- Çoklu alelik genlerde resesivite ve baskınlık
- Multi-allelik genler
- Genetik polimorfizm
- "Baskın ve çekinik" terimlerinin kökeni
- Gregory Mendel'in bezelye deneyleri
- Saf çizgiler
- Mendel'in ilk sonuçları
- Daha sonra deneyler
- Mendel Kanunları
- Genler, gen çifti ve ayrışma
- Genler
- Gen çifti
- Ayrışma
- terminoloji
- Gösterim
- Homozigot ve Heterozigot
- Moleküler düzeyde baskınlık ve çekiniklik
- Genler ve alelik çiftler
- Aleller ve proteinler
- Moleküler düzeyde baskınlık ve çekiniklik örneği
- Hakimiyet
- Resesivite
- İnsanlarda örnekler
- Baskın fiziksel özellikler
- Referanslar
Resesivite terimi , genetikte aynı genin iki aleli arasındaki ilişkiyi tanımlamak için kullanılır. Etkisi başka biri tarafından maskelenen bir alele atıfta bulunduğumuzda, ilkinin çekinik olduğunu söyleriz.
Baskınlık terimi , bir genin alelleri arasındaki aynı ilişkiyi, zıt anlamda olsa da tanımlamak için kullanılır. Bu durumda etkisi diğerini maskeleyen alele atıfta bulunurken baskın olduğunu söylüyoruz.
Şekil 1. Genetiğin babası olarak kabul edilen Gregorio Mendel. Kaynak: Bateson, William (Mendel'in Kalıtım İlkeleri: Bir Savunma), Wikimedia Commons aracılığıyla
Görülebileceği gibi, her iki terim de derinlemesine ilişkilidir ve genellikle muhalefetle tanımlanır. Yani, bir alelin diğerine göre baskın olduğu söylendiğinde, ikincisinin birinciye göre çekinik olduğunu da söylemektedir.
Bu terimler, 1865 yılında Gregor Mendel tarafından, Pisum sativum adi bezelye ile yaptığı deneylerden türetilmiştir.
Çoklu alelik genlerde resesivite ve baskınlık
Multi-allelik genler
Bununla birlikte, baskınlık ve çekiniklik ilişkilerinin sadece iki alleli olan bir gen için tanımlanması kolaydır; bu ilişkiler multi-allelik genler durumunda karmaşık olabilir.
Örneğin, aynı genin dört alleli arasındaki ilişkide, bunlardan birinin diğerine göre baskın olduğu ortaya çıkabilir; üçüncüye göre resesif ve dördüncüye göre eş-baskın.
Genetik polimorfizm
Genetik polimorfizm, bir popülasyonda çok sayıda alel sunan bir gen fenomeni olarak adlandırılır.
"Baskın ve çekinik" terimlerinin kökeni
Gregory Mendel'in bezelye deneyleri
Baskın ve çekinik terimleri, Mendel tarafından bezelye Pisum sativum ile yaptığı melezleme deneylerinde elde ettiği sonuçlara atıfta bulunmak için tanıtıldı. "Çiçek rengi" özelliğini inceleyerek bu terimleri tanıttı.
Saf çizgiler
Saf çizgiler, kendi kendine tozlaşma veya çapraz döllenme yoluyla homojen yavrular üreten popülasyonlardır.
Mendel, ilk deneylerinde, saflıklarını sağlamak için 2 yıldan fazla süredir koruduğu ve test ettiği saf hatları kullandı.
Bu deneylerde ebeveyn nesli olarak kullandı, mor çiçekli saf bitki hatları, beyaz çiçekli bitkilerin poleni ile çaprazlandı.
Mendel'in ilk sonuçları
Geçişin türüne bakılmaksızın (beyaz çiçekleri, mor çiçeklerden gelen polenle tozlaştırsa bile), ilk evlatlık neslin (F 1 ) sadece mor çiçekleri vardı.
