için her deneyi tekrar tekrar yapmasına izin veren bir durumdu.
Artık Mendel'in Kanunları olarak bilinen şeyin formülasyonunu bu şekilde elde etti.
Mendel bezelye bitkilerini neden seçti?
Gregor Mendel, genetik deneyleri için bezelye bitkilerini seçti, çünkü bunlar diğer bitkilerden daha ucuzdu ve aynısının oluşum süresinin çok kısa olması ve çok sayıda yavruya sahip olması nedeniyle.
Kanunları formüle edebilmek için birçok deney yapılması gerektiğinden yavru önemliydi.
Ayrıca, var olan büyük çeşitlilik için, yani yeşil bezelyeli olanlar, sarı bezelyeli olanlar, yuvarlak kabuklu olanlar ve diğerleri için seçti.
Çeşitlilik önemliydi çünkü hangi özelliklerin miras alınabileceğini bilmek gerekiyordu. Dolayısıyla Mendel kalıtımı terimi ortaya çıkar.
Mendel'in 3 yasası özetlendi
Mendel'in Birinci Yasası
Ebeveyn nesil 1'de (Baba ww, Anne RR), tüm torunların dominant R genine sahip olduğu gözlemlenmiştir.
Mendel'in birinci yasası veya tekdüzelik yasası, iki saf birey (homozigot) kesiştiğinde, tüm torunların özelliklerinde eşit (tek tip) olacağını belirtir.
Bu, bazı karakterlerin baskınlığından kaynaklanmaktadır, bunların basit bir kopyası, çekinik bir karakterin etkisini maskelemek için yeterlidir. Bu nedenle, hem homozigot hem de heterozigot yavrular aynı fenotipi (görünür özellik) sunacaktır.
Mendel'in ikinci yasası
Mendel'in ikinci yasası, aynı zamanda karakter ayrımı yasası olarak da adlandırılır, gamet oluşumu sırasında alellerin (kalıtsal faktörler), yavruların her bir akrabadan bir alel alacağı şekilde ayrıldığını (ayrıldığını) belirtir.
Bu genetik ilke, kalıtımın, yavruların iki ebeveyn arasında ara özellikler sergilediği saf bir "kombinasyon" süreci olduğu şeklindeki ilk inancı değiştirdi.
Mendel'in üçüncü yasası
Mendel'in üçüncü yasası, bağımsız ayrılma yasası olarak da bilinir. Gametlerin oluşumu sırasında, farklı özelliklerin karakterleri birbirinden bağımsız olarak miras alınır.
Şu anda bu yasanın, aynı kromozomdaki ve birlikte miras alınacak genler için geçerli olmadığı biliniyor. Bununla birlikte, kromozomlar mayoz bölünme sırasında bağımsız olarak ayrılır.
Mendel tarafından sunulan terimler
Mendel, şu anda genetik alanında kullanılan, baskın, çekinik, hibrit gibi terimlerin birkaçını icat etti.
baskın
Mendel deneylerinde baskın kelimeyi kullandığında, ister sadece biri bulunsun ister ikisi bulunsun, bireyde kendini dışsal olarak gösteren karaktere atıfta bulunuyordu.
resesif
Mendel, resesif kelimesiyle, baskın bir karakter onu engellediği için, bireyin dışında kendini göstermeyen bir karakter anlamına geliyordu. Bu nedenle, bunun geçerli olabilmesi için bireyin iki resesif karaktere sahip olması gerekecektir.
melez
Mendel, melez kelimesini, farklı türlerden veya farklı özelliklere sahip iki organizma arasındaki bir çaprazlamanın sonucuna atıfta bulunmak için kullandı.
Aynı şekilde, baskın aleller için büyük harf ve resesif aleller için küçük harf kullanımını belirleyen oydu.
Daha sonra, diğer araştırmacılar çalışmalarını tamamladılar ve bugün kullanılan terimlerin geri kalanını kullandılar: gen, alel, fenotip, homozigot, heterozigot.
İnsanlara uygulanan Mendel kalıtımı
İnsanların özellikleri, aile geçmişi bilindiği sürece Mendel kalıtımı ile açıklanabilir.
Aile geçmişini bilmek gerekir, çünkü onlarla birlikte belirli bir özellik hakkında gerekli bilgiler toplanabilir.
Bunu yapmak için, aile üyelerinin her birinin özelliklerinin tanımlandığı bir soy ağacı yapılır ve böylece kime ait oldukları tespit edilebilir.
