BAĞLI GENLER NEDIR? (BIYOLOJI) - BIYOLOJI - 2024

İki gen, sanki tek bir varlıkmış gibi birlikte kalıtsal olma eğiliminde olduklarında birbirine bağlıdır . Bu, ikiden fazla gende de olabilir. Her halükarda, genlerin bu davranışı, bağlantı ve rekombinasyon yoluyla genetik haritalamaya izin veren şeydir.

Mendel'in zamanında, Boveri eşleri gibi diğer araştırmacılar, hücrenin çekirdeğinde hücre bölünmesi sürecinde salgılanan cisimler olduğunu gözlemlemişlerdi. Bunlar kromozomlardı.

Daha sonra Morgan ve grubunun çalışmasıyla, genlerin ve kromozomların kalıtımına dair daha net bir anlayış vardı. Başka bir deyişle, genler kendilerini taşıyan kromozomlar gibi ayrılır (kromozomal kalıtım teorisi).

İnsan ve genler

Bildiğimiz gibi, genlerden çok daha az kromozom vardır. Örneğin insan, yaklaşık 23 farklı kromozomda (türlerin haploid yükü) dağılmış yaklaşık 20.000 gene sahiptir.

Her bir kromozom, birçok genin ayrı ayrı kodlandığı uzun bir DNA molekülü ile temsil edilir. O halde her gen, belirli bir kromozom üzerindeki belirli bir bölgede (lokus) bulunur; sırayla, her bir kromozom birçok gen taşır.

Başka bir deyişle, bir kromozomdaki tüm genler birbirine bağlıdır. Öyle görünmüyorlarsa, bunun nedeni, bağımsız dağılım yanılsamasını yaratan kromozomlar arasında fiziksel bir DNA alışverişi süreci olmasıdır.

Bu sürece rekombinasyon denir. İki gen birbirine bağlıysa, ancak birbirinden geniş ölçüde ayrılmışsa, rekombinasyon her zaman gerçekleşecek ve genler tıpkı Mendel'in gözlemlediği gibi ayrılacaktır.

ligasyonu

Araştırmacı, bağlantıyı gözlemlemek ve göstermek için, incelenen genlerin fenotipinin (örneğin, P: AAbb X aaBB) zıt bir tezahürü olan melez bireylere ilerler.

Tüm F1 torunları AaBb olacaktır. AaBb X aabb dihibrit çaprazından (veya test çaprazından), genotipik (ve fenotipik) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb oranlarını gösteren bir F2 yavru beklenir.

Ancak bu yalnızca genler bağlantılı değilse doğrudur. İki genin bağlantılı olduğuna dair ilk genetik ipucu, baba fenotiplerinin baskın olduğudur: yani, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

İtme ve birleştirme

Örnek olarak kullandığımız bağlantılı genler söz konusu olduğunda, bireyler AB ve ab gametler yerine çoğunlukla Ab ve aB gametleri üreteceklerdir.

Bir genin baskın aleli diğer genin resesif aleli ile ilişkili olduğundan, iki genin itme ile bağlantılı olduğu söylenir. Ab ve aB gametleri üzerinde AB ve ab alellerinin bir baskınlığı gözlenirse, genlerin birleşme ile bağlantılı olduğu söylenir.

Yani, baskın aleller aynı DNA molekülüne bağlanır; ya da aynısı, aynı kromozomla ilişkilendirilirler. Bu bilgi, genetik gelişimde son derece faydalıdır.

Bu, genler birbirine bağlandığında ve örneğin iki baskın karakterin seçilmesi istendiğinde analiz edilmesi gereken bireylerin sayısını belirlemeyi mümkün kılar.

Her iki gen de itilirken ve bağlantı o kadar sıkı olduğunda, iki gen arasında neredeyse hiç rekombinasyon olmadığında bunu başarmak daha zor olacaktır.

Bağlantı dengesizliği

Bağlantının varlığı, genler ve onların organizasyonu hakkındaki anlayışımızda büyük bir ilerlemeydi. Ama ayrıca, seçilimin popülasyonlarda nasıl hareket edebileceğini anlamamıza ve canlıların evrimini biraz açıklamamıza izin verdi.

