- Çokgen nedir?
- Ayrık ve sürekli özellikler
- Değişken ifade gücü ve eksik penetrant
- Çevresel eylem
- Örnekler
- İnsanlarda göz rengi
- İnsanlarda ten rengi
- Referanslar
Poligenler çoklu genler tek bir fenotipik özellik belirlenmesinde dahil olduğu bir miras desenidir. Bu durumlarda, her genin katılımını ve etkisini ayrı ayrı ayırt etmek zordur.
Bu kalıtım modu, insanların ve diğer hayvanların fenotipinde gözlemlediğimiz karmaşık özelliklerin çoğuna uygulanabilir. Bu durumlarda, kalıtım, çok faktörlü bir modalite ile uğraştığımız için, Mendel'in yasaları tarafından tanımlanan "basitleştirilmiş ve ayrık" bakış açısıyla incelenemez.
Kaynak: Lucashawranke
Poligeniye zıt kavram, bir genin hareketinin birden fazla özelliği etkilediği pleiotropidir. Bu fenomen yaygındır. Örneğin, homozigot resesif bir durumda bulunduğunda mavi gözlere, açık ten rengine, zeka geriliğine ve fenilketonüri denen tıbbi bir duruma neden olan bir alel vardır.
Ayrıca, poligeni terimi, çok karılılıkla karıştırılmamalıdır. İkincisi, kelimenin tam anlamıyla "birkaç kadın veya eş" olarak tercüme ettiği ve erkeklerin birkaç dişiyle çiftleştiği eş seçimi modelini tanımladığı Yunan köklerinden türemiştir. Kavram aynı zamanda insan toplumları için de geçerlidir.
Çokgen nedir?
Fenotipik bir özellik birden fazla genin ortak hareketinin sonucu olduğunda kalıtımın poligenik tipte olduğunu söylüyoruz. Bir gen, bir protein veya bir RNA gibi fonksiyonel bir birimi kodlayan bir genetik materyal bölgesidir.
Belirli bir özellikte yer alan tek bir geni tespit etmek mümkün olsa da, diğer genlerin de "değiştirici" etkisini tespit etme olasılığı çok yüksektir.
Ayrık ve sürekli özellikler
Mendel oranlarını takiben miras alınan özelliklere atıfta bulunduğumuzda, fenotipler örtüşmediğinden ve onları iyi tanımlanmış kategorilere ayırabildiğimizden, bunların kesikli veya süreksiz özellikler olduğunu söylüyoruz. Klasik bir örnek bezelye rengidir: yeşil veya sarı. Ara ürün yok.
Bununla birlikte, bozulmuş seriler biçiminde çok çeşitli fenotip ifadeleri sergileyen özellikler vardır.
Daha sonra göreceğimiz gibi, insanlarda bu kalıtım modelinin en çok alıntı yapılan örneklerinden biri cilt rengidir. İki renk olmadığının farkındayız: siyah ve beyaz - bu göze çarpmayan bir özellik olacaktır. Birkaç gen tarafından kontrol edildikleri için renklerde çok sayıda ton ve çeşitlilik vardır.
Değişken ifade gücü ve eksik penetrant
Bazı özellikler için, aynı genotipe sahip bireyler, tek bir gen tarafından kontrol edilen özellikler için bile farklı fenotiplere sahip olabilir. Bazı genetik patolojiye sahip bireyler söz konusu olduğunda, her birinin kendine özgü semptomları olabilir - daha şiddetli veya daha hafif. Bu değişken ifadedir.
Öte yandan, tamamlanmamış penetrasyon, özdeş bir genotipe sahip, ancak söz konusu genotip ile bağlantılı durumu geliştirebilen veya geliştiremeyen organizmaları ifade eder. Genetik patoloji durumunda, bireyler semptomlara sahip olabilir veya bozukluğu asla geliştirmeyebilir.
Bu iki olgunun açıklaması, çevrenin eylemi ve etkiyi bastırabilen veya vurgulayan diğer genlerin etkisidir.
Çevresel eylem
Normalde, fenotipik özellikler sadece genlerden etkilenmez - bir veya daha fazla. Ayrıca söz konusu organizmayı çevreleyen çevre tarafından da değiştirilirler.