Bu F 2'de her beyaz çiçeğe karşılık yaklaşık 3 mor çiçeğin sabit oranlarını gözlemledi (3: 1 oranı).
Mendel, tohumların rengi ve dokusu; bölmelerin şekli ve rengi; çiçeklerin aranjmanı ve bitkilerin büyüklüğü. Her durumda, test edilen karakterden bağımsız olarak aynı sonucu elde etti.
Şekil 2. Gregorio Mendel'in bezelye (Pisum sativum) ile yaptığı deneylerde seçtiği karakterler. Kaynak: (Mariana Ruiz LadyofHats (İspanyolca Çeviri El Ágora), Wikimedia Commons aracılığıyla)
Daha sonra Mendel, F 1'in kendi kendine tozlaşmasına izin vererek , bazı çiçeklerde beyaz rengin yeniden ortaya çıktığı ikinci bir evlada nesil (F 2 ) elde etti.
Daha sonra deneyler
Daha sonra Mendel F anlaşılmaktadır 1 bitkiler, (örneğin çiçek mor renk gibi) belli bir karakter sunan rağmen, diğer karakteri (çiçek beyaz renk) ile üretim yavru potansiyeline sürdürdü.
Baskın ve çekinik terimleri daha sonra Mendel tarafından bu durumu tanımlamak için kullanıldı. Yani egemen F görünen fenotipi denilen 1 diğerine ve çekinik.
Mendel Kanunları
Son olarak, bu bilim adamının bulguları, şu anda Mendel'in Kanunları olarak bilinen şeyde özetlendi.
Bunlar, kalıtımın çeşitli yönlerinin işleyişini açıklayarak Genetiğin temellerini attı.
Genler, gen çifti ve ayrışma
Genler
Mendel tarafından gerçekleştirilen deneyler, kalıtımın belirleyicilerinin parçacıklı bir doğaya (ayrı bir doğaya sahip) sahip olduğu sonucuna varmasına izin verdi.
Bu kalıtım belirleyicilerini bugün genler olarak adlandırıyoruz (Mendel bu terimi kullanmasa da).
Gen çifti
Mendel ayrıca, gözlemlenen alternatif fenotiplerden sorumlu olan bir genin (aleller) farklı formlarının, bir bireyin hücrelerinde iki kopya halinde bulunduğu sonucuna varmıştır. Bu birime bugün gen çifti denir.
Bugün, bu bilim adamı sayesinde, baskınlığın ve / veya çekinikliğin nihayetinde gen çiftinin alelleri tarafından belirlendiğini biliyoruz. Daha sonra, söz konusu baskınlık veya resesivitenin belirleyicileri olarak baskın veya çekinik aleli ifade edebiliriz.
Ayrışma
Gen çiftinin alelleri, mayoz bölünmesi sırasında seminal hücrelerde salgılanır ve yeni bir bireyde (zigotta) yeniden birleştirilerek yeni bir gen çiftine yol açar.
terminoloji
Gösterim
Mendel, gen çiftinin baskın üyesini temsil etmek için büyük harfler ve çekinik için küçük harf kullandı.
Bir gen çiftinin alellerine, bir genin formları olduklarını belirtmek için aynı harf atanır.
Homozigot ve Heterozigot
Örneğin, Pisum sativum'dan saf çizgili "kapsül rengi" karakterine atıfta bulunursak, sarı A / A olarak temsil edilir ve yeşil a / a olarak temsil edilir. Bu gen çiftlerinin taşıyıcıları olan bireylere homozigot denir.
A / a formunun (sarı görünen) bir gen çiftinin taşıyıcılarına heterozigotlar denir.
Kapsüllerin sarı rengi, hem bir homozigot A / A gen çiftinin hem de bir heterozigot A / a gen çiftinin fenotipik ifadesidir. Yeşil renk yalnızca homozigot a / a çiftinin bir ifadesidir.