Kedilerde kalıtım örneği
Bu örnekte, kürk rengi B (kahverengi, baskın) veya b (beyaz) ile gösterilirken kuyruk uzunluğu S (kısa, baskın) veya os (uzun) ile gösterilir.
Ebeveynler her özellik için homozigot olduğunda (SSbb ve ssBB), F1 neslindeki çocukları her iki allel için heterozigottur ve yalnızca dominant fenotipleri (SsbB) gösterir.
Yavrular birbirleriyle çiftleşirse, tüy rengi ve kuyruk uzunluğunun tüm kombinasyonları F2 neslinde meydana gelir: 9'u kahverengi / kısa (mor kutular), 3'ü beyaz / kısa (pembe kutular), 3'ü kahverengi / uzun (mavi kutular) ve 1 beyaz / uzun (yeşil kutu).
4 Mendel özelliklerinin örnekleri
- Albinizm : Melanin (insanın sahip olduğu ve cildin, saçın ve gözlerin renginden sorumlu olan bir pigment) üretiminin değiştirilmesinden oluşan kalıtsal bir özelliktir, böylece birçok durumda tamamen yokluğu. Bu özellik çekiniktir.
- Ücretsiz kulak memeleri : baskın bir özelliktir.
- Birleşik kulak memeleri : resesif bir özelliktir.
- Saç veya dulun zirvesi : Bu özellik, saç çizgisinin alında bitme şeklini ifade eder. Bu durumda merkezde bir zirve ile biterdi. Bu özelliğe sahip olanlar geriye doğru "w" harfinin şekline sahiptir. Baskın bir özelliktir.
Mendel ayrımını değiştiren faktörler
Cinsiyete bağlı kalıtım
Cinsiyetle bağlantılı kalıtım, cinsiyet kromozomları çiftiyle, yani bireyin cinsiyetini belirleyenlerle ilgili olanı ifade eder.
İnsanlarda X kromozomları ve Y kromozomları vardır. Kadınlarda XX kromozomu varken erkeklerde XY vardır.
Cinsiyete bağlı kalıtımın bazı örnekleri şunlardır:
–Daltonizm: Renklerin ayırt edilememesini sağlayan genetik bir değişimdir. Genellikle kırmızı ile yeşili ayırt edemezsiniz, ancak bu, kişinin sunduğu renk körlüğünün derecesine bağlı olacaktır.
Renk körlüğü, X kromozomuna bağlı resesif alel yoluyla iletilir, bu nedenle bir insan bu resesif aleli sunan bir X kromozomunu miras alırsa, renk körü olacaktır.
Kadınlar için bu genetik değişikliği sunarken, her ikisinin de değiştirilmiş X kromozomlarına sahip olmaları gerekir. Bu nedenle renk körlüğü olan kadın sayısı erkeklere göre daha düşüktür.
- Hemofili : Renk körlüğü gibi X kromozomuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır Hemofili, insanların kanının düzgün şekilde pıhtılaşmamasına neden olan bir hastalıktır.
Bu nedenle, hemofili hastası kendini keserse, kanaması olmayan başka bir kişiye göre çok daha uzun sürer. Bunun nedeni, kanınızda kanamayı kontrol etmek için yeterli protein olmamasıdır.
–Duchenne kas distrofisi: X kromozomuna bağlı resesif kalıtsal bir hastalıktır. Genelleştirilmiş ve progresif bir şekilde gelişen önemli kas güçsüzlüğünün varlığı ile karakterize nöromüsküler bir hastalıktır.
- Hipertrikoz : Y kromozomunda bulunan ve sadece babadan erkek çocuğa bulaşan kalıtsal bir hastalıktır. Bu tür mirasa hollandik denir.
Hipertrikoz, aşırı kıllanmadan oluşur, böylece bundan muzdarip olanların vücutlarının aşırı kıllı kısımları vardır. Bu hastalığa kurt adam sendromu da denir, çünkü ondan muzdarip olanların çoğu neredeyse tamamen saçla kaplıdır.
Referanslar
- Brooker, R. (2012). Genetik Kavramları (1. baskı). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. ve Doebley, J. (2015). Genetik Analize Giriş (11. baskı). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel ve Genetik Yasaları (1. baskı). Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). İnsan Genetiği: Kavramlar ve Uygulamalar (11. baskı). McGraw-Hill Eğitimi.
- Snustad, D. ve Simmons, M. (2011). Genetik Prensipleri (6. baskı). John Wiley and Sons.
- Trefil, J. (2003). Bilimin Doğası (1. baskı). Houghton Mifflin Harcourt.