LOKUS NEDIR? (GENETIK) - BIYOLOJI - 2024

Genetikte bir lokus , bir genin veya bir kromozom içindeki belirli bir dizinin fiziksel konumunu ifade eder. Terim, Latin köklerinden kaynaklanır ve çoğul, lokuslardır. Lokusları bilmek biyolojik bilimlerde çok faydalıdır, çünkü genleri bulmamıza izin verir.

Genler, bir fenotipi kodlayan DNA dizileridir. Bazı genler, daha sonra bir amino asit sekansına çevrilen haberci RNA'ya kopyalanır. Diğer genler çeşitli RNA'lar üretir ve ayrıca düzenleyici rollerle ilgili olabilir.

Kaynak: Doküman RNDr. Josef Reischig, CSc. , Wikimedia Commons aracılığıyla

Genetikte kullanılan isimlendirmedeki diğer bir ilgili kavram, bazı öğrencilerin genellikle lokus ile karıştırdığı aleldir. Bir alel, bir genin alabileceği varyantların veya formların her biri.

Örneğin, varsayımsal bir kelebek popülasyonunda, gen A belirli bir lokusta bulunur ve A ve a olmak üzere iki allele sahip olabilir. Her biri belirli bir özellik ile ilişkilendirilmiştir - A, kanatların koyu renklendirilmesiyle, a ise daha açık bir varyantla ilişkilendirilebilir.

Günümüzde, belirli diziyi öne çıkaran bir floresan boya ekleyerek bir kromozom üzerindeki bir geni bulmak mümkündür.

Tanım

Konum, bir genin bir kromozom üzerindeki nokta konumudur. Kromozomlar, DNA ve proteinlerden oluşan karmaşık ambalajlar sergileyen yapılardır.

Kromozomlardaki en temel organizasyon seviyelerinden gidersek, histon adı verilen özel bir protein türüne sarılmış çok uzun bir DNA zinciri bulacağız. Her iki molekül arasındaki birleşme, bir inci kolyenin boncuklarına benzeyen nükleozomları oluşturur.

Daha sonra açıklanan yapı 30 nanometre fiberde gruplandırılır. Böylece çeşitli organizasyon seviyeleri elde edilir. Hücre bölünme sürecindeyken, kromozomlar görünür olacak kadar sıkıştırılır.

Bu şekilde, bu karmaşık ve yapılandırılmış biyolojik varlıklar içinde, ilgili mahallerinde bulunan genler bulunur.

terminoloji

Biyologların bir lokusa tam olarak başvurabilmeleri ve meslektaşlarının adresi anlayabilmesi gerekir.

Örneğin evlerimizin adresini vermek istediğimizde şehre bağlı olarak ev numarası, cadde, cadde gibi alışık olduğumuz referans sistemini kullanıyoruz.

Benzer şekilde, belirli bir lokus hakkında bilgi vermek için, bunu doğru formatı kullanarak yapmalıyız. Bir gen konumunun bileşenleri şunları içerir:

Kromozom sayısı: Örneğin insanlarda 23 çift kromozomumuz var.

Kromozom kolu: Kromozom numarasına atıfta bulunduktan hemen sonra genin hangi kolda bulunduğunu göstereceğiz. P, kısa kolda ve q'nun uzun kolda olduğunu gösterir.

Kol pozisyonu: Son terim, genin kısa veya uzun kolda nerede olduğunu gösterir. Numaralar bölge, bant ve alt bant olarak okunur.

Genetik haritalama

Genetik haritalar nedir?

Her genin kromozomlar üzerindeki konumunu belirlemeye yönelik teknikler vardır ve bu tür bir analiz, genomları anlamak için çok önemlidir.

Her genin konumu (veya göreceli konumu) bir genetik harita üzerinde ifade edilir. Genetik haritaların genin işleyişini bilmeyi gerektirmediğini, sadece konumunun bilinmesi gerektiğini unutmayın.