Şekil 3. Mendel'in bir Heterozigot bireyin kendi kendine döllenmesini temsil eden modeli. Değiştirilerek: (Pbroks13, Wikimedia Commons'tan)
"Kapsül rengi" karakterinin baskınlığı, gen çiftinin alellerinden birinin etkisinin ürünüdür, çünkü sarı kabuklu bitkiler homozigot veya heterozigot olabilir.
Moleküler düzeyde baskınlık ve çekiniklik
Genler ve alelik çiftler
Modern moleküler biyoloji teknikleri sayesinde, artık genin DNA'daki bir nükleotid dizisi olduğunu biliyoruz. Bir gen çifti, DNA'daki iki nükleotid dizisine karşılık gelir.
Genel olarak, bir genin farklı alelleri, nükleotid dizileri açısından son derece benzerdir ve yalnızca birkaç nükleotid ile farklılık gösterir.
Bu nedenle, farklı aleller aslında aynı genin farklı versiyonlarıdır ve belirli bir mutasyondan kaynaklanmış olabilir.
Aleller ve proteinler
Bir geni oluşturan DNA dizileri, hücrede belirli bir işlevi yerine getiren proteinleri kodlar. Bu işlev, bireyin fenotipik karakteriyle ilgilidir.
Moleküler düzeyde baskınlık ve çekiniklik örneği
Örnek olarak, bezelyedeki iki alele sahip olan kabuğun rengini kontrol eden gen durumunu ele alalım:
- fonksiyonel bir proteini belirleyen baskın alel (A) ve,
- işlevsiz bir proteini belirleyen resesif alel (a).
Hakimiyet
Dominant homozigot (A / A) bir birey, fonksiyonel proteini ifade eder ve bu nedenle sarı kılıf rengini sunacaktır.
Heterozigot birey (A / a) durumunda, dominant allel tarafından üretilen protein miktarı sarı rengi oluşturmak için yeterlidir.
Resesivite
Homozigot resesif birey (a / a) yalnızca işlevsiz proteini ifade eder ve bu nedenle yeşil kapsüller sunacaktır.
İnsanlarda örnekler
Yukarıda bahsedildiği gibi, baskınlık ve resesivite terimleri birbiriyle ilişkilidir ve muhalefetle tanımlanır. Bu nedenle, bir X özelliği başka bir Z'ye göre baskın ise, Z, X'e göre çekiniktir.
Örneğin, "kıvırcık saç" özelliğinin "düz saç" a göre baskın olduğu ve bu nedenle ikincisinin birincisine göre çekinik olduğu bilinmektedir.
Baskın fiziksel özellikler
- koyu saç ışığa baskındır,
- uzun kirpikler kısa kirpiklere hakimdir,
- "roll-up" dil, "roll-up" dil üzerinde baskındır,
- loblu kulaklar, lobsuz kulaklara hakimdir,
- Rh + kan faktörü, Rh- üzerinde baskındır.
Referanslar
- Bateson, W. ve Mendel, G. (2009). Mendel'in Kalıtım İlkeleri: Melezleme Üzerine Mendel'in Orijinal Makalelerinin Bir Tercümesiyle Bir Savunma (Cambridge Kütüphanesi Koleksiyonu - Darwin, Evrim ve Genetik). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Mendel'in çalışması yeniden keşfedildi mi? Annals of Science. 1 (2): 115-37. Doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH ve diğerleri. (2018). GENETİK: GENLERDEN GENOMLARA, Altıncı Baskı, MacGraw-Hill Education. s. 849.
- Moore, R. (2001). Mendel'in Çalışmasının "Yeniden Keşfi". 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). İnsan Genetiği: Biyotıp alanında Genetiğin kavramları, mekanizmaları ve uygulamaları. Pearson Education, SA s. 289.
- Nussbaum, RL vd. (2008). Tıpta Genetik. 7. Baskı Saunders, s. 578.
- Radick, G. (2015). "Mendel-Fisher tartışmasının" ötesinde. Bilim, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846