O kadar yakından bağlantılı genler vardır ki, bağımsız dağıtıma izin veren dört gamet yerine yalnızca iki tür gamet üretilir.

Bağlantı dengesizliği

Aşırı durumlarda, bu iki bağlantılı gen (eşleşme veya itme halinde) popülasyonda yalnızca bir tür birliktelikte görünür. Bu gerçekleşirse, bir bağlantı dengesizliği olduğu söylenir.

Örneğin, iki baskın allelin eksikliği bireylerin hayatta kalma ve üreme şansını düşürdüğünde bağlantı dengesizliği meydana gelir.

Bu, bireyler ab gametler arasındaki döllenmenin ürünü olduğunda ortaya çıkar. AB ve Ab gametleri arasındaki döllenme ise bireyin hayatta kalma olasılığını artırır.

Bunlar en az bir A aleline ve bir B aleline sahip olacak ve karşılık gelen vahşi tip ilişkili fonksiyonları gösterecektir.

Bağlantı ve dengesizliği, bir genin bazı istenmeyen alellerinin popülasyondan neden elenmediğini de açıklayabilir. Taşıyıcısına avantajlar sağlayan (örneğin, aB) başka bir genin baskın alellerine yakından bağlılarsa (itme halinde), "iyi" ile ilişkilendirilmek "kötü" nin kalıcılığına izin verir.

Rekombinasyon ve bağlantı genetik haritalama

Bağlantının önemli bir sonucu, bağlantılı genler arasındaki mesafenin belirlenmesini sağlamasıdır. Bunun tarihsel olarak doğru olduğu ortaya çıktı ve ilk genetik haritaların oluşturulmasına yol açtı.

Bunu yapmak için, homolog kromozomların, rekombinasyon adı verilen bir süreçte mayoz sırasında birbirlerini geçebileceğini anlamak gerekiyordu.

Yeniden birleştirirken, bir bireyin yalnızca segregasyon yoluyla üretebileceklerine göre farklı gametler üretilir. Rekombinantlar sayılabildiğinden, bir genin diğerinden ne kadar uzakta olduğunu matematiksel olarak ifade etmek mümkündür.

Bağlantı ve rekombinasyon haritalarında, belirli bir gen çifti arasında rekombinant olan bireyler sayılır. Daha sonra yüzdesi, kullanılan toplam haritalama popülasyonu cinsinden hesaplanır.

Geleneksel olarak, yüzde bir (% 1) rekombinasyon bir genetik harita birimidir (umg). Örneğin, 1000 kişilik bir haritalama popülasyonunda, A / a ve B / b genetik markörleri arasında 200 rekombinant bulunur. Bu nedenle, onları kromozomda ayıran mesafe 20 umg'dir.

Şu anda, 1 umg (% 1 rekombinasyondur) cM (centi Morgan) olarak adlandırılmaktadır. Yukarıdaki durumda, A / a ve B / b arasındaki mesafe 20 cM'dir.

Bağlantı genetik haritalama ve sınırlamaları

Genetik bir haritada cM'deki mesafeler eklenebilir, ancak açıkça rekombinasyon yüzdeleri eklenemez. Kısa mesafeleri ölçmek için her zaman yeterince uzak genleri haritalamalısınız.

İki markör arasındaki mesafe çok yüksekse, aralarında bir rekombinasyon olayı olma olasılığı 1'e eşittir. Bu nedenle, her zaman yeniden birleşecekler ve bu genler, bağlı olsalar bile bağımsız olarak dağıtılmış gibi davranacaklardır.

Öte yandan, çeşitli nedenlerle, cM'de ölçülen haritalar, ilgili DNA miktarıyla doğrusal olarak ilişkili değildir. Ayrıca, cM başına DNA miktarı evrensel değildir ve her belirli tür için belirli ve ortalama bir değerdir.

Referanslar

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmlerini kullanarak insanda bir genetik bağlantı haritasının oluşturulması. Amerikan İnsan Genetiği Dergisi, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetik: Analiz ve İlkeler. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, ABD.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, ABD.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Genetik Analiz için bir giriş (11 ^inci ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, ABD.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) Teleost balıklarının renkli cinsiyet kromozomları. Genler (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.