Aynı şekilde, belirli bir genin parçası olmayan değişken DNA segmentlerinden başlayarak genetik haritalar oluşturulabilir.

Bağlantı dengesizliği

Bir genin diğerine "bağlı" olması ne anlama gelir? Rekombinasyon olaylarında, bir genin yeniden birleşmemesi ve süreçte bir arada kalmaması durumunda bağlantılı olduğunu söylüyoruz. Bu, iki lokus arasındaki fiziksel yakınlık nedeniyle oluşur.

Buna karşılık, iki lokus bağımsız olarak miras alırsa, birbirlerinden çok uzak oldukları sonucuna varabiliriz.

Bağlantı dengesizliği, aşağıda göreceğimiz gibi, bağlantı analizi yoluyla gen haritalarının oluşturulması için merkezi noktadır.

Genetik haritaların oluşturulması için işaretler

Kromozom üzerindeki belirli bir genin konumunu belirlemek istediğimizi varsayalım. Bu gen, ölümcül bir hastalığın sebebidir, bu yüzden yerini bilmek istiyoruz. Soy ağacı analizi yoluyla, genin geleneksel Mendel kalıtımına sahip olduğunu belirledik.

Genin konumunu bulmak için, genom boyunca dağılmış bir dizi işaret lokusuna ihtiyacımız olacak. Sonra, ilgilendiğimiz genin farkında olduğumuz belirteçlerden herhangi birine (veya birden fazlasına) bağlı olup olmadığını kendimize sormalıyız.

Açıktır ki, bir markörün faydalı olabilmesi için yüksek derecede polimorfik olması gerekir, bu nedenle hastalığı olan kişinin markör için heterozigot olma olasılığı yüksektir. "Polimorfizm", belirli bir lokusun ikiden fazla allele sahip olduğu anlamına gelir.

Analiz, işaretleyicinin belirli bir alelinin çalışma lokusuyla birlikte kalıtsal olup olmadığını yanıtlamaya çalıştığından ve bu, tanımlayabileceğimiz bir fenotip oluşturduğundan, iki allelin varlığı esastır.

Ayrıca, belirteç heterozigotlarda% 20'ye yakın önemli bir sıklıkta bulunmalıdır.

Genetik bir haritayı nasıl oluştururuz?

Analizimize devam ederek, birbirinden yaklaşık 10 cM ile ayrılmış bir dizi işaretçi seçiyoruz - bu, ayrımı ölçtüğümüz birimdir ve centimorgans okunur. Bu nedenle, genimizin belirteçlerden en fazla 5 cM mesafede olduğunu varsayıyoruz.

Sonra, genin kalıtımı hakkında bilgi edinmemizi sağlayan bir soy ağacına güveniriz. İncelenen aile, istatistiksel anlamlı veri elde etmek için yeterli sayıda kişiye sahip olmalıdır. Örneğin, altı çocuklu bir aile grubu bazı durumlarda yeterli olacaktır.

Bu bilgilerle, durumun bağlantılı olduğu bir geni buluruz. B lokusunun zararlı alelimizle bağlantılı olduğunu bulduğumuzu varsayalım.

Yukarıdaki değerler, bağlantı olasılığı ile bu fenomenin yokluğu arasındaki oran olarak ifade edilir. Bugün, sonraki istatistiksel hesaplama bir bilgisayar tarafından yapılmaktadır.

Referanslar

1. Campbell, NA (2001). Biyoloji: Kavramlar ve ilişkiler. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM ve Palmer, L. (Editörler). (2002). Biyoistatistik genetik ve genetik epidemiyoloji. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. ve Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). İnsan genomu nasıl çalışır? Jones & Bartlett Öğrenimi.
5. Passarge, E. (2009). Genetik metin ve atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Fonksiyonel lokus nedir? Karmaşık fenotipik özelliklerin genetik temelini anlamak. Tıbbi hipotezler, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: yapı ve işlev. Akademik basın.