Çevresiyle etkileşim halindeki tek bir genotipin farklı bir fenotip aralığı oluşturabildiği "reaksiyon normu" adı verilen bir kavram vardır. Bu durumda, nihai ürün (fenotip), genotipin çevresel koşullarla etkileşiminin sonucu olacaktır.
Sürekli bir özellik poligenik kategorisine girdiğinde ve ayrıca çevresel faktörlerden etkilendiğinde, özellik çok faktörlü olarak adlandırılır - çünkü fenotipe katkıda bulunan birkaç faktör vardır.
Örnekler
İnsanlarda göz rengi
Genel olarak, belirli bir fenotipik özelliği tek bir gene atfetmek oldukça zordur.
Örneğin yeşil gözlü ve kahverengi gözlü bir çifti değerlendirdiğimizde, yavruların olası göz rengini tahmin etmeye çalışıyoruz. Dahası, bu soruyu çözmek için Mendelci kavramları uygulamaya çalışabiliriz.
Tahminimizde baskın ve çekinik gen kavramlarını kullanırdık ve kesinlikle çocuğun kahverengi gözleri gösterme olasılığının yüksek olduğu sonucuna varırdık.
Tahminimiz doğru olabilir. Bununla birlikte, akıl yürütmemiz, hücrede olanların aşırı basitleştirilmesidir, çünkü bu özellik poligenik kalıtımdan kaynaklanmaktadır.
Karmaşık görünse de, her lokustaki (genin kromozom üzerindeki fiziksel konumu) her alel (bir genin oluşabileceği varyantlar veya formlar) Mendel'in ilkelerini takip eder. Bununla birlikte, birkaç gen katıldığı için karakteristik Mendel oranlarını gözlemleyemiyoruz.
İnsanlarda kan grupları gibi geleneksel Mendel mirasını izleyen özelliklerin bulunduğunu belirtmekte fayda var.
İnsanlarda ten rengi
Türümüzün sergilediği çeşitli cilt tonlarına tanık oluyoruz. Cilt rengini belirleyen faktörlerden biri de melanin miktarıdır. Melanin, cilt hücreleri tarafından üretilen bir pigmenttir. Ana işlevi koruyucudur.
Melanin üretimi farklı lokuslara bağlıdır ve bazıları zaten tanımlanmıştır. Her lokus, en az iki eş-baskın alele sahip olabilir. Bu nedenle, birden fazla lokus ve alel dahil olacaktır, bu nedenle alellerin cilt rengini etkileyerek birleştirilebileceği çeşitli yollar olacaktır.
Bir kişi maksimum pigmentasyonu kodlayan 11 aleli ve sadece düşük melanin üretimini kodlayan bir aleli miras alırsa, cildi oldukça koyu olacaktır. Benzer şekilde, düşük melanin üretimiyle ilgili alellerin çoğunu miras alan bir kişi, adil bir ten rengine sahip olacaktır.
Bunun nedeni, bu poligenik sistemin kalıtımla ilgili gen ürünleri üzerinde ek bir etkiye sahip olmasıdır. Düşük melanin üretimini kodlayan her alel, açık ten rengine katkıda bulunacaktır.
Ayrıca, pigmentasyona orantısız bir şekilde katkıda bulunan iki alel ile iyi korunmuş bir gen gösterilmiştir.
Referanslar
- Bachmann, K. (1978). Hekimler için Biyoloji: Tıp, Eczacılık ve Biyoloji Okulları için Temel Kavramlar. Tersine döndüm.
- Barsh, GS (2003). İnsan ten rengindeki varyasyonu ne kontrol eder? PLoS biyolojisi, 1 (1), e27.
- Cummings, MR ve Starr, C. (2003). İnsan kalıtımı: ilkeler ve sorunlar. Thomson / Brooks / Cole.
- Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W. ve Bartelink, E. (2016). Fiziksel antropolojinin temelleri. Nelson Eğitimi.
- Losos, JB (2013). Princeton'ın evrim rehberi. Princeton University Press.
- Pierce, BA (2009). Genetik: Kavramsal bir yaklaşım. Panamerican Medical Ed.
- Sturm, RA, Box, NF ve Ramsay, M. (1998). İnsan pigmentasyon genetiği: fark sadece cilt derinliğindedir. Biyo denemeler, 20 (9), 712